高中生物人類遺傳病人教版必修

關(guān)于高中生物人類遺傳病人教版必修第2頁,共51頁，2024年2月25日，星期天第3頁,共51頁，2024年2月25日，星期天第4頁,共51頁，2024年2月25日，星期天第5頁,共51頁，2024年2月25日，星期天第6頁,共51頁，2024年2月25日，星期天第7頁,共51頁，2024年2月25日，星期天第8頁,共51頁，2024年2月25日，星期天第9頁,共51頁，2024年2月25日，星期天第10頁,共51頁，2024年2月25日，星期天第11頁,共51頁，2024年2月25日，星期天1.判斷下列有關(guān)人類遺傳病的說法是否正確，并說明理由。（1）單基因遺傳病是由一個基因控制的疾病，多基因遺傳病是由兩個以上的基因控制的疾病。第12頁,共51頁，2024年2月25日，星期天（2）三種遺傳病均遵循孟德爾遺傳定律。第13頁,共51頁，2024年2月25日，星期天2.結(jié)合圖示，探究下列疾病是由缺乏控制哪種酶的基因?qū)е碌?。?4頁,共51頁，2024年2月25日，星期天（1）苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙酮酸積累較多，分析其原因。提示：缺少控制合成酶①的基因，導(dǎo)致酶①缺少，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。（2）尿黑酸癥患者體內(nèi)的尿黑酸不能正常代謝，分析其原因是什么？提示：缺少控制合成酶③的基因。因缺少酶③，尿黑酸會在人體內(nèi)積累，使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣后會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。第15頁,共51頁，2024年2月25日，星期天（3）分析白化病的成因。提示：缺少控制合成酶⑤的基因。因缺少酶⑤，不能合成黑色素，表現(xiàn)出白化病癥狀。（4）基因控制生物性狀的途徑有兩條，白化病和苯丙酮尿癥所體現(xiàn)的是哪一條？提示：白化病和苯丙酮尿癥都是由于缺少一種酶所致，所體現(xiàn)的途徑是基因通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制生物性狀。第16頁,共51頁，2024年2月25日，星期天3.21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的，請?zhí)骄肯铝杏嘘P(guān)問題。（1）根據(jù)圖示，分析21三體綜合征形成的原因。（圖中染色體代表21號染色體）第17頁,共51頁，2024年2月25日，星期天提示：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。提示：減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。第18頁,共51頁，2024年2月25日，星期天（2）除了卵細胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，還有其他原因嗎？提示：也可能是由于精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異常導(dǎo)致的。（3）21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細胞一半含一條21號染色體（正常），一半含兩條21號染色體（不正常）。第19頁,共51頁，2024年2月25日，星期天1.多基因遺傳病的特點（1）有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高；（2）易受環(huán)境的影響；（3）多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。2.人類遺傳病與環(huán)境因素之間的關(guān)系人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。第20頁,共51頁，2024年2月25日，星期天3.人類遺傳病的調(diào)查方法（1）通過遺傳系譜進行分析：在患者家系中進行調(diào)查，繪制遺傳系譜，分析遺傳方式；（2）通過人群調(diào)查：通過分析發(fā)病率和發(fā)病性別比例，判斷遺傳方式；（3）調(diào)查時最好選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病。第21頁,共51頁，2024年2月25日，星期天典例（2010·江蘇高考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病第22頁,共51頁，2024年2月25日，星期天解答本題關(guān)鍵是明確單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。第23頁,共51頁，2024年2月25日，星期天【規(guī)范解答】選D。人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。21三體綜合征患者體細胞中有3條21號染色體，染色體總數(shù)為47條。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，而非一個基因控制。第24頁,共51頁，2024年2月25日，星期天口訣巧記常見遺傳病類型（1）單基因遺傳病①常隱白聾苯（常染色體隱性遺傳病有白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥）；②色友肌性隱（色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良為X染色體上的隱性遺傳?。虎鄢ｏ@多并軟（常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全）；④抗D伴性顯（抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳?。?。第25頁,共51頁，2024年2月25日，星期天（2）多基因遺傳?。捍侥X高壓尿（多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等）。（3）染色體異常遺傳病：特納愚貓叫（染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征）。第26頁,共51頁，2024年2月25日，星期天【變式備選】有關(guān)多基因遺傳病特點的敘述錯誤的是（）A.由多對等位基因控制 B.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象C.易受環(huán)境因素的影響 D.發(fā)病率極低【解析】選D。多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點主要表現(xiàn)在三個方面：①在群體中發(fā)病率較高；②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素的影響。第27頁,共51頁，2024年2月25日，星期天1.基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。請結(jié)合材料回答下列問題。（1）若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？提示：需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。第28頁,共51頁，2024年2月25日，星期天（2）當妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么?提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。2.二倍體水稻體細胞有24條染色體，它的基因組有多少條染色體？與染色體組有何關(guān)系？提示：12條。水稻細胞中無性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細胞染色體數(shù)的一半。第29頁,共51頁，2024年2月25日，星期天二倍體生物的基因組和染色體組（1）對于二倍體生物來說，不是由性染色體決定性別的生物，如水稻，其基因組就是一個染色體組所包含的全部遺傳信息；（2）對于由性染色體決定性別的生物來說，其基因組為一個染色體組加另一條性染色體上的全部遺傳信息。如人類基因組是指人的所有遺傳信息的總和，人類基因組需要測定24條染色體，即22條常染色體+X+Y；而人的一個染色體組則包括23條染色體，即22+X或22+Y。第30頁,共51頁，2024年2月25日，星期天典例（2011·濟寧高一檢測）冠心病是否遺傳目前醫(yī)學(xué)上尚無定論，但大量的臨床資料表明，冠心病患者可能具有家族傾向。某校生物研究性學(xué)習(xí)小組為了探究臨床資料的可靠性并了解該病在人群中的發(fā)病率，科學(xué)的方法是A.在人群中調(diào)查并計算該病在一個家族中的發(fā)病率B.在每個家族中隨機抽樣調(diào)查一人，研究該病的家族傾向C.僅在患者家族中調(diào)查并計算該病在人群中的發(fā)病率D.調(diào)查多個家族研究該病的家族傾向，在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算該病的發(fā)病率第31頁,共51頁，2024年2月25日，星期天解答本題注意：調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在人群中調(diào)查，選取人數(shù)足夠多，且要隨機選取。第32頁,共51頁，2024年2月25日，星期天【規(guī)范解答】選D。判斷一種疾病是否具有家族傾向，應(yīng)該選擇多個患病的家族，分析發(fā)病情況;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率需在人群中隨機抽樣，取樣人數(shù)盡量多，計算其中患者所占的比例。第33頁,共51頁，2024年2月25日，星期天（1）調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在人群中隨機調(diào)查；（2）調(diào)查遺傳病的遺傳方式要在患者家庭或家系中調(diào)查。

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（1）冠心病屬于哪一類型的遺傳病？有沒有明確的遺傳方式？提示：多基因遺傳病；多基因遺傳病不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，沒有明確的遺傳方式。（2）若要調(diào)查一種人類遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在什么范圍內(nèi)展開調(diào)查？提示：在患者家庭或家系中調(diào)查。

【拓展延伸】第35頁,共51頁，2024年2月25日，星期天第36頁,共51頁，2024年2月25日，星期天1.（2011·濟寧高一檢測）下列關(guān)于人類遺傳病的說法正確的是（）A.人類所有的疾病都是基因病B.單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病C.先天性愚型是一種染色體異常遺傳病D.多指、并指、苯丙酮尿癥都是由顯性基因引起的遺傳病第37頁,共51頁，2024年2月25日，星期天【解析】選C。人類疾病包括遺傳病和非遺傳病，遺傳病也不都是基因病，如染色體異常遺傳?。粏位蜻z傳病是由一對等位基因控制的遺傳??；先天性愚型含有3條21號染色體，屬于染色體數(shù)目異常遺傳??；苯丙酮尿癥是由常染色體上的隱性致病基因引起的遺傳病。第38頁,共51頁，2024年2月25日，星期天2.下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳定律（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.傳染病D.染色體異常遺傳病第39頁,共51頁，2024年2月25日，星期天【解析】選A。孟德爾的遺傳定律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對相對性狀都是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，不符合孟德爾遺傳定律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳定律。第40頁,共51頁，2024年2月25日，星期天3.下列關(guān)于人類基因組計劃的說法中不正確的是（）A.人類基因組計劃測定的是人類23條染色體上DNA的核苷酸序列B.中國承擔了人類基因組計劃1%的測序任務(wù)C.對于人類疾病的預(yù)防、診斷和治療都會有全新的改變D.測序工作完成于2003年，但人類了解自己基因的歷程遠未結(jié)束【解析】選A。人類基因組計劃測定的是24條染色體上DNA的核苷酸序列，包括22條常染色體和X、Y性染色體。第41頁,共51頁，2024年2月25日，星期天4.在調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率的實踐活動中，不正確的做法有（）A.調(diào)查的群體要足夠大B.要注意保護被調(diào)查人的隱私C.盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.必須以家庭為單位逐個調(diào)查第42頁,共51頁，2024年2月25日，星期天【解析】選D。某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%，不一定要以家庭為單位逐個調(diào)查，也可以以學(xué)校、工廠等為單位逐個調(diào)查；若調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，則要以患者家系為單位逐個調(diào)查，并通過繪制遺傳系譜圖來判斷。第43頁,共51頁，2024年2月25日，星期天5.（2011·臨沂高一檢測）下列關(guān)于人類遺傳病的正確敘述是（）①常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點②環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響③產(chǎn)前對胎兒進行染色體分析是預(yù)防21三體綜合征的主要措施④伴X顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性A.①② B.③④ C.①③ D.②④第44頁,共51頁，2024年2月25日，星期天【解析】選C。①對,常染色體遺傳病的遺傳與性別無關(guān),沒有交叉遺傳的特點；②錯,多基因遺傳病容易受到環(huán)境的影響；③對,21三體綜合征是由于患者體細胞中21號染色體多了一條,產(chǎn)前對胎兒進行染色體數(shù)目分析有利于預(yù)防該遺傳?。虎苠e,伴X顯性遺傳病，女性發(fā)病率高于男性發(fā)病率。第45頁,共51頁，2024年2月25日，星期天6.請根據(jù)下面的示意圖，回答問題：（1）請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A

,B

,C

。第46頁,共51頁，2024年2月25日，星期天（2）該圖解是

示意圖，進行該操作的主要目的是

。（3）若胎兒患有多基因遺傳病，

（能或不能）在光鏡下觀察到致病基因；該類遺傳病的特點是：在群體中發(fā)病率較