2025屆高三生物一輪復(fù)習(xí)伴性遺傳和人類遺傳病

2024-03-20性別決定概念染色體的種類性別決定的方式伴性遺傳概念伴X隱性遺傳的特點(diǎn)伴X顯性遺傳的特點(diǎn)伴Y染色體遺傳的特點(diǎn)X、Y染色體同源段基因的遺傳遺傳病的檢測和預(yù)防考點(diǎn)一性別決定1.性別決定概念染色體的種類指_____________________的生物決定性別的方式。有性別之分(即雌雄異體)根據(jù)細(xì)胞內(nèi)的染色體與性別的關(guān)系：(1)性染色體：與性別決定有關(guān)的染色體。(2)常染色體：與性別決定無關(guān)的染色體。(1)XY型性別決定：雌性(用“♀”表示)：體細(xì)胞中除了含有多對(duì)常染色體外，還含有兩個(gè)同型的性染色體。用XX表示。雄性(用“♂”表示)：體細(xì)胞中除了含有多對(duì)常染色體外，還含有兩個(gè)異型的性染色體。用XY表示。舉例：哺乳動(dòng)物、果蠅、雌雄異體的植物(如大麻、菠菜)等。(2)ZW型性別決定：雌性(用“♀”表示)：體細(xì)胞中除含有成對(duì)的常染色體外，還含有一對(duì)異型的性染色體，用ZW表示。雄性(用“♂”表示)：體細(xì)胞中除含有成對(duì)的常染色體外，還含有一對(duì)同型的性染色體，用ZZ表示。舉例：鳥類(包括雞、鴨等)、昆蟲中的蛾類、蝶類等。性別決定方式(3)其他性別決定方式：①蜜蜂的性別是由染色體數(shù)目(倍性)決定性別：(即卵細(xì)胞是否受精，與染色體的數(shù)目有關(guān))。②XO型性別決定♀(雌性)；性染色體組成是XX?！?雄性)：性染色體組成是X(即只有一條X染色體，而沒有Y染色體)。

如蝗蟲、蟑螂等性別決定屬于XO型。③環(huán)境決定性別鱷魚的性別是由卵孵化時(shí)的溫度決定。后縊(一種海生蠕蟲)幼蟲不具性別，如果是落入海底生長，發(fā)育為雌體；如果是落在雌體的吻部，則發(fā)育為雄體?？键c(diǎn)二伴性遺傳的類型和特點(diǎn)1.伴性遺傳的概念：位于

性染?上的基因控制的性狀，在遺傳上總是與

性?相關(guān)聯(lián)。性染色體性別▼常染色體遺傳的概念：常染色體上的基因所控制的性狀的遺傳與一般與性別無關(guān)，這些性狀的遺傳叫常染色體遺傳。2.遺傳方式的種類(細(xì)胞核遺傳)：3.伴X隱性遺傳的實(shí)例——人類紅綠色盲(1)人類紅綠色覺相關(guān)基因型有___種。5(2)填空：(3)畫出子代男性均為色盲，女性均正常的遺傳圖解：(4)伴X隱性遺傳的特點(diǎn)：①男性患者_(dá)____女性()；②具有__________的特點(diǎn)：男性患者的致病基因只能從母親那里傳來，以后只能傳給女兒。③父親正常，______一定正常。母親患病，_______一定患病。④性狀在上下代的表現(xiàn)一般是不連續(xù)——隔代遺傳。交叉遺傳多于男性發(fā)病率大于女性女兒兒子4.伴X顯性遺傳的實(shí)例——抗維生素D佝僂病為例伴X顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)：1.女性患者多于男性(即女性發(fā)病率大于男性)；2.父親患病，女兒一定患病。母親正常，兒子一定正常。3.性狀在上下代的表現(xiàn)一般具有連續(xù)性——世代遺傳。5.伴Y染色體遺傳的實(shí)例——外耳道多毛癥為例伴Y染色體遺傳病的遺傳特點(diǎn)：(1)患者均為男性，沒有女性患者。(2)致病基因由父傳子、子傳孫。(即父親患病，兒子均患病，兒子患病，孫子均患病)

▼拓展：1.常染色體顯性遺傳病(1)男女患病的幾率相等。(性狀表現(xiàn)沒有性別差異)(2)世代遺傳(一般情況下代代可見發(fā)病者)。2.常染色體隱性遺傳病(1)男女患病的幾率相等(即性狀表現(xiàn)沒有性別差異)。(2)隔代遺傳?？键c(diǎn)三X、Y染色體同源段基因的遺傳1.人類的X、Y染色體是一對(duì)特殊的同源染色體(1)同源段與非同源段：人類的X、Y染色體屬于部分同源染色體：有同源段，如圖Ⅰ片段。也有非同源段，如圖中Ⅱ-1和Ⅱ-2片段。在減數(shù)分裂過程中，同源段可發(fā)生聯(lián)會(huì)，并可能發(fā)生交換，而非同源段不會(huì)聯(lián)會(huì)和交換。(2)雄性個(gè)體中，在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則不存在等位基因。2.X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，屬于伴性遺傳。(1)如果某遺傳病的致病基因位于X、Y染色體的同源段，且為隱性基因，則相關(guān)基因型有_____種。(2)這種遺傳與常染色體遺傳有差別：7考點(diǎn)四人類遺傳病1.遺傳病的概念、類型、特點(diǎn)和舉例指生殖細(xì)胞或受精卵的______________________發(fā)生改變所引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。遺傳物質(zhì)(染色體或基因)(1)單基因遺傳?。褐甘躝_____________控制的遺傳病。它一般來源于_________。(2)多基因遺傳?。褐赣蒧__________________控制的遺傳病。(3)染色體異常病：由_____________________引起的遺傳病。概念類型一對(duì)等位基因基因突變兩對(duì)以上的等位基因染色體(數(shù)目或結(jié)構(gòu))異常(1)單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制，遵循孟德爾遺傳定律。(3)多基因遺傳?。孩俪１憩F(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象；②____________________；③易受環(huán)境因素的影響。(2)染色體異常病：由于染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起。多指血友病鐮刀型細(xì)胞貧血癥抗維生素D佝僂病原發(fā)性高血壓唇裂(兔唇)貓叫綜合征唐氏綜合征性腺發(fā)育不良群體中的發(fā)病率較高小資料：在我國人群中，單基因遺傳病約3%-5%；多基因遺傳病約15%-20%；染色體異常遺傳病約0.5%-1%。特點(diǎn)和舉例1.先天性疾病與遺傳病不能等同！先天性疾?。阂话闶侵笅雰撼錾鷷r(shí)就表現(xiàn)出來的疾病。先天性疾病可能是由遺傳物質(zhì)改變所致，是遺傳??；也可能是由于環(huán)境等影響引起，而不是遺傳病。大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，先天性疾病并不都是遺傳病。2.家族性疾病與不能遺傳病等同！家族性疾病是指在一個(gè)家族中有多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。在遺傳病中，顯性遺傳病中往往會(huì)表現(xiàn)出明顯的家族性傾向。如多指、抗維生素D佝僂病。但遺傳病也不一定都有家族史。如隱性遺傳病，其家族中病例常常是散發(fā)的，難以表現(xiàn)出家族性傾向。家族性疾病不一定是都是遺傳病。遺傳病也不一定都表現(xiàn)出家庭性傾向。2.遺傳病的的檢測和預(yù)防____________產(chǎn)前診斷提倡適齡生育(1)檢測和預(yù)防的主要手段遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚___________(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(3)產(chǎn)前診斷(4)禁止近親結(jié)婚①禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法。我國婚姻法的規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。②科學(xué)依據(jù)：科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的隱性致病基因的機(jī)會(huì)很少，但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。③提示：禁止近親結(jié)婚主要是針對(duì)降低隱性遺傳病的發(fā)病率，不能針對(duì)顯性遺傳病的發(fā)病率。(5)提倡適齡生育婦女適于生育的年齡一般是24~29歲。過早生育對(duì)母子健康不利，因?yàn)榕拥淖陨戆l(fā)育要到24~25歲才能完成。過晚生育也不利于優(yōu)生，年齡過大生育，各種先天性疾病的發(fā)病率會(huì)大大提高。適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義?？键c(diǎn)五調(diào)查人群中的遺傳病1.實(shí)驗(yàn)原理：①人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過_____________________和_________調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。③遺傳病的發(fā)病率的計(jì)算：社會(huì)調(diào)查(廣大人群中隨機(jī)抽樣)患者家系2.調(diào)查流程：3.基本技術(shù)要求：(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為調(diào)查對(duì)象，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)常見的調(diào)查方法有：小組合作完成、問卷調(diào)查、個(gè)別訪談、資料查詢、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)與分析等。(3)調(diào)查的群體要足夠大。分組調(diào)查，匯總數(shù)據(jù)，統(tǒng)一計(jì)算。(4)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別：1.遺傳病患者一定攜帶有致病基因。（）2.性染色體只存在于生殖細(xì)胞中，體細(xì)胞中沒有性染色體。（）3.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。（）4.在白化病患者家系中調(diào)查白化病的發(fā)病率。（）5.羊水檢查可檢查出胎兒是否患有染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。

（）6.基因檢測可以精確地診斷病因，從而避免各種遺傳病的發(fā)生。（）7.綜合征形成的原因是減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離。（）判斷對(duì)錯(cuò)：××××××√1.（2022·江蘇高考）摩爾根和他的學(xué)生用果蠅實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上。下列相關(guān)敘述與事實(shí)不符的是（

）DA.白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，F(xiàn)1全部為紅眼，推測白眼對(duì)紅眼為隱性B.F1互交后代中雌蠅均為紅眼，雄蠅紅、白眼各半，推測紅、白眼基因在X染色體上C.F1雌蠅與白眼雄蠅回交，后代雌雄個(gè)體中紅白眼都各半，結(jié)果符合預(yù)期D.白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個(gè)體，顯微觀察證明為基因突變所致2.人類性別與Y染色體上的SRY基因有關(guān)，有該基因的個(gè)體表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性。雞的性別決定于Z染色體上的DMRT1基因的表達(dá)量，其表達(dá)量與該基因的數(shù)目呈正相關(guān)，高表達(dá)量開啟睪丸發(fā)育，低表達(dá)量開啟卵巢發(fā)育，沒有Z染色體的個(gè)體死亡。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）BA.增加一條性染色體的ZZW雞的性別為雄性B.增加一條性染色體的XXY的人的性別為女性C.母雞性反轉(zhuǎn)為公雞與正常母雞交配的后代雌雄比例為2∶1D.不論人類還是鳥類，都是由性染色體上的某些基因決定性別3.紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病。若人群中男性紅綠色盲發(fā)病率為P、男性抗維生素D佝僂病發(fā)病率為Q。下列敘述正確的是（

）CA.抗維生素D佝僂病女患者的父親和兒子一定患該病B.人群中女性紅綠色盲發(fā)病率大于P，抗維生素D佝僂病發(fā)病率小于QC.紅綠色盲和抗維生素D佝僂病都屬于人類遺傳病中的單基因遺傳病D.男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來，以后只能傳給自己的兒子4.人類男性的性染色體組成是XY，X和Y染色體上有同源區(qū)段和非同源區(qū)段。在減數(shù)分裂形成精子時(shí)，X和Y染色體的同源區(qū)段可發(fā)生聯(lián)會(huì)和互換。軟骨生成障礙綜合征（LWD）是一種顯性遺傳病，控制此病的相關(guān)基因A/a位于X、Y染色體的同源區(qū)段。不考慮基因突變和染色體變異，下列敘述正確的是（

）AA.LWD患者的雙親中至少有一個(gè)是該病患者B.基因型為XaYA的男性患者的兒子也一定患該病C.兩個(gè)患者生育的子女一定患該病，所以不建議他們生育D.若要調(diào)查LWD的發(fā)病率，則應(yīng)隨機(jī)選取足夠多的患者家屬5.女婁菜的性別決定方式為XY型，其植株顏色的綠色和金黃色受一對(duì)等位基因B/b控制。某實(shí)驗(yàn)小組讓兩株綠色女婁菜雜交，F(xiàn)1的表型及其比例為綠色雌株∶綠色雄株∶金黃色雄株＝2∶1∶1，讓F1的雌雄植株隨機(jī)交配，F(xiàn)2中金黃色植株均為雄性。研究發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)該現(xiàn)象的原因與某種基因型的配子致死有關(guān)，下列說法正確的是（

）AA.含b基因的雄配子致死，F(xiàn)2中金黃色植株占1/6B.含b基因的雄配子致死，F(xiàn)2中金黃色植株占1/8C.含b基因的雌配子致死，F(xiàn)2中金黃色植株占1/6D.含b基因的雌配子致死，F(xiàn)2中金黃色植株占1/86.某種昆蟲的性別決定方式為ZW型。該昆蟲幼蟲的正常體壁（D）對(duì)油質(zhì)體壁（d）為顯性。一對(duì)正常體壁的雌雄親本雜交，F(xiàn)1中雄性全部為正常體壁，雌性正常體壁∶油質(zhì)體壁＝1∶1。已知d基因使卵細(xì)胞致死。下列說法錯(cuò)誤的是（

）DA.基因D/d位于Z染色體上，W染色體上沒有其等位基因B.雄性親本為雜合子，F(xiàn)1中有部分個(gè)體只能產(chǎn)生雌性后代C.油質(zhì)體壁性狀只能出現(xiàn)在雌性個(gè)體中，不可能出現(xiàn)在雄性個(gè)體中D.F1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，理論上產(chǎn)生的后代中雌雄比例為3∶17.（2021·重慶高考）家蠶性別決定方式為ZW型。Z染色體上的等位基因D、d分別控制正常蠶、油蠶性狀，常染色體上的等位基因E、e分別控制黃繭、白繭性狀?，F(xiàn)有EeZDW×EeZdZd的雜交組合，其F1中白繭、油繭雌性個(gè)體所占比例為（

）CA.1/2 B.1/4C.1/8 D.1/168.（2021·全國甲卷）果蠅的翅型、眼色和體色3個(gè)性狀由3對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色體上。讓一群基因型相同的果蠅（果蠅M）與另一群基因型相同的果蠅（果蠅N）作為親本進(jìn)行雜交，分別統(tǒng)計(jì)子代果蠅不同性狀的個(gè)體數(shù)量，結(jié)果如圖所示。已知果蠅N表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼。下列推斷錯(cuò)誤的是

（

）AA.果蠅M為紅眼雜合體雌蠅B.果蠅M體色表現(xiàn)為黑檀體C.果蠅N為灰體紅眼雜合體D.親本果蠅均為長翅雜合體9.(2021·江蘇高考)以下兩對(duì)基因與果蠅眼色有關(guān)。眼色色素產(chǎn)生必需有顯性基因A，aa時(shí)眼色白色；B存在時(shí)眼色為紫色，bb時(shí)眼色為紅色。2個(gè)純系果蠅雜交結(jié)果如圖，請(qǐng)據(jù)圖回答下問題。（1）果蠅是遺傳學(xué)研究的經(jīng)典實(shí)驗(yàn)材料，摩爾根等利用一個(gè)特殊眼色基因突