總規(guī)章制度樣本

第一某些遺傳征詢遺傳征詢門診醫(yī)師職責有人道主義精神。本著對患者個人、家庭及社會負責原則，以熱情關(guān)懷態(tài)度對每一位來訪者，并對患者病情做到嚴守秘密。熟悉醫(yī)學遺傳學。對遺傳病有基本理解，對關(guān)于遺傳病基本知識、基本理論、風險計算等應較為純熟。3．具備—定臨床經(jīng)驗，并掌握遺傳病診斷技能。要能精確地把握遺傳病臨床體征，實驗室檢查成果、系譜分析等，從而進行綜合分析，以便對疾病作出確切診斷，且能對防治進行指引。4．理解遺傳病群體資料。對某些常用遺傳病種，必要理解它在本地群體中發(fā)病率、基因頻率、攜帶者頻率、突變頻率等，才干精確地預計復發(fā)風險。5．具備查閱關(guān)于遺傳病工具書和網(wǎng)絡資源能力。6．當遇到不能解決問題時，以便及時祈求會診、轉(zhuǎn)診或其她協(xié)助。遺傳征詢程序 1.詢問病史：詳細詢問先證者(先證者又稱索引病例，是指家族中第一種就診或確診遺傳病患者)自覺癥狀、發(fā)病年齡、發(fā)病因素、有害因素接觸史等。詳細詢問父母雙方血緣關(guān)系，職業(yè)。媽媽孕期，特別是懷孕前3個月有無接觸有害因素，如射線、農(nóng)藥、有害化學物質(zhì)、有毒氣體；有無慢性病史，如肝炎、糖尿病、腎臟病、高血壓等；有無病毒感染史；有無缺氧、高熱及用藥史，如安眠藥、四環(huán)素、氯霉素、烷化劑等。孕婦生育史，如與否生過畸形兒、遺傳病兒、有無自然流產(chǎn)史等。2．詢問家族史并繪制系譜圖：問家族史時，應從患者同胞開始問起，然后再分別沿父系和母系追問，特別不要漏掉先證者I（Ⅰ級親屬是指父母、子女、同胞兄妹）、Ⅱ級親屬。將上述關(guān)系和狀況按國際通用方式繪制成系譜圖。3．臨床檢查：按普通臨床規(guī)定進行檢查，但要注意膚紋檢查。4．實驗室檢查：依照需要擬定檢查項目，染色體核型分析，分子生物學診斷，絨毛、羊水、臍血產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學檢查及各種必要物理檢查等。5．擬定與否為遺傳?。簭南底V調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者病史、體征及實驗室檢查，涉及染色體分析、生化檢查成果等，做出明確診斷。由于許多遺傳病病種發(fā)病率極低，臨床上很罕見，對其結(jié)識還很局限性，因而必要時應爭取其她科室增援，甚至外院專家會診。6．擬定疾病類型：是遺傳病，還是先天性疾病？是單基因病、多基因病，還是染色體??？7．擬定遺傳方式，推算再發(fā)風險率：所謂再發(fā)風險率是指已經(jīng)出生了一種遺傳性疾病病兒，后來再出生每個子女發(fā)病也許性。如常染色體隱性遺傳病，再發(fā)風險率為25％；如已有一種病兒，其第二胎再發(fā)風險率為25％；如已有了兩個病兒，其第三、四胎再發(fā)風險率仍各為25％。因此說再發(fā)風險率沒有記憶能力。8．提出解決意見和建議，特殊病例登記建卡，便于后來查詢。遺傳征詢門診工作流程采集信息（詢問先證者狀況及家族遺傳病史、醫(yī)療史、流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史、婚姻史、環(huán)境因素和特殊化學物接觸及特殊反映狀況、年齡、居住地區(qū)、民族等）繪制系譜臨床檢查和物理檢查婦產(chǎn)科、兒科、神經(jīng)科等(涉及影像學)檢查，特別注意膚紋檢查實驗室檢查（染色體核型分析、分子生物學、生化、內(nèi)分泌、免疫學檢查等）擬定疾病類型（與哪種遺傳病關(guān)于？）擬定遺傳方式（單基因遺傳?。┻z傳病再發(fā)風險預計提供產(chǎn)前診斷辦法關(guān)于信息（胎兒標本采集辦法重要有絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前診斷辦法重要有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等）提供結(jié)婚、生育或其她建議提出解決意見和建議遺傳征詢門診病歷書寫規(guī)范1)遺傳征詢病歷書寫是指醫(yī)務人員通過問診、查體、輔助檢查、診斷、治療等醫(yī)療活動獲得關(guān)于資料，并進行歸納、分析、整頓形成醫(yī)療活動記錄行為。2)遺傳征詢病歷書寫應當客觀、真實、精確、及時、完整。3)病歷書寫應當使用藍黑墨水或碳素墨水。4)病歷書寫應當使用中文和醫(yī)學術(shù)語：通用外文縮寫和無正式中文譯名癥狀、體征、疾病名稱等可以使用外文。5)病歷書寫應當文字工整，筆跡清晰，表述精確，語句通順，標點對的。書寫過程中浮現(xiàn)錯字時，應當用雙線劃在錯字上，不得采用刮、粘、涂等辦法掩蓋或去除本來筆跡。6)病歷按照規(guī)定內(nèi)容書寫，并由相應醫(yī)務人員簽名。實習醫(yī)務人員、試用期醫(yī)務人員、進修醫(yī)務人員書寫病歷，應當通過在本醫(yī)療機構(gòu)合法執(zhí)業(yè)醫(yī)務人員審視、修改并簽名。2．遺傳征詢病歷書寫內(nèi)容1）普通狀況，內(nèi)容涉及就診日期、患者姓名、年齡、籍貫、職業(yè)、住址(或單位)，聯(lián)系電話，郵政編碼：（除就診日期外，別的內(nèi)容應在患者辦理就診病歷時一并辦理。）2)主訴是指促使患者遺傳征詢重要因素。3)現(xiàn)病史是指本次疾病發(fā)生、演變、診斷等方面詳細狀況。孕婦應涉及末次月經(jīng)、孕周以及妊娠通過。4)過去史是指患者既往健康和疾病狀況，內(nèi)容涉及既往普通健康狀況、疾病史、傳染病史、防止接種史、手術(shù)外傷史、輸血史、藥物過敏史等。5)女性患者月經(jīng)史、婚姻及孕產(chǎn)史，男性患者婚姻和生育史。6)家族史是指夫婦雙方家族中有無類似或其她遺傳病或先天畸形狀況。繪制系譜。繪制辦法常以該家系中初次確診患者(先證者)開始，追溯其直系和旁系各世代成員及該病患者在家族親屬中分布狀況：7)體格檢查。應當按照系統(tǒng)循序進行書寫，內(nèi)容涉及身高、體重、血壓、發(fā)育、營養(yǎng)、心臟、肺部、腹部及脊柱，四肢等。8)專科狀況：涉及婦科和產(chǎn)科檢查內(nèi)容等。9)輔助檢查：是指患者所做各項檢查、檢查成果記錄。10)診斷：是指經(jīng)治醫(yī)師依照患者就診狀況，綜合分析所作出診斷。11)征詢醫(yī)師意見。指依照病情詳細狀況，向患者詳細解釋某種致畸因素也許對妊娠影響；或關(guān)于某種遺傳病發(fā)病因素、遺傳方式、診斷與防止，以及在親屬與子女中再發(fā)此病風險；或還需要進一步檢查、會診或轉(zhuǎn)診等，供患者參照。12)醫(yī)師簽名及記錄日期。遺傳征詢保護患者隱私制度1．接診區(qū)、候診區(qū)、檢查區(qū)別開，一次只限一位病人(及其家屬)進入接診區(qū)，其她病人則有秩序地坐在候診區(qū)等侯，不能隨意進入接診區(qū)或檢查區(qū)。2．遺傳征詢醫(yī)師有責任向患者闡明征詢工作者保密原則。3．遺傳征詢工作中關(guān)于信息，涉及病案記錄、輔助檢查成果和其她資料，均屬專業(yè)信息，應在嚴格保密狀況下進行保存，不得列入其她資料之中。４．遺傳征詢醫(yī)師只有在患者或家屬批準狀況下才干對患者(及家系)進行影象學資料采集。在因?qū)I(yè)需要進行病例討論，或采用案例進行教學、科研、寫作等工作時，應隱去那些也許據(jù)以辨認出患者關(guān)于信息。會診制度1．科內(nèi)會診：由主治醫(yī)師提出，科主任召集本科醫(yī)生會診。2．有關(guān)科室會診：由于病情疑難復雜，非一種科可以解決，需要其她科協(xié)助診斷治療時，由主治醫(yī)師提出，主任醫(yī)師批準，并填寫會診申請單送關(guān)于科室。3．院內(nèi)會診：須由科主任提出，經(jīng)醫(yī)務部門批準，擬定會珍時間，告知關(guān)于科室人員參加。院內(nèi)會診普通由申請會診科主任主持，醫(yī)院領(lǐng)導或醫(yī)務部門派人參加。4．院外會診：由科主任申請，經(jīng)院領(lǐng)導或醫(yī)務部門批準，并與關(guān)于醫(yī)院聯(lián)系，商定會診時間。會診由提出申請科主任主持。必要時，也可由醫(yī)生陪伴病人，攜帶病歷到院外去會診，也可以將病歷資料寄送到外地醫(yī)院進行書面會診。5．急診會診：凡病人病情發(fā)生急劇變化、需要及時會診時，經(jīng)管醫(yī)生向關(guān)于科室提出申請，被邀請人員隨請隨到，及時會診、急救。6．邀請本科會診者，依照申請會診科室或醫(yī)院規(guī)定，科主任親自或指定主治醫(yī)師以上人員前去會診。會診時要耐心聽取病情報告，認真細致地檢查病人，科學地、實事求是地提出診斷意見，供其他科室或醫(yī)院參照。轉(zhuǎn)診制度1、對危重或疑難涉及遺傳征詢或產(chǎn)前診斷病例，限于本院技術(shù)水平或設備條件限制，對不能診治者，由科內(nèi)討論或科主任提出，方可轉(zhuǎn)診。2、患者轉(zhuǎn)診時，應將病歷資料隨病員轉(zhuǎn)去。3、如預計途中也許加重病情或?qū)е绿核劳稣?，應向患者及家屬詳細交代病情，如有必要，應先留院解決，待病情穩(wěn)定后或危險過后再行轉(zhuǎn)院。較重病人轉(zhuǎn)院時應派醫(yī)護人員護送。4、應追蹤轉(zhuǎn)診后在接診單位診斷狀況，孕婦及胎兒狀況，記錄存檔。遺傳征詢門診特殊病例登記及追蹤制度1．遺傳征詢門診中遇到特殊病例要單獨登記在特殊病例登記簿上，內(nèi)容涉及就診日期、患者姓名、年齡、聯(lián)系方式、征詢內(nèi)容、醫(yī)師意見，以及隨訪成果等。2．特殊病例涉及罕見遺傳病，具備完整、典型家系遺傳病，暫不能擬定與否為遺傳病癥狀或體征，孕期接受過嚴重致畸因素影響孕婦，超聲發(fā)現(xiàn)為較少見胎兒畸形孕婦等。3．對患者進行隨訪追蹤，填寫追蹤記錄，理解疾病最后診斷或妊娠結(jié)局，以便不斷提高診斷水平。4．特殊病例登記與追蹤由征詢醫(yī)師完畢。5．殊病例登記簿實行保密原則，存檔備查。專科檔案建立和管理制度1．設立產(chǎn)前診斷檔案室，負責保存遺傳征詢和產(chǎn)前診斷資料，專人負責。2．專人負責整頓、督促產(chǎn)前診斷病歷資料歸檔，定期向產(chǎn)前診斷中心主任報告。3．歸檔時間：產(chǎn)前診斷病歷、診斷成果等即刻歸檔。定期追蹤隨訪成果，采集信息后及時歸檔。4．歸檔基本規(guī)定：1)文獻材料必要收集齊全、完整。2)文獻材料符合歸檔規(guī)定，做到內(nèi)容精確，條理清晰、字面整潔工整。3)照片、聲像檔案要有文字闡明。5．檔案保存應執(zhí)行保密原則。6．信息檔案資料保存期50年。遺傳征詢診斷常規(guī)遺傳征詢(geneticcounseling)是通過征詢醫(yī)生(counselor)與征詢者(counselee)共同商討征詢者提出各種遺傳學問題和在醫(yī)生指引協(xié)助下合理解決這些問題全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出關(guān)于遺傳病病因、遺傳方式、診斷、防止、治療、預后等問題，預計親屬或再生育時該病再發(fā)風險(率)(recurrentrisk)或患病風險，提出可以選取各種解決方案，供征詢者作決策參照。遺傳征詢是在一種家庭范疇內(nèi)防止嚴重遺傳病患兒出生最有效程序。通過廣泛開展遺傳征詢，配合有效產(chǎn)前診斷和選取性流產(chǎn)辦法，就能減少遺傳發(fā)病率，從而減輕家庭和社會精神承擔和經(jīng)濟承擔，從主線上改進社會人口素質(zhì)，因而是國內(nèi)當前一項十分重要而急需開展工作。(一)遺傳征詢程序征詢者除普通性征詢外，重要提出問題是：①所患疾病與否遺傳??？②這種病有無治療辦法，預后如何？③對后裔有無影響？此類問題解決可循下列程序：一、醫(yī)生一方面詢問先證者病史。先證者又稱索引病例，是指家族中第一種就診或確診遺傳病患者。詳細詢問先證者自覺癥狀、發(fā)病年齡、發(fā)病因素、有害因素接觸史等。詳細詢問父母雙方血緣關(guān)系，父母職業(yè)。媽媽孕期，特別是懷孕前3個月有無接觸有害因素，如射線、農(nóng)藥、有害化學物質(zhì)、有毒氣體；有無慢性病史，如肝炎、糖尿病、腎臟病、高血壓等；有無病毒感染史；有無缺氧、高熱及用藥史．如安眠藥、四環(huán)素、氯霉素、烷化劑等。孕婦生育史，如與否生過畸形兒、遺傳病兒、有無自然流產(chǎn)史等。二、詢問家族史并繪制系譜圖。詢問家族史時，應從患者同胞開始問起，然后再分別沿父系和母系追問，特別不要漏掉先證者I（Ⅰ級親屬是指父母、子女、同胞兄妹）、Ⅱ級親屬。將上述狀況繪制成系譜圖。系譜是指一種人家譜，它反映一種人與祖宗、同胞、子孫之間血緣關(guān)系與成員構(gòu)成狀況。系譜圖就是將上述關(guān)系和狀況按國際通用方式繪成圖解。系譜圖中不但要涉及患病個體，也要涉及所有家族成員。三、臨床檢查。按普通臨床規(guī)定進行檢查．但要注意膚紋檢查。四、實驗室檢查，依照需要擬定檢查項目。如染色體核型分析，分子生物學診斷，絨毛、羊水、臍血產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學檢查及各種必要物理檢查等。五、擬定與否為遺傳?。簭募易V調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者病史、體征及實驗室檢查，涉及染色體分析、生化檢查成果等，做出明確珍斷。診斷對的性至關(guān)重要。但有較難做到這—點，由于許多遺傳病病種發(fā)病率極低，臨床上很罕見，對其結(jié)識還很局限性，因而爭取臨床科室增援，甚至外院專家會診，會很有益處。六、擬定疾病類型。是遺傳病，還是先天性疾病？是單基因病、多基因病，還是染色體病？七、擬定遺傳方式，推算再發(fā)風險率。所謂再發(fā)風險率是指已經(jīng)出生了一種遺傳性疾病患兒，后來再出生每個子女發(fā)病也許性。如常染色體隱性遺傳病，再發(fā)風險率為25％；如已有一種患兒，其第二胎再發(fā)風險率為25％；如已有了兩個患兒，其第三、四胎再發(fā)風險率仍各為25％。因此說再發(fā)風險率沒有記憶能力。八、提出解決意見和建議，特殊病例登記建卡，便于后來查詢。九、資料整頓存檔。(二)遺傳征詢種類和目依照大量遺傳征詢過程中提出各類問題可將遺傳征詢分為下列幾類：一、婚前征詢婚前征詢普通提出問題是：①由于男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者困擾，緊張婚后與否會出生同樣遺傳病患兒前來征詢；②男女雙方有一定親屬關(guān)系，征詢她倆應否(或能否)結(jié)婚；如果結(jié)婚后果與否很嚴重？③雙方中一方患有某種疾病，但不知與否遺傳病，可否結(jié)婚．傳給后裔機會如何？規(guī)定指引。對于第—個問題，在明確了遺傳病診斷后，可就再發(fā)風險作出預計，并告知當前作出產(chǎn)前診斷也許性；對于近親結(jié)婚，應國內(nèi)婚姻法關(guān)于“直屬血親及在三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚規(guī)定，耐心解釋此項規(guī)定科學根據(jù)，勸阻在禁止范疇內(nèi)近親結(jié)婚；對于第三個問題，是竭力協(xié)助患者做出對的診斷。二、生育征詢生育征詢是已婚男女在孕期或孕后前來進行征詢，普通提出問題如下：①夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，她們生育該患兒機會有多大？如何防止？此類問題可按婚前征詢同類問題解決；②征詢者曾生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，詢問再生育會否浮現(xiàn)同樣狀況；③女方為習慣性流產(chǎn)者，與否可再生育？如何防治？④結(jié)婚近年不孕，與否有遺傳因素？⑤婦女孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染崗位上工作過，與否會影響胎兒健康？此類問題如何回答將在背面例子中闡明。三、普通征詢普通征詢是針對遺傳學中普通問題進行征詢，例如，①本人或親屬所患疾病與否遺傳??？②性別畸形能否結(jié)婚？能否生育？如何解決？⑧已知患者有某種遺傳病能否治療？④疑對方有婚外情，對所生子女有懷疑，規(guī)定做親子鑒定，等等。四、行政部門征詢衛(wèi)生行政部門或籌劃生育部門制定關(guān)于優(yōu)生政策時常征詢從事醫(yī)學遺傳工作者意見，例如：對某些優(yōu)生法規(guī)、條件制定與否合理；某地區(qū)常用遺傳病控制有何對策？某些遺傳病調(diào)查應如何進行？甚至委托某些遺傳征詢門診開展與否容許生育或生第二胎鑒定等。在對的回答上述四類遺傳征詢中提出問題，規(guī)定征詢醫(yī)生能靈活運用所學到遺傳學和臨床知識，有針對性地去逐個解決。在許多狀況下還需要向?qū)？漆t(yī)生或遺傳學工作者請教，對不熟習疾病翻閱關(guān)于參照書及關(guān)于資料作下次征詢準備是必不可少，由于有許多遺傳病是征詢醫(yī)生前所未見，要明確診斷非常困難，有時甚至是不也許，特別在缺少先證者(已夭折)狀況下更是如此。因此規(guī)定征詢醫(yī)生一定要有實事求是科學態(tài)度，向征詢者講清，求得征詢者理解和合伙。(三)征詢對象一、35歲以上孕婦；二、生過一胎先天性畸形兒者；三、有因素不明流產(chǎn)史、死眙史及新生兒死亡史夫婦；四、先天性智力低下者及其血緣親屬；五、有遺傳病家族史夫婦；六、有致畸因素接觸史孕婦；七、原發(fā)性閉經(jīng)和因素不明繼發(fā)性閉經(jīng)；八、生育過母兒血型不合引起核黃疸致新生兒死亡者；九、近親婚配者。(四)常用遺傳病再發(fā)風險預計和優(yōu)生原則人類遺傳病可分為三大類，即單基因遺傳．多基因遺傳及染色體病。臨床醫(yī)生在進行遺傳征詢時，必要牽固掌握常用遺傳病及其特點．以便對的推算再發(fā)風險率。常染色體顯性遺傳病常用病種：軟骨發(fā)育不全，成骨不全、腓骨肌萎縮，馬凡氏綜合癥、先天性球形紅細胞增多癥、視網(wǎng)膜母細胞瘤、無虹膜、節(jié)結(jié)性硬化癥、強直性肌營養(yǎng)不良、原發(fā)性癲癇等。再發(fā)風險率：(1)患者為雜合子時，她們子女患病危險率為50％。如果患者為純合子，其子女再發(fā)風險為l00％。(2)患者健康同胞及其子女普通不發(fā)病。(3)患兒雙親正常時，通過家系調(diào)查分析，有兩種也許性，一是患兒雙親之一帶有致病基因，而末完全外顯，其二是由于基因突變產(chǎn)生，如為基因突變再發(fā)風險很低。優(yōu)生原則：(1)患兒父母之一患病時，因每胎均有1／2機會發(fā)病，再發(fā)風險太高，勸告做產(chǎn)前診斷或絕育。(2)患兒父母均正常時，經(jīng)家系調(diào)查又除外外顯不全時，也許為基因突變產(chǎn)生，再發(fā)風險很低，可再生育。常染色體隱性遺傳病常用病種：先天聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、小頭畸形、腎上腺生殖綜合征、散發(fā)性呆小癥、糖元累積病、粘多糖病、惡性近視、視網(wǎng)膜色素變性、先天性青光眼、先天性全色盲、先天性肌弛緩、嬰兒型進行性肌萎縮，早老病、多囊腎等。再發(fā)風險率：(1)患者雙親表型正常，但為隱性致病基因攜帶者，其后裔1／4發(fā)病機率。(2)患者與正常人婚配后所生子女普通不發(fā)病，但都是此致病基因攜帶者。(3)患者健康同胞中約有2/3也許攜帶者，但其子女普通不發(fā)病，如為近親婚姻時，發(fā)病危險性增長。因血緣愈近，患病率愈高。優(yōu)生原則：(1)雖然病兒父母體現(xiàn)正常，但都是致病基因攜帶者，每胎均有1/4機會發(fā)病，因再發(fā)風險太高，勸告做產(chǎn)前診斷或不再生育。(2)依照新生兒期可以防治病種，如苯丙酮尿癥，半乳糖血癥，散發(fā)性呆小癥，因及時治療，終身服藥或控制飲食可治愈，可以再生育。X性連鎖顯性遺傳病常用病種：抗維生素D性佝僂病、遺傳性腎炎等。再發(fā)風險率：(1)男性患者與正常女性婚配后，所生子女中，女兒都發(fā)病，兒子都正常。(2)女性患者與正常男性婚配后所生子女中1／2發(fā)病。優(yōu)生原則：(1)患兒雙親正常，也許是由于突變所產(chǎn)生，再發(fā)風險很低，可以再生育。(2)患兒媽媽有病時，因子女各有1／2機會發(fā)病，再發(fā)風險太高，勸告不再生育。(3)患兒爸爸有病時，女兒所有發(fā)病，兒子所有正常，因而孕期作胎兒性別測定，保存男胎，女胎流產(chǎn)。X性連鎖隱性遺傳病常用病種：假性肥大型進行性肌營養(yǎng)不良、血友病、無丙種球蛋白血癥(Bmton)、導水管阻塞性腦積水、視網(wǎng)膜色素變性、血小板過少性免疫缺陷、腎性糖尿病、粘多糖病Ⅱ型、眼腦腎綜合癥(Lowe綜合癥)、慢性肉芽腫等。再發(fā)風險率：(1)女性患者所生兒子所有發(fā)病，女兒1／2為攜帶者。(2)男性患者子女中普通都不發(fā)病，女兒都是攜帶者。(3)女性攜帶者所生男孩有1／2發(fā)病，：女兒有1／2攜帶者。優(yōu)生原則：(1)母系親屬(如外祖父、舅舅或姨表兄弟)，如有同病患者，表白媽媽為攜帶者，再發(fā)風險高，但因患兒限于男性，可作產(chǎn)前診斷或作胎兒性別測定，保存女胎，男胎流產(chǎn)。(2)如家系中無同病患者，也許是由于基因突變產(chǎn)生，再發(fā)風險很低，可以生育男孩。多基因遺傳病常用病種：先天性心臟病、重癥肌無力，少年型糖尿病、哮喘、原發(fā)性癲癇，精神分裂癥，先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性巨結(jié)腸、脊椎裂、無腦兒、唇裂、腭裂等。再發(fā)風險率：多基因遺傳是由于效果小各種基因相累積成果，環(huán)境因素占有重要位置，其再發(fā)風險率多依照經(jīng)驗來推測，其特點如下：1．普通人群中頻率比單基因遺傳病明顯增長，約占o.1％以上。2．異常家族中浮現(xiàn)頻率高，患者一級親屬再發(fā)風險率為普通群體發(fā)病率平方根，如唇裂，群體中發(fā)病率為0.17％，其遺傳度為76％，患者一級親屬發(fā)病率為4％，故普通患者一級親屬中發(fā)病率比群體高3-15倍。3．單卵雙胎兒一致性為雙卵胎5-l0倍。4．近親婚配再發(fā)風險明顯增多。5．因多基因遺傳受環(huán)境因素影響較大，用遺傳度來表達遺傳因素和環(huán)境因素互相作用，遺傳度小則表達遺傳作用少，當遺傳度不不大于60％，則以為該病遺傳作用大，如無腦兒、脊椎裂為60％，先天性心臟病35％，哮喘80％。6．一種家庭中如果有二個小孩受累，則后來再發(fā)畸形危險率明顯增長或達12-15％，并且畸形越嚴重，再發(fā)畸形危險率越高。7．先天性畸形有性別之差，無腦兒70％見于女性，幽門狹窄80％見于男性。幾種常用先天性畸形頻率疾病人群發(fā)病頻率患者同胞再發(fā)率多發(fā)畸型1/2001/20無腦兒1/4501/50腦積水1/5501/60唇裂1/10001/25多指1/12001/20先天性心臟病1/2001/50優(yōu)生原則1．能作產(chǎn)前診斷病種，如無腦兒、脊柱裂，可再生育，但一定作產(chǎn)前診斷，保存正常胎，畸胎流產(chǎn)。2．如果已生過二個畸形兒，因再發(fā)畸形危險率明顯增長，可達12-15％，并且畸形嚴重者，勸告不再生育。3．不能作產(chǎn)前診斷病種，要作家系調(diào)查一二級親屬無同病者，因再發(fā)風險低于5%，可再生育，如—二級親屬中有同病患者，因再發(fā)風險高于10％，勸告不再生育。染色體病常用病種：先天愚型、13三體綜合征、18三體綜合征、貓叫綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全、先天性睪丸發(fā)育不全、脆性X綜合征等。再發(fā)風險率：染色體異常約有85％由于親代在生殖細胞減數(shù)分裂過程中發(fā)生畸變及染色體不分離所引起，只有一小某些(約15%)是由于父母之一是染色體平衡易位攜帶者所導致，因而在推算染色體再發(fā)風險時，必要先檢查患兒及其父母外周血染色體核型分析，如果雙親染色體正常，其再發(fā)風險同普通群體發(fā)病率，如果父母一方是染色體平衡易位攜帶者，再發(fā)風險率高，以易位型21三體患兒為例：其母染色體核型45，XX，rob(13；21)，其所生后裔中可浮現(xiàn)四種類型配子，即1／4正常子女；1／4易位型三體；1/4平衡易位攜帶者；1／4單體。但實際發(fā)病危險率要小得多。各種染色體畸變引起先天愚型綜合征頻發(fā)危險率染色體組型頻發(fā)危險率患兒父母易位D/G正常攜帶者攜帶者正常105易位21/21正常攜帶者攜帶者正常10010021三體正常正常<5嵌合體正常正常8如果父母染色體正常，出生—個21三體病兒后，再生育此病兒危險率同普通群體，不超過1％，但媽媽年齡越大，染色體再發(fā)危險越高。優(yōu)生原則：1．凡第—胎是染色體病患兒，并且父母染色體均正常時，其再發(fā)風險低于1％，可再生育，但一定要進行產(chǎn)前診斷，保存正常胎兒，病胎流產(chǎn)。2．第一胎是染色體病患兒，父母之一為染色體平衡易位攜帶者，其再發(fā)風險高于10％，且自然流產(chǎn)率很高，一定要生育者要作產(chǎn)前診斷，保存正常胎兒，病胎流產(chǎn)。(五)孕期用藥問題一、胎齡對用藥影響胎齡與藥物致畸有著極大關(guān)系。胚胎或在不同發(fā)育階段對藥物敏感性不同，并且隨著胚胎或胎兒發(fā)育藥物所導致危害限度也不同。普通將胎兒發(fā)育分為三個階段：第一階段：受精至2周胚胎。此期胚胎對藥物高度敏感，極易受到藥物損害。雖然如此，但此期是以細胞分裂為主，分化限度不高，胚胎受損后也許導致后果只有兩種：一是胚胎受損嚴重，導致胚胎死亡而發(fā)生初期流產(chǎn)；二是受損不嚴重，胚胎可完全修復所受損害并繼續(xù)發(fā)育而不發(fā)生后遺問題。這即是“全或無效應”。第二階段：胚胎和胎兒發(fā)育3周至12周。在這一階段，胎兒藥物敏感性極高，同步又是胚胎和胎兒各器官處在高度分化、迅速發(fā)育和形成階段。藥物在此期影響可使某些系統(tǒng)和器官發(fā)生嚴重畸形。因此此期用藥應特別慎重。這—階段也叫做“敏感期”。第三階段：即胎兒發(fā)育至12周后來。在此階段，胎兒對藥物敏感性減少，同步絕大多數(shù)系統(tǒng)和器官已經(jīng)形成，只是以生長和功能發(fā)育為主。但是仍有某些器官在發(fā)育，如小腦和大腦皮層及泌尿生殖系統(tǒng)則繼續(xù)分化，因此在這一階段仍有某些構(gòu)造對藥物敏感。故—般來講，在妊娠12周后來用藥僅能影響生長發(fā)育過程，使全身發(fā)育遲緩(涉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育)。二、對胎兒有害某些藥物藥物不良影響甲氨喋呤多發(fā)畸形環(huán)磷酰胺多發(fā)畸形氯霉素灰嬰綜合征危險性增長甲本磺丁脲新生兒低血糖、畸形率上升可松腭裂幾率上升卡那霉素聽力、腎損害巴比妥類、地西泮長期用藥新生兒對藥物有依賴性四環(huán)素牙齒、骨骼發(fā)育受損氯喹視網(wǎng)膜損害三甲雙酮骨骼畸形、小頭畸形碳酸鋰心血管畸形美沙酮長期應用新生兒對藥物有依賴性甲睪酮女性胎兒男性化炔諾酮女性胎兒男性化己烯雌酚男性胎子女性化、苗勒氏管發(fā)育障礙、陰道腺癌、宮頸透明細胞癌苯妥英鈉唇裂、腭裂丙基硫氧嘧啶先天性甲狀腺腫大沙立度胺四肢短小畸形（海豹畸形）雙香豆素鼻畸形、眼損害、智力發(fā)育障礙、心臟畸形、流產(chǎn)、死胎、耳聾丙咪嗪、阿米替林血細胞損害三、藥物劑量藥物效應與劑量有很大關(guān)系，小劑量藥物也許只導致暫時機體損害，而大劑量藥物則可導致胚胎死亡或永久機體損害。藥物劑量事實上涉及單次劑量和用藥時間長短。用藥時間愈長和重復使用都會加重對胚胎或胎兒損害。藥物量除了取決于服用量外，還取決于通過胎盤量。四、妊娠期藥物選取原則1用藥必要有明確指征并對治療孕婦疾病有益，不適當濫用藥物，可用可不用藥物宜不用。2選用已證明對靈長目動物胚胎無害藥物。3用藥應清晰理解孕周，嚴格掌握劑量及持續(xù)時間；合理用藥，及時停藥。應考慮孕婦用藥實際為母兒兩人同步用藥。4有些藥物雖然也許對胎兒有不良影響，但可治療危及孕婦健康或生命疾病，權(quán)衡利弊后仍需用藥；如孕婦患甲狀腺機能亢進用硫脲類藥物。5當兩種以上藥物有同樣療效時，應選用對胎兒危害較小一種藥物。或選取已用于臨床近年并對其與否對胚胎或胎兒有不良影響已有臨床資料證明藥物，而少用或不用新上市雖然有動物實驗資料但缺少臨床資料藥物。6早孕期能不服藥或暫時可停用藥應不用或暫時停用。分娩時或哺乳期用藥必要考慮到對新生兒影響：五、妊娠期用藥原則妊娠婦女常因某些異常狀況或疾病而需要用藥物治療。據(jù)記錄平均每個妊娠婦女在妊娠期間服用過3—4種藥物。孕婦用藥對胎兒影響隨藥物種類不同而有差別。因許多藥物可以自由地通過胎盤，有些藥物也許會引起胎兒發(fā)育異常，甚至導致胎兒畸形，因此，原則上孕期孕婦最佳不用藥，但如有用藥必要，則應注意如下八項原則：1、用藥必要有明確指征和適應癥。既不能濫用，也不能有病不用。孕婦由于疾病同樣會影響胎兒，更不能自選自用藥物，一定在醫(yī)生指引下使用已證明對胚胎與胎兒無害藥物。2、有受孕也許婦女用藥時，需注意月經(jīng)與否過期；孕婦看病就診時，應告訴醫(yī)生自己已懷孕和妊娠時間，而任何一位醫(yī)生在對育齡婦女問病時都應詢問末次月經(jīng)及受孕狀況。 3、可用可不用藥物應盡量不用或少用。特別是在妊娠頭3個月，能不用藥或暫時可停用藥物，應考慮不用或暫停使用。4、用藥必要注意孕周，嚴格掌握劑量、持續(xù)時間。堅持合理用藥，病情控制后及時停藥。5、當兩種以上藥物有相似或相似療效時，就考慮選用對胎兒危害較小藥物。6、已必定致畸藥物就禁止使用如孕婦病情危重，則慎重權(quán)衡利弊，方可考慮使用。7、能單獨用藥就避免聯(lián)合用藥，能用結(jié)論比較必定藥物就不用比較新藥。8，禁止在孕期用實驗性用藥，涉及妊娠實驗用藥。六、藥物FDA分類懷孕或也許懷孕婦女不可隨便用藥，由于沒有任何一種藥物對胎兒發(fā)育是絕對安全。當前已知有近百種臨床所用藥物有致畸作用，并且作用普通發(fā)生在孕期開始3個月內(nèi)(此時受精卵正處在各器官組織分化階段)。為此，F(xiàn)DA就藥物對妊娠婦女和胎兒影響進行了分類，即提成如下A，B，C，D，X五類：A類：在婦女對照研究中，未發(fā)現(xiàn)藥物對妊娠初期，中期和后期胎兒有危險，對胎兒傷害也許性很小。B類：在懷孕婦女對照研究中，藥物對妊娠初期中期和后期胎兒危險證據(jù)局限性或不能證明。C類：動物實驗顯示藥物能導致胎仔畸形或死亡，但無婦女對照研究，使用時必要謹慎權(quán)衡藥物對胎兒潛在危險。D類：藥物對人類胎兒危險證據(jù)確鑿，孕婦使用必要權(quán)衡利害，僅在婦女生命受到威脅或患有嚴重疾病非用不可時方可使用。X類：在動物或人類中研究已表白，藥物可導致胎兒異常。已懷孕或也許懷孕婦女禁用。尚有諸多藥物未能標出。但未標記或已標記安全藥物并不意味是安全。一方面，藥物作用有劑量差別，分類標記為慣用劑量狀況下。譬如維生素類藥，許多標記為A類，而大劑量時則為C類或X類，務請醫(yī)生藥師注意；另一方面，藥物致畸有種屬差別，有動物實驗未見致畸，但對人類則也許致畸，因而，藥物用于妊娠期婦女安全性評價，還需要臨床大量治療實踐；此外，由于信息不斷變化以及也許疏忽或錯誤，對已標記藥物還須讀者進一步求證后應用。(六)唐氏綜合征孕期篩查唐氏綜合征(DownSyndrome．DS)又稱為先天愚型或21三體綜合征。是由21號染色體三體引起先天畸形，也是智力低下最常用遺傳性病因，占整個新生兒染色體病90％。在美國，其發(fā)病率為9.2%。在國內(nèi)，DS占新生兒1‰左右，按每年2千萬新生兒出生計算，約2.5萬個DS患兒出生?；颊叽婊顣r間長，且無生活自理能力或生活自理能力差，當前也無有效治療手段。因而，對國家、社會、家庭導致了巨大承擔。通過孕期篩查辦法防止DS患兒出生有著重大意義。DS患兒出生危險度隨著孕婦年齡增長而迅速上升，特別是孕婦年齡超過35歲，危險度明顯增高。35歲為0.25％，而超過40歲，則危險度可達1％以上。因而，《中華人民共和國母嬰保健法實行辦法》將孕婦年齡超過35歲作為法定進行產(chǎn)前診斷年齡。因此，對年齡超過35歲孕婦都建議作羊水染色體核型分析。2Downsyndrome孕期篩查意義染色體核型分析是對DS作出診斷唯—根據(jù)，但就當前所施行染色體核型分析取材辦法基本上都是有創(chuàng)性。具備一定風險，在沒有比較充分根據(jù)時，孕婦及其親屬不易接受；此外，只能對有指征孕婦建議作診斷性羊水穿刺，不適當于普遍開展。但是，雖然孕婦年齡超過35歲出生DS患兒危險度迅速增高，但實際超過35歲生育婦女比例較小，而多數(shù)是在35歲此前生育第—胎。因而，羊水穿刺檢查用于DS患兒時，≥35歲孕婦陽性檢出率為30％，而<35歲孕婦陽性檢出率為70％，而后某些人群在臨床上往往被忽視，使本來可以避免悲劇發(fā)生。因此，對35歲如下孕婦采用普遍性篩查辦法可以盡量減少DS患兒出生。3Downsyndrome篩查血清標記物采用血清標記物篩查DS越來越受到人們注重和廣泛應用。當前采用篩查DS血清標記物重要有：AFP(甲胎蛋白)、hCG(絨毛膜促性腺激素)、uE3(游離雌三醇)、PAPP-A(妊娠有關(guān)血漿蛋白)此外，其她血清標記物對篩查DS作用也受到關(guān)注：Inhibin-A(抑制素—A)，SP—1(妊娠特異性β1糖蛋白)。3．1AFP(甲胎蛋白)AFP是胎兒血清中最常用球蛋白。孕初期由卵黃囊產(chǎn)生，孕晚期由胎兒肝臟大量產(chǎn)生。AFP最早用于開放性神經(jīng)管缺陷診斷。1984年，Merkatz等一方面報道某些21三體綜合征胎兒孕婦AFP明顯低于正常。不久，這一發(fā)現(xiàn)被其她人證明并用于DS等染色體異常疾病孕期篩查。如果母血清AFP水平低于正常人群中位數(shù)（MultipleesofMedian，MOM)1MOM時，結(jié)合年齡有關(guān)危險因素，可以發(fā)現(xiàn)25％DS。由于單項AFP篩查陽性檢出率比較低，當前除某些實驗室還在使用外，多數(shù)實驗室已采用了多項指標結(jié)合使用進行篩查。3．2hCG(絨毛膜促性腺激素)hCG是由胎盤滋養(yǎng)層產(chǎn)生孕期激素。它由α和β二聚體糖蛋白構(gòu)成：1987年，Bagart最先報道孕18-22周時hCG變化與21三體發(fā)生關(guān)于。HCG在妊娠后持續(xù)上升，至孕8周后逐漸下降，直到孕20周達相對穩(wěn)定。對血清中各種不同hCG狀態(tài)含量研究發(fā)現(xiàn)，游離β—hCG是敏感性最高標記物。其用于DS檢測敏感期從孕初期到孕中期(3-22周)，但孕中期檢出率更高。在DS孕婦中，血清游離β—hCG異常升高，普通不不大于2.5MOM。由于游離β—hCG在血清篩查中具備穩(wěn)定性好，檢出率高等長處，這一血清標記物已成為篩查必選項目之一。3．3uE3(游離雌三醇)uE3是由胎兒腎上腺皮質(zhì)和肝臟提供前身物質(zhì)，最后由胎盤合成一種甾體激素，它以游離形式直接由胎盤分泌進入母體循環(huán)。母體血清中，uE3水平隨孕周增長而上升。1988年，Canick等最先報道胎兒DS時uE3明顯下降。推測也許與DS胎兒生長發(fā)育遲緩或DS胎兒不成熟致肝臟、腎上腺發(fā)育不全所致，由于對這—指標篩查DS有爭論，有研究以為其檢出率低，假陽性和假陰性率增高，故多數(shù)實驗室已放棄了將uE3作為DS篩查指標。3．4PAPP-A(妊娠有關(guān)蛋白-A)PAPP-A是產(chǎn)生于胎盤合體滋養(yǎng)層大分子蛋白復合物。在妊娠期間，隨著孕周增長而升高。Zimmermann等對孕婦年齡25-44歲1151例在孕10-13周進行研究時發(fā)現(xiàn)，21三體和18三體胎兒媽媽血清PAPP-A水平低于正常，分別為0.51和0.08MOM。PAPP-A作為孕初期一種單項血清標記物篩查DS有著重要意義。單項PAPP-A檢測結(jié)合年齡對孕早期DS檢出率為41-52.5％，檢出率高于單項檢測AFP、uE3及β—hCG。由于PAPP-A隨著孕周增長而升高，則胎齡對PAPP-A檢測有較大影響，因而對PAPP-A檢測在孕初期進行才更故意義。孕12周此前以為是PAPP-A定量測定適當時間。3．5血清標記物組合應用3．5．1孕初期篩查血清標記物組合作為孕初期篩查DS血清標記物構(gòu)成首要條件必要是都可以在孕初期有較高檢出率和較低假陽性和假陰性率。在眾多組合中，Waid研究發(fā)現(xiàn)，β—hCG、PAPP-A組合在孕10周DS陽性檢出率最高，可達63％，相稱于AFP、hCG、uE3三聯(lián)標記在孕中期水平。因而，這兩項血清標記物組合被以為是孕初期DS篩查血清標記物最佳組合。3．5．2孕中期篩查血清標記物組合孕中期篩查即是指妊娠15周后來篩查。AFP、β-hCG、uE3是最先被使用組合，也是當前世界上應用最為廣泛組合，被稱為老式三聯(lián)標記。這—組合最敏感時期為孕15-22周，DS陽性檢出率為65％-75％，其中用于高齡孕婦則檢出率更高。前面已經(jīng)談到過uE3作為標記存在爭議，許多實驗室已放棄這—指標。因而，近年來不少學者用其他指標替代uE3，形成了其她組合，如AFP、hCG、Inhibin-A三聯(lián)組合，DS陽性檢出率可達90(但假陽性率為20％)，因而以為，這一組合是比較抱負組合。4Downsyndrome超聲篩查篩查候選標記：①胎兒頸項皮膚厚度：為最常用最有效一項指標。DS或其她染色體異常胎兒這一標記可以發(fā)生異常，稱為頸項皺褶增厚。②長骨測量：當前被用于篩查胎兒DS長骨有肱骨、股骨、脛骨、腓骨，其中前兩者使用頻率較高。③臟器測量：重要有，腎盂擴大、腸回聲增多。④胚胎水腫：孕初期測量胎盤有無水腫對胎兒染色體異常敏感性可達75%-90％。若胎盤水腫同步浮現(xiàn)卵黃囊高回聲異常，則胚胎為染色體異常也許性就很高。⑤其她標記：涉及胎兒心血管畸形、小指中線缺如、第一、二趾增寬、臍動脈搏動次數(shù)等。這些標記雖然在染色體異常胎兒中陽性率也較高，但因超作難度大，不合用于產(chǎn)前常規(guī)篩查。⑥多項標記聯(lián)合應用：93％胎兒至少有一項標記異常，90％以上DS有兩項以上標記異常。(七)遺傳性疾病防止和治療一、遺傳性疾病防止遺傳性疾病系由遺傳物質(zhì)異常所引起，如何避免生育遺傳物質(zhì)異常嬰兒是防止遺傳性疾病核心問題。現(xiàn)階段應做好避免近親結(jié)婚，防止患病個體出生，并發(fā)癥狀發(fā)生，檢出攜帶者等防止辦法，以減少遺傳病發(fā)病率，增進胎兒和新生兒正常生長發(fā)育。(一)避免近親結(jié)婚依照遺傳病發(fā)病原理，在—個有遺傳病個體家族內(nèi)隨著家族內(nèi)個體數(shù)一代比一代增長，致病基因有擴散趨勢，近親婚配將使患病個體數(shù)增長。因此，盡量避免近親結(jié)婚對防止遺傳病是—條很重要途徑，從主線上來說，避免近親婚配就是防止形成生長發(fā)育為患病個體受精卵。有資料闡明近親婚配和非近親婚配對于女健康影響有明顯區(qū)別。近親配婚和非近親婚配對于女健康影響比較項目對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)婚配方式近親婚配3348.7(歲)10l1410非近親婚配5244.7(歲)11721苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，人群中致病基因攜帶率為1／50，在隨機婚配狀況下，子女患病也許性為1／50×1／50×1／4=1/10,000；如攜帶者與普通人群婚配，其子女患病也許性為1／50×1／4=1／200；如果攜帶者與一種表型正常近親婚配，其子女患病也許性明顯增長為1／8×1／4=1／32。這是由于表親婚配有1／8共同基因來自同一祖輩，并且她們共同缺陷基因不止一種，因此婚配后子代患有各種不同遺傳病。此外，在多基因遺傳病，近親婚配子代受累機會也比隨機婚配增長，因而應盡量避免近親結(jié)婚，倡導優(yōu)生。(二)防止患病個體出生為了防止畸胎發(fā)生，應強調(diào)孕婦在妊娠初期積極防止病毒感染，避免應用某些已證明可致胎兒畸形藥物和放射線照射。大量事實證明：先天性心臟病、小頭畸形、腦積水等可由風疹病毒、弓形體、巨細胞病毒感染所引起。中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、食道閉鎖、唇裂則可由流感病毒引起。唐氏綜合征也許與傳染性肝炎病和肝炎有關(guān)抗原(HAA)關(guān)于。要防止患病個體出生還應當明確某種遺傳病詳細遺傳形式及其子代患病也許性，然后采用相應辦法。例如：血友病A和先天性肌營養(yǎng)不良，它們都是X—連鎖隱性遺傳病。女性隱性致病基因攜帶者所生男孩，也許一半發(fā)病，一半正常，當預測胎兒性別為男胎時，可建議流產(chǎn)。加強產(chǎn)前診斷，可避免畸胎形成和出生。(三)防止癥狀發(fā)生這是在患病個體已經(jīng)出生之后，為防止某些臨床癥狀發(fā)生和加重所采用辦法：例如：對已確診半乳糖血癥病兒在出生后應避免以乳類食品飼養(yǎng)，這樣可以不發(fā)生癥狀，使病兒生長發(fā)育良好。如發(fā)現(xiàn)食用乳類食品后浮現(xiàn)癥狀病兒，則應及時停食乳類食品，也可控制癥狀發(fā)生和加重。對G-6--PD缺少癥病兒，應禁用樟腦、維生素K、伯氨喹啉、匹拉米洞、非那西丁等藥物，可以防止溶血癥發(fā)生。(四)檢出攜帶者生化遺傳學發(fā)展已經(jīng)提供了可以檢出某些遺傳病攜帶者辦法。例如：a1-抗胰蛋白酶缺少癥，家族內(nèi)個體可以采用抑制胰蛋白酶分解活動，來檢出攜帶者。正常人1.1mg胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制，病人則往往缺少或明顯低下，而攜帶者則處在兩者之間。同樣，對G-6-PD缺少癥家族內(nèi)個體可以進行高鐵血紅蛋白還原實驗和紅細胞血紅蛋白洗脫檢查來檢出攜帶者。又如，對苯丙酮尿癥家族內(nèi)個體可口服一定量L—苯丙氨酸，然后檢查血漿苯丙氨酸含量或測定尿中苯丙氨酸含量，在座標紙上畫出曲線并與正常人和病人曲線加以比較鑒定，檢出攜帶者。如果在結(jié)婚前就能檢出攜帶者，即可預測婚后生育子女患病也許性大小，并采用相應辦法。二、遺傳性疾病治療從遺傳病發(fā)病過程看，關(guān)于遺傳性疾病防治可從4個方面來探討：(一)基因水平；(二)酶水平；(三)代謝水平；(四)臨床水平。普通來說，遺傳病發(fā)展到臨床水平時，對已形成臨床癥狀已無法防止，治療往往也為時太晚。因此應當從第三、第二甚至第一水平進行辨認、控制，是最為抱負。從基因水平結(jié)辨認突變致病基因，并人為地變化異?；蚋芜z傳病工作，稱基因工程或基因治療。當前此水平在臨床上尚難廣泛應用，如從第二、第三水平上初期作出對的診斷，從而通過控制飲食或其她辦法，調(diào)節(jié)代謝平衡，達到治療和防止遺傳病發(fā)病，這種控制或變化環(huán)境因素防治辦法，叫做環(huán)境工程。環(huán)境工程防治遺傳性疾病核心：(1)出生前即予確診，進行產(chǎn)前治療或在出生后開始治療。(2)典型癥狀浮現(xiàn)前予以確診，盡量治療。其治療辦法：(1)飲食控制療法：如蠶豆病禁食蠶豆及禁止使用非那西丁等藥物，可控制發(fā)??；(2)藥物治療；(3)酶補充、代替；(4)手術(shù)治療；(5)對癥治療等。第二某些介入性產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷人員職業(yè)道德操守1．實事求是、嚴格嚴謹科學態(tài)度。2．患者第一、公平公正工作原則。3．保守患者秘密、保護遺傳資源。4．遵守社會公德和各種規(guī)章制度。5．自覺接受輿論監(jiān)督。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)醫(yī)師職責1．術(shù)前詢問病史并復習病歷，復核患者與否存在產(chǎn)前診斷指征。2．檢查患者與否訂立產(chǎn)前診斷知情批準書。3．檢查患者術(shù)前準備資料與否齊全，涉及：1)常規(guī)B超檢查：理解胚胎或胎兒大小、臍帶、羊水、胎盤位置以及孕婦子宮附件等狀況；2)術(shù)前常規(guī)血檢：血常規(guī)、凝血功能、血型、乙肝兩對半、RPR+HIV。理解孕婦有無合并感染等狀況；3)術(shù)前體溫：處在發(fā)熱狀態(tài)者不適當手術(shù)。4．按照介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)常規(guī)完畢手術(shù)，術(shù)時嚴格執(zhí)行無菌操作制度。5．掌握手術(shù)并發(fā)癥診斷和解決。6．術(shù)后記錄手術(shù)日期、術(shù)前體溫、血壓、手術(shù)過程、所取標本類型、性狀、標本量及術(shù)畢B超復查胎兒狀況、血壓，并簽名。7．術(shù)后向患者交代注意事項，涉及：1)患者術(shù)后須休息30分鐘，無不適狀態(tài)方可拜別；術(shù)后口服止血藥和硫酸舒喘靈3天(或帶藥備用)。2)電話告知后及時取檢查成果。3)術(shù)后1周產(chǎn)科常規(guī)檢查。8．隨訪患者至分娩后。9．整頓產(chǎn)前診斷資料及隨訪成果，及時歸檔。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)護士職責1．做好術(shù)前室內(nèi)清潔衛(wèi)生和各類物品準備(器械、藥物、敷料、一次性物品及用于處理標本物品等)。2．術(shù)前應理解病人狀況及所施手術(shù)。病人進人手術(shù)室后，依照不同狀況予以簡介和安慰，以減少病人恐驚與緊張。3．認真做好核對工作：核對姓名、性別、年齡、孕齡、手術(shù)名稱、產(chǎn)前診斷項目、術(shù)前檢查及手術(shù)批準書與否簽字等內(nèi)容。4．供應洗手需要用物，負責參加手術(shù)人員衣服穿著，保持手術(shù)間整潔、安靜，適時調(diào)節(jié)室溫。5．隨時督促手術(shù)人員嚴格執(zhí)行無菌操作，對違背者應及時予以糾正。注意參觀人員不可直接接觸手術(shù)者或手術(shù)床，以防污染。堅守工作崗位，理解手術(shù)進展狀況，不得擅自離開手術(shù)間。6．負責術(shù)時一次性物品遞送和術(shù)者所取標本接受。7.術(shù)畢，協(xié)助護送病人出室。8．整頓手術(shù)間，室內(nèi)一切用物歸還原處。9．經(jīng)常檢查手術(shù)室各種器材與否合用，如有損壞或需添補者應向主任報告或進行必要修補。10．認真執(zhí)行各項規(guī)章制度，嚴格執(zhí)行無菌操作，防止交叉感染。定期核對醫(yī)療器材、敷料消毒日期，防止差錯事故發(fā)生。11．每月做一次空氣、物表、無菌物品、醫(yī)務人員手和使用中消毒劑細菌培養(yǎng)。每月1次紫外線強度監(jiān)測。監(jiān)測成果歸檔，備查。12．做好醫(yī)療器械、敷料準備、清洗、包裝、消毒、保管和供應工作。13．做好急救物品清點和核算有效期。14．指引工人做好室內(nèi)外清潔衛(wèi)生。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)室工人職責1．在手術(shù)室護士指引下進行工作。2．負責做好清潔衛(wèi)生工作。清掃地面及洗刷手術(shù)室，做好洗手用物供應與料理以及手術(shù)后清潔料理工作。3．負責運送和領(lǐng)取消毒物品。4．學習掌握必要醫(yī)學知識、清潔衛(wèi)生和消毒隔離基本知識，熟悉肩負工作操作程序、辦法，不斷提高工作質(zhì)量。5．認真執(zhí)行各項規(guī)章制度，嚴格進行相應操作，防止污染及差錯事故。介入性產(chǎn)前診斷工作流程遺傳征詢符合產(chǎn)前診斷指征SHAPE訂立手術(shù)批準書和某項指標產(chǎn)前診斷知情批準書產(chǎn)前診斷手術(shù)(絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等)所取絨毛送檢患者術(shù)后1周產(chǎn)科檢查（絨毛、羊水或臍血）（若繼續(xù)妊娠） （若繼續(xù)妊娠） 追蹤成果隨訪至分娩后隨訪至分娩后 遺傳征詢 提出意見或建議整頓資料歸檔保存整頓資料歸檔保存介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)操作常規(guī)絨毛活檢術(shù)：1．適應癥：1)高齡孕婦2)曾生育過染色體異?；純菏?)夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位者4)有脆性X綜合征家系孕婦5)夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過某一單基因病患兒孕婦6)曾有不明因素自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡孕婦。7)孕婦血清學唐氏篩查異常者。2．取樣時間：多數(shù)主張在妊娠9~11周之間進行；3．絨毛活檢量：不同診斷目所需組織量不同，染色體分析約需絨毛l0mg，DNA分析5mg絨毛即可，而生化測定也僅需3-5mg組織。故—次絨毛活檢獲取20mg左右絨毛組織可滿足任何產(chǎn)前診斷需要。4．經(jīng)宮頸絨毛活檢取樣途徑及操作辦法：(1)術(shù)前常規(guī)超聲檢查，理解胎兒狀況及胚胎種植位置。取絨毛器是一根長20cm、直徑1.5mm，內(nèi)有鉛質(zhì)芯軟塑料管。(2)孕婦取膀胱截石位，常規(guī)消毒鋪巾，用擴陰器擴張陰道，膀胱恰當充盈以顯示宮底為度。(3)在腹壁超聲監(jiān)視下，將導管從子宮頸外口緩緩地經(jīng)官頸內(nèi)口進入官腔，當進入孕囊種植部位時，取出針芯接上20ml針筒，并形成負壓，停留約半分鐘即有絨毛和血液進入針管，邊抽邊退，隨后將吸出物放入顯微鏡下或放入生理鹽水小瓶中，觀測有無絨毛，如未見到絨毛或抽取量不夠時，可再取一次。5．并發(fā)癥1)流產(chǎn)：經(jīng)宮頸途徑絨毛活檢后流產(chǎn)發(fā)生率約為3-5％；2)出血：20％發(fā)生少量陰道出血，多能自行止血。然而亦有少數(shù)患者因損傷血管可浮現(xiàn)血腫。血腫較大者可導致流產(chǎn)。3)感染：常用于導管消毒不嚴或未嚴格掌握適應征。4)刺破胎膜：抽吸時誤入羊膜腔內(nèi)，可抽出羊水或血水。5)肢體發(fā)育障礙：過早進行絨毛活檢有導致胎兒肢端發(fā)育障礙風險，也許與絨毛血管橫斷致肢體遠端供血障礙關(guān)于。因而當前多主張應在9周之后進行CVS，以盡量防止胎兒肢端發(fā)育障礙也許。羊膜腔穿刺術(shù)1．適應癥：除與絨毛活檢適應癥相似之外，亦可用于曾生育過神經(jīng)管缺損兒孕婦產(chǎn)前診斷以及胎兒成熟度評價等。2．取樣時間及抽取羊水量：穿刺時間：16-24周羊水穿刺量：可抽吸約20ml。3．操作辦法：1)孕婦排空膀胱取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。2)超聲檢查理解胎兒狀況，胎盤位置，羊水深度以便選取穿刺部位。3)用7號腰穿針，左手固定穿刺部位皮膚，右手將針垂直方向刺入宮腔，此時可有兩次落空感，拔出針芯，見有淡黃色清亮羊水溢出，接上20ml注射器，依照取樣時孕周大小，決定所取羊水量，然后插入針芯，拔出穿刺針。術(shù)畢超聲觀測胎心狀況。4．并發(fā)癥：1)流產(chǎn)：羊膜腔穿刺是一種較安全產(chǎn)前診斷技術(shù)，與之有關(guān)流產(chǎn)率僅為0．5％。2)羊水滲漏：極個別病例可浮現(xiàn)羊水自穿刺孔滲漏現(xiàn)象。如滲漏較嚴重可影響胎兒肺臟發(fā)育。3)官內(nèi)感染：嚴格無菌操作可避免感染發(fā)生。4)損傷臍帶、胎盤或胎兒：穿刺針偶可刺傷臍帶或胎盤，導致臍帶或胎盤血腫，亦可刺傷胎兒引起血腫。5)母體損傷：刺傷血管，導致腹壁血腫，子宮漿膜下血腫或刺傷胎盤可導致胎兒血進入母體。對Rh陰性孕婦，應防止性注射抗D免疫球蛋白，防止發(fā)生致敏反映或羊水栓塞。經(jīng)腹臍靜脈穿刺術(shù)1．適應癥：1)迅速染色體核型分析2)胎兒溶血性疾病3)診斷α或β地中海貧血4)血友病5)血小板疾病6)遺傳性免疫缺陷癥7)先天性代謝?。喝缂傩苑蚀笮约I養(yǎng)不良(DMD)，分析胎血肌酸磷酸激酶(CKP)，亦可提取DNA行分子基因診斷等。8)非免疫性胎兒水腫(NIHF)：可分析理解NIHF因素，同步可做出妊娠期相應解決籌劃。9)胎兒宮內(nèi)感染產(chǎn)前診斷10)胎兒宮內(nèi)生長遲緩(1UGR)監(jiān)測與胎兒宮內(nèi)狀況評估11)胎兒宮內(nèi)輸血治療。12)其她。2．穿刺時間及取血量：臍靜脈穿刺術(shù)在妊娠17至40周內(nèi)均可進行。過小孕周或過大孕周進行穿刺，流產(chǎn)、早產(chǎn)發(fā)生風險較高。當前以為最適穿刺孕周為：20-28周。若病情需要在不大于20周或不不大于28周進行穿刺時，要特別向病人交代臍穿風險。普通以為，妊娠20-28周取血量為1-5ml，取血量過多將影響胎兒血循環(huán)，令胎兒心動過緩等并發(fā)癥發(fā)生率增高。3．臍靜脈穿刺辦法：實行經(jīng)腹臍靜脈穿刺術(shù)采用實時超聲顯像儀引導。1)穿刺材料與器械：(1)儀器設備：(2)無菌穿刺針G22型，長17cm；5ml注射器。(3)高壓滅菌穿刺包：術(shù)巾3條，紗布2塊，袖套l條，巾鉗2個，卵圓鉗l把，不銹鋼油高罐2個，手套2對。2)穿刺環(huán)節(jié)：術(shù)前孕婦先排空膀胱，取平臥位，常規(guī)消毒鋪巾后，常規(guī)超聲檢查胎兒，理解胎兒普通狀況，測胎兒雙頂徑、羊水、胎盤位置、臍靜脈直徑及胎心等，觀測臍帶位置及走向，進行初步定位。腹部常規(guī)消毒、鋪巾，用消毒穿刺探頭再次定位臍帶，將臍帶清晰地顯示在引導區(qū)內(nèi)。將探頭固定。術(shù)者選好恰當穿刺角度，進針，同步觀測針尖軌跡與否與穿刺引導線一致，偏離時應調(diào)節(jié)。當針尖接近臍帶附近時作迅速、有力而有節(jié)沖擊，針尖便能刺入圓滑臍靜脈：針刺入臍靜脈后拔出針芯，吸胎血1-5ml，拔針。用酒精棉球壓迫穿刺點半晌，繼續(xù)超聲觀測胎盤臍帶穿刺處有無滲血，監(jiān)測胎心音有無變化，若無異常，休息半小時后，病人無不適即可離院。4．胎血鑒定：所獲取胎血標本必要行抗堿變性實驗進行鑒定以擬定該標本無母血污染。5．并發(fā)癥及解決：1）、穿刺失?。喝绻兄苓^小，臍靜脈直徑太細??；羊水過少，臍帶顯影不清；孕婦精神緊張，子宮收縮，胎兒肢體運動至臍帶難以固定等，均可導致穿刺失敗。因此術(shù)前要擬定孕周，胎兒官內(nèi)狀況，并安撫孕婦情緒。如果持續(xù)3次進針均未抽到胎血，謂穿刺失敗，應停止繼續(xù)穿刺，觀測胎心變化。2）、胎兒一過性心動過緩：如果浮現(xiàn)一時性子宮收縮、臍靜脈痙攣，也許會引起胎兒迷走神經(jīng)興奮而浮現(xiàn)胎兒一過性心動過緩。此時要及時停止穿刺，讓孕婦左側(cè)臥位，吸氧，必要時予以靜注50％葡萄糖和0.5mg阿托品。3）、胎兒宮內(nèi)死亡、早產(chǎn)：發(fā)生幾率為l—9%。(文獻報道有關(guān)胎兒流產(chǎn)率為1—2％，此與術(shù)者操作技術(shù)純熟限度成正比)，必要把握好產(chǎn)前診斷指征．術(shù)前向病人告知產(chǎn)前診斷風險，術(shù)時做好防止急救辦法。4）、羊膜感染：穿刺必要嚴格遵守無菌操作，避免引起官腔感染。5）、胎盤、臍帶滲血：穿刺針通過胎盤或臍帶可引起滲血，普通出血3-3.5秒則自會停止，此時需B超監(jiān)測出血狀況和胎心變化?；颊咧榕鷾手贫然颊哂挟a(chǎn)前診斷指征時，應向其解釋產(chǎn)前診斷益處、手術(shù)風險、某種診斷實驗技術(shù)敏感性，并予以患者閱讀產(chǎn)前診斷需知材料。若患者批準產(chǎn)前診斷，本人訂立手術(shù)批準書和某項指標產(chǎn)前診斷知情批準書。詳細批準書見下。附一：絨毛產(chǎn)前診斷知情批準書絨毛活檢術(shù)是在超聲引導下，經(jīng)孕婦宮頸或腹壁穿刺采集胎盤絨毛組織。普通比較安全，但也有也許發(fā)生下述并發(fā)癥和意外，接診醫(yī)師必要在術(shù)前向病人告知產(chǎn)前診斷必要性和也許發(fā)生風險，并獲得病人理解和批準。通過本次檢查，可以排除擬診斷染色體異常疾病，但受既有醫(yī)學技術(shù)水平限制，有時難以辨別染色體某些微小異常，也不能排除某些多基因病、或其她因素導致胎兒畸形或異常。絨毛染色體培養(yǎng)成功率及檢查精確率為98％，染色體異常千變?nèi)f化，診斷不能達到百分之百精確。多數(shù)狀況下，穿刺術(shù)較安全。少數(shù)也許導致流產(chǎn)、死胎（正常胎兒發(fā)生率約3~5%，多胎高于單胎）；穿刺部位出血、血腫形成；胎兒畸形、胎兒肢體發(fā)育缺陷（發(fā)生率在孕齡10周時為1~2%，10~12周時為1：3000）；宮內(nèi)感染；穿刺失?。ㄊ÷始s0.2~3.4%）。3、染色體檢查有時會浮現(xiàn)下述狀況：母體細胞污染、病原體污染、個體差別、孕婦用藥、水電或機械故障等因素，可導致細胞培養(yǎng)失敗或影響成果精確性。孕婦方已充分理解該檢查性質(zhì)、合理預期目、風險性和必要性。對其中疑問已得到經(jīng)治醫(yī)生解答。經(jīng)本人及家屬慎重考慮批準接受絨毛活檢術(shù)。為確認上述內(nèi)容為雙方意思真實表達，醫(yī)方已履行了告知義務，孕婦方已享有充分知情和選取權(quán)利，簽字生效。孕婦批準（簽字）：談話醫(yī)生：年月日附二：臍血產(chǎn)前診斷知情批準書經(jīng)母腹臍靜脈穿刺術(shù)是在B超介導下進行，普通比較安全，但也有也許發(fā)生下述并發(fā)癥和意外，接診醫(yī)師必要在術(shù)前向病人告知產(chǎn)前診斷必要性和也許發(fā)生風險，并獲得病人理解和批準。通過本次檢查，可以排除擬診斷染色體異常疾病，但受既有醫(yī)學技術(shù)水平限制，有時難以辨別染色體某些微小異常，也不能排除某些多基因病、或其她因素導致胎兒畸形或異常。胎血染色體培養(yǎng)成功率及檢查精確率為98％，染色體異常千變?nèi)f化，診斷不能達到百分之百精確。多數(shù)狀況下，穿刺術(shù)較安全。少數(shù)也許導致胎兒宮內(nèi)死亡(1-2‰)、早產(chǎn)、胎兒一過性心動過緩、臍帶和胎盤滲血、羊膜感染之也許。3、染色體檢查有時會浮現(xiàn)下述狀況：母血細胞污染、病原體污染、個體差別、用藥時間、水電或機械故障等因素，可導致細胞培養(yǎng)失敗或影響成果精確性。孕婦方已充分理解該檢查性質(zhì)、合理預期目、風險性和必要性。對其中疑問已得到經(jīng)治醫(yī)生解答。經(jīng)本人及家屬慎重考慮批準接受羊膜腔穿刺。為確認上述內(nèi)容為雙方意思真實表達，醫(yī)方已履行了告知義務，孕婦方已享有充分知情和選取權(quán)利，簽字生效。孕婦批準（簽字）：談話醫(yī)生：年月日附三：羊水產(chǎn)前診斷知情批準書羊水產(chǎn)前診斷是通過羊膜腔穿刺術(shù)獲取胎兒細胞，作染色體分析，行細胞遺傳學診斷。但該項操作是以細針穿刺進入羊膜腔，為有創(chuàng)檢查，存在但不局限于如下醫(yī)療風險和局限性：1．通過本次檢查，可以排除擬診斷染色體異常疾病，但受既有醫(yī)學技術(shù)水平限制，有時難以辨別染色體某些微小異常，也不能排除某些多基因病、或其她因素導致胎兒畸形或異常。2．多數(shù)狀況下，穿刺術(shù)較安全。少數(shù)也許導致孕婦出血、出血性休克、羊水外流、羊水栓塞、流產(chǎn)及傷及胎兒之也許。如術(shù)前孕婦存在隱性感染或術(shù)后衛(wèi)生條件不佳，有發(fā)生宮內(nèi)感染之也許。3．孕婦若合并心腦血管疾病，由于疼痛、緊張等刺激，有發(fā)生心腦血管意外之也許。4．很少數(shù)孕婦因穿刺失?。ㄈ缱訉m畸形、胎盤位于前壁、腹壁太厚、羊水過少等因素）或細胞培養(yǎng)失敗將導致無法進行診斷。醫(yī)務人員將嚴格按照醫(yī)療技術(shù)規(guī)范進行操作，盡最大努力減少上述風險發(fā)生。孕婦方已充分理解該檢查性質(zhì)、合理預期目、風險性和必要性。對其中疑問已得到經(jīng)治醫(yī)生解答。經(jīng)本人及家屬慎重考慮批準接受羊膜腔穿刺。為確認上述內(nèi)容為雙方意思真實表達，醫(yī)方已履行了告知義務，孕婦方已享有充分知情和選取權(quán)利，簽字生效。孕婦批準（簽字）：談話醫(yī)生：年月日介入性產(chǎn)前診斷保護患者隱私制度1.術(shù)前患者訂立手術(shù)批準書和某項指標產(chǎn)前診斷知情批準書。2.手術(shù)醫(yī)師有責任向患者闡明產(chǎn)前診斷工作者保密原則，以及應用這一原則限度。3.手術(shù)時除與本次手術(shù)關(guān)于工作人員外，其她任何人不得隨意進入手術(shù)室。4.術(shù)時除必要暴露術(shù)野外，應注意遮蔽患者身體其她隱私部位。5.由于醫(yī)療教學目安排進修醫(yī)師或?qū)嵙曖t(yī)師參觀手術(shù)時，應事先征求患者批準。6.介入性產(chǎn)前診斷工作中關(guān)于信息，涉及病案記錄、輔助檢查成果和其她資料，均屬專業(yè)信息，應在嚴格保密狀況下進行保存，不得列入其她資料之中。7．只有在患者或家屬批準狀況下才干對手術(shù)過程進行影象學資料采集，并向患者聲明采集影象學資料目。在因?qū)I(yè)需要進行案例討論，或采用病例進行教學、科研、寫作等工作時，應隱去那些也許據(jù)以辨認出患者關(guān)于信息。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)標本運送防差錯制度1．收集產(chǎn)前診斷標本試管或離心管應標記患者姓名、性別、年齡、標本類型和采集日期。2．標本收集時要注意無菌操作，嚴防污染。3．核對送檢單上與收集標本試管或離心管上患者信息與否一致。4．手術(shù)后在專用登記簿上記錄每例患者姓名、性別、年齡、孕齡、手術(shù)名稱、手術(shù)日期、標本類型、性狀和標本量，以備復查。5．標本在解決前存儲狀態(tài)(如抗凝、與否低溫)要符合不同檢查目規(guī)定。6．對于遠距離運送標本在遞(寄)送過程中應做恰當解決(如低溫保護)，要符合不同檢查目規(guī)定。7．收到或送到標本時雙方應執(zhí)行核對和簽收。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)病例追蹤制度1．手術(shù)前必要獲得患者本人訂立手術(shù)批準書和某項指標產(chǎn)前診斷知情批準書。2．產(chǎn)前診斷病歷上應記錄患者聯(lián)系方式(地址、電話等)。3．建議患者術(shù)后1周產(chǎn)科復診，理解孕婦有無陰道出血、下腹痛、發(fā)熱等不適癥狀，必要時B超理解胎兒宮內(nèi)狀況(涉及胎心、羊水、胎盤等)。4．專人負責繼續(xù)追蹤隨訪患者直至產(chǎn)后6個月內(nèi)。記錄患者本人妊娠狀況，胎兒狀況，分娩和新生兒出生后健康狀況。對于引產(chǎn)孕婦需記錄胎兒外觀、尸檢狀況等。對于分娩時取臍血或取新生兒血復查產(chǎn)前診斷某個項目，應記錄檢查成果。5．專人負責整頓產(chǎn)前診斷病例追蹤隨訪資料、及時歸檔。6．定期分析有完整隨訪資料產(chǎn)前診斷病例，總結(jié)產(chǎn)前診斷手術(shù)并發(fā)癥和診斷符合率。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)成果追蹤制度1．手術(shù)前必要獲得患者本人訂立手術(shù)批準書和某項指標產(chǎn)前診斷知情批準書。2．產(chǎn)前診斷病歷上應精確記錄患者聯(lián)系方式(地址、電話等)。3．術(shù)后建議患者按商定期間來院取產(chǎn)前診斷實驗室成果報告單。4．專人負責追蹤產(chǎn)前診斷實驗室成果。若成果異常，即刻告知患者產(chǎn)前診斷成果并建議來院遺傳征詢。若成果正常且已過商定期間患者仍未拿取，應及時告知患者。介入性產(chǎn)前診斷特殊病例登記制度1．介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)時遇到特殊病例要單獨登記在特殊病例登記簿上，內(nèi)容涉及手術(shù)日期、患者姓名、年齡、聯(lián)系方式、孕齡、產(chǎn)前診斷指征、手術(shù)過程以及隨訪成果等。2．特殊病例涉及罕見胎兒異常者，產(chǎn)科(如多胎妊娠、羊水過少)或其她并發(fā)癥可能引起手術(shù)風險增長或操作困難者，手術(shù)浮現(xiàn)并發(fā)癥者。3．術(shù)后隨訪患者，追蹤產(chǎn)前診斷病例成果和介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)成果。4.特殊病例登記與追蹤由手術(shù)醫(yī)師完畢。特殊病例登記簿實行保密原則，存檔備查。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)室控感制度1．手術(shù)室布局合理，符合功能流程和潔污分開規(guī)定；分非限制區(qū)、半限制區(qū)、限制區(qū)。2．天花板、墻壁、地面無裂隙，表面光滑，有良好排水系統(tǒng)，便于清洗和消毒。3．手術(shù)間限置于手術(shù)床。如手術(shù)間有限，應先做非隔離手術(shù)，再做隔離手術(shù)。嚴格隔離管理，術(shù)后器械及物品消毒，標本按隔離規(guī)定解決，手術(shù)間嚴格終末消毒。4．手術(shù)器具及物品必要滅菌。對接臺手術(shù)需要重復使用物品(如B超探頭)要有足夠消毒時間。5．對凡是耐高壓手術(shù)用器具、物品均采用高壓蒸汽滅菌。嚴格按照規(guī)定，各種包體積不能太大，不超過55cm×33cm×22cm大小，在每個包中間部放置消毒批示卡，包外貼三M膠帶，膠帶上應保證有2條斜紋以上。消毒后，批示卡和三M膠帶上乳白條紋均變?yōu)楹谏磉_達到滅菌目。6．對精密儀器采用2%中性戊二醛液浸泡消毒，時間30min，每周過濾—次，第二周更換—次，浸泡容器每周高壓蒸汽滅菌一次，消毒液每月進行細菌培養(yǎng)一次，合格率達100％。7．醫(yī)務人員必要嚴格遵守消毒滅菌制度和無菌技術(shù)操作規(guī)程。8．入室人員進入限制區(qū)必要戴圓頂帽，戴口罩。9．工作人員外出必要更換工作衣、帽、褲、鞋。10．嚴格限制手術(shù)室內(nèi)人員數(shù)量。實習進修人員，一律按手術(shù)室參觀條件嚴格管理，進入手術(shù)間不準大聲喧嘩，每個手術(shù)間參觀人員不得超過2個人，參觀者與術(shù)者保持l尺以上距離，并限制人員流動，避免空氣污染。11．嚴格執(zhí)行衛(wèi)生、消毒制度，必要濕式清潔；每周固定衛(wèi)生日。12．手術(shù)廢棄物品須置黃色或有明顯標記塑料袋內(nèi)，封閉運送，無害化解決。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)室消毒隔離制度1．手術(shù)室必要分清非無菌區(qū)、相對無菌區(qū)、無菌區(qū)。2．手術(shù)間有限，應先做非隔離手術(shù)，再做隔離手術(shù)。3．對隔離手術(shù)，所用器械、敷料等用物要有嚴格消毒解決辦法。不得與其她敷料混合，并有標記。手術(shù)后手術(shù)間地面和空氣嚴密消毒。4．手術(shù)室洗手、鋪臺、戴手套和手術(shù)過程均應符合無菌操作規(guī)定。5．護士進行各種治療注射，拿放無菌物品，應符合無菌操作規(guī)定。6．接臺手術(shù)人員在兩臺手術(shù)之間要洗手、更換無菌手套，更換一次性中單。對需要重復使用物品(如B超探頭)要有足夠消毒時間或更換消毒套。7．各種無菌包及無菌容器中消毒液，由專人負責定期消毒或更換。8．工作人員熟悉各種消毒液濃度及用法，可依照其效能定期檢測。9．經(jīng)常啟蓋無菌盒，每周重復消毒滅菌，固定敷料包、器械包，過期應重新滅菌。10．每月對各項滅菌項目進行細菌監(jiān)測，每月對工作人員手指作細菌培養(yǎng)，并做好記錄。1l．用紫外線殺菌燈消毒時，應有時數(shù)登記和紫外線強度監(jiān)測并登記?？諝鈨艋瘷C使用要有時數(shù)登記，定期擦洗保養(yǎng)。12．手術(shù)室應有定期清潔衛(wèi)生制度，每日、每周、每月定人、定點、定期，做好清潔、消毒工作。定期做空氣培養(yǎng)，手術(shù)室空氣中細菌總數(shù)不得超過規(guī)定原則。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)室清潔規(guī)定l．每月做好手術(shù)室人員手、空氣、物品表面、消毒液等細菌培養(yǎng)，菌落數(shù)應在正常范疇內(nèi)。2．每月測定紫外線輻射強度作為參照，每季用紫外線測定儀測定其輻射強度。若低于70uw／cm2；應及時更換，以保證空氣消毒效果。3．手術(shù)室清潔規(guī)定為，手術(shù)前室內(nèi)空氣菌落數(shù)在≤200個／m3。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)室安全制度1．定期學習消防安全知識，愛護消防設施，不準移動或挪做她用。消防器材專人負責，定期更換，定期檢查。2．熟悉手術(shù)室各種電器設備，遵守操作規(guī)程，手術(shù)結(jié)束后，應拔去所有電源插頭。電器設備由專人負責，定期檢查，發(fā)現(xiàn)問題，及時解決。3．特殊藥物應有專柜貯藏，并派專人保管，使用進行登記。4．易燃物品，應安頓在通風陰暗處，規(guī)定遠離火源，專人管理。5．值班人員應巡視手術(shù)室每個房間，負責氧氣、水、電、門窗及大門安全檢查，堅守工作崗位。6．凡在手術(shù)室工作各級人員均應按常規(guī)行事，以保障病人安全。7．非值班人員勿任意進入手術(shù)室。8．手術(shù)室內(nèi)禁止吸煙。9．接送病人注意安全，防止碰傷、摔傷。10．如發(fā)現(xiàn)意外狀況，應及時報告關(guān)于部門。第三某些唐氏篩查唐氏篩查實驗室工作人員職責1)嚴格遵守實驗室規(guī)章制度及操作規(guī)程。2)嚴格做好三查三對工作。3)純熟掌握唐氏篩查操作程序，涉及標本解決、存儲、試劑登記、時間辨別儀使用、唐氏風險評估、唐氏報告發(fā)放。4)嚴格把好質(zhì)量關(guān)，每批實驗完畢檢查質(zhì)控、成果分布狀況，以此判斷此批成果是否采用。5)嚴格做好質(zhì)控工作，如質(zhì)控品失控，及時向上級報告。學風嚴謹，態(tài)度認真，及時精確做好各項實驗工作記錄。將唐氏篩查項目進展狀況定期總結(jié)及時向科主任報告。唐氏篩查實驗室管理制度1．凡進入實驗室各類人員，必要遵守實驗室關(guān)于規(guī)定和安全規(guī)程，愛護公共財物，保持室內(nèi)安靜和整潔。2．儀器設備由專人管理，未經(jīng)允許不得啟動任何儀器設備，儀器設備使用應依照操作規(guī)程，禁止將腐蝕性物質(zhì)污染到儀器上，儀器使用后應順序關(guān)機，蓋上防塵罩。3．未經(jīng)允許任何人不得隨意改動實驗室內(nèi)任何插頭、插座、開關(guān)及電源線；計算機和儀器設備數(shù)據(jù)、程序不得任意刪除、更改。4．未經(jīng)實驗室主任允許不得借出、移動、調(diào)換任何儀器設備。5．實驗室冰箱為試劑或標本專用，禁止存儲食物或飲料。6．未按常規(guī)操作而損壞或丟失物品，應按關(guān)于規(guī)定辦理補償手續(xù)。7．每次實驗結(jié)束后，認真搞好清潔衛(wèi)生，保持窗臺、實驗臺、地面和儀器設備表面清潔；實驗物品用完后歸于原處并擺放整潔。8．下班前，檢查門、窗、水、電和各儀器設備狀態(tài)，經(jīng)常做好防水、防火、防盜、防止意外事故發(fā)生。9．嚴格執(zhí)行實驗室衛(wèi)生值日制度。唐氏篩查實驗室標本管理制度1．實驗室人員接受標本時應注意核對申請單：如科別、姓名、孕齡等，發(fā)現(xiàn)錯誤應及時解決。2．擬定申請單各項與