高通量測序在醫(yī)學中的應用課件

高通量測序在醫(yī)學研究中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用傳統(tǒng)研究思路的局限猜想式的研究需要大量先期知識只能研究已知位點結(jié)果評估容易受預判影響高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序技術(shù)帶來新的思路高通量測序在醫(yī)學中的應用性狀改變表達調(diào)控表達差異基因變異基因高通量測序在醫(yī)學中的應用基因變異高通量測序在醫(yī)學中的應用全基因組重測序檢測全基因組范圍內(nèi)所有突變類型高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用基因突變外顯子組測序高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用Whole-exomesequencingofgallbladdercarcinomaidentifiesrecurrentmutationsintheErbBpathway材料與方法：

57對膽囊癌患者的癌組織和相應的癌旁正常組織，外顯子組測序。Illumina測序平臺案例分析——膽囊癌相關(guān)基因變異及其致病機理高通量測序在醫(yī)學中的應用TP53、ERBB3基因在膽囊癌病人中出現(xiàn)C>T堿基的高頻顛換，顛換率分別為47.1%、11.8%高通量測序在醫(yī)學中的應用膽囊癌ErbB信號通路高通量測序在醫(yī)學中的應用Loss-of-FunctionMutationsinAPOC3,Triglycerides,andCoronaryDisease材料與方法：

57對膽囊癌患者的癌組織和相應的癌旁正常組織，外顯子組測序。Illumina測序平臺案例分析——膽囊癌相關(guān)基因變異及其致病機理高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用甲基化測序DNA甲基化過程會將甲基(-CH3)添加到DNA分子的胞嘧啶環(huán)的5’碳上。甲基化能在不改變DNA序列的前提下，使甲基化的基因沉默化。高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用DecodingtheregulatorylandscapeofMedulloblastomausingDNAmethylationsequencing材料與方法：34個人成神經(jīng)管細胞瘤組織及8個正常組織對照。Illumina測序平臺案例分析——成神經(jīng)管細胞瘤是一種高度惡性原發(fā)性腦腫瘤高通量測序在醫(yī)學中的應用整體甲基化水平CpGs甲基化水平Non-CpGs甲基化水平高通量測序在醫(yī)學中的應用甲基化抑制基因表達高通量測序在醫(yī)學中的應用差異甲基化基因甲基化水平的改變影響很多成神經(jīng)管細胞瘤相關(guān)基因（如RUNX2）及一些新發(fā)現(xiàn)的基因（如LIN28b），這些甲基化水平的改變與相應基因表達水平相關(guān)，可能是腫瘤發(fā)生發(fā)展的重要原因。高通量測序在醫(yī)學中的應用染色質(zhì)免疫共沉淀測序高通量測序在醫(yī)學中的應用篩選調(diào)控蛋白靶位點分析內(nèi)容高通量測序在醫(yī)學中的應用靶基因注釋分析內(nèi)容高通量測序在醫(yī)學中的應用High-resolutionchromatinimmunoprecipitation(ChIP)sequencingrevealsnovelbindingtargetsandprognosticroleforSOX11inmantlecelllymphoma材料與方法：

套細胞淋巴瘤細胞株Granta-519等、套細胞淋巴瘤病人組織、正常細胞系。染色質(zhì)免疫共沉淀測序。Illumina測序平臺案例分析——套細胞淋巴瘤SOX11蛋白作用高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用非編碼RNA測序高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用Braveheart,aLongNoncodingRNARequiredforCardiovascularLineageCommitment研究目的：探究LongNoncodingRNA對于心血管功能的調(diào)控作用。材料與方法：對小鼠多分化階段的胚胎干細胞與成年小鼠大腦、肝臟和骨骼肌肉組織進行長鏈非編碼RNA測序。Illumina測序平臺。案例分析高通量測序在醫(yī)學中的應用研究結(jié)果：鑒定出了47個在ESCs中高表達但在其他三種組織中中等表達的lncRNA，一種lncRNA在心臟組織中表現(xiàn)出高表達的現(xiàn)象，將其命名Braveheart。經(jīng)分析bvht（AK143260）是一種包含三個外顯子的590nt長的轉(zhuǎn)錄本。高通量測序在醫(yī)學中的應用Bvht在心血管基因共表達網(wǎng)絡(luò)的激活中不可缺少。與對照組比較，沉默bvht之后0、3、6、9天后組織中表達量改變3X以上基因轉(zhuǎn)錄本熱圖高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用差異表達基因KEGG信號通路注釋轉(zhuǎn)錄組測序高通量測序在醫(yī)學中的應用高通量測序在醫(yī)學中的應用具體醫(yī)學研究中解決方案的選擇高通量測序在醫(yī)學中的應用IlluminaHiseq2500大型測序平臺Biomarker，生物技術(shù)服務(wù)專家