新高考生物一輪復習學案2-3-3人類遺傳病

課堂互動探究案3人類遺傳病考點人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預防任務驅動探究突破任務1比較不同類型人類遺傳病的特點遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病____________隱性隔代交叉遺傳，隱性純合發(fā)病____________伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病____________隱性隔代交叉遺傳，女患者的父親和兒子一定患病____________伴Y遺傳父傳子，子傳孫____________多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高____________染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產____________任務2觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點兩者都是檢查胎兒細胞的________________，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。任務3先天性、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關由遺傳物質改變引起聯(lián)系任務4探究性染色體與不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體____________________________________原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體考向分類對點落實eq\x(考向一)人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防1．[經典模擬題]下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調查紅綠色盲的遺傳方式應在人群中隨機抽樣調查B．原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高C．線粒體DNA缺陷導致的遺傳病，其遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律D．21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，該病屬于隱性遺傳病2．[2020·陜西省漢中一中高三期末]通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A．紅綠色盲B．21三體綜合征C．鐮狀細胞貧血D．性腺發(fā)育不良3．(多選)下列敘述屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A．男性與女性的患病概率相同B．患者的雙親中至少有一人為患者C．患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/44．(多選)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病B．一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病C．攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病D．不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病eq\x(考向二)染色體組和基因組的比較5．[2021·河北廊坊市高三質量監(jiān)測]下列關于染色體組和基因組的敘述，正確的是()A．染色體組內不存在同源染色體B．人類基因組中含有23條非同源染色體C．染色體組只存在于體細胞中D．體細胞含有兩個染色體組的生物個體叫二倍體[歸納提升]性染色體與不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體eq\x(考向三)遺傳病相關基因型的判定及計算6．(多選)綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細胞內的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產胎兒的體細胞進行檢測，結果如圖所示。下列分析不正確的是()A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生eq\x(考向四)遺傳系譜圖的判定及計算7．(多選)下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是()A．個體2的基因型是EeXAXaB．個體7為甲病患者的可能性是1/303C．個體5的基因型是aaXEXeD．個體4與2基因型相同的概率是1/3[技巧歸納]“三步法”快速突破遺傳系譜題8．[經典高考]由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的DNA經限制酶MspⅠ消化，產生不同的片段(kb表示千堿基對)，經電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2。請回答下列問題：(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為________。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結果，胎兒Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為________。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為________。

高考必考教材實驗(十)——調查人群中的遺傳病任務驅動探究突破任務1實驗原理(1)人類遺傳病是由________改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過________調查和________調查的方式了解其發(fā)病情況。任務2實驗流程任務3發(fā)病率與遺傳方式調查的不同點項目調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率________________考慮年齡、性別等因素，群體足夠大公式：eq\f(\x(某種遺傳病的患病人數(shù)),\x(某種遺傳病的被調查人數(shù)))×100%遺傳方式________正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型易錯警示關于遺傳病調查的3個注意點(1)調查人群中遺傳病的注意事項最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。(2)調查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調查，并保證調查的群體足夠大，如：不能在普通學校調查21三體綜合征患者的發(fā)病率，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查；但紅綠色盲、高度近視等的發(fā)病率可以在學校范圍內展開調查。(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖?？枷蚍诸悓c落實eq\x(考向一)人類遺傳病的調查與分析1．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查2．[經典模擬]某學習小組以研究“伴性遺傳的特點”為課題進行調查研究，選擇調查的遺傳病以及采用的方法正確的是()A．白化病、在熟悉的4～10個家庭中調查B．抗維生素D佝僂病、在患者家系中調查C．血友病、在學校內隨機抽樣調查D．青少年型糖尿病、在人群中隨機抽樣調查3．(多選)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是()A．檢測出攜帶者是預防該病的關鍵B．在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型易錯警示設計遺傳病調查表格的兩個注意點(1)遺傳病調查類實驗的調查表格中應含有：雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項的數(shù)量匯總。(2)調查結果計算及分析①遺傳病的發(fā)病率：根據(jù)調查的數(shù)據(jù)可計算遺傳病的發(fā)病率，計算公式為：某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調查人數(shù)×100%。②分析患病基因顯隱性及其所在的染色體：根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上；根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關系。eq\x(考向二)遺傳病的類型及分析4．已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學對其家系的其他成員進行調査后，記錄如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟－＋－＋－－＋＋－(“＋”代表患者，“－”代表正常)下列有關分析錯誤的是()A．該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病B．調查該病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調查計算C．該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4D．該遺傳病有可能屬于細胞質遺傳病5．(多選)近年來自閉癥的患病率呈上升趨勢，該病癥與遺傳物質改變有關?；谙铝胁∫蚣僭O的相關推斷，合理的是()選項假設推斷A單基因突變突變基因的堿基對數(shù)量一定發(fā)生改變B多基因突變不一定遺傳給后代C位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因男性患者較多D染色體結構變異基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變[網絡建構提升][長句應答必備]1．人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。3．多基因遺傳病的3個特點：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。4．人類遺傳病監(jiān)測和預防的兩種主要手段：遺傳咨詢、產前診斷。5．產前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷。[示例]1．單基因遺傳病是指________________________________________________。2．多基因遺傳病是指___________________________________________________。3．監(jiān)測和預防遺傳病的主要手段是____________________________________________。[等級選考研考向]1．[2018·浙江卷，15]下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病B．先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C．苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，與環(huán)境因素無關2．[2018·江蘇卷，12]通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是()A．孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B．夫婦中有核型異常者C．夫婦中有先天性代謝異常者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者[國考真題研規(guī)律]1．[2016·全國卷Ⅰ，6]理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率2．[全國卷Ⅰ，5]下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子3．[2017·全國卷Ⅱ，32]人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：(1)用“

”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。(3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。eq\x(請完成課后定時檢測案25)課堂互動探究案3高效課堂師生互動提考能考點【任務驅動探究突破】任務1相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性相等相等任務2染色體是否發(fā)生異常任務424(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210【考向分類對點落實】1．解析：調查紅綠色盲的遺傳方式應在患者家系中調查，A錯誤；原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，是多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高，B正確；線粒體DNA位于細胞質中，其遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，C錯誤；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，從變異類型上看，這種遺傳病屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，D錯誤。答案：B2．解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征和性腺發(fā)育不良都屬于染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮狀細胞貧血患者體內異形的紅細胞。答案：A3．解析：人類常染色體顯性遺傳病與性別無關，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自于親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率為0。答案：ABC4．解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。對于隱性基因控制的遺傳病，一個家族可以僅一個人出現(xiàn)疾病。一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)缺碘導致家族幾代人都患地方性甲狀腺腫大。對于隱性基因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體表現(xiàn)型正常。染色體變異引起的遺傳病個體不攜帶致病基因，但仍患病。答案：ABCD5．解析：染色體組是由一組非同源染色體構成的，A正確；人類基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B錯誤；染色體組在體細胞和生殖細胞中都有，C錯誤；體細胞中含兩個染色體組的個體不一定是二倍體，還可能是由配子發(fā)育成的單倍體，D錯誤。答案：A6．解析：X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同的堿基序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時發(fā)生異常，產生了性染色體組成為XX的卵細胞或精子，C錯誤；遺傳時染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯誤。答案：BCD7．解析：根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，結合題意可知，乙病為伴X染色體遺傳病；根據(jù)1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，可進一步判斷乙病為隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個體4的基因型是A_XEX－，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%,3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101,4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。答案：BD8．解析：(1)由圖1Ⅰ1、Ⅰ2與Ⅱ1，一對正常夫妻生下一患病孩子，可知該病為隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病女性患者父親兒子必定患病，而Ⅱ1的父親Ⅰ2正常，可知此病致病基因位于常染色體上。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都為Aa，Ⅱ1患病基因型為aa。(2)圖2可知，Ⅲ1即有A基因片段，也有a基因片段，其基因型為Aa。由題干知正常人群中每70人有1人為攜帶者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/4＝1/280，則正常的概率為1－1/280＝279/280。(3)由圖2知Ⅱ2與Ⅱ3基因型都為Aa，第二個孩子正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他的孩子患病概率為2/3×1/70×1/4＝1/420，兩個普通正常人孩子患病概率為1/70×1/70×1/4＝1/19600。則第二個孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/420)/(1/19600)約為46.67。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色覺正?；蛐头謩e為XBY和XBX－，生了個孩子是紅綠色盲，由于Ⅱ2的基因型為XBY，生下女兒定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1為男孩，基因型為XbY，可知Ⅱ3基因型為XBXb。由圖2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都為Aa，則Ⅲ1兩對基因型為AaXbY。進而可知Ⅱ2基因型為AaXBY，Ⅱ3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒，基因型為(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶正常男性基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1×1/4XbY＝1/8，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/3×1/70×1/4aa＝1/420。兩病皆患的概率為1/8×1/420＝1/3360。答案：(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3360高考必考教材實驗(十)【任務驅動探究突破】任務1(1)遺傳物質(2)社會家系任務3廣大人群隨機抽樣患者家系【考向分類對點落實】1．解析：研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該患者家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病進行調查。答案：D2．解析：白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病，又由于研究的是發(fā)病特點而不是發(fā)病率，所以應該在患者家系中調查。答案：B3．解析：通過檢測出攜帶者，建議攜帶者夫婦慎重生育，可以有效預防該病的發(fā)生，A正確；假設控制該病的基因為A、a，則患者基因型為aa，若aa的概率為1/10000，則a的基因頻率為1/100，則Aa的概率為2×99/100×1/100＝198/10000，B錯誤；苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，診斷攜帶者的方式是基因檢測，C錯誤；苯丙酮尿癥患者體內因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，致使苯丙酮酸積累，故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型，D正確。答案：AD4．解析：該女孩的父母患病，弟弟正常，說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，一定不是細胞質遺傳病，A正確、D錯誤；調查該病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調査計算，在較小工作量的前提下獲得較準確的數(shù)據(jù)，B正確；該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女性的父母均為雜合子，生一個正常孩子的概率為1/4，C正確。答案：D5．解析：基因突變可能是堿基對的替換引起的，堿基對數(shù)量不一定改變，A錯誤；多基因突變遺傳病在后代中發(fā)病率高，具有家族聚集現(xiàn)象，多基因突變若發(fā)生在體細胞中，則一般不會遺傳給后代，B正確；位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因控制的遺傳病為伴X隱性遺傳病，后代男性患者大于女性患者，C正確；染色體結構的變異包括重復、缺失、易位和倒位，所以基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變，D正確。答案：BCD課堂總結網絡聚焦大概念網絡建構提升①單基因②多基因③染色體異常④監(jiān)測和預防⑤基因組示例1．受一對等位基因控制的遺傳病2.受兩對以上等位基因控制的遺傳病3.遺傳咨詢和產前診斷歷屆真題分類集訓培素養(yǎng)等級選考研考向1．解析：壞血病是缺乏維生素C引起，而古洛糖酸內酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會患壞血病，A正確；貓叫綜合征是人類第五號染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫，先天性愚型是21號染色體三條造成的，B錯誤；苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內積累過多而患病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，且易受環(huán)境因素的影響，D錯誤。答案：A2．解析：孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱，沒有引起遺傳物質的改變，不需要進行細胞檢查，A正確；夫婦中有核型異常者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異常，需要通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，B錯誤；夫婦中有先天性代謝異常者，可能是遺傳物質改變引起的疾病，因此需要進行細胞檢查，C錯誤；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是