第08講伴性遺傳和人類遺傳?。ㄖv義）（原卷版）

第08講伴性遺傳和人類遺傳病目錄TOC\o"14"\h\u一、考情分析二、知識建構(gòu)三、考點(diǎn)突破考點(diǎn)01伴性遺傳核心考向提煉重要考向探究題型01遺傳系譜類題型02遺傳規(guī)律類考點(diǎn)02人類遺傳病核心考向提煉重要考向探究題型01人類遺傳病四、長句作答1.（依據(jù)類）基因在染色體上的判定按住Ctrl鍵同時(shí)點(diǎn)擊目錄文字即可跳轉(zhuǎn)到對應(yīng)頁考點(diǎn)要求考題統(tǒng)計(jì)考情分析伴性遺傳2023河北卷（2分）2023重慶卷（3分）2023河南卷（2分）2023遼寧卷（2分）2023江蘇卷（2分）【命題規(guī)律】從近些年的各地高考試題分析，伴性遺傳和人類遺傳病的考查是必考內(nèi)容，通常結(jié)合遺傳規(guī)律、變異、遺傳病的遺傳系譜分析，一方面考查學(xué)生的分析問題能力，另一方面滲透遺傳病的檢查、預(yù)防等優(yōu)生優(yōu)育的科學(xué)理念和社會責(zé)任感?！久}預(yù)測】此部分內(nèi)容仍然會出現(xiàn)在高考試題中，分值不高，但相關(guān)必備的知識應(yīng)用和解決遺傳問題的基本思路必須掌握，如結(jié)合基本規(guī)律的相關(guān)計(jì)算、基因在染色體上的位置判斷方法及實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證、遺傳系譜圖的分析以及人類遺傳病的分析與診斷等。人類遺傳病2023海南卷（3分）2023河北卷（2分）2023江蘇卷（4分）2022河北卷（2分）2023山東卷（2分）考點(diǎn)01伴性遺傳核心考向提煉重要考向探究1.判斷等位基因在染色體上的位置的方法(1)判斷基因是位于常染色體上還是僅位于X染色體上的方法①若性狀的顯隱性是已知的，通過一次雜交實(shí)驗(yàn)確定基因位置可選擇隱性雌性個(gè)體與顯性雄性個(gè)體雜交。若子代表型與性別無關(guān)，則基因位于常染色體上；若子代雌性個(gè)體全表現(xiàn)為顯性性狀，雄性個(gè)體全表現(xiàn)為隱性性狀，則基因僅位于X染色體上。②若性狀的顯隱性是未知的，且親本均為純合子，通過一代雜交實(shí)驗(yàn)確定基因在染色體上的位置常用正、反交法。若正、反交結(jié)果相同，則基因位于常染色體上；若正、反交結(jié)果不同，則基因僅位于X染色體上。(2)判斷基因僅位于X染色體上還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上的方法若已知性狀的顯隱性，且已知控制性狀的基因在性染色體上，最常用的方法是選擇隱性雌性個(gè)體與純合顯性雄性個(gè)體雜交，若子代雄性個(gè)體全表現(xiàn)為隱性性狀，雌性個(gè)體全表現(xiàn)為顯性性狀，則基因僅位于X染色體上；若子代雌雄個(gè)體均表現(xiàn)為顯性性狀，則基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。2.遺傳系譜圖題的解題方法（1）“一判”：判斷致病基因是顯性基因，還是隱性基因。（2）“二析”：分析致病基因是位于常染色體上，還是位于性染色體上(一般用假設(shè)法或排除法)。（3）“三寫”：寫出有關(guān)個(gè)體的基因型(先寫出可確定的基因型，不能補(bǔ)全的用“－”代替)。（4）“四算”：計(jì)算相關(guān)基因型或表型的概率(計(jì)算原則是“先分后合”，即先分別算各對等位基因的概率，最后綜合考慮)。3.分析既有性染色體上的又有常染色體上的兩對或兩對以上基因的遺傳的方法(1)已知親代，分析子代的方法①由位于性染色體上基因控制性狀的遺傳按伴性遺傳處理，由位于常染色體上基因控制性狀的遺傳按基因的分離定律處理，綜合考慮，按基因的自由組合定律處理。②研究由兩對等位基因控制的兩對相對性狀，若都為伴性遺傳，則不符合基因的自由組合定律。(2)已知子代，分析親代的方法①分別統(tǒng)計(jì)子代的每一種性狀的表型，不同性別的表型也要分開統(tǒng)計(jì)，再單獨(dú)分析并推出親代基因型。②根據(jù)題意將單獨(dú)分析并推出的親代基因型組合在一起。1．（2023·河北高考真題）某單基因遺傳病的系譜圖如下，其中Ⅱ3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是（）A．若該致病基因位于常染色體，Ⅲ1與正常女性婚配，子女患病概率相同B．若該致病基因位于性染色體，Ⅲ1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C．若該致病基因位于性染色體，Ⅲ1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子D．Ⅲ3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/22．（2023·江蘇高考真題）由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A．病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離B．通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷C．患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會紊亂不能形成可育配子D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀3．（2022·福建高考真題）科研人員在2003年完成了大部分的人類基因組測序工作，2022年宣布測完剩余的8%序列。這些序列富含高度重復(fù)序列，且多位于端粒區(qū)和著絲點(diǎn)區(qū)。下列敘述錯誤的是（

）A．通過人類基因組可以確定基因的位置和表達(dá)量B．人類基因組中一定含有可轉(zhuǎn)錄但不翻譯的基因C．著絲點(diǎn)區(qū)的突變可能影響姐妹染色單體的正常分離D．人類基因組測序全部完成有助于細(xì)胞衰老分子機(jī)制的研究4．（2022·遼寧高考真題）某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是（

）A．Ⅱ1性染色體異常，是因?yàn)棰?減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)X染色體與Y染色體不分離B．Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C．Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D．Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病5．（2022·廣東高考真題）遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（

）A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三孩，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視6．某種植物（2n）的性別決定方式為XY型，闊葉（B）對細(xì)葉（b）為顯性，基因B/b位于X染色體上。讓細(xì)葉雄株與闊葉雌株多次雜交，子代植株中闊葉∶細(xì)葉＝2∶1，且雌株均表現(xiàn)為闊葉。為了解葉形的遺傳機(jī)制，某小組進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)及結(jié)果如表所示?；卮鹣铝袉栴}：親本闊葉雄株×闊葉雌株F1闊葉雌株∶闊葉雄株∶細(xì)葉雄株＝2∶1∶1F2?(1)細(xì)葉雄株與闊葉雌株雜交所得子代植株中闊葉∶細(xì)葉＝2∶1，且雌株均表現(xiàn)為闊葉。據(jù)此推測，基因型為的受精卵不能發(fā)育。(2)上表所示的實(shí)驗(yàn)中，親本的基因型是。F1的雌、雄植株相互雜交，根據(jù)以上推測，F(xiàn)2的表型及比例是。理論上，F(xiàn)2植株中b基因的頻率為。(3)為驗(yàn)證以上推測，從F1中選取全部的相互雜交，預(yù)測子代的表型及比例為。7．（2023·海南高考真題）家雞（2n=78）的性別決定方式為ZW型。慢羽和快羽是家雞的一對相對性狀，且慢羽（D）對快羽（d）為顯性。正常情況下，快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽；子二代的公雞和母雞中，慢羽與快羽的比例均為1∶1．回答下列問題。(1)正常情況下，公雞體細(xì)胞中含有個(gè)染色體組，精子中含有條W染色體。(2)等位基因D/d位于染色體上，判斷依據(jù)是。(3)子二代隨機(jī)交配得到的子三代中，慢羽公雞所占的比例是。(4)家雞羽毛的有色（A）對白色（a）為顯性，這對等位基因位于常染色體上。正常情況下，1只有色快羽公雞和若干只白色慢羽母雞雜交，產(chǎn)生的子一代公雞存在種表型。(5)母雞具有發(fā)育正常的卵巢和退化的精巢，產(chǎn)蛋后由于某種原因?qū)е侣殉餐嘶?，精巢重新發(fā)育，出現(xiàn)公雞性征并且產(chǎn)生正常精子。某雞群中有1只白色慢羽公雞和若干只雜合有色快羽母雞，設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)探究這只白色慢羽公雞的基因型。簡要寫出實(shí)驗(yàn)思路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論（已知WW基因型致死）。本考點(diǎn)在高考中出現(xiàn)頻率高，但獨(dú)立命題較少，通常作為選擇題的一個(gè)選項(xiàng)或者是填空題的一個(gè)設(shè)問，考查基因在染色體上的判斷、伴性遺傳的規(guī)律特點(diǎn)等，能力立意，引導(dǎo)學(xué)生關(guān)注生活、學(xué)以致用。本考點(diǎn)在高考中出現(xiàn)頻率高，但獨(dú)立命題較少，通常作為選擇題的一個(gè)選項(xiàng)或者是填空題的一個(gè)設(shè)問，考查基因在染色體上的判斷、伴性遺傳的規(guī)律特點(diǎn)等，能力立意，引導(dǎo)學(xué)生關(guān)注生活、學(xué)以致用。題型01遺傳系譜類1．（2023·山東五蓮三模）下圖1為甲（A、a）、乙（D、d）兩種單基因遺傳病的家系圖，已知正常人群中甲病基因攜帶者占1/40．通過電泳圖譜方法能夠使基因D顯示一個(gè)條帶，基因d則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶，用該方法對上述家系中的部分個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無及其位置表示為圖2．下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A．圖2中DNA片段為150bp代表D基因B．II6的基因型為AaXDXd或AaXDXDC．II8與III12基因型相同的概率為1/3D．III10和人群中正常男性結(jié)婚，生育一個(gè)患甲病孩子的概率為1/802．（2024·陜西西安模擬）已知某遺傳病由基因a或基因b控制，且基因A/a位于X染色體上，基因B/b位于常染色體上?；荚摬〉哪臣易宓倪z傳圖譜如圖1所示，圖2表示該家族部分成員的該病相關(guān)基因電泳結(jié)果（一個(gè)基因只電泳出一個(gè)條帶）。不考慮X、Y的同源區(qū)段，下列分析正確的是（）A．條帶①與條帶③代表的基因?yàn)榈任换駼．3號個(gè)體的致病基因只來自1號個(gè)體C．4號個(gè)體與2號個(gè)體基因型相同的概率為1/4D．1號個(gè)體與2號個(gè)體生下的女孩均患該病3．（2023·河北邢臺三模）（不定項(xiàng)）單基因遺傳病“卵子死亡”是由人體正常的PANX1基因發(fā)生突變所致，其表達(dá)產(chǎn)物會引起女性個(gè)體中卵子萎縮、退化，最終導(dǎo)致其不孕。研究發(fā)現(xiàn)，突變PANX1基因與正常PANX1基因的表達(dá)產(chǎn)物所含的氨基酸數(shù)目相同。下圖1是關(guān)于該病的患者家系圖，正常PANX1基因與突變PANX1基因中某限制酶的切割位點(diǎn)如圖2，分別提取家系中部分成員的DNA，經(jīng)過酶切、電泳后的結(jié)果如圖3。不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段，下列有關(guān)分析錯誤的是（

）A．正常PANX1基因由于發(fā)生堿基對替換而形成致病基因B．突變的PANX1基因表達(dá)過程中終止密碼子提前出現(xiàn)C．II3為該病患者，該病為常染色體顯性遺傳病D．II3與一位男性婚配可能生出患“卵子死亡”的孩子4．（2023·河南鄭州模擬）人類遺傳病的發(fā)病率和死亡率逐年升高，已經(jīng)成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物興趣小組在調(diào)查了兩種遺傳病的發(fā)病方式后，制作了兩種遺傳病的遺傳系譜圖，如圖所示。已知與甲病有關(guān)的基因是A/a，與乙病有關(guān)的基因是B/b，兩對等位基因獨(dú)立遺傳?；卮鹣铝袉栴}：(1)甲病的遺傳方式是，依據(jù)是。(2)不考慮X、Y染色體同源區(qū)段，僅分析乙病，無論乙病是哪種遺傳方式，該家系中一定是雜合個(gè)體的是。若基因B/b位于X染色體上，則Ⅱ7個(gè)體應(yīng)該滿足的條件是。(3)現(xiàn)已確認(rèn)基因B/b位于X染色體上。Ⅱ6和Ⅱ7計(jì)劃再生育一個(gè)孩子，據(jù)圖分析，兩人再生育的孩子Ⅲ11最好是（填“男”或“女”）孩，原因是。題型02遺傳規(guī)律類5．（2023·貴州模擬）蝗蟲的性別決定方式為XO型（雌性：22＋XX；雄性；22＋X），控制體色褐色（A）和黑色（a）的基因位于常染色體上，雄性有褐色和黑色兩種表型，而雌性無論何種基因型均表現(xiàn)為黑色（不考慮致死、變異等情況）。控制蝗蟲復(fù)眼正常（B）和異常（b）的基因位于X染色體上，且含基因b的精子致死。下列說法正確是（

）A．蝗蟲減數(shù)分裂過程中，次級精母細(xì)胞中所含的X染色體數(shù)為0或1B．蝗蟲雌性個(gè)體中控制上述體色和復(fù)眼兩對性狀的基因型共有9種C．蝗蟲群體中雌性蝗蟲的表型有2種，分別為黑色復(fù)眼正常和黑色復(fù)眼異常D．選擇基因型Xb的雄性蝗蟲與雌性蝗蟲交配，后代均是雄性蝗蟲6．（2024·四川綿陽一模）家雞的正常喙和交叉喙分別由位于Z染色體上的E和e基因控制，其中某種基因型會使雌性個(gè)體致死，現(xiàn)有一對家雞雜交，子一代雌性∶雄性=1∶2，下列相關(guān)敘述不合理的是（

）A．若ZeW個(gè)體致死，則子一代雄性個(gè)體中有雜合子B．若ZeW個(gè)體致死，則子一代中出現(xiàn)正常喙的概率為100%C．若ZEW個(gè)體致死，則子一代雄性：個(gè)體表型不同D．若ZEW個(gè)體致死，則該家雞種群中基因型最多有4種7．（2024·云南怒江模擬）果蠅是遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的良好實(shí)驗(yàn)材料。下圖是某雄果蠅的體細(xì)胞模式圖以及細(xì)胞中染色體及部分基因位置的示意圖，用A、a分別代表灰身、黑身基因，用W、w分別代表紅眼、白眼基因。請據(jù)圖回答問題：(1)摩爾根利用果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，采用法（填研究方法）證明了基因在染色體上。如果對果蠅進(jìn)行基因組測序，需要測定條染色體上DNA的堿基序列。(2)若果蠅無眼性狀產(chǎn)生的分子機(jī)制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致，則該變異類型是。(3)若該果蠅與另一只黑身白眼果蠅交配，在后代雄果蠅中紅眼灰身果蠅占。根據(jù)紅眼、白眼基因所在的位置可知，紅眼基因的遺傳有兩個(gè)特點(diǎn)：其一為紅眼性狀的雄性數(shù)量雌性（填“多于”“少于”或“等于”）；其二可作為設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)的依據(jù)，只需一次雜交即可根據(jù)子代眼色區(qū)別雌雄，為實(shí)驗(yàn)帶來便利。實(shí)驗(yàn)步驟為：選擇（表型）的親本雜交，子代性狀為8．（2023·河北邢臺三模）野雞的性別決定方式為ZW型（2n＝78），其長腿和短腿由位于5號染色體上的A/a基因控制，圓眼和豁眼由位于12號染色體上的B/b基因控制，短喙和長喙則分別由Z染色體上的H、h基因控制。讓一只長腿圓眼雞與短腿豁眼雞進(jìn)行多次雜交，子代全為長腿圓眼雞。請回答下列問題：(1)野雞腿的長度和眼的形狀中，顯性性狀分別為。若利用上述野雞驗(yàn)證基因的自由組合定律，可繼續(xù)進(jìn)行的雜交實(shí)驗(yàn)是。(2)另取多只長腿圓眼雞與短腿豁眼雞雜交，若后代中長腿圓眼雞：短腿圓眼雞＝3：1，則親本中長腿圓眼雞的基因型及比例為。(3)喙的長度在野雞種群中的遺傳特點(diǎn)有（答出2點(diǎn)）。若要在雛雞時(shí)根據(jù)喙長選出雌雞用于人工養(yǎng)殖，可選用的雜交組合是（寫基因型組合）。(4)單體是指有一對同源染色體中丟失了一條染色體的生物個(gè)體。5號染色體單體雄雞在減數(shù)分裂時(shí)，初級精母細(xì)胞中可形成個(gè)四分體。單體可用于基因定位，已知控制野雞雞爪有螺紋（D）和無螺紋（d）的基因位于常染色體上，現(xiàn)利用有螺紋純合雌雞制備若干單體，若要判斷D/d基因所在的染色體，需準(zhǔn)備種不同的單體雌雞與正常的無螺紋雄雞進(jìn)行雜交，實(shí)驗(yàn)中某組子代表型及比例為時(shí)，D/d基因位于該組雌雞所缺失的染色體上。如何設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)鑒別基因在常染色體上還是在性染色體上：如何設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)鑒別基因在常染色體上還是在性染色體上：（1）可用雜交模式（測交）為“隱性雌×顯性（純合）雄”；（2）不知道顯隱關(guān)系時(shí)，用正反交實(shí)驗(yàn)。上述模式還能用來鑒別幼年動物的性別，例如非蘆花公雞(ZbZb)與蘆花母雞（ZBW）的子代中，蘆花的均為公雞（ZBZb），非蘆花的均為母雞（ZbW）。考點(diǎn)02人類遺傳病核心考向提煉重要考向探究1.調(diào)查遺傳病的方法調(diào)查遺傳病的方法分為調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率和調(diào)查遺傳病的遺傳方式兩種。調(diào)查應(yīng)由專家（或教師）和調(diào)査員（或?qū)W生）組成；調(diào)查員應(yīng)預(yù)先接受培訓(xùn)，了解必要的遺傳學(xué)知識，統(tǒng)一某種遺傳病的識別方法、診斷標(biāo)準(zhǔn)和記錄方法；專家?guī)椭{(diào)查員解決他們不能解決的問題，并審核調(diào)查員的記錄。調(diào)查以家系為單位，并保證一定的家系數(shù)量。每一個(gè)家系都要繪制出家族系譜圖，然后進(jìn)行合并分析。2.遺傳病的診斷與治療（1）診斷：遺傳病的特殊診斷方法較專業(yè)化，如家系分析、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、生化檢查、基因診斷等。（2）治療：隨著分子生物學(xué)和基因工程技術(shù)的飛速發(fā)展，人類遺傳病的研究已經(jīng)取得了許多重要成果，特別是重組DNA技術(shù)以及基因編輯技術(shù)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，遺傳病的治療有了突破性的進(jìn)展，已逐步從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食療法和藥物療法等跨入了基因治療的研究，以便從根本上治療遺傳病。3.遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。1．（2023·江蘇高考真題）由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A．病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離B．通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷C．患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會紊亂不能形成可育配子D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀2．（2022·福建高考真題）科研人員在2003年完成了大部分的人類基因組測序工作，2022年宣布測完剩余的8%序列。這些序列富含高度重復(fù)序列，且多位于端粒區(qū)和著絲點(diǎn)區(qū)。下列敘述錯誤的是（

）A．通過人類基因組可以確定基因的位置和表達(dá)量B．人類基因組中一定含有可轉(zhuǎn)錄但不翻譯的基因C．著絲點(diǎn)區(qū)的突變可能影響姐妹染色單體的正常分離D．人類基因組測序全部完成有助于細(xì)胞衰老分子機(jī)制的研究3．（2022·廣東高考真題）遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（

）A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三孩，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視4．（2023·河北高考真題）某單基因遺傳病的系譜圖如下，其中Ⅱ3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是（）A．若該致病基因位于常染色體，Ⅲ1與正常女性婚配，子女患病概率相同B．若該致病基因位于性染色體，Ⅲ1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C．若該致病基因位于性染色體，Ⅲ1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子D．Ⅲ3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/25．（2022·遼寧高考真題）某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是（

）A．Ⅱ1性染色體異常，是因?yàn)棰?減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)X染色體與Y染色體不分離B．Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C．Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D．Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病人類遺傳病這一考點(diǎn)，在多地高考中每年都有一席之地，它包括遺傳病的類型，調(diào)查、診斷和治療，很多涉及遺傳問題的情境就是來自于真實(shí)的人類遺傳病，考查面廣，應(yīng)用價(jià)值高，對提升對由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病的認(rèn)識有著重要的作用，所以結(jié)合遺傳規(guī)律、生物變異、遺傳病診斷和治療等考查形式，是每年的高考試題必有內(nèi)容之一。人類遺傳病這一考點(diǎn)，在多地高考中每年都有一席之地，它包括遺傳病的類型，調(diào)查、診斷和治療，很多涉及遺傳問題的情境就是來自于真實(shí)的人類遺傳病，考查面廣，應(yīng)用價(jià)值高，對提升對由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病的認(rèn)識有著重要的作用，所以結(jié)合遺傳規(guī)律、生物變異、遺傳病診斷和治療等考查形式，是每年的高考試題必有內(nèi)容之一。題型01人類遺傳病1．（2023·浙江杭州模擬）李華是一名紅綠色盲患者，在結(jié)婚之前與不患病的未婚妻進(jìn)行了遺傳咨詢，經(jīng)了解，李華和未婚妻的父母均不患病。下列敘述正確的是（

）A．若李華的外婆不患病，則李華的致病基因一定來自他的外公B．未婚妻和未婚妻父母均不患病，可保證將來生育的后代不患病C．若不阻止紅綠色盲患者生育，人群中致病基因頻率會逐漸增多，因此應(yīng)禁止李華生育D．為進(jìn)一步檢測是否攜帶其他致病基因，李華和未婚妻可進(jìn)行基因組測序分析2．科學(xué)家在自己的研究領(lǐng)域取得巨大成就離不開恰當(dāng)?shù)姆椒ê驼_的原理應(yīng)用，如卡塔琳·考里科和德魯·韋斯曼用分子修飾核苷酸的堿基而讓mRNA疫苗的生產(chǎn)成為可能，他們因此獲得2023年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎。下列研究方法或原理及其應(yīng)用，敘述錯誤的是（）選項(xiàng)研究方法或原理應(yīng)用A基因重組通過雜交育種獲得高產(chǎn)抗病的玉米品系B遺傳咨詢規(guī)避部分人類遺傳病CDNA分子雜交比較不同物種在進(jìn)化上的親緣關(guān)系DX射線衍射技術(shù)推測出DNA中堿基互補(bǔ)配對方式A．A B．B C．C D．D3．（2023·浙江臺州模擬）絨毛細(xì)胞檢查是一項(xiàng)新型產(chǎn)前診斷技術(shù)，下列孕婦需要進(jìn)行絨毛細(xì)胞檢查的是（

）A．妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B．孕早期受到放射線照射C．夫婦一方曾患小兒麻痹癥 D．懷孕2個(gè)月后出現(xiàn)孕吐反應(yīng)4．我國有20%～25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者總數(shù)就有60萬人以上。唐氏綜合征又稱21三體綜合征，患者智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊面容。對患者進(jìn)行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)患者比正常人多了一條21號染色體。上述實(shí)例說明唐氏綜合征屬于（

）A．染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病 B．單基因遺傳病C．染色體數(shù)目異常遺傳病 D．多基因遺傳病5．（2023·河南襄城一模）下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（

）A．伴X染色體上的顯性遺傳病，女性患者多于男性，部分女患者病癥較輕B．21三體綜合征患者的雙親必然有一方為患者C．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測和治療D．基因治療需要對機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)6．（2023·四川攀枝花一模）圖為甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是（

）A．人群中甲病為伴X隱性遺傳病，乙病可能為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ2具有分裂能力的體細(xì)胞在分裂過程中最多含有3個(gè)致病基因C．等位基因的區(qū)別不只是堿基序列不同，還可能是基因的長度不同D．若Ⅲ1與正常男性婚配理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/2087．（2024·河南林州模擬）圖示為某家族兩種單基因遺傳病的患病情況，不考慮X、Y同源區(qū)段。下列敘述正確的是（

）A．兩種遺傳病均是受一個(gè)基因控制的隱性遺傳病B．為確定甲病遺傳方式，可檢測Ⅱ4是否攜帶甲病致病基因C．可通過控制新生兒的性別降低乙遺傳病的發(fā)病率D．Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，后代中出現(xiàn)乙病患者的概率為1/68．肝豆?fàn)詈俗冃允且环N先天性銅代謝障礙所導(dǎo)致的遺傳病。如圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系的基因電泳圖譜。下列有關(guān)說法正確的是（

）A．該病為常染色體或伴X染色體隱性遺傳病B．1號、2號、5號為該致病基因的攜帶者C．可通過檢查染色體形態(tài)來確定3號是否攜帶致病基因D．無法計(jì)算出3號為該致病基因攜帶者的概率9．（2022·海南?？谌＃╃牭缎图?xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，由一對等位基因HbS和HbA控制，HbS基因指導(dǎo)合成的血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)而導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)和功能異常，患者大多于幼年期死亡。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，具有一個(gè)HbS基因的個(gè)體（雜合子）能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，不表現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥狀，且對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。下列相關(guān)敘述錯誤的是（

）A．基因HbS與HbA之間的本質(zhì)區(qū)別在于堿基的排列順序不同B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥為基因突變所致，只能通過基因診斷檢測該病C．與其他地區(qū)相比，在瘧疾猖獗的非洲地區(qū)，HbS基因頻率相對較高D．調(diào)查鐮刀型細(xì)胞貧血癥的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在患者家系中調(diào)查10．（2023·江蘇蘇州三模）人類的遺傳性疾病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某家系某種遺傳病調(diào)查結(jié)果如圖1所示。通常通過羊水檢測、B超檢查、DNA測序分析等診斷手段來確定胎兒是否患有遺傳病，圖2為部分個(gè)體DNA（控制該遺傳病的一對等位基因）電泳圖。下列敘述錯誤的是（

）A．該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病B．2號、3號、5號個(gè)體基因型相同C．7號與9號基因型相同的概率是1/4D．基因診斷技術(shù)可預(yù)防遺傳病產(chǎn)生1.（依據(jù)類）基因在染色體上的判斷(1)判斷基因是位于常染色體上還是僅位于X染色體上的方法①若性狀的顯隱性是已知的，通過一次雜交實(shí)驗(yàn)確定基因位置可選擇隱性雌性個(gè)體與顯性雄性個(gè)體雜交。若子代表型與性別無關(guān)，則基因位于常染色