《運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病1》課件

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)內(nèi)科谷琴概況

我不是植物人，只是全身漸漸不能動(dòng)了；我有話要說，只是說不出來；我很想吃東西，但是不能吞咽；我很想抓癢，但是手不能動(dòng)；我很想活動(dòng)，但是腳站不起來；我頭腦清楚，但只有兩眼會(huì)動(dòng)；請幫我尊嚴(yán)的活著，安寧的死去。

——臺(tái)灣運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者協(xié)會(huì)

四大神經(jīng)退行性疾病

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病亨廷頓氏病老年性癡呆癥帕金森氏病

世界五大絕癥

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病癌癥艾滋病白血病類風(fēng)濕“五性”哦！

MND被稱作“世紀(jì)頑癥”，病情進(jìn)展十分兇險(xiǎn)。在中國，有20萬“漸凍人”，實(shí)際上可能更多。生存期：自確診后，2-5年（多），10年以上（少10%），50年（霍金1人）；高發(fā)區(qū)：太平洋關(guān)島地區(qū)；年發(fā)病率：2～3/10萬；發(fā)病年齡：40歲左右（多）；性別比例：男性：女性=1.2:1。

病因及發(fā)病機(jī)制谷氨酸興奮毒性

神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏基因突變氧化應(yīng)激線粒體功能障礙氧自由基等方面

分類及臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)表現(xiàn)為兼有上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的體征，表現(xiàn)為肌無力，肌萎縮，錐體束征的不同組合，感覺和括約肌能一般不受影響。最長見的死亡原因（呼吸機(jī)麻痹）首發(fā)癥狀：手部小肌肉運(yùn)動(dòng)不靈活，力弱（頸髓前腳受累最早）;手部肌肉萎縮并逐漸累及上肢近端，上肢肌腱反射減弱或消失，下肢痙攣性癱瘓（椎體束受累）。球麻痹（腦干運(yùn)動(dòng)核受累）晚期出現(xiàn).偶有主觀感覺異常,無客觀感覺障礙和括約肌受累。上肢型（多）下肢型咽喉部

癥狀開始期工作困難期日常生活困難期吞咽困難期呼吸困難期分型不同，臨床表現(xiàn)和預(yù)后不同。肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：最常見。脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核及錐體束受損，上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受損表現(xiàn)。進(jìn)行性脊肌萎縮癥：僅脊髓前角細(xì)胞受損。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損表現(xiàn)。

進(jìn)行性延髓麻痹

：腦橋及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核受損。原發(fā)性側(cè)索硬化：僅錐體束受損。極少見。

根據(jù)上述3個(gè)特征，可作以下3個(gè)程度的診斷：肯定肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：全身4區(qū)域(腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū))的肌群中3個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征；

擬診肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：在2個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征；

可能肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：在1個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的體征或在2～3個(gè)區(qū)域有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的體征。輔助檢查下列檢查有助于診斷：

肌電圖檢查：包括運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度和阻滯測定、胸鎖乳突肌檢查；

脊髓和腦干MRI檢查；

肌肉活檢。必須有下列神經(jīng)癥狀和體征：

下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征(包括目前臨床表現(xiàn)正常,肌電圖異常)；

上運(yùn)動(dòng)神元病損特征；病情逐步進(jìn)展。

診斷標(biāo)準(zhǔn)下列依據(jù)支持肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）診斷：

一處或多處肌束震顫；肌電圖提示神經(jīng)源性損害；運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)潛伏期可以延長，波幅低；無傳導(dǎo)阻滯。

ALS不應(yīng)有下列癥狀和體征：

感覺障礙體征；

明顯括約肌功能障礙；

視覺和眼肌運(yùn)動(dòng)障礙；自主神經(jīng)功能障礙；

錐體外系疾病的癥狀和體征；

Alzheimer病的癥狀和體征；

可由其他疾病解釋的類ALS綜合征的癥狀和體征。鑒別診斷頸椎病脊髓空洞癥下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元綜合征多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病進(jìn)行性脊肌萎縮癥運(yùn)動(dòng)軸索性周圍神經(jīng)病副瘤性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病青年良性遠(yuǎn)端手肌萎縮癥(平山病)

脊髓灰質(zhì)炎后遺癥其他頸椎病

治療早期診斷，早期治療

被證實(shí)是唯一有效對抗谷氨酸興奮毒作用的藥物保護(hù)剩余運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，延緩疾病進(jìn)程價(jià)格昂貴

：

約4500元/月，約5—6萬元/年

四個(gè)作用：抑制谷氨酸的釋放阻斷興奮性氨基酸受體抑制神經(jīng)末梢和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞體上的電壓依賴性鈉通道激活G蛋白依賴的信號(hào)傳導(dǎo)系統(tǒng)。利魯唑

神經(jīng)保護(hù)劑抗谷氨酸藥物神經(jīng)營養(yǎng)因子抗氧化和自由基清除劑干細(xì)胞基因治療

（醫(yī)學(xué)發(fā)展的方向）“雞尾酒”療法無創(chuàng)雙相正壓通氣

BIPAP的早期使用已成為許多國家的通用標(biāo)準(zhǔn)主動(dòng)輔助患者的吸氣相，早期使用能顯著延長生存期，降低猝死率。經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺

PEG的胃腸營養(yǎng)可以顯著延長患者生存期解決其熱量不足問題

保證足夠營養(yǎng)，改善全身狀況呼吸困難，氣管切開吞咽困難，胃管鼻飼肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肢體攣縮，理療運(yùn)動(dòng)對癥治療融化漸凍的心

ALS在西方被稱為“盧伽雷氏癥”，或者“葛雷克氏癥”

1939年6月21日，美國家喻戶曉的著名棒球明星LouGehrig被確診為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，于1941年辭世。1997年，國際運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病聯(lián)盟選定在LouGehrig被確診的6月21日這天，舉行世界范圍的各種相關(guān)活動(dòng)，以喚起世人對這一遍布全球的重要疾病的重視。

2000年在丹麥舉行的國際大會(huì)上，與會(huì)代表一致決定，將每年的6月21日確定為“世界運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病日”。

21歲患上了肌萎縮側(cè)索硬化癥，被“宣判”只剩兩年的生命

霍金擁有的特殊照顧