性別決定及與性別有關(guān)的遺傳課件

Chapter5性別決定及與性別有關(guān)的遺傳(4h)本章要點(diǎn)5.1性別決定5.2伴性遺傳5.3從性遺傳和限性遺傳復(fù)習(xí)思考題T.H.Morgan1本章要點(diǎn)了解兩性動物性別分化及遺傳和環(huán)境對動物個體性別發(fā)育的影響；掌握性別決定理論及性別形成的機(jī)理；了解性別控制的研究方法和動態(tài)，明確動物性別控制的意義；掌握伴性遺傳的規(guī)律及其在動物生產(chǎn)中的應(yīng)用。理解伴性遺傳、從性遺傳、限性性狀的概念；25.1性別決定5.1.1動物性別決定5.1.2植物性別決定5.1.3性別決定的劑量補(bǔ)償5.1.4激素和環(huán)境條件對性別分化的影響5.1.5性別控制5.1.6性轉(zhuǎn)變與性畸形35.1.1動物性別決定

性染色體理論

基因平衡理論

性別決定基因

其他類型的性別決定

4性染色體理論性別是由性染色體決定的！性染色體（sex-chromosome）：與性別決定直接相關(guān)，在異配性別生物中形態(tài)不同的一對同源染色體叫性染色體。其余各對染色體，其形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小都基本相同，統(tǒng)稱為常染色體（autosome）。異配性別：含兩條異型性染色體的性別。同配性別：含兩條同型性染色體的性別。XY全雄基因不完全伴性基因伴性基因5①XY型

♀：AA+XXA+XAA+XX♀

A+X♂：AA+XYA+Y

AA+XY♂

②X0型♀：AA+XXA+XAA+XX♀

A+X♂：AA+X0A+0

AA+X0♂

配子下一代合子性染色體理論6

③ZW型♀：AA+ZWA+WAA+ZW♀A+Z♂：AA+ZZA+ZAA+ZZ♂④Z0型♀：AA+Z0A+0AA+Z0♀A+Z♂：AA+ZZA+ZAA+ZZ♂配子下一代合子為什么生物的性別比一般為1:1？如果異常會有什么結(jié)果？性染色體理論7性染色體的來源——進(jìn)化的結(jié)果無性別決定一對常染色體分化，出現(xiàn)性染色體分化加深，其同源部分逐漸減少其中一條上的基因逐漸減少，且大部分為全雄基因（主要方向）；其中一條上的基因逐漸減少，且大部分基因與性別無關(guān)，如果蠅。其中一條消失，如蝗蟲；性染色體理論8C.B.Bridges于1932年用果蠅為材料，通過X射線照射處理后的果蠅與正常的二倍體果蠅雜交，結(jié)果見P173圖7-2。結(jié)論：性染色體和常染色體上都存在決定性別的基因，雄性基因主要位于常染色體和Y染色體上，雌性基因主要位于X染色體上，受精卵的性別發(fā)育方向取決于雌雄兩類基因系統(tǒng)力量的對比?；蚱胶饫碚?性指數(shù)與性別的關(guān)系性指數(shù)＜1/2=1/21/2＜X/A＜1=1＞1性別超雄雄性中間性雌性超雌超雌或超雄個體，其體表、外貌象正常的雌性或雄性，但身材較小，生活力很弱，高度不育。染色體組：二倍體生物的一個正常配子所包含的全部染色體稱為一個染色體組，用x表示。常染色體組用A表示。性指數(shù)（X/A）：X染色體的數(shù)目/常染色體組數(shù)基因平衡理論10性別決定基因決定性別的基因有：位于Y染色體上的SRY基因和位于常染色體上的H-Y抗原基因、睪丸決定因子（TDF）、鋅指蛋白基因（ZFY）等。分化受精卵卵裂內(nèi)胚層未分化的原生殖嵴誰優(yōu)先發(fā)育依賴于性別決定基因抑制中性生殖腺優(yōu)先發(fā)育XXXY皮層髓層卵巢雌性激素雄性激素雌性性征雄性性征♀♂睪丸抑制11后螠的性別決定：由生存的地點(diǎn)決定。蛙和某些爬行動物的性別決定：受環(huán)境溫度的影響很大。其它類型的性別決定蝌蚪20℃發(fā)育蛙♀♂各半30℃發(fā)育蛙全♂蜥蜴26-27℃發(fā)育全♀29℃發(fā)育全♂31℃發(fā)育31-33℃發(fā)育♀♂各半全♀鱷魚＞33℃發(fā)育全♂＜28℃發(fā)育龜鱉28-32℃發(fā)育♀♂各半＞32℃發(fā)育全♀全♂如：12蜂和蟻的性別決定——由染色體倍數(shù)決定性別，由營養(yǎng)條件決定職能。其它類型的性別決定孤雌生殖蜜蜂婚配飛行最強(qiáng)壯的雄峰與蜂王交尾后死去蜂王獲得終生享用的精子產(chǎn)卵部分未受精受精卵雄峰（n=16）吃2-3天蜂王漿，21天發(fā)育工蜂吃5天蜂王漿16天發(fā)育蜂王幼蜂（2n=32）135.1.2植物性別決定性染色體決定性別（P176-177）兩對基因決定性別（P177）多對基因決定性別145.1.3性別決定的劑量補(bǔ)償巴氏小體——1949年Barr發(fā)現(xiàn)Sex-chromatinbody(Barrbody)。由雌性哺乳動物體細(xì)胞中失活的X染色體在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)（染色質(zhì)高度螺旋化），形成直徑約1μm大小，貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱為X染色質(zhì)或性染色質(zhì)。劑量補(bǔ)償效應(yīng)（dosagecompensationeffect）——指具有兩份或兩份以上的基因量的個體與只有一份基因量的個體的基因表達(dá)趨于一致的遺傳效應(yīng)。15Lyon假說（Lyonhypothesis）正常哺乳動物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性。失活是隨機(jī)的。在同一哺乳動物的體細(xì)胞中，有些父源X染色體失活，有些為母源失活。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。(人類在胚胎發(fā)育16天時)雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體(mosaic)證據(jù)：玳瑁貓

人類中，葡萄糖－6－磷酸脫氫酶16玳瑁貓1718X染色體隨機(jī)失活的分子生物學(xué)研究并非整條X染色體上所有基因都失活失活染色體上的有活性基因與失活基因穿插排列

X染色體上的特異失活位點(diǎn)

(Xinactivationcenter)例：小鼠中680－1200kb精確定位于Xq11-q1219205.1.4激素和環(huán)境條件對性別分化的影響激素的影響①自由馬丁②性反轉(zhuǎn)——如母雞司晨外界環(huán)境條件的影響環(huán)境條件與植物性別的分化（P182-183）不論激素還是環(huán)境條件，只改變性別發(fā)育的方向，而不改變其性染色體組成。215.1.5性別控制性別控制的意義性別控制的方法①精子分離法根據(jù)X、Y精子在某些物理化學(xué)性質(zhì)上的差異（如表面抗原不同、質(zhì)量的差異、電荷的差異等），用物理或化學(xué)的方法將其分開，再按人們的需要進(jìn)行人工授精，從而獲得所需要的個體。②控制受精與胚胎發(fā)育的條件研究發(fā)現(xiàn)，酸性環(huán)境有利于Y精子授精，而堿性環(huán)境有利于X精子授精；用雄激素處理早期XX型胚胎，使之發(fā)育為可育的XX型雄性個體，那么該個體只能產(chǎn)生X精子。225.1.6性轉(zhuǎn)變與性畸形基因平衡理論告訴我們，性別的決定取決于細(xì)胞內(nèi)雌雄兩類基因力量的對比，性別分化同時受遺傳和環(huán)境條件的影響。因此造成性轉(zhuǎn)變或性畸形的原因就有遺傳和環(huán)境兩大類。性轉(zhuǎn)變①遺傳原因引起的性轉(zhuǎn)變②環(huán)境原因引起的性轉(zhuǎn)變母雞司晨XX+tra×XYtratra配子XtraYtraXtraXXtratra雄XYtratra雄

X+XX+tra雌

XY+tra雄

如，果蠅常染色體上的tra基因，當(dāng)其純合時，使二倍體正常雌蠅變?yōu)椴挥男巯墶?3性畸形遺傳原因引起的性畸形雌雄嵌合體——如果蠅腹環(huán)的雌雄嵌合體，這種嵌合體的腹環(huán)一半表現(xiàn)為雌性，另一半表現(xiàn)為雄性。這是由于XX型的受精卵第一次卵裂時，有一半卵裂球丟失了一條X染色體之故。人類性畸形環(huán)境原因引起的性畸形——如自由馬丁5.1.6性轉(zhuǎn)變與性畸形24

（三）性畸形發(fā)生機(jī)制

生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中，性染色體不分離引起的睪丸退化癥和卵巢退化癥的形成精子卵子XXXOXXX正常女性XXX三X女性XO卵巢退化癥YXY正常男性XXY睪丸退化癥YO不能成活XYXXY睪丸退化癥XXXY多X男人XY正常男性O(shè)XO卵巢退化癥XX正常女性O(shè)O不能成活25人類性畸形先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefeltersyndrom）：又叫葛萊佛德氏癥候群，患者是男性，但睪丸較小，精細(xì)管發(fā)育不全，無精子形成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為44+XXY，有一個巴氏小體。先天性卵巢發(fā)育不全/卵巢退化癥（Turner′ssyndrom）：又叫杜納氏癥候群，患者是女性，但第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺乏或僅有少數(shù)結(jié)締組織，原發(fā)性閉經(jīng)；從外觀上看，身材矮小，肘外翻，頸部有翼狀贅片；先天性心臟病或智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為45X0或45XO與44+XX的嵌合體。26睪丸女性化(Testicularfeminingntiun)

：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔內(nèi)有未下降的睪丸，能產(chǎn)生精子并分泌正常數(shù)量的雄性激素，但沒有輸精管；陰道短、缺或盲泯，沒有子宮和輸卵管，先天性閉經(jīng)。細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體數(shù)目正常，但X染色體上有一突變基因tfm。人類性畸形X+XtfM×X+YX+X+XtfmX+X+YXtfmY

(正常女性)(攜帶者女性)(正常男性)(患者)27睪丸退化癥（Klinefelterssyndrome）：外貌是男性，身體比一般男性高，睪丸發(fā)育不全，不能產(chǎn)生精子，不育；常出現(xiàn)女性的乳房，智力較差。多數(shù)患者染色體組型為47XXY，少數(shù)為48XXXY。此外有的患者是兩性嵌合體46XY+47XXY，患者一側(cè)有正常睪丸，有生育能力。28XYY體：外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力較高。生殖器發(fā)育不良，睪丸不下降，多數(shù)不育。染色體組型為44+XYY。多X女性：X染色體多至3條以上，又稱超雌體。染色體組型為44+XXX或44+XXXX，體形正常，除智力較差和心理變態(tài)外，無其他癥狀。有月經(jīng)、能生育，子女中個別出現(xiàn)XXY綜合癥外，一般均正常。多X男性：染色體組型為44+XXXY或44+XXXXY，表現(xiàn)男性，前者睪丸退化；后者智力發(fā)育不良，常常有斜視，眼間距寬，鼻梁扁平，有先天性心臟病，生殖器發(fā)育不良，較小。人類性畸形295.2伴性遺傳5.2.1伴性遺傳的概念5.2.2伴性遺傳現(xiàn)象5.2.3伴性遺傳的特點(diǎn)5.2.4伴性遺傳的應(yīng)用5.2.5伴性遺傳的意義305.2.1伴性遺傳的概念不完全伴性基因

——X與Y或Z與W染色體上有一部分是同源的，該部分的基因互為等位基因，稱為～。它所控制的性狀的遺傳行為與常染色體遺傳相同。XY全雄基因不完全伴性基因伴性基因31全雄基因——位于Y染色體非同源部分的基因稱為～。伴性基因——位于X或Z染色體上與Y或W染色體非同源部分的基因稱為～。半合基因——全雄基因和伴性基因的統(tǒng)稱。伴性遺傳——指伴性基因所控制性狀的遺傳行為。又叫性連鎖遺傳（sex-linkedinheritance）。具體說來是指位于X或Z染色體上與Y或W染色體非同源部分的基因所控制性狀的遺傳行為稱為。5.2.1伴性遺傳的概念32正交P紅♀(X+X+)×白♂(XwY)F1

紅♀(X+Xw)

紅♂(X+Y)F2

X+X+X+XwX+YXwY

紅眼紅眼紅眼白眼表型比例：紅眼∶白眼=3∶1其中：♀性全是紅眼，♂性紅∶白=1∶1

5.2.2伴性遺傳現(xiàn)象反交P白眼♀(XwXw)×紅眼♂(X+Y)F1紅眼♀(X+Xw)

白眼♂(XwY)F2X+XwXwXwX+YXwY

紅眼白眼紅眼白眼表型比例：紅眼∶白眼=1∶1

其中：♀紅∶白=1∶1♂紅∶白=1∶1335.2.3伴性遺傳的特點(diǎn)正反交結(jié)果不一致。性狀分離比數(shù)在兩性間不一致。若配子同型的性別傳遞隱性伴性性狀，則F1代表現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。即父親的性狀傳遞給女兒，母親的性狀傳遞給兒子。出現(xiàn)假顯性現(xiàn)象。345.2.4伴性遺傳的應(yīng)用雞的伴性遺傳與自別雌雄根據(jù)伴性遺傳規(guī)律,選擇易辨別的伴性性狀品系作母系進(jìn)行雜交,其后代可自別雄雌。

ZKW慢羽♀×ZkZk快羽♂P：ZBW蘆花♀×ZbZb非蘆花♂F1：ZBZb蘆花♂

ZbW非蘆花♀ZKZk慢羽♂

ZkW快羽♀蘆花性狀：蘆花基因ZB＞非蘆花基因Zb羽毛生長速度：慢羽基因ZK＞快羽基因Zk如：雞35人類伴性遺傳與疾病分析人類血友病的遺傳：正?；騒+

＞血友病基因XhX+Xh×X+YX+X+，X+Xh

和X+Y，XhY

X+X+×XhYX+Xh和X+YXhXh×X+YX+Xh

和XhY人類紅綠色盲的遺傳正?；騒+＞色盲基因Xb為什么伴性遺傳病男性患者遠(yuǎn)高于女性患者？5.2.4伴性遺傳的應(yīng)用365.2.5伴性遺傳的意義理論意義為基因位于染色體上提供了直接證據(jù)，鞏固了遺傳的染色體理論。實(shí)踐意義根據(jù)伴性遺傳規(guī)律，可以預(yù)防某些伴性遺傳疾??；利用伴性遺傳規(guī)律來指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐，如雞的自別雄雌。375.3從性遺傳和限性遺傳5.3.1從性性狀的遺傳從性性狀（sex-conditionedtraits）：又稱影響性狀，指性狀表現(xiàn)受個體性別的影響，顛倒了性狀的顯隱性關(guān)系，在一種性別表現(xiàn)為顯性或隱性，而在另一種性別則表現(xiàn)為隱性或顯性?？刂茝男孕誀畹幕蛭挥诔Ｈ旧w上。從性遺傳（sex-conditionedinheritance）：從性性狀的遺傳行為叫從性遺傳。因?yàn)榭刂茝男孕誀畹幕蛭挥诔Ｈ旧w上，所