2023脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識(shí)：國(guó)內(nèi)規(guī)范篩查有了新依據(jù)_第1頁(yè)
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我國(guó)活產(chǎn)新生兒的SMA發(fā)病率約為1/9788,是2歲以下嬰幼兒死亡的集或盡早采集。研究證明95%的SMA患者存在SMN1基因7號(hào)外顯子推薦意見1:感性應(yīng)≥95%,陽(yáng)性預(yù)測(cè)值應(yīng)≥90%(同意率100%);生兒的確診試驗(yàn)應(yīng)包含SMN2基因拷貝數(shù)信息(同意率100%);意率100%)推薦意見2:合臨床評(píng)估決策治療(同意率100%);技術(shù)等(同意率100%);建議周期為15~30d(同意率100%)。推薦意見3:慮是否啟動(dòng)治療(同意率100%);SMN2拷貝數(shù)為1的無(wú)癥狀的SMA患兒及SMN2拷貝數(shù)為2或3的無(wú)癥狀SMA患兒均建議立即啟動(dòng)治療(同意率100%);SMN2拷貝數(shù)為4的無(wú)癥狀SMA患兒，建議盡早啟動(dòng)DMT(同意率治療(同意率100%)。試(CHOPINTEND)、Hammersmith嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查(HINE)、推薦意見4:SMN2拷貝數(shù)為1~4的無(wú)癥狀SMA患兒在接受治療后應(yīng)每3個(gè)月完成1次醫(yī)學(xué)隨訪(同意率100%);隨訪1次；6月齡~2歲的建議每2~3個(gè)月隨訪1次；2歲以上的每6~12個(gè)月隨訪1次(同意率100%)。1聘間(可能)監(jiān)護(hù)人同意簽答MA新生兒游查知情網(wǎng)意書*家研判陰性輔貝(可能或30不同意福壹注：SMA為脊髓性肌姜縮癥；SMN2為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因2;SMN1為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1推薦意見5:無(wú)癥狀的SMA患兒可按我國(guó)兒童疫苗接種程序接種(同意率100%);不建議在免疫接種后72h內(nèi)進(jìn)行DMT(同意率100%)。性遺傳性疾病,95%的SMA患者存在SMN1基因7號(hào)外顯子的純合缺失，于2021年12月被納入國(guó)家醫(yī)保目錄,可及性得到大幅提升為廣大SMA3.BoemerF,etal.Neuro4.DangouloffT,etal.NeuromusculDisord,2020,30(1):93-103.

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