1套戈謝綜合癥護理

戈謝綜合癥護理查房主講人：XXX目錄1234疾病介紹病歷介紹護理原則出院指導1疾病介紹疾病介紹戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內蓄積而發(fā)病，產生相應的臨床表現(xiàn)。又稱葡糖腦苷脂病、家族性脾性貧血。1戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點突變。疾病病因2GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞。3不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內臟受累程度及有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經(jīng)型）、和亞急性型（Ⅲ型、神經(jīng)型）。同時根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。臨床分型由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)會較大的差異。主要表現(xiàn)：生長發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進、門脈高壓；骨和關節(jié)受累，可見病理性骨折；皮膚表現(xiàn)為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；眼部受累表現(xiàn)眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。肝脾進行性腫大臨床表現(xiàn)4.X線檢查典型的X線征象：長骨骨髓腔增寬，普遍有骨質疏松，股骨遠端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤性病變。5.基因分析通過基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。1.血常規(guī)多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。2.組織病理學檢查骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。在肝、脾及淋巴結中也可找到戈謝細胞。3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定測定白細胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。酶活性測定最好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。輔助檢查1.脾切除適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。2.酶替代治療Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝?、裥椭委?。對Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應證。治療要點3.基因治療應用造血祖細胞，成肌細胞移植，將GBA基因導入患者體內，并通過其增生特性在體內獲得大量含有GBA基因的細胞，產生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。4.對癥治療包括支持、營養(yǎng)、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。2病歷介紹姓名：陳文科別：血液科一床號：33住院號：1234567877性別：男年齡：26歲婚姻：已婚

病情敘述者：患者本人

主訴：確診戈謝病5年，擬移植入院。病歷介紹現(xiàn)病史患者九年前因勞累后反復發(fā)生瘀點、瘀斑入外院，多為下肢。查血常規(guī)提示血小板減少，未予以重視。每次約10天左右自然消失。后因患者出現(xiàn)頭暈、乏力，伴月經(jīng)量增多，曾就診我院治療，入院后完善各項檢查，診斷為“戈謝??？”，為明確診斷，患者至上海交大附屬醫(yī)院就診，明確診斷為戈謝病。五年前患者因脾大來我院行脾切除術。術后恢復可?，F(xiàn)患者擬行移植，門診擬以“戈謝病”守住入院。病程中患者無明顯皮膚淤斑淤點，無牙齦出血、無咯血及嘔血，無黑便血便等。大小便正常，體重無明顯減輕。既往史、個人史等無特殊。病歷介紹入院查體T36.2℃P78次/分R20次/分BP110/70mmHg發(fā)育正常，營養(yǎng)一般，精神可，表情自然，步入病房，自主體位，查體合作。頭頸查體正常。淺表淋巴結未觸及腫大，呼吸運動兩側對稱，未觸及胸膜摩擦感。語音傳導兩側對稱。心率78次/分，律齊，心肺（-）。肝肋下一指可及，質中，無壓痛。全腹未見瘀點瘀斑及皮疹，其余查體未見異常。病歷介紹血常規(guī)（1-09）：白細胞57.04x109/L↑紅細胞3.46x1012/L↓血紅蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴細胞比率8.84%↓中性粒細胞比率86.24%↑中性粒細胞49.21x109/L↑淋巴細胞5.021x109/L↑單核細胞2.55x109/L↑堿性粒細胞0.09x109/L↑纖溶功能檢查：抗凝血酶150%↑血常規(guī)（1-26）：白細胞8.49x109/L紅細胞3.28x1012/L↓血紅蛋白97g/L↓血小板298x109/L血沉：86mm/h↑超敏C反應蛋白5.76mg/L↑血生化：鈣2.07mmol/L↓總膽汁酸27.3umol/L↑病歷介紹輔助檢查初步診斷：戈謝病診療過程：血液科常規(guī)護理完善常規(guī)檢查，定期復查血常規(guī)予吉賽欣升白治療輸注血小板等對癥治療病歷介紹3護理原則戈謝病引起的血小板減少及出凝血時間改變均可引起出血,因此,要密切觀察病人的精神狀態(tài)、血壓、心率、尿量等,尤其注意大便的顏色,做好出血量的估計,及時判斷有無繼續(xù)出血或活動性出血,并做好記錄。應用抗生素和止血劑時密切觀察有無不良反應。病情觀察為了避免增加出血的危險或加重出血,應做好病人的休息與飲食指導,病人應減少活動,增加臥床休息的時間,禁食過硬、過于粗糙的食物,保持舒適的體位,采用留置針靜脈輸液,做好配血及輸血準備工作。一般護理因出血多病人有緊張、恐懼心理,醫(yī)護人員應加強與患者及家屬的溝通,耐心解釋與疏導,說明出血的原因,如何減輕或避免加重出血,目前治療及護理的主要措施及其配合要求,重點介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感,同時給患者營造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。心理護理活動無耐力與代謝增高及貧血有關體溫升高與白細胞升高有關潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關有骨折的危險與疾病引起的骨質疏松有關焦慮與擔心疾病預后有關知識缺乏缺乏疾病的相關知識護理問題活動無耐力與疾病本身引起代謝增高及貧血有關護理目標：活動耐力增強護理措施：根據(jù)病人體力，適當限制活動量，可與病人共同制定日常活動計劃，做到有計劃的適量活動;加強生活方面的護理，將常用物品置于易取處，避免因體力消耗而加重心悸、氣短癥狀；飲食方面注意給予低油、低脂、高蛋白、高維生素、高熱量、清淡易消化飲食，保證足夠的營養(yǎng)及注意食物的清潔衛(wèi)生。

護理評價：患者住院期間活動耐力良好護理措施體溫升高與白細胞升高及感染有關護理目標：使體溫恢復正常護理措施：遵醫(yī)囑按時使用抗生素囑病人多喝水使用溫水擦浴，禁止使用酒精擦浴每日監(jiān)測體溫，及時采取降溫措施，保護腦細胞，及時更換汗?jié)竦拇矄挝蛔o理評價：患者住院期間體溫能很好得到控制護理措施潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關護理目標：患者住院期間預防潛在并發(fā)癥的發(fā)生護理措施：皮膚粘膜，各種注射拔針后按壓時間在10分鐘以上，并密切觀察有無滲血。嚴禁挖鼻、打噴嚏、剔牙，使用軟毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油濕潤，有出血者予以1%去甲腎上腺素棉球壓迫止血，牙齦用干棉球或1%去甲腎上腺素按壓止血。保持大便通暢，必要時遵醫(yī)囑給予緩瀉劑。監(jiān)測血壓，防止內出血，遵醫(yī)囑輸注血小板及紅細胞懸液。

護理評價：患者住院期間無潛在并發(fā)癥的發(fā)生護理措施

有骨折的危險與疾病引起的骨質疏松有關護理目標：患者住院期間無骨折發(fā)生護理措施：臥床期間使用床護欄防跌倒、防墜床標識醒目保持病房清潔干燥指導患者呼叫鈴的使用提醒家屬需陪伴在旁若暫時離開病房，需告知責任護士將物品放置在便于患者拿取處多食奶制品、豆制品等含鈣食物，平衡飲食。

護理評價：患者住院期間無骨折發(fā)生護理措施護理目標：病人的心理壓力減輕，無緊張焦慮等情緒護理措施：向患者講解疾病的相關知識，減輕其焦慮情緒；以認真細致的工作態(tài)度.嫻熟的技術贏得病人的信任；多與病人溝通，關心病人，盡量滿足其合理要求；指導病人運用合適的放松方法：深呼吸.聽音樂等；重點介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感；給患者營造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。評價：病人焦慮情緒得到改善

焦慮與擔心疾病預后有關護理措施

知識缺乏缺乏疾病的相關知識護理目標：患者對疾病的相關知識有一定認識護理措施：加強巡視，協(xié)助患者生活護理鼓勵患者進食富含維生素蛋白質的食物向