醫(yī)學遺傳學習題集名詞解釋

醫(yī)學遺傳學習題集名詞解釋第一章緒論1遺傳性疾病(geneticdisease):是指其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。2先天性疾病(congenitaldisease):一般是指嬰兒出生時就已表現(xiàn)出來的疾病。3家族性疾病(familialdisease):是指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。第二章人類基因1衛(wèi)星DNA(satelliteDNA):以5bp、10bp或20bp、200bp為一個重復(fù)單位，經(jīng)過多次重復(fù)串聯(lián)，長度可達105bp，約占整個基因組10%～15%的簡單序列DNA。2基因組(genome):一個物種所有遺傳信息的總稱。通常表述為一個單倍體細胞中全部的基因或遺傳物質(zhì)。3結(jié)構(gòu)基因（structuralgene）:是決定合成某一種蛋白質(zhì)或RNA分子結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一段DNA。結(jié)構(gòu)基因的功能是把攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)錄給mRNA,再以mRNA為模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì)或RNA。4斷裂基因（splitgene）：是真核生物的結(jié)構(gòu)基因，編碼序列往往被非編碼序列所分割，呈現(xiàn)斷裂狀的結(jié)構(gòu)。5基因家族（genefamily）：是一組來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因。它們在基因組中的拷貝只有微小的差別，并行使相關(guān)的功能。6單一基因（solitarygene）：指在基因組中只有單個或極少數(shù)拷貝的基因。7外顯子和內(nèi)含子（exonandintron）：外顯子（exon）是指編碼氨基酸的序列，內(nèi)含子（intron）是指位于外顯子之間的非編碼序列。8調(diào)節(jié)基因（regulatorgene）：是指能控制結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄起始和產(chǎn)物合成速率并能影響其他基因活性的一類基因。9串聯(lián)重復(fù)基因（tandemlyrepeatedgene）：連續(xù)或不連續(xù)的首尾串聯(lián)重復(fù)排列的多拷貝基因。10擬基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的基因。11單一序列和重復(fù)序列（uniquesequenceandrepetitivesequence）：單一序列是指在基因組中只有單個或極少數(shù)拷貝的基因，重復(fù)序列是指連續(xù)或不連續(xù)的首尾串聯(lián)重復(fù)排列的多拷貝基因。12編碼鏈和反編碼鏈（codingstrandandanticodingstrand）：編碼鏈是指與模板鏈互補的鏈，即基因中編碼蛋白質(zhì)的那條鏈。反編碼鏈是指DNA雙鏈中作為模板指導(dǎo)與之互補的RNA合成的鏈。13密碼子與反密碼子（codonandanticodon）：密碼子是指由三個相鄰的核苷酸組成的mRNA基本編碼單位。反密碼子是指tRNA中與mRNA密碼子反向互補的三核苷酸序列。14復(fù)制子與復(fù)制叉(repliconandreplicationfork)：復(fù)制子是指DNA分子中能獨立進行復(fù)制的最小功能單位。復(fù)制叉是指DNA復(fù)制開始部位的Y型結(jié)構(gòu)，Y型結(jié)構(gòu)的雙臂含有模板以及新合成的DNA。第三章基因突變及其遺傳學效應(yīng)1同義突變（samesensemutation）:是指堿基替換后，密碼子改變但氨基酸不變化的突變形式。2錯義突變（missensemutation）:是指堿基替換后，密碼子改變并且氨基酸也發(fā)生改變的突變形式。3無義突變（nonsensemutation）:是指堿基替換后，密碼子變?yōu)榻K止密碼子的突變形式。4移碼突變（feameshiftmutation）:是指DNA編碼序列中插入（增加）或缺失一個或幾個堿基，從而使自插入或缺失的那一點以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化。5轉(zhuǎn)換和顛倒（transitionandtransversion）：是指DNA分子中一個堿基被另一個不同的堿基所替換。只是不同嘧啶之間或不同嘌呤之間的替稱為轉(zhuǎn)換，而嘌呤與嘧啶之間的轉(zhuǎn)換稱為顛倒。6動態(tài)突變(dynamicmutation)：是指串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨世代傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。7終止密碼突變（terminatorcodonmutation）：是指堿基替換后，終止密碼變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼子的突變形式。第四章單基因遺傳1交叉遺傳（criss-crossinheritance）：是指男性的X染色體及其連鎖基因只能從母親傳來，又只能傳遞給女兒，不存在男性→男性的傳遞方式。2系譜（pedigree）：是從先證者或索引病例開始，追溯調(diào)查其家族各個成員的親緣關(guān)系和某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特定的系譜符號按一定方式繪制而成的圖解。3遺傳早現(xiàn)（geneticanticipation）：是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳過程中，發(fā)病年齡逐代提前和好（或）病情嚴重程度逐代增加的現(xiàn)象。4先證者（proband）：是指該家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患者成員。5完全顯性（completedominance）：是指具有相對性狀的純合體親本雜交后，子代只表現(xiàn)一個親本性狀的現(xiàn)象。即外顯率為100%。6延遲顯性(delayeddominance)：是指帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達或表達尚不足以y引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病。7擬表型（表型模擬，phenocopy）：由于環(huán)境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。8遺傳印記(geneticimprinting)：是指由于一個個體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，而導(dǎo)致當它們發(fā)生相同的改變時所形成的表型卻不同的現(xiàn)象。9從性遺傳與限性遺傳（sex–conditionalinheritanceandsex–limitedinheritance）:從性遺傳是位于常染色體上的基因，由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達程度上的差異。限性遺傳是指位于常染色體上的基因，由于基因表達的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)。10親緣系數(shù)與近婚系數(shù)（coefficientofrelationshipandinbreedingcoefficient）:親緣系數(shù)是指兩個近親個體在某一基因座上具有相同基因的概率。近婚系數(shù)是指一個個體接受