醫(yī)學遺傳學習題(附答案)第4章-染色體

PAGE4PAGE5第四章染色體（一）選擇題（A型選擇題）1．細胞周期中分裂極的確定發(fā)生于分裂期的期。A.前期B.中期C.后期D.末期E.間期2．有絲分裂器是細胞分裂過程中的特征性結構，下列哪種結構不屬于有絲分裂器？A.中心體B.紡錘體C.染色體D.聯會復合體E.以上均不是3．減數分裂發(fā)生于配子發(fā)生的期。A.增殖期B.生長期C.成熟期D.變形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于。A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期5.下列哪一觀點在Lyon假說中沒有體現出來？。A.失活的X染色體是隨機的B.失活的X染色體仍有部分基因表達活性C.由失活的X染色體的細胞增殖產生的所有細胞都是這條X染色體失活D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期E.以上均不是6．染色單體是染色體包裝過程中形成的。A.一級結構B.二級結構C.三級結構D.四級結構E.多級結構7．核小體核心由146bp長的DNA鏈纏繞圈而成。A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在細胞周期G1期的限制點，造血干細胞屬于。A.繼續(xù)增殖細胞B.暫不增殖細胞C.永不增殖細胞D.G0期細胞E.G2期細胞9.當發(fā)生下列那種突變時，不會引起表型的改變。A.移碼突變B.同義突變C.無義突變D.動態(tài)突變E.錯義突變10.在細胞周期中處于的染色體結構最清楚、最典型、最有利于觀察和計數。A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人類染色體中，形態(tài)最小的是______。A．21號染色體B．22號染色體C．Y染色體D．X染色體E．1號染色體12．按照ISCN的標準系統(tǒng)，10號染色體，長臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應表示為______。A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53D．10q2.513．人類染色體不包括______。A.中央著絲粒染色體B．亞中著絲粒染色體C．近端著絲粒染色體D．端著絲粒染色體E．性染色體14．核型為47，XXY的細胞中可見到______個X染色質。A．0B．1C．2D．3E15．目前臨床上最常用的顯帶技術是______A．Q帶B．G帶C．C帶D．T帶E．N帶16．染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為______。A．Q11B．P11C．q11D．p11E．P0017．正常人體細胞核型中具有隨體的染色體是______。中央著絲粒染色體B．亞中著絲粒染色體C．近端著絲粒染色體D．端著絲粒染色體E．以上都不是18．制備染色體標本通常要獲得______的細胞。A．間期B．前期C．中期D．后期E．末期19．根據ISCN，人類X染色體屬于______。A．A組B．B組C．C組D．D組E．E組20．下列關于界標的說法中，不正確的是______。A．著絲粒和染色體末端可以充當界標B.某些穩(wěn)定且顯著的帶可以允當界標C.兩個相鄰的界標構成了區(qū)D.界標不可能是帶E.每條染色體都以著絲粒為界標分為長臂和短臂21．人類D組染色體屬于______。中央著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.端著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體E.沒有隨體的染色體22．定義一個特定染色體的帶時，下列______是不必要的A．染色體號B．臂的符號C．區(qū)的序號D．帶的序號E．染色體所屬組號23．人類G組染色體屬于______。（四）名詞解釋題1．核型（karyotype）2．核型分析（karyotypeanalysis）3．高分辨顯帶染色體（highresolutinbandingchromosome）4．染色體多態(tài)性（chromosomalpolymorphisms）5．端粒（telomere）6．隨體（satellite）7．次級縊痕（secondaryconstriction）8．染色體組（chromosomeset）9．核仁組織者區(qū)（nucleolusorganizingregion，NOR）10.Lyon假說11.異染色質(heterochromatin)12.GO期細胞13.著絲粒(centromere)14.同源染色體(homologouschromosome)15.減數分裂(meiosis)16.常染色質(euchromatin)17.核小體(nucleosome)（五）問答題1.細胞周期分為那幾個時期？各時期的特點是什么？2.簡述精子發(fā)生的過程。3.簡述染色體的形成過程。4.比較常染色質與異染色質異同。5.減數分裂前期有哪些分期？試述各分期特點。6.什么是減數分裂？其發(fā)生的意義何在？7.細胞周期中間期各分期的特點有那些？8.簡述人類染色體的多態(tài)性及其應用。9．高分辨率顯帶染色體如何命名，有何意義。10．說明顯帶染色體是如何描述的。11．常用的染色體顯帶技術有哪些？12．人類染色體是如何分組的，核型是如何描述的？三、參考答案（一）選擇題（A型選擇題）1.A2.D3.C4.C5.B6.D7.C8.A9.B10.B11.A12.B13.D14.B15.B16.C17.E18.E19.C20.C21.D22．E23.E24.E25.D26.D27.C28.D29.E30.C31.B32.E33.D34.D35.E36.E37.C38.B39.B40.A41.A42.A43.C44.E45.A（三）是非判斷題1.錯。2.錯。3.對。4.錯。5.對。6.錯。7.對。8.錯。9.對。10.對。11．錯。12．對。13．對。14．對。15．錯。16．錯。17.錯。18.對。（四）名詞解釋題1．一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像就稱為核型。2．將待測細胞的核型進行染色體數目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析。3．通過技術的改進從早中期、前中期、晚前期細胞得到更長、帶紋更多的染色體。一套單倍體染色體即可顯示550～850條或更多的帶紋，這種染色體稱為高分辨顯帶染色體。4．在正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定的微小變異，包括結構、帶紋寬窄和著色強度等。這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表型效應或病理學意義，稱為染色體多態(tài)性。5．在短臂和長臂的末端分別有一特化部位稱為端粒。6．人類近端著絲粒染色體的短臂末端有一球狀結構，稱為隨體。7．在某些染色體的長、短臂上還可見凹陷縮窄的部分，稱為次級縊痕。8．人體正常生殖細胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一個染色體組。9．隨體柄部為縮窄的次級縊痕，次級縊痕與核仁的形成有關，稱為核仁形成區(qū)或核仁組織者區(qū)。10.Lyon假說：1)正常雌性哺乳動物細胞中的兩條X染色體只有一條具有活性，另一條失活，呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質。2)失活的X染色體隨機的，但失活的X染色體一旦確定后，由這一細胞增殖產生的所有細胞都是這條X染色體失活。3)失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。人大約在胚胎發(fā)育第16天。11．螺旋化程度高，結構緊密，直徑20～30nm；著色較深，多位于核膜邊緣；復制晚，轉錄不活躍。這種染色質稱為異染色質。12. 這類細胞較長時期停留在G1期而不越過R點，一般情況下不進行細胞增殖，但仍保持著增殖能力，在適當情況下可以恢復增殖狀態(tài)。13.是在主縊痕處兩條染色單體相連處的中心部位，即主縊痕的內部結構。14.細胞中成對的染色體，一個來自父本，一個來自母本，它們含有同樣的線性基因順序，是除了突變點之外都相同的染色體。15.有性生殖個體在形成生殖細胞過程中發(fā)生的一種特殊分裂方式。在這一過程中，DNA只復制一次，而細胞連續(xù)分裂兩次，結果形成的生殖細胞只含半倍數的染色體，其數目是體細胞的一半，故稱為減數分裂。16.螺旋化程度低，結構松散，直徑10nm；著色較淺，常位于核中央；復制早，轉錄活躍的染色質稱為常染色質。17.由五種組蛋白和約200bp的DNA組成。其中H2A、H2B、H3、H4各兩個分子組成八聚體的核小體核心顆粒。由140～160bp的DNA在其外纏繞1.75圈，相鄰核小體之間由60bp左右的DNA形成連接DNA。組蛋白H1在核心顆粒外與DNA結合，鎖住核小體DNA的進出端，起穩(wěn)定核小體的作用。（五）問答題1.答：細胞周期分期及其特點是： G1期：大量合成RNA、蛋白質。如：①DNA復制所需酶系，如DNA聚合酶。②G1-S轉變的相關蛋白，如觸發(fā)蛋白，鈣調蛋白細胞周期蛋白。S期：大量合成DNA，組蛋白及非組蛋白；DNA合成所需要的酶。早S期：復制GC含量高的DNA，如常染色質。晚S期：復制AT含量高的DNA，如異染色質，X染色質。組蛋白合成及磷酸化，組裝成核小體；中心粒的復制。G2期：合成M期相關的蛋白質，如成熟促進因子，微管蛋白。中心粒開始分離。有絲分裂期①前期（prophase）染色體凝集：在于組蛋白的磷酸化；核膜破裂：核纖層的磷酸化。紡錘體形成：由星體微管、極間微管和動粒微管組成。S期已復制的中心粒（兩對）周圍出現星體微管，構成兩個星體；極間微管增長，向兩極移動。動粒微管：A端接動粒，D端接中心粒。②中期（metaphase）有絲分裂器：染色體、中心體、紡錘體三部分。③后期（anaphase）染色體分離（著絲粒分裂），移向兩極（動粒端A端微管去組裝）。④末期（telophase）子細胞核出現，胞質分裂。2.答：增殖期：青春期曲精細管上皮精原細胞（2n)恢復有絲分裂。生長期：精原細胞增大分化成初級精母細胞（2n)。成熟期：初級精母細胞第一次減數分裂2次級精母細胞（n）2次級精母細胞第二次減數分裂4精細胞（n）。變形期：精細胞成熟精子。3.答：染色質的一級結構—核小體：是染色質的基本結構單位，由組蛋白H3、H4、H2A、H2B組成八聚體和一段長約200bp的DNA分子，DNA分子在八聚體上纏繞1.75圈，約146bp，兩個核小體之間有平均大小為60bp的DNA連線，H1組蛋白位于其上。染色質的二級結構—螺線管：在H1存在情況下，每個核小體間緊密連接、螺旋纏繞，形成螺線管，螺旋的每一周含6個核小體。染色質的三級結構—超螺線管：螺線管進一步盤繞，形成的圓管狀結構。染色質的四級結構—染色單體：染色質在超螺旋管的基礎上進一步盤曲折疊，形成染色單體。4.答：常染色質異染色質結構螺旋化程度低螺旋化程度高結構松散，直徑10nm結構緊密，直徑20～30nm功能復制和轉錄活躍轉錄不活躍5.答：細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期（1）細線期:染色質-染色粒（2）偶線期:二價體、四分體出現，Z-DNA合成。聯會復合體(SC)：側生組分-中央成分（含重組節(jié)）-側生成分（3）粗線期:重組節(jié)形成，交叉出現，交換、重組、P-DNA合成。（4）雙線期:同源染色體分離。（5）終變期:出現X、8、O形狀6.答：減數分裂是生殖細胞產生配子的分裂，細胞僅進行一次DNA復制，隨后進行兩次分裂，形成四個單倍體子細胞。意義在于：維持了物種遺傳的穩(wěn)定性。通過減數分裂形成了單倍體的配子，配子通過受精形成的受精卵，又恢復了二倍體的染色體數目，從而保證遺傳物質的恒定性。而減數分裂過程中的聯會、交換與重組、染色體隨機組合等產生的遺傳物質變異，又使遺傳物質呈現了多種多樣的變化。7.答：G1期主要特點：①最主要的變化是合成一定數量的RNA和某些專一性的蛋白質。②可形成以下三種細胞：繼續(xù)增殖細胞；暫不增殖細胞；不再增殖細胞③是整個細胞周期中時間變化最大的時期。S期主要特點：①完成DNA合成以及合成與DNA有關的蛋白，非組蛋白也有合成。②細胞中的組蛋白合成與DNA合成是同步進行。③DNA復制是成簇式地不同步啟動，許多復制起始點同時復制。G2期主要特點：為細胞進行有絲分裂做物質和能量準備，合成一定量RNA和蛋白質。8．答：染色體多態(tài)性是在正常人群中可看到各種染色體的恒定微小變異，主要表現為一對同源染色體的形態(tài)結構、帶紋寬度和著色強度等有著明顯的差異，例如，Y染色體的長度變異，近端著絲粒染色體的短臂及隨體柄部次縊痕的增長或縮短、隨體的有無、大小以及重復等。第1、9、和16號染色體次縊痕的變異。染色體的多態(tài)性是按孟德爾方式遺傳的，可以以一定的遺傳方式傳遞給下一代，可作為較穩(wěn)定的、顯微鏡下可見的遺傳標志，應用于臨床實踐和研究工作。例如，基因定位，親權鑒定、額外或異常染色體來源的追溯等。9．答：高分辨顯帶的命名方法是在原帶之后加“.”，并在“.”之后寫新的帶號，稱為亞帶。例如：原來的1p31帶被分為三個亞帶，命名為1p31.1，1p31.2，1p31.3，即表示1號染色體短臂3區(qū)1帶第1亞帶、第2亞帶、第3亞帶。1p31.3再分時，則寫為1p31.31，1p31.32，1p31.33，稱為次亞帶。染色體高分辨顯帶能為染色體及其所發(fā)生的畸變提供更多細節(jié)，有助于發(fā)現更多、更細微的染色體結構異常，使染色體發(fā)生畸變的斷裂點定位更加準確，因此這一技術無論在臨床細胞遺傳學、分子細胞遺傳學的檢查上，或者是在腫瘤染色體的研究和基因定位上都有廣泛的應用價值。10．答：根據《人類細胞遺傳學命名的國際體制》（AnInternationalSystemforHumanCytogeneticsNomenclature，ISCN）規(guī)定的界標，每條顯帶染色體劃分為若干個區(qū)，每個區(qū)又包括若干條帶。每一染色體都以著絲粒為界標，分成短臂（p）和長臂（q）。區(qū)和帶的序號均從著絲粒為起點，沿著每一染色體臂分別向長臂、短臂的末端依次編號為1區(qū)、2區(qū)、……，以及1帶、2帶……。界標所在的帶屬于此界標以遠的區(qū)，并作為該區(qū)的第1帶。被著絲