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第3節(jié)人類(lèi)遺傳病一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1.人類(lèi)遺傳病的概念由于________改變而引起的人類(lèi)疾病。2.單基因遺傳病(1)概念:受________________控制的遺傳病。(2)類(lèi)型和實(shí)例①由________性致病基因引起的疾?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。②由________性致病基因引起的疾病:鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。3.多基因遺傳病(1)概念:受____________________控制的遺傳病。(2)特點(diǎn):易受________的影響;在________中的發(fā)病率較高;常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。(3)實(shí)例:主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病,如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4.染色體異常遺傳病(1)概念:由____________引起的遺傳病。(2)類(lèi)型①染色體________異常,如貓叫綜合征等。②染色體________異常,如21三體綜合征等。5.調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的________遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式某種遺傳病的發(fā)病率=×100%二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1.遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟2.產(chǎn)前診斷3.基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的________,以了解人體的基因狀況?;驒z測(cè)可以精準(zhǔn)地診斷病因?;驒z測(cè)也存在爭(zhēng)議。4.意義:在一定程度上有效地預(yù)防________________________________________________________________________。知識(shí)應(yīng)用·強(qiáng)化落實(shí)——效果·檢測(cè)·定向判斷正誤(正確的打“√”,錯(cuò)誤的打“×”)1.?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。()2.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病。()3.進(jìn)行遺傳咨詢(xún)首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。()4.開(kāi)展遺傳病的檢測(cè),在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。()5.基因檢測(cè)可以精確地診斷病因。()6.多指、并指、冠心病都是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,即單基因遺傳病。()第3節(jié)人類(lèi)遺傳病知識(shí)梳理·填準(zhǔn)記牢一、1.遺傳物質(zhì)2.(1)一對(duì)等位基因(2)顯隱3.(1)兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因(2)環(huán)境群體4.(1)染色體變異(2)結(jié)構(gòu)數(shù)目5.(1)單基因(2)某種遺傳病的患者數(shù)二、1.家族病史傳遞方式產(chǎn)前診斷2.基因檢測(cè)遺傳病先天性疾病3.DNA序列4.遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展知識(shí)應(yīng)用·強(qiáng)化落實(shí)1.提示:×隱性遺傳病的攜帶者一定不發(fā)病。2.提示:×單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制。3.提示:×遺傳咨詢(xún)的第一步是對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)
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