罕見病日宣傳課件

普及知識共同努力罕見病日宣傳國際罕見病日：每年二月的最后一天被定為國際罕見病日，促進社會對罕見病的認識罕見?。菏腔疾÷视?/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000，嚴重影響個人及其家庭的生活質(zhì)量的一類疾病。又稱“孤兒病”罕見病日宣傳ABC國際公認的罕見病近7000種中國罕見病總患病人口約1900萬左右罕見病80%是基因缺陷導致，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療中國有多少罕見病人罕見病日宣傳

定義：是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。癥狀：通常是眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。白化病罕見病日宣傳“瓷娃娃”病稱為“成骨不全”、又稱“脆骨癥”、“原發(fā)性骨脆癥”及“骨膜發(fā)育不良”等，是一種先天性骨感染病。特征：骨質(zhì)脆弱，容易骨折等罕見病日宣傳俗稱“漸凍癥”，是上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元損傷之后，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）也叫運動神經(jīng)元?。∕ND）一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)脫髓鞘病變?yōu)樘攸c，遺傳易感個體與環(huán)境因素作用發(fā)生的自身免疫性疾病。癥狀：麻木和刺痛感、肌無力和肌痙攣、抽筋、惡心、抑郁和記憶喪失多發(fā)性硬化癥（MS）罕見病日宣傳罕見病日宣傳罕見病防治難點發(fā)病率低、有關(guān)專業(yè)知識認知有限，易造成誤診或診斷周期延長罕見病日宣傳上海市罕見病名錄制定原則上海市衛(wèi)計委組織專家論證，以入選病種基本符合中國罕見病定義、具有明確診斷的技術(shù)方法、具有一定療效的干預措施為主要原則，確定將56種疾病納入《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》發(fā)布意義供本市開展罕見病宣傳、篩查、診斷、治療、康復和進一步制定罕見病防治的相關(guān)政策參考罕見病日宣傳上海市主要罕見病名錄（2016年版）2.非典型溶血性尿毒癥4.先天性白細胞顆粒異常綜合征6.瓜氨酸血癥8.先天性腎上腺發(fā)育不良12.法布雷病10.先天性純紅細胞再生障礙性貧血罕見病日宣傳上海市主要罕見病名錄（2016年版）16.戈謝病18.糖原累積病20.肝豆狀核變性24.低磷性佝僂病22.全羧化酶合成酶缺乏癥14.范可尼貧血罕見病日宣傳上海市主要罕見病名錄（2016年版）28.長鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥30.楓糖尿癥32.甲基丙二酸血癥36.非綜合征性耳聾34.多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥26.異戊酸血癥罕見病日宣傳上海市主要罕見病名錄（2016年版）40.苯丙酮尿癥42.原發(fā)性肉堿缺乏癥44.重癥聯(lián)合免疫缺陷48.四氫生物蝶呤缺乏癥46.先天性中性粒細胞減少伴胰腺機能不全綜合征38.鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥罕見病日宣傳上海市主要罕見病名錄（2016年版）52.