遺傳代謝性疾病練習(xí)試卷

遺傳代謝性疾病練習(xí)試卷1-1(總分：70.00，做題時(shí)間：90分鐘)一、A1型題(總題數(shù)：20，分?jǐn)?shù)：40.00)1.21-三體綜合征絕大部分核型是

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)

B.45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)

C.47，XX(XY)，+21

√

D.46，XX(XY)，-21，+t21q

E.46，XX(XY)，一22，+t(21q22q)解析：2.苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間普通在

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.生后1～3個(gè)月

B.生后3～6個(gè)月

√

C.生后6～9個(gè)月

D.生后9～12個(gè)月

E.生后1～3歲解析：3.確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.PCR分析

B.尿液黏多糖檢測(cè)

C.DNA分析

D.特異性酶活性測(cè)定

√

E.骨骼X線檢查解析：4.苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.智力低下

B.皮膚白皙

√

C.肌張力減低

D.頭發(fā)褐黃色

E.伴有驚厥解析：5.確診Turner綜合征的檢查辦法是

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.性激素水平測(cè)定

B.盆腔B超

C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)

D.生長(zhǎng)激素激發(fā)實(shí)驗(yàn)

E.外周血染色體核型分析

√解析：6.哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌很像正常人

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

C.47，XX(XY)，+21

D.46，XX(XY)／47XX(XY)，+21

√

E.46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)解析：7.苯丙酮尿癥的重要臨床體現(xiàn)是

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.智力低下+驚厥

B.智力低下+多發(fā)畸形

C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺

D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味

√

E.驚厥+多發(fā)畸形解析：8.肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.限制食用含銅高的食物

B.應(yīng)用青霉胺

C.減少銅的攝入和增加銅的排出

√

D.應(yīng)用鋅劑

E.肝移植解析：9.下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床體現(xiàn)

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.智力低下

B.皮膚粗糙、發(fā)干

√

C.韌帶松弛

D.身材矮小

E.通貫手解析：10.10個(gè)月嬰兒，不會(huì)笑，不能坐，偶然有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診療是

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.先天愚型

B.佝僂病

C.苯丙酮尿癥

√

D.缺少維生素B12

E.呆小病解析：11.3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫父親媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾病

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.呆小病

B.佝僂病

C.苯丙酮尿癥

D.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良

E.先天愚型

√解析：12.10歲女孩，體型矮小，缺少第二性征，乳房不發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，下列最含有診療價(jià)值的是

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.體型矮小

B.性發(fā)育幼稚

C.染色體核型分析

√

D.尿中雌激素減少

E.原發(fā)性閉經(jīng)解析：13.患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.頭顱CT

B.智力測(cè)定

C.尿三氧化鐵實(shí)驗(yàn)

√

D.骨齡

E.腦地形圖解析：14.9個(gè)月男孩，重復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診療，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.血T3、T4、TSH

B.染色體檢查

C.尿三氧化鐵實(shí)驗(yàn)

√

D.腦電圖

E.腕部攝X線片解析：15.患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.生長(zhǎng)激素激發(fā)實(shí)驗(yàn)

B.甲狀腺功效

C.腹部B超

D.頭顱MRI

E.糖代謝功效實(shí)驗(yàn)

√解析：16.10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因重復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反映遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢核對(duì)確診無(wú)用

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.尿三氧化鐵實(shí)驗(yàn)

B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定

C.尿黏多糖實(shí)驗(yàn)

√

D.Guthrie實(shí)驗(yàn)(細(xì)菌克制法)

E.苯丙氨酸耐量實(shí)驗(yàn)解析：17.患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.血睪酮測(cè)定

B.血雌激素測(cè)定

C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查

D.末梢血染色體檢查

√

E.睪丸活檢解析：18.女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無(wú)擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.先天性心臟病

B.21-三體綜合征

√

C.先天性甲狀腺功效低下癥

D.苯丙酮尿癥

E.垂體發(fā)育異常解析：19.32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列防止方法中哪項(xiàng)應(yīng)除外

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查

B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查

C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射

D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定

√

E.妊娠期應(yīng)注意防止肝炎等病毒感染解析：20.8個(gè)月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合

（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.近3～4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后

B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高

C.毛發(fā)黃褐色

D.皮膚粗糙，四肢短粗

√

E.尿有“鼠尿味”解析：二、A3型題(總題數(shù)：2，分?jǐn)?shù)：14.00)患兒，1．5歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。（分?jǐn)?shù)：8.00）(1).為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.血清T3、T4、TPSH測(cè)定

B.腕部X線攝片

C.測(cè)血清苯丙氨酸濃度

D.染色體檢查

√

E.頭顱CT解析：(2).該患兒最可能的診療是（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.苯丙酮尿癥

B.腦發(fā)育不良

C.先天愚型

√

D.甲狀腺功效減低癥

E.佝僂病解析：(3).該患兒除有特殊面容外，其它常見(jiàn)的畸形為（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)分彎曲

√

B.翼頸、乳頭間距寬

C.睪丸小、乳房發(fā)育

D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

E.并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形解析：(4).該患兒病因不涉及（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.母親受孕時(shí)年紀(jì)過(guò)大

B.放射線

C.病毒感染

D.遺傳因素

E.父母智力

√解析：男孩，3歲，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。（分?jǐn)?shù)：6.00）(1).如果該患兒剛出生很快，為早期診療，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.尿2，4-二硝基苯肼實(shí)驗(yàn)

B.尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)

C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)克制實(shí)驗(yàn)

√

D.血T3、T4、TSH測(cè)定

E.染色體核型分析解析：(2).為協(xié)助診療應(yīng)選擇的檢查是（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.血鈣、磷測(cè)定

B.染色體核型分析

C.血T3、T4、TSH測(cè)定

D.腦電圖檢查

E.尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)

√解析：(3).臨床上應(yīng)首先考慮的診療是（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.21-三體綜合征

B.維生素D缺少性手足搐搦癥

C.苯丙酮尿癥

√

D.先天性甲狀腺功效減低癥

E.癲癇解析：三、B1型題(總題數(shù)：2，分?jǐn)?shù)：16.00)A．Guthrie細(xì)菌克制生長(zhǎng)克制實(shí)驗(yàn)B．尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)C．血漿游離氨基酸分析D．尿嘌呤分析E．DNA分析（分?jǐn)?shù)：8.00）(1).小朋友苯丙酮尿癥的初篩（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.

B.

√

C.

D.

E.解析：(2).新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.

√

B.

C.

D.

E.解析：(3).鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.

B.

C.

D.

√

E.解析：(4).確診苯丙酮尿癥（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.

B.

C.

√

D.

E.解析：A．肝豆?fàn)詈俗冃訠．苯丙酮尿癥C．先天性卵巢發(fā)育不全D．先天性睪丸發(fā)育不全E．21-三體綜合征（分?jǐn)?shù)：8.00）(1).2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX(XY)／47，+21（分?jǐn)?shù)：2.00）

A.

B.

C.

D.

E.

√解析：(2).7個(gè)月女?huà)?，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0．50mmol／1．（分?jǐn)?shù)：2.00）