人類遺傳病練習(xí)題

\o"點(diǎn)擊文章標(biāo)題可訪問原文章鏈接"人類遺傳病練習(xí)題【基礎(chǔ)達(dá)標(biāo)】

1．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，對的的是（）

A.一種家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病一定是遺傳病

B.攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病

C.不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病

D.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率最佳選擇青少年型糖尿病等發(fā)病率較高的單基因遺傳病

【答案】C

【解析】

人類遺傳病普通是指由于遺傳物質(zhì)變化而引發(fā)的人類疾病。一種家族幾代人中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)變化引發(fā)的，因此不一定是遺傳病，A項錯誤；

若攜帶的遺傳病基因是隱性基因，則該個體可能不患病，B項錯誤；

不攜帶遺傳病基因的個體，在生活過程中，受到環(huán)境因素的影響，可能誘發(fā)其體內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，從而引發(fā)遺傳病的發(fā)生，C項對的；

青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，D項錯誤。

2．下列有關(guān)遺傳病的說法中，對的的是（）

A．人類遺傳病普通是指由于遺傳物質(zhì)變化而引發(fā)的疾病

B．苯丙酮尿癥、21三體綜合征均屬于單基因遺傳病

C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本病因是血紅蛋白中一種氨基酸被替代

D．嚴(yán)禁近親婚配的遺傳學(xué)根據(jù)是“人類的遺傳病都是由隱性基因控制的

【答案】A

【解析】

人類遺傳病普通是指由于遺傳物質(zhì)變化而引發(fā)的疾病，A對的；

苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，B錯誤；

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是單基因遺傳病，其根本病因是血紅蛋白基因中的一種堿基對被替代，C錯誤；

人類遺傳病分為顯性遺傳病和隱性遺傳病，近親結(jié)婚會使隱性遺傳病的發(fā)病率升高是嚴(yán)禁近親婚配的遺傳學(xué)根據(jù)，D錯誤。

3．一位男生患有兩種遺傳病，其家族的遺傳病系譜圖以下圖，下列說法錯誤的是（）

A．甲病的遺傳方式屬于常染色體顯性遺傳

B．從系譜圖上能夠看出甲病的遺傳特點(diǎn)是家族中世代相傳

C．Ⅱ7與Ⅱ8再生一種孩子是患甲病女兒的概率為1/8

D．已知Ⅱ3不是乙病基因的攜帶者，則乙病的類型為伴X染色體隱性遺傳

【答案】C

【解析】

根據(jù)7、8患病，生出11正常女孩可知，甲病屬于常染色體顯性遺傳，根據(jù)3、4、10可知，乙病屬于隱性遺傳病，但不能擬定致病基因的位置，顯性遺傳病含有代代遺傳的特點(diǎn)，故AB對的；

據(jù)圖可知，7和8控制甲病的基因型都是雜合子，因此再生一種患病女兒的概率為3/4×1/2＝3/8，故C錯誤；

若3沒有無乙病基因，則乙病屬于伴X染色體隱性遺傳，故D對的。

4．多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。下列疾病屬于多基因遺傳病的是（）

①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂病④青少年型糖尿病

A．①②B．①④

C．②③D．③④

【答案】B

【解析】

哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，故B對的。

5．抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列有關(guān)這四種遺傳病遺傳特性的敘述，對的的是（）

A.短指的發(fā)病率男性高于女性

B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者

C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性

D.白化病普通會在一種家系的幾代人中持續(xù)出現(xiàn)

【答案】B

【解析】

A，短指常染色體遺傳，發(fā)病率男性女性相等。

B，紅綠色盲伴X隱性遺傳，女性患者的父親兒子患病。

C，抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性；

D，白化病是常染色體隱性遺傳病，普通隔代遺傳。

【能力提高】

1．人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的。甲家庭丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子體現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都體現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）

A.男孩、男孩B.女孩、女孩

C.男孩、女孩D.女孩、男孩

【答案】C

【解析】

伴X顯性遺傳病，如果男子患病其女兒一定患病，故甲家庭應(yīng)考慮生男孩，故B、D錯誤。其中的弟弟是紅綠色盲，闡明其妻子有可能是攜帶者，而其丈夫正常女兒都不會患病，應(yīng)選擇生女孩，故A錯誤，C對的。

2．下列有關(guān)人類遺傳病的監(jiān)測和防止的敘述，對的的是（）

A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩

B．羊水檢查是產(chǎn)前診療的唯一手段

C．產(chǎn)前診療能有效地檢測胎兒與否患有遺傳病

D．遺傳咨詢的第一步就是分析擬定遺傳病的傳遞方式

【答案】C

【解析】

苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A項錯誤；

產(chǎn)前診療涉及羊水檢查、B超檢查、基因診療等方法，B項錯誤；

通過產(chǎn)前診療能夠有效地檢測胎兒與否患有某種遺傳病，C項對的；

遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，理解家庭病史，然后再分析擬定遺傳病的傳遞方式，D項錯誤。

3．人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳?。ɑ捎贖、h）和乙遺傳?。ɑ捎赥、t）患者，系譜圖以下。下列敘述錯誤的是（）

A.甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳

B.若I-3無乙病致病基因，則乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳

C.如果II-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育了一種不患甲病的兒子，則該兒子攜帶h基因的概率為3/5

D.如果II-5與II-6結(jié)婚生育了一種女兒，則該女兒患甲病的概率為1/18

【答案】D

【解析】

由以上分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病，A對的；

若Ⅰ-3無乙病致病基因，則乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳，B對的；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一種患甲病的女兒，則Ⅰ1和Ⅰ2均為Hh．因此他們所生的Ⅱ-5不患甲病的男性個體，其基因型是HH或Hh，Hh占2/3，由題意可知，其妻子是h基因攜帶者，基因型為Hh，后裔患病的概率是hh=2/3×1/4=1/6，不患甲病的概率是5/6，Hh=1/3×1/2+2/3×1/2=3/6，不患甲病的個體中，是h基因攜帶者的概率是3/6÷5/6=3/5，C對的；

據(jù)C選項分析可知，Ⅱ-5基因型是HH或Hh，Hh占2/3，同理分析可知Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh占2/3，因此Ⅱ-5與Ⅱ-6婚配后裔患甲病的概率是：hh=1/4×2/3×2/3=1/9，D錯誤。

4．下圖是人類遺傳病的系譜圖，若母親是純合體，則該病的致病基因可能是（）

A．X染色體上的顯性基因

B．常染色體上的顯性基因

C．常染色體上的隱性基因

D．X染色體上的隱性基因

【答案】B

【解析】

如果該病的致病基因是X染色體上的顯性基因，且母親是純合體（隱性），則后裔中兒子均不會患病，與題意不符，A項錯誤；

如果該病的致病基因是常染色體上的顯性基因，且母親是純合體（隱性），則后裔中兒女均可能患病，符合題意，B項對的；

如果該病的致病基因是常染色體上的隱性基因，且母親是純合體（顯性），則后裔不應(yīng)當(dāng)出現(xiàn)患者，C項錯誤；

如果該病的致病基因是X染色體上的隱性基因，且母親是純合體（顯性），則后裔個體都不應(yīng)當(dāng)患病，D項錯誤。

5．下圖表達(dá)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險。據(jù)圖分析下列敘述對的的是（）

A．各類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險都很低

B．多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病風(fēng)險最高

C．染色體異常遺傳病在童年時發(fā)病風(fēng)險最高

D．單基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風(fēng)險最高

【答案】A

【解析】

由圖可知各類遺傳病在青春期發(fā)病率都較低，故A對的。

由圖可知多基因遺傳病在成年時發(fā)病率高，故B錯誤。

染色體遺傳遺傳病在胎兒期發(fā)病率最高，故C錯誤。

單基因遺傳病在小朋友期發(fā)病率比較高，故D錯誤。

【終極闖關(guān)】

1、（浙江卷）甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖以下,其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述對的的是（）

A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病

B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相似的概率為1/4

C.Ⅱ3與Ⅱ4的后裔中理論上共有9種基因型和4種體現(xiàn)型

D.若Ⅲ7的性染色體構(gòu)成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親

【答案】D

【解析】

假設(shè)乙病基因用A、a表達(dá),甲病基因用B、b表達(dá)。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而生下的女孩Ⅲ1患乙病可推知,乙病為常染色體隱性遺傳病;由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而生下的男孩Ⅲ7患甲病,且Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因,可知甲病是伴X染色體隱性遺傳病,A錯誤。

由圖可推知Ⅱ1的基因型為AaXBXb,Ⅱ3的基因型為AaXBXb,Ⅱ4的基因型為aaXBY,則Ⅲ5的基因型為1/2AaXBXb、1/2AaXBXB,故Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相似的概率是1/2,B錯誤。

Ⅱ3(AaXBXb)與Ⅱ4(aaXBY)的后裔中基因型有2×4=8(種),體現(xiàn)型有2×3=6(種),故C錯誤。

若Ⅲ7的性染色體構(gòu)成為XXY,則其基因型為XbXbY,這是由異常的卵細(xì)胞(XbXb)和正常的精子(Y)受精后發(fā)育而成的,故D對的。

2、（福建卷）綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針),僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理,紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一種紅色熒光亮點(diǎn)。同時用這兩種探針檢測體細(xì)胞,可診療性染色體數(shù)目與否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測,成果如圖所示。下列分析對的的是（）

A.X染色體DNA上必然有一段與X探針相似的堿基序列

B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病

C.妻子的父母最少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病

D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生

【答案】A

【解析】

結(jié)合題干信息X探針僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,可知X染色體DNA上必然有一段與X探針相似的堿基序列,A項對的;

圖中妻子體細(xì)胞中的綠色熒光亮點(diǎn)有三個,闡明其體內(nèi)有三條X染色體,屬于染色體異常遺傳病,B項錯誤;

如果妻子父母的性染色體數(shù)目均正常,在形成配子的過程中,妻子的母親在減數(shù)第一次分裂后期一對X染色體沒有分離或減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)斷裂后兩條X染色體沒有分離,也會造成妻子出現(xiàn)三條X染色體的現(xiàn)象,C項錯誤;

丈夫、妻子的性染色體構(gòu)成分別為XY、XXX,因此可判斷若生女兒也有可能患染色體異常疾病,D項錯誤。

3、（廣東卷）由苯丙氨酸羥化酶基因突變引發(fā)的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述對的的是（雙選）（）

A.檢測出攜帶者是防止該病的核心

B.在某群體中發(fā)病率為1/10000,則攜帶者的頻率約為1/100

C.通過染色體檢查及系譜圖分析,可明確診療攜帶者和新生兒患者

D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀,闡明環(huán)境能影響體現(xiàn)型

【答案】AD

【解析】

該病是常染色體隱性遺傳病,檢測出攜帶者能夠大大減少后裔發(fā)病的風(fēng)險,A項對的;

該病在某群體中發(fā)病率為1/10000,則隱性致病基因頻率為1/100,正常顯性基因頻率為99/100,則攜帶者的頻率為2×1/100×99/100=198/10000,B項錯誤;

該病是由基因突變引發(fā)的遺傳病,不能通過染色體檢查來診療,C項錯誤;

減少苯丙氨酸攝入量可改善新生兒患者癥狀,闡明環(huán)境能影響體現(xiàn)型,D項對的。

4.（山東卷）某家系的遺傳系譜圖及部分個體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷對的的是（）

A．II—2基因型為XA1XA2的概率是1/4

B．III—1基因型為XA1Y的概率是1/4

C．III—2基因型為XA1XA2的概率是1/8

D．IV—1基因型為XA1XA1概率是1/8

【答案】D

【試題解析】

I—1與I—2基因型是XA1Y、XA2XA3

，后裔女性中有兩種基因型：XA1XA2、XA1XA3，可能性各是1/2，A錯誤；

II—2基因型為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，II—1基因型為X-Y，III—1基因型為XA1

Y的概率是1/2，B錯誤；

II—3基因型為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3

，II—4基因型XA2Y，III—2基因型有1/2XA1

X

A2、1/4XA2XA2、1/4XA3XA2，C錯誤；

計算IV—1基因型為XA1

X

A1概率，我們只考慮親本中含有XA1的基因型即可。III—1基因型為1/2XA1

Y，III—2基因型有1/2XA1X

A2，后裔IV—1是女性，基因型為XA1

X

A1概率是1/2×1/2×1/2=1/8，D對的。

5、（江蘇卷）人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基由于H、h)和乙遺傳病(基由于T、t)患者,系譜圖以下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題(全部概率用分?jǐn)?shù)表達(dá)):

(1)甲病的遺傳方式為______,乙病最可能的遺傳方式為______。

(2)若Ⅰ-3無乙病致病基因,請繼續(xù)下列分析。

①Ⅰ-2的基因型為______;Ⅱ-5的基因型為______。

②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚,則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為。

③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一種女兒,則女兒患甲病的概率為______。

④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一種體現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為______。

【答案】

(1)常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳

(2