第二章 孟德爾式遺傳分析

遺傳學(xué)第二章1第二章孟德爾式遺傳分析Mendelin1868.ThegardenoftheAugustinianConvent

inBrno.Mendel:TheFatherofGenetics1822~1884.AugustinianmonasteryOrdainedapriest,andateacherUniversityofViennaPhysicsInstituteMathematics,Botany…Teachingandexperimentingwithplants.1856~1863breedinggardenpeasandpresentedhiswork.遺傳學(xué)第二章2第一節(jié)遺傳的分離和自由組合規(guī)律遺傳學(xué)第二章3思考題假設(shè)一匹汗血寶馬和一匹川馬雜交，雜種一代兄妹交，再假設(shè)減數(shù)分裂時(shí)染色體不發(fā)生交換，請(qǐng)問(wèn)：雜種二代有多大的概率出現(xiàn)一匹汗血寶馬？（2n=64）遺傳學(xué)第二章4一、遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（一）減數(shù)分裂遺傳學(xué)第二章5遺傳學(xué)第二章6遺傳學(xué)第二章7遺傳學(xué)第二章8

1.生物生活周期和配子形成過(guò)程中必要階段；減數(shù)分裂的意義:2.最后形成雌雄性細(xì)胞，各具半數(shù)染色體（n）；

雌雄性細(xì)胞受精（n

n

）

合子（

2n）

全數(shù)染色體

保證親子代間染色體數(shù)目的恒定和

物種的相對(duì)穩(wěn)定性。遺傳學(xué)第二章9

3.在中期I

各對(duì)同源染色體排列在赤道板上，在后期I

染色體是隨機(jī)分別拉向二極自由組合。

n對(duì)染色體，非同源染色體分離時(shí)的可能組合數(shù)為2n，如：

水稻n=12，故組合數(shù)為2n=212=4096；

茶n=15，組合數(shù)

為215=32768。遺傳學(xué)第二章10

4.

各對(duì)同源染色體的非姐妹染色單體間片斷可發(fā)生各種方式的交換

可為生物變異提供物質(zhì)基礎(chǔ)

利于生物生存及進(jìn)化

為人工選擇提供材料。

遺傳學(xué)第二章11（二）有絲分裂遺傳學(xué)第二章12遺傳學(xué)第二章13

有絲分裂的意義:1.

生物學(xué)意義：*增加細(xì)胞數(shù)目和體積；*

維持個(gè)體正常生長(zhǎng)和發(fā)育、保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。2.

遺傳學(xué)意義：⑴.

復(fù)制的各對(duì)染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個(gè)子細(xì)胞中

子、母細(xì)胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體；⑵.

核內(nèi)各染色體準(zhǔn)確復(fù)制為二

兩個(gè)子細(xì)胞的遺傳基礎(chǔ)

與母細(xì)胞完全相同。

遺傳學(xué)第二章14

減數(shù)分裂前期有同源染色體配對(duì)（聯(lián)會(huì)）；有絲分裂與減數(shù)分裂的比較

減數(shù)分裂遺傳物質(zhì)交換（非姐妹染色單體片段交換）；

減數(shù)分裂中期后染色體獨(dú)立分離，而有絲分裂則著絲點(diǎn)裂開后均衡分向兩極；

減數(shù)分裂完成后染色體數(shù)減半；

分裂中期著絲點(diǎn)在赤道板上的排列有差異：

減數(shù)分裂中同源染色體的著絲點(diǎn)分別排列于赤道板兩側(cè)，而有絲分裂時(shí)則整齊地排列在赤道板上。遺傳學(xué)第二章15

動(dòng)物生殖細(xì)胞的產(chǎn)生精原細(xì)胞初級(jí)精母細(xì)胞次級(jí)精母細(xì)胞次級(jí)卵母細(xì)胞初級(jí)卵母細(xì)胞卵原細(xì)胞減數(shù)分裂

I減數(shù)分裂

II精細(xì)胞卵細(xì)胞TheGraduateSchoolofCAASChapter216遺傳學(xué)第二章17二、孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn)SeveralBasicGeneticConceptscharacter(trait,form,feature)----性狀unitcharacter----單位性狀relativecharacter----相對(duì)性狀gene----基因allele----等位基因wildtype----+orWorw+（野生型）mutanttype-----orworw-（突變型）locus(loci)----（座位，位點(diǎn)）homozygote(homozygous)----++or+/+;WWorW/W;w+w+orw+/w+;wworw/w純合子heterozygote(heterozygous)----+wor+/w;WworW/w;w+worw+/w（雜合子）genotype----基因型phenotype----表現(xiàn)型（表型）dominant----（顯性）recessive----（隱性）selfingorself-fertilizing----（自交）reciprocalcrosses----（正反交）testcross----（測(cè)交）backcross----

（回交）Somebasicexpressions:P----parentalgeneration;（親本）

♀----maternalparent;（母本）

♂----paternalparent;（父本）×----cross;（雜交）F1----firstfilialgeneration;（雜交一代）----selfingorself-fertilizing;（自交）F2----secondfilialgeneration;（雜交二代）遺傳學(xué)第二章22孟德爾試驗(yàn)的特點(diǎn)：(1).遺傳純：以嚴(yán)格自花授粉植物豌豆為材料；(2).穩(wěn)定性狀：選擇簡(jiǎn)單而能穩(wěn)定遺傳的

7對(duì)性狀進(jìn)行試驗(yàn)；(3).相對(duì)性狀：采用各對(duì)性狀上相對(duì)不同的品種為親本；(4).雜交：進(jìn)行系統(tǒng)的遺傳雜交試驗(yàn)；(5).統(tǒng)計(jì)分析：系統(tǒng)記載各世代中不同性狀個(gè)體數(shù)，應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法處理數(shù)據(jù)

結(jié)果否定了混合遺傳觀念。遺傳學(xué)第二章23孟德爾認(rèn)為父母本性狀遺傳不是混合，而是相對(duì)

獨(dú)立地傳給后代

后代還會(huì)分離出父母本性狀。提出:①.分離規(guī)律；②.獨(dú)立分配規(guī)律。遺傳學(xué)第二章24

生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特性，能從親代遺傳給子代?；靖拍睿盒誀睿╰rait）：①.單位性狀（unittrait）:個(gè)體表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位之后的性狀。例如：豌豆的花色、種子形狀、株高、子葉顏色、豆莢形狀及豆莢顏色（未成熟）。（一）分離規(guī)律遺傳學(xué)第二章25②.相對(duì)性狀（contrastingtrait）：

指同一單位性狀的相對(duì)差異。

如紅花與白花、高稈與矮稈等。

利用具有相對(duì)性狀的個(gè)體雜交后

可以對(duì)其后代的遺傳表現(xiàn)進(jìn)行對(duì)比

分析和研究

分析其遺傳規(guī)律。遺傳學(xué)第二章26表型（phenotype）：一個(gè)生物體(或細(xì)胞)可以觀察到的性狀或特征,是特定的基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果。如紅花、白花內(nèi)在基礎(chǔ)環(huán)境

外在表現(xiàn)

基因型

表型孟德爾提出的遺傳因子

基因（gene）基因型（genotype）：個(gè)體的基因組合即遺傳組成；

如花色基因型CC、Cc、cc?；蛐汀⒈憩F(xiàn)型與環(huán)境的關(guān)系：基因型

環(huán)境

→

表現(xiàn)型。遺傳學(xué)第二章27基因型類型：(1).

純合基因型（homozygousgenotype）：

或稱純合體，成對(duì)基因相同，純質(zhì)結(jié)合。如CC、cc。(2).

雜合基因型（heterozygousgenotype）：成對(duì)基因不同，為雜質(zhì)結(jié)合。如Cc或稱雜合體。雖然Cc與CC的表現(xiàn)型一致，但其遺傳行為不同。可用自交鑒定：

CC純合體

穩(wěn)定遺傳；

Cc

雜合體

不穩(wěn)定遺傳；

cc

純合體

穩(wěn)定遺傳。遺傳學(xué)第二章28Mendel’sSuccessGoodchoiceoftheexperimentalsubject:Scientificexperimentalapproachtogetherwithhismathematicskill,detailedobservation,patient,thoroughinvestigation…遺傳學(xué)第二章29(1).

正交

P

紅花（雌）

白花（雄）↓

F1

紅花↓（自交）

F2

紅花白花株數(shù)705

224

T=929株比例3.15

:

12.

方法（如紅花與白花親本雜交）(2).

反交

白花（雌）

紅花（雄）

↓

3

:

1以上說(shuō)明F1和F2的性狀表現(xiàn)不因親本而異。遺傳學(xué)第二章303.結(jié)果：7對(duì)相對(duì)性狀的試驗(yàn)結(jié)果相同遺傳學(xué)第二章31孟德爾提出以下假說(shuō)：①.生殖細(xì)胞中存在著與相對(duì)性狀對(duì)應(yīng)的遺傳因子

控制

著性狀表現(xiàn)；②.遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對(duì)：如F1植株內(nèi)存在一個(gè)控制

紅花顯性性狀和一個(gè)控制白花隱性性狀的遺傳因子；③.每對(duì)遺傳因子在形成配子時(shí)可均等地分配到配子中

每一配子（花粉或卵細(xì)胞）中只含其中一個(gè)；④.遺傳因子在受精過(guò)程中保持獨(dú)立性

表現(xiàn)為隨機(jī)性。遺傳學(xué)第二章32以遺傳因子解釋P

紅花

白花

CC

cc

配子G

C

c

F1

紅花

Cc

F2

遺傳學(xué)第二章334.分離規(guī)律的驗(yàn)證:遺傳學(xué)第二章34測(cè)交法（testcross）：也稱回交法。即把被測(cè)驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合基型的親本雜交，根據(jù)測(cè)交子代（Ft）的表現(xiàn)型和比例測(cè)知該個(gè)體的基因型。（1）、測(cè)交法：遺傳學(xué)第二章35供測(cè)個(gè)體

隱性純合親本

測(cè)交子代

Ft

。例如紅花

白花

Cc

cc

紅花

白花

Cc

cc

1

:

1

紅花

白花

CC

ccFt

紅花

Cc比例

全部遺傳學(xué)第二章36F2植株個(gè)體通過(guò)自交產(chǎn)生F3株系，根據(jù)F3株系的

性狀表現(xiàn)，推論F2個(gè)體的基因型。（2）、自交法：遺傳學(xué)第二章37P紅花

白花

CC

↓ccF1

紅花Cc

?

F2

紅花紅花白花

CC

Cc

cc

↓↓↓

F3

紅花分離

白花

1

:

2

:

1試驗(yàn)結(jié)果：

100株F2紅花株

↓

F3株系全為紅花株

3紅:1白

株系數(shù)1/3（36株）

2/3（64株）

1

:

1.8遺傳學(xué)第二章38遺傳學(xué)第二章39雜種細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，由于各對(duì)同源

染色體分別分配到兩個(gè)配子中，位于同源染色體的等位

基因隨之分離

進(jìn)入不同配子。

這種現(xiàn)象在水稻、小麥、玉米、高粱、谷子等植物

中可以通過(guò)花粉粒鑒定進(jìn)行觀察。（3）、F1花粉鑒定法：遺傳學(xué)第二章40糯性

非糯

wxwx

↓WxWx

F1

非糯

Wxwx

↓觀察花粉顏色（稀碘液）

糯性（wx）:

非糯（Wx）

紅棕色蘭黑色

1

:

1

如玉米、水稻等：遺傳學(xué)第二章415、分離比實(shí)現(xiàn)的條件:遺傳學(xué)第二章42分離規(guī)律的表現(xiàn)：以一對(duì)相對(duì)性狀為例：

F1在完全顯性的條件下

F2為3:1

測(cè)交時(shí)

Ft為1:1

在于成對(duì)基因的分離和組合，需滿足以下條件。

PFt遺傳學(xué)第二章431.

研究的生物體必須是二倍體(2n)，相對(duì)性狀差異明顯；2.

雜種減數(shù)分裂時(shí)各同源染色體必須以均等的機(jī)會(huì)分離

形成數(shù)目相等的配子

兩類配子發(fā)育良好，雌雄

配子受精機(jī)會(huì)均等；3.

受精后各基因型的合子成活率均等；4.

顯性作用完全，不受其它基因影響而改變作用方式，

即簡(jiǎn)單的顯隱性；5.

雜種后代處于相對(duì)一致的條件下，試驗(yàn)群體大。遺傳學(xué)第二章44①是遺傳學(xué)中性狀遺傳最基本的規(guī)律，在理論上說(shuō)明了生物界由于雜交后代的分離而出現(xiàn)變異的普遍性；②從本質(zhì)上說(shuō)明控制性狀的是基因，基因在體細(xì)胞中成雙、在配子中成單，具有高度的獨(dú)立性；③在減數(shù)分裂配子的形成過(guò)程中，成對(duì)基因在雜種細(xì)胞中彼此互不干擾、獨(dú)立分離，通過(guò)基因重組在子代中繼續(xù)表現(xiàn)各自的作用。6、分離規(guī)律的應(yīng)用:遺傳學(xué)第二章45④雜種通過(guò)自交將產(chǎn)生性狀分離，同時(shí)導(dǎo)致基因純合。純合親本雜交

雜種自交

性狀分離選擇

純合一致的品種?！?/p>

親本要純

F1真雜種

F2才會(huì)按比例分離：

如果F1假雜種

F2不分離。

如果父母本不純

F1分離。遺傳學(xué)第二章46⑤通過(guò)性狀遺傳研究，可以預(yù)期后代分離的類型和頻率，

進(jìn)行有計(jì)劃種植，以提高育種效果，加速育種進(jìn)程。

如水稻抗稻瘟病抗（顯性）

感（隱性）

↓

F1抗

↓

F2抗性分離有些抗病株在F3還會(huì)分離。遺傳學(xué)第二章47⑥良種生產(chǎn)中要防止天然雜交而發(fā)生分離退化，去雜

去劣及適當(dāng)隔離繁殖。⑦利用花藥培育純合體：

雜種（2n）↓

配子（n）↓組培

單倍體植株（n）↓加倍

純合二倍體植株（2n）↓

品種遺傳學(xué)第二章48（二）自由組合規(guī)律遺傳學(xué)第二章49P

黃色子葉、圓?！辆G色子葉、皺粒

↓F1黃色子葉、圓粒15株自交結(jié)556粒種子

↓

1.試驗(yàn)結(jié)果：F2種子

黃、圓黃、皺綠、圓綠、皺總數(shù)實(shí)得粒數(shù)315

101

108

32

556理論比例

9

：

3

：3

：

1

16理論粒數(shù)

312.75

104.25

104.25

34.75

556遺傳學(xué)第二章50在兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳時(shí)：

F1

出現(xiàn)顯性性狀；

F2

出現(xiàn)

4種類型：2

種親本型

2

種新的重組型。（兩者成一定比例）遺傳學(xué)第二章51先按一對(duì)相對(duì)性狀雜交的試驗(yàn)結(jié)果分析：黃∶綠=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1圓∶皺=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1

2.結(jié)果分析:∴兩對(duì)性狀是獨(dú)立互不干擾地遺傳給子代

每對(duì)性狀的

F2分離均符合3∶1比例。

F2

出現(xiàn)兩種重組型個(gè)體

說(shuō)明控制兩對(duì)性狀的基因從F1遺傳給F2時(shí)，是自由組合的。遺傳學(xué)第二章52按概率定律，兩個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)出現(xiàn)的概率是分別

出現(xiàn)概率的乘積：黃、圓

3/4×3/4=9/16黃、皺

3/4×1/4=3/16綠、圓

1/4×3/4=3/16綠、皺

1/4×1/4=1/16(3∶1)2=9∶3∶3∶1遺傳學(xué)第二章53獨(dú)立分配規(guī)律（自由組合規(guī)律）的要點(diǎn)：

控制兩對(duì)不同性狀的等位基因在配子形成過(guò)程中，一對(duì)等位基因與另一對(duì)等位基因的分離和組合互不干擾，各自獨(dú)立分配到配子之中。RrYy遺傳學(xué)第二章54從遺傳角度考慮（以基因符號(hào)表示）：P

黃子葉、圓粒

綠子葉、皺粒

YYRR

yyrr↓↓G

YR

yr

F1

黃子葉、圓粒

YyRr

↓

F2遺傳學(xué)第二章55F2基因型和表現(xiàn)型歸類：F2

群體共有9

種基因型，其中：

4

種基因型為純合體；

1

種基因型的兩對(duì)基因均為雜合體，與F1一樣；

4

種基因型中的一對(duì)基因純合，另一對(duì)基因雜合。F2

群體中有

4

種表現(xiàn)型，∵Y對(duì)y顯性，R對(duì)r顯性。遺傳學(xué)第二章56細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：

Y-y等位基因位于這一對(duì)同源染色體上；

R-r等位基因位于另一對(duì)同源染色體上。

F1基因型是YyRr

孢母細(xì)胞進(jìn)行分裂時(shí)，可以形成4種配子：

YR

Yr

yR

yr配子比例

1：

1：

1：

1表型比例

9：

3：

3：

1遺傳學(xué)第二章57獨(dú)立分配的實(shí)質(zhì)：

控制兩對(duì)性狀的等位基因，分布在不同的同源染色體上；減數(shù)分裂時(shí)，每對(duì)同源染色體上等位基因發(fā)生分離，

而位于非同源染色體上的基因，可以自由組合。RrYy遺傳學(xué)第二章583.多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳:遺傳學(xué)第二章59當(dāng)具有3對(duì)不同性狀的植株雜交時(shí)，只要決定

3對(duì)性狀遺傳的基因分別載在3對(duì)非同源染色體上，

其遺傳仍符合獨(dú)立分配規(guī)律。YyRrCc遺傳學(xué)第二章60

例如：

黃、圓、紅

綠、皺、白

YYRRCC

↓yyrrcc

F1

黃、圓、紅

YyRrCc

完全顯性

F1

配子類型

23

=

8

（YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc）

F2

基因型3

3

=

27

F2

組合

4

3

=

64

雌雄配子間隨機(jī)結(jié)合

F2

表現(xiàn)型2

3

=

8

27:9:9:9:3:3:3:1遺傳學(xué)第二章613對(duì)基因的F1自交相當(dāng)于

(YyRrCc)2

=

(Yy×Yy)(Rr×Rr)(Cc×Cc)單基因雜交；

每一單基因雜種的F2均按3:1比例分離。YyRrCc∴

3對(duì)相對(duì)性狀遺傳的F2表現(xiàn)型的分離比例是

(3:1)3

=

27:9:9:9:3:3:3:1。

如有n對(duì)獨(dú)立基因，則F2表現(xiàn)型比例按(3:1)n展開。遺傳學(xué)第二章62基因型基因型比例表現(xiàn)型表現(xiàn)型比例F3分離比例YYRRCCYyRRCCYYRrCCYYRRCcYyRrCCYYRrCcYyRRCcYyRrCc12224448

黃色圓粒紅花27不分離黃色∶綠色=3∶1圓?！冒櫫?3∶1紅花∶白花=3∶1 黃色、圓?！命S色、皺粒∶綠色、圓?！镁G色、皺粒=9∶3∶3∶1圓粒、紅花∶圓粒、白花∶皺粒、紅花∶皺粒、白花=9∶3∶3∶1黃色、紅花∶黃色、白花∶綠色、紅花∶綠色、白花=9∶3∶3∶1黃圓紅∶黃圓白∶黃皺紅∶綠圓紅∶黃皺白∶綠圓白∶綠皺紅∶綠皺白=27∶9∶9∶9∶3∶3∶3∶1yyRRCCyyRrCCyyRRCcyyRrCc1224綠色圓粒紅花9不分離圓?！冒櫫?3∶1紅花∶白花=3∶1圓粒、紅花∶圓粒、白花∶皺粒、紅花∶皺粒、白花=9∶3∶3∶1YYrrCCYyrrCCYYrrCcYyrrCc1224黃色皺粒紅花9不分離黃色∶綠色=3∶1紅花∶白花=3∶1黃色、紅花∶黃色、白花∶綠色、紅花∶綠色、白花=9∶3∶3∶1接下表。豌豆黃色、圓粒、紅花

×

綠色、皺粒、白花的F2基因型、表現(xiàn)型及F3分離比例遺傳學(xué)第二章63基因型基因型比例表現(xiàn)型表現(xiàn)型比例F3的分離比例YYRRccYyRRccYYRrccYyRrcc1224黃色圓粒白花9不分離黃色∶綠色=3∶1圓粒∶皺粒=3∶1黃圓∶黃皺∶綠圓∶綠皺=9∶3∶3∶1yyrrCCyyrrCc12綠色圓粒紅花3不分離紅花∶白花=3∶1YYrrcc

Yyrrcc1

2黃色皺粒白花3不分離

黃色∶綠色=3∶1yyRRcc

yyRrcc1

2綠色圓粒白花3不分離

圓?！冒櫫?3∶1yyrrcc1綠色皺粒白花1不分離續(xù)上表：遺傳學(xué)第二章64F2代分離比遺傳學(xué)第二章65遺傳學(xué)第二章66家系分析常用符號(hào)遺傳學(xué)第二章67常染色體顯性遺傳病常染色體顯性(autosomaldominance，AD)遺傳?。褐虏』蛭挥诔Ｈ旧w上，在與正常的等位基因形成雜合子時(shí)可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀。

1903年Farabee報(bào)道的一個(gè)美國(guó)家族的短指癥系譜，它也是人類常染色體完全顯性遺傳的第一個(gè)例證。遺傳學(xué)第二章68常染色體隱性遺傳病常染色體隱性(autosomalrecessive，AR)遺傳?。褐虏』蛭挥诔Ｈ旧w上，只有致病基因的純合子才發(fā)病。帶有致病基因的雜合子不得病，但可把致病基因向后代傳遞，并可能造成后代發(fā)病。這種個(gè)體叫攜帶者(carrier)。

XY遺傳學(xué)第二章69分離與自由組合規(guī)律練習(xí)題

1.根據(jù)親本基因型或表現(xiàn)型依據(jù)遺傳規(guī)律推測(cè)后代的基因型（親代的基因型可以做概率估計(jì)時(shí)）

例1:

人臉頰上的酒窩是常染色體的顯性遺傳。（1）一個(gè)沒(méi)有酒窩的男性和一個(gè)有酒窩的女性結(jié)婚。這個(gè)女性的母親沒(méi)有酒窩。這對(duì)夫妻的孩子中有酒窩的占多大比例？（2）一個(gè)有酒窩的男性和一個(gè)沒(méi)有酒窩的女性結(jié)婚。它們的第一個(gè)孩子沒(méi)有酒窩，這個(gè)男性的基因型是什么？（3）一個(gè)有酒窩的男性和一個(gè)沒(méi)有酒窩的女性生了八個(gè)孩子，所有的孩子都有酒窩，你能確定男性的基因型嗎？為什么能或?yàn)槭裁床荒?？那么男性的基因型更有可能是什么樣的？為什么？遺傳學(xué)第二章70例2：下面的系譜圖是關(guān)于一種很少見但較為溫和的皮膚遺傳疾病。a．這種疾病是顯性遺傳還是隱性遺傳?說(shuō)明理由。b．考慮Ⅲ—4和Ⅲ—5所生的四個(gè)無(wú)病孩子，在這種基因型的父母所生的孩子中，應(yīng)有多少是不患該病的?遺傳學(xué)第二章71例3:能品嘗苯硫脲是一種常染色體顯性基因控制的性狀表現(xiàn)，不能品嘗出該化合物是隱性的。一位婦女的父親是非品嘗者，而自己具有嘗味能力。一位男子有過(guò)一個(gè)無(wú)嘗味能力的女兒，若這兩人結(jié)婚，則a．他們的第一個(gè)孩子為：①一個(gè)無(wú)嘗味能力的女兒；②一個(gè)有嘗味能力的孩子；③一個(gè)有嘗味能力的兒子的概率各有多大?b．他們的頭兩個(gè)孩子均為品嘗者的概率有多大?遺傳學(xué)第二章72例4:．圖中所示的是一個(gè)罕見的常染色體隱性遺傳疾病苯丙酮尿癥(PKU)的系譜圖：a．如果A和B結(jié)婚，則他們的第一個(gè)孩子患PKU的概率有多大?b．如果他們的第一個(gè)孩子是正常的，則他們的二個(gè)孩子患PKU的概率有多大?c．如果他們的第一個(gè)孩子患病，則他們的第二孩子正常的概率有多大?遺傳學(xué)第二章73

第二節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理遺傳學(xué)第二章74一、概率的應(yīng)用概率：在反復(fù)試驗(yàn)中，某事件發(fā)生的可能性大小。乘法定理：兩件獨(dú)立的事件同時(shí)或相繼發(fā)生的概率是各自概率的乘積。加法定理：互斥事件出現(xiàn)的概率是各自概率之和。遺傳學(xué)第二章75二、二項(xiàng)式展開式的應(yīng)用二項(xiàng)式：(p+q)n展開式的通式：n！s！(n-s)！psq(n-s)______________遺傳學(xué)第二章76例：基因型分別為aa、Aa的個(gè)體婚配后生有三個(gè)孩子，這三個(gè)孩子可能的基因型組合的概率分別為：（p+q）3=Aa3+3Aa2aa+3Aaaa2+aa3

當(dāng)p、q分別為1/2時(shí)，三個(gè)孩子可能的基因型組合的概率分別為1/8、3/8、3/8、1/8如果有五個(gè)孩子，則其中3個(gè)為Aa、兩個(gè)為aa的概率為：5！/（3！×2?。粒?/2）3×（1/2）2=5/16遺傳學(xué)第二章77一對(duì)夫婦都是白化癥基因的攜帶者，他們想要三個(gè)孩子，問(wèn)：1.兩個(gè)正常男孩和一個(gè)正常女孩的概率是多少？2.兩個(gè)正常男孩和一個(gè)白化女孩的概率是多少？3.他們生女-男-男這種順序的概率是多少？遺傳學(xué)第二章78多項(xiàng)式展開式通式的應(yīng)用：如果事件e1,e2……ek發(fā)生的概率分別為p1,p2……pk，那么在n次實(shí)驗(yàn)中事件e1,e2……ek分別k1,k2……kr次的概率是：遺傳學(xué)第二章79例：純型合子紅花紫茉莉和白花紫茉莉雜交，F(xiàn)1代為粉色，從F2代中隨機(jī)抽取5株植株，得到1株紅色，3株粉色，1株白色的概率是：遺傳學(xué)第二章80三、卡方測(cè)驗(yàn)（適合度檢驗(yàn)）無(wú)效假說(shuō)Ho:有關(guān)處理無(wú)效或事物間無(wú)本質(zhì)差異備擇假說(shuō)HA：有關(guān)處理有效或事物間有本質(zhì)差異卡方值計(jì)算：查表分析：結(jié)論：臨界值：差異顯著為P小于0.05

差異極顯著P小于0.01遺傳學(xué)第二章81例：對(duì)孟德爾雙因子雜交試驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行X2檢驗(yàn)時(shí)可以如此進(jìn)行，首先對(duì)試驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析：P：黃圓×綠皺↓F1

黃圓↓F2

黃圓綠圓黃皺綠皺

31510810132

遺傳學(xué)第二章82設(shè)立無(wú)效假說(shuō)Ho:試驗(yàn)結(jié)果符合孟氏比例，備擇假說(shuō)HA：試驗(yàn)結(jié)果不符合孟氏比例計(jì)算Χ2值黃圓綠圓黃皺綠皺總數(shù)觀測(cè)值31510810132556理論值312.75104.25104.2534.75556差值2.25－3.253.75－2.750卡方值0.01620.10130.13490.21760.47此時(shí)自由度df＝n-1=3，遺傳學(xué)第二章83遺傳學(xué)第二章84查表：P介于0.90－0.95，表明假設(shè)該實(shí)驗(yàn)結(jié)果符合9：3：3：1分離比的符合概率介于0.9—0.95之間，大于0.05；因此實(shí)際與假設(shè)之間差異不顯著，試驗(yàn)結(jié)果符合孟氏分離比比例。遺傳學(xué)第二章85

真實(shí)遺傳的紫莖缺刻葉（AACC）與真實(shí)遺傳的綠莖馬鈴薯葉（aacc）雜交，F(xiàn)2結(jié)果如下：紫莖缺刻葉247，紫莖馬鈴薯葉90，綠莖缺刻葉83，綠莖馬鈴薯葉34。試進(jìn)行卡方測(cè)驗(yàn)，測(cè)驗(yàn)這兩對(duì)基因的遺傳是否符合自由組合規(guī)律。

遺傳學(xué)第二章86

2測(cè)驗(yàn)法不能用于百分比，如遇到百分比

根據(jù)總數(shù)

將其轉(zhuǎn)化成頻數(shù)，然后計(jì)算差數(shù)。

例如，在一個(gè)實(shí)驗(yàn)中得到雌果蠅44%，雄果蠅56%，

總數(shù)是50只，現(xiàn)要求測(cè)驗(yàn)該實(shí)際數(shù)值與理論值是否相符。首先把百分比根據(jù)總數(shù)化成頻數(shù)，即：

50

×

44%

=

22只

50

×

56%

=

28只然后按照測(cè)驗(yàn)公式求

2值。遺傳學(xué)第二章87第三節(jié)基因的作用及其與環(huán)境因素的關(guān)系遺傳學(xué)第二章88一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系例一：葉綠素的形成例二：水毛茛的葉型反應(yīng)規(guī)范：基因型對(duì)環(huán)境反應(yīng)的變化幅度，稱為反應(yīng)規(guī)范。遺傳學(xué)第二章89與環(huán)境條件相關(guān)的多態(tài)性遺傳學(xué)第二章90椒花蛾的多態(tài)性（淺色型、深色型）遺傳學(xué)第二章91

相對(duì)基因

分別控制各自決定的代謝過(guò)程（并非

彼此直接抑制或促進(jìn)的關(guān)系）

控制性狀發(fā)育。

環(huán)境條件具有較大的影響作用。

顯性性狀與環(huán)境的關(guān)系遺傳學(xué)第二章92(1).

溫度:金魚草：紅花品種

象牙色

F1

低溫強(qiáng)光下為紅色

高溫遮光下為象牙色

水稻：葉色突變體

20.0℃白色

23.1℃黃白色

26.1℃黃綠色

30.1℃綠色

受一對(duì)隱性基因所控制（F1綠色，F(xiàn)2為3:1）遺傳學(xué)第二章93Siamese貓Himalayan兔子溫度較低的部位所產(chǎn)生的毛色變黑遺傳學(xué)第二章94白脂肪YY

F1

白脂肪Yy

黃脂肪yy

近親繁殖

F2

3白脂肪∶1黃脂肪(2).

食物：兔子皮下脂肪的遺傳：兔子綠色食物中含有大量葉綠素和黃色素。

Y

合成黃色素分解酶

分解黃色素；

y

不能合成黃色素分解酶

不會(huì)分解黃色素。

∴基因

黃色素分解酶合成

脂肪顏色。

顯性基因Y與白色脂肪性狀和隱性基因y與黃色脂肪性狀

是間接關(guān)系。

上例中yy兔子出生后不吃含葉綠素和黃色素食物，即使它不能合成黃色素分解酶，脂肪仍表現(xiàn)白色。遺傳學(xué)第二章95

顯性基因的作用在不同遺傳背景下表現(xiàn)不同。(3).

性別：

無(wú)角羊

有角羊

↓

F1

雄的有角，雌的無(wú)角遺傳學(xué)第二章96四、基因表達(dá)的變異表現(xiàn)度：某一特定基因在不同個(gè)體間的不同表現(xiàn)程度。遺傳學(xué)第二章97

研究發(fā)現(xiàn)，在黑腹果蠅中有二十多個(gè)基因與眼睛的色澤有關(guān)，這些基因的表現(xiàn)度很一致，雖然眼睛的顏色會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而加深，但程度是一樣的。然而黑腹果蠅中有一個(gè)細(xì)眼基因，它可以影響復(fù)眼中的小眼數(shù)，它的表型變化程度很大，具有該基因的個(gè)體，有的眼睛很小，只有針尖大小，有的眼睛很大，與正常野生型個(gè)體表現(xiàn)基本相同。遺傳學(xué)第二章98外顯率：在一個(gè)群體中，某一特定基因表現(xiàn)出它所控制性狀的個(gè)體數(shù)占含有該基因個(gè)體數(shù)的比例，被稱為外顯率。外顯不全：攜帶有某一基因但不表現(xiàn)出該基因所控制的性狀，被稱為外顯不全。遺傳學(xué)第二章99

例如:

人的鞏膜正常者為白色，藍(lán)色鞏膜則是一顯性突變基因控制的，應(yīng)為藍(lán)色鞏膜，然而由于環(huán)境的影響，具有顯性突變基因的群體中，只有90%的個(gè)體表現(xiàn)出藍(lán)色鞏膜，即外顯率為90%。遺傳學(xué)第二章100

表型模寫(模擬)；環(huán)境因素所引起的表型變化與某基因型所引起的表型變化相一致的現(xiàn)象被稱為表型模寫。遺傳學(xué)第二章101五、等位基因的相互作用1.不完全顯性2鑲嵌顯性3并顯性（共顯性）致死基因顯隱性可隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)而改變復(fù)等位基因7顯性與環(huán)境的影響遺傳學(xué)第二章102鑲嵌顯性：F1同時(shí)在不同部位表現(xiàn)雙親性狀。

例如：異色瓢蟲鞘翅有很多顏色變異，由復(fù)等位基因控制。

SAuSAu

SESE

（黑緣型）（均色型）

SAuSE

（新類型）

SAuSAu

SAuSE

SESE

1：2：1又如：

紫花辣椒

白花辣椒

F1（新類型）（邊緣為紫色、中央為白色）遺傳學(xué)第二章103Sicklecelldisease(HbS)Herrick鐮狀細(xì)胞貧血共