第一章 孟德?tīng)栠z傳分析

孟德?tīng)柺竭z傳分析MendelianGeneticAnalysis

人類很早就從整體上認(rèn)識(shí)了遺傳現(xiàn)象

親子性狀相似

在直觀上認(rèn)為子代所表現(xiàn)的性狀是父、母本性狀的混合遺傳，在以后的世代中不再分離。

孟德?tīng)?GregorJohannMendel，1822–1884)奧地利人，遺傳學(xué)的奠基人。1857~1864年連續(xù)做了8年的豌豆雜交試驗(yàn)，孟德?tīng)栒J(rèn)為父母本性狀遺傳不是混合，而是相對(duì)獨(dú)立地傳給后代

后代還會(huì)分離出父母本性狀。確立了遺傳因子的分離和自由組合定律。遺傳學(xué)是一棵根深葉茂的大樹(shù)，孟德?tīng)柋闶蔷哂蓄B強(qiáng)生命力的種子，由摩爾根等人發(fā)展起來(lái)的細(xì)胞遺傳學(xué)則是這棵茁壯大樹(shù)的主干。（談家楨）孟氏小傳1843年因家貧而輟學(xué)后進(jìn)入布?。˙rno）的奧古斯丁修道院，成為一名僧侶。1850年，他參加教師資格考試，但因生物學(xué)和地質(zhì)學(xué)方面的知識(shí)太少而未通過(guò)。1851年，孟德?tīng)柋恍薜涝核腿ゾS也納大學(xué)學(xué)習(xí)數(shù)學(xué)和包括物理學(xué)、化學(xué)、動(dòng)物學(xué)、昆蟲(chóng)學(xué)、植物學(xué)、古生物學(xué)在內(nèi)的自然科學(xué)課程，同時(shí)受到杰出科學(xué)家們的影響。回到修道院后當(dāng)了神父，1854年被委派到布隆技術(shù)學(xué)校任物理學(xué)和博物學(xué)的代理教師，在那里工作了4年之久。在任教期間，自1856年起，開(kāi)始進(jìn)行植物雜交育種的遺傳研究如拉瓦錫通過(guò)建立代數(shù)方程計(jì)算化學(xué)變化，使化學(xué)成為科學(xué)一樣，孟德?tīng)柪脭?shù)學(xué)統(tǒng)計(jì)方法推算遺傳規(guī)律，使遺傳學(xué)成為科學(xué)。由于他的性狀因子可以同拉瓦錫的化學(xué)元素相比較，因此，人們稱他是“植物學(xué)上的拉瓦錫”。孟德?tīng)栐鴮⑺奈恼录慕o當(dāng)時(shí)一些著名的植物學(xué)家，但或者因?yàn)樗麄儧](méi)有打開(kāi)孟德?tīng)柕泥]件，或者他們對(duì)其中復(fù)雜的數(shù)學(xué)計(jì)算感到厭煩，孟德?tīng)柕恼撐母緵](méi)有引起這些人的注意。

受到達(dá)爾文進(jìn)化論的影響，當(dāng)時(shí)大多數(shù)生物學(xué)家關(guān)注的是一些對(duì)人類有利的生物優(yōu)良性狀的遺傳問(wèn)題。而這些性狀由于往往是受許多因素所共同控制，一般并不表現(xiàn)出簡(jiǎn)單的孟德?tīng)柺降倪z傳學(xué)關(guān)系。另一個(gè)原因是孟德?tīng)栯m然使用性狀因子來(lái)解釋他的遺傳定律，但缺乏遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)的理論框架，從他的論文中人們?nèi)匀粺o(wú)法理解遺傳物質(zhì)到底是什么，而在當(dāng)時(shí)也沒(méi)有任何一種途徑能把孟德?tīng)柕墓ぷ魍赡艿倪z傳物質(zhì)基礎(chǔ)聯(lián)系起來(lái)。

第一節(jié)孟德?tīng)柕谝欢杉捌浞治鲆?、孟德?tīng)栠z傳分析的方法孟德?tīng)栐谇叭藢?shí)踐的基礎(chǔ)上，通過(guò)（1）嚴(yán)格選材：豌豆1、自花授粉而且是閉花授粉（遺傳純）2、穩(wěn)定的可區(qū)分的性狀(穩(wěn)定性狀)3、花器結(jié)構(gòu)較大，便于雜交4、籽粒成熟后都留莢中，便于統(tǒng)計(jì)分析豌豆雜交操作方法（2）精心設(shè)計(jì)：?jiǎn)我蜃臃治龇?；從?jiǎn)單到復(fù)雜（3）定量分析：對(duì)雜交后代出現(xiàn)的性狀進(jìn)行分類、計(jì)數(shù)和數(shù)學(xué)的歸納；（4）首創(chuàng)了測(cè)交方法：證明遺傳因子分離假設(shè)的正確性。二、孟德?tīng)枌?shí)驗(yàn)及其分析（一）孟德?tīng)枌?shí)驗(yàn)分析的相關(guān)概念性狀(character/trait)生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征的總稱單位性狀(unitcharacter)植株所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位作為研究對(duì)象，這些被區(qū)分開(kāi)的每一個(gè)具體性狀稱為單位性狀。如：豌豆的花色等。即生物某一方面的形態(tài)特征或生理特性。相對(duì)性狀(contrastingcharacter)不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀在不同個(gè)體間所表現(xiàn)出來(lái)的相對(duì)差異，稱為相對(duì)性狀(contrastingcharacter)。如：豌豆花色有紅花和白花等?；颍╣ene）：孟德?tīng)栐谶z傳分析中所提出的遺傳因子，由丹麥的約翰遜提出?；蜃唬╨ocus）：基因在染色體上所處的位置。等位基因（alleles）：同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個(gè)不同形式的基因。顯性基因（dominantgene）：雜合狀態(tài)下能表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般用大寫字母或+表示。隱性基因（recessivegene）雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般用小寫字母或-表示?；蛐停╣enotype）：個(gè)體或細(xì)胞的特定基因的組成。

表型（phenotype）：生物體某特定基因所表現(xiàn)的性狀。

純合體（homozygote）：基因座位上有兩個(gè)相同的等位基因，就這個(gè)基因座而言，此個(gè)體稱純合體。

雜合體（heterozygote）：基因座位上有兩個(gè)不同的等位基因。

真實(shí)遺傳（truebreeding）：子代性狀永遠(yuǎn)與親代性狀相同的遺傳方式?；亟唬╞ackcross）：雜交產(chǎn)生的子一代個(gè)體再與其親本進(jìn)行交配的方式。測(cè)交（testcross）：雜交產(chǎn)生的子一代個(gè)體再與其隱性親本的交配方式。植物雜交的有關(guān)符號(hào)F(filialgeneration):表示雜種后代F1:雜種一代F2:雜種二代Fn:雜種n代

:自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉。（二）孟德?tīng)枌?shí)驗(yàn)及其分離定律的歸納一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象相關(guān)背景知識(shí)：豌豆的7個(gè)單位性狀及其相對(duì)性狀孟德?tīng)柕耐愣闺s交試驗(yàn)A、豌豆花色雜交試驗(yàn)B、七對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果C、性狀分離現(xiàn)象豌豆的7個(gè)單位性狀及其相對(duì)性狀孟德?tīng)柕耐愣闺s交試驗(yàn)所選擇的七個(gè)單位性狀的相對(duì)性狀間都存在明顯差異，后代個(gè)體間表現(xiàn)明顯的類別差異；按雜交后代的系譜進(jìn)行的記載和分析，對(duì)雜交后代性狀表現(xiàn)進(jìn)行歸類統(tǒng)計(jì)、并分析了各種類型之間的比例關(guān)系。A、豌豆花色雜交試驗(yàn)1.試驗(yàn)方法P紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花↓

F2

紅花白花植物雜交試驗(yàn)的符號(hào)表示P：親本(parent)，雜交親本；♀：作為母本(femaleparent)，提供胚囊的親本；♂：作為父本(maleparent)，提供花粉粒的雜交親本?！粒罕硎救斯るs交過(guò)程；即在母本上授上外來(lái)的花粉F(filialgeneration):表示雜種后代F1：表示雜種第一代(firstfilialgeneration)；

：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代，即指同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉。F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個(gè)體稱為雜種二代(secondfilialgeneration)；，即F2。由于F2總是由F1自交得到的，所以在類似的過(guò)程中

符號(hào)往往可以不標(biāo)明。Fn:雜種n代(nfilialgeneration)；2.試驗(yàn)結(jié)果F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開(kāi)紅花，一種開(kāi)白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。P紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花↓

F2

紅花白花株數(shù)705224比例3.151?3.反交(reciprocalcross)試驗(yàn)及其結(jié)果孟德?tīng)柡髞?lái)用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進(jìn)行雜交試驗(yàn)，即：白花(♀)×紅花(♂)。

通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交(reciprocalcross)。反交試驗(yàn)結(jié)果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗(yàn)結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響，與哪一個(gè)親本作母本無(wú)關(guān)。B、七對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果C、性狀分離現(xiàn)象F1代個(gè)體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個(gè)親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。相對(duì)性狀中，在F1代表現(xiàn)出來(lái)的相對(duì)性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來(lái)的相對(duì)性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。F2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另一種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個(gè)體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒(méi)有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會(huì)表現(xiàn)出來(lái)，這就是性狀分離(charactersegregation)現(xiàn)象。孟德?tīng)柕贸觥邦w粒式遺傳”(particulateinheritance)的一個(gè)重要概念：代表一對(duì)相對(duì)性狀(如紅花對(duì)白花)的遺傳因子在同一個(gè)體內(nèi)各別存在，而互不沾染，不相混合。遺傳學(xué)的發(fā)展愈來(lái)愈顯示出這個(gè)概念的正確性和重要性。分離現(xiàn)象的解釋A、遺傳因子假說(shuō)B、遺傳因子的分離規(guī)律C、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋A、遺傳因子假說(shuō)

這7對(duì)相對(duì)性狀在F2為什么都出現(xiàn)3：1的分離比呢？孟德?tīng)栐谠囼?yàn)結(jié)果分析基礎(chǔ)上提出了遺傳因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，認(rèn)為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對(duì)相對(duì)性狀由一對(duì)遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive~)控制；只要成對(duì)遺傳因子中有一個(gè)顯性因子，生物個(gè)體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對(duì)存在，而在配子中成單存在。體細(xì)胞中成對(duì)遺傳因子分別來(lái)自父本和母本。B、遺傳因子的分離規(guī)律遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細(xì)胞中)成對(duì)的遺傳因子在形成配子時(shí)彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對(duì)因子中的一個(gè)。

而雜種體細(xì)胞中，分別來(lái)自父母本的成對(duì)遺傳因子也各自獨(dú)立，互不混雜；在形成配子時(shí)彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來(lái)自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機(jī)的，即兩種遺傳因子是隨機(jī)結(jié)合到子代中。

遺傳因子在受精過(guò)程中能保持其獨(dú)立性

表現(xiàn)為隨機(jī)性。C、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋現(xiàn)以豌豆紅花×白花的雜交試驗(yàn)為例，加以具體說(shuō)明：表現(xiàn)型和基因型1.基因型(genotype)：個(gè)體的基因組合即遺傳組成；如花色基因型CC、Cc、cc2.表現(xiàn)型(phenotype)：生物體所表現(xiàn)的性狀，是可以觀測(cè)的。如紅花，白花在基礎(chǔ)環(huán)境

內(nèi)、外在表現(xiàn)

基因型------

表現(xiàn)型

(根據(jù)表現(xiàn)型決定)表現(xiàn)型是基因型和外界環(huán)境作用下具體的表現(xiàn)，是可以直接觀測(cè)的。而基因型是生物體內(nèi)在的遺傳基礎(chǔ)，只能根據(jù)表現(xiàn)型用實(shí)驗(yàn)方法確定。3.基因型、表現(xiàn)型與環(huán)境的關(guān)系：基因型+

環(huán)境

表現(xiàn)型。孟德?tīng)柼岢龅倪z傳因子

基因(gene)4.基因型類型：(1).純合基因型（homozygousgenotype）：成對(duì)的基因型相同。如CC、cc或稱純合體，純質(zhì)結(jié)合。(2).雜合基因型（heterozygousgenotype）：成對(duì)的基因不同。如Cc或稱雜合體，為雜質(zhì)結(jié)合。雖然Cc與CC的表現(xiàn)型一致，但其遺傳行為不同。可用自交鑒定：

CC純合體

穩(wěn)定遺傳；

Cc雜合體

不穩(wěn)定遺傳；

cc純合體

穩(wěn)定遺傳。（三）、分離規(guī)律的驗(yàn)證方法A、測(cè)交法B、自交法C、F1花粉鑒定法A、測(cè)交法

測(cè)交法(testcross)：也稱回交法，即把被測(cè)驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合基因的親本雜交，根據(jù)測(cè)交子代（Ft）出現(xiàn)的表現(xiàn)型和比例來(lái)測(cè)知該個(gè)體的基因型。供測(cè)個(gè)體×隱性純合親本

Ft測(cè)交子代。A、測(cè)交法2、測(cè)交試驗(yàn)結(jié)果Mendel用雜種F1與白花親本測(cè)交，結(jié)果表明：在166株測(cè)交后代中：85株開(kāi)紅花，81株開(kāi)白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對(duì)雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測(cè)是正確的。P紅花×

白花

CC↓ccF1紅花Cc↓(自交)F2紅花紅花白花

CC

Cc

cc

↓↓↓F3紅花分離白花

1:2:1B、自交法F2植株個(gè)體通過(guò)自交生成F3株系，根據(jù)F3株系的性狀表現(xiàn)，推論F2個(gè)體的基因型。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(cè)豌豆試驗(yàn)結(jié)果：7對(duì)相對(duì)性狀的試驗(yàn)結(jié)果相同

B、自交法2、F2自交試驗(yàn)結(jié)果孟德?tīng)枌2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個(gè)植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個(gè)株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對(duì)性狀試驗(yàn)結(jié)果均表明：發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒(méi)有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2:1。表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來(lái)自雜合(Cc)F2個(gè)體；

未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來(lái)自純合(CC)F2個(gè)體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對(duì)F2代基因型的推測(cè)是正確的。C、F1花粉鑒定法F1花粉鑒定法的原理：雜種細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，由于各對(duì)同源染色體分開(kāi)并分別分配到兩個(gè)配子中，位于同源染色體上的等位基因也隨之分離

分配到不同的配子之中。如果這個(gè)基因在配子發(fā)育期間就表達(dá)，那么就可用花粉粒進(jìn)行觀察檢定。這種現(xiàn)象在水稻、小麥、玉米、高粱、谷子等植物中可以通過(guò)花粉粒鑒定進(jìn)行觀察。糯性×非糯

wxwx↓WxWxF1

Wxwx↓觀察花粉顏色（稀碘液）紅棕色(wx):蘭黑色(Wx)

1:1

例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯兩種。糯性的為支鏈淀粉，非糯性的為直鏈淀粉；以稀碘液處理糯性的花粉或籽粒的胚乳，呈紅棕色反應(yīng)；以稀碘液處理非糯性的花粉或籽粒，則呈藍(lán)黑色反應(yīng)。

雜種F1在形成配子時(shí),同源染色體上成對(duì)的遺傳因子(等位基因)彼此發(fā)生分離,互不干擾，產(chǎn)生類型不同的1:1的兩種配子同源染色體:指大小形態(tài)結(jié)構(gòu)上相似,代謝和遺傳功能相同的染色體。等位基因:指同源染色體上座位相同,控制相對(duì)性基因。如:A,a;C,c分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)分離比例實(shí)現(xiàn)的條件

根據(jù)分離規(guī)律，由具有一對(duì)相對(duì)性狀的個(gè)體雜交產(chǎn)生的F1，其自交后代分離比為3：1，測(cè)交后代分離比為1：1

。但是這些分離比的出現(xiàn)必須滿足以下的條件：研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對(duì)存在)，并且所研究的相對(duì)性狀差異明顯。顯性表現(xiàn)是完全的。在減數(shù)分裂過(guò)程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時(shí)各種雌雄配子均能以均等的機(jī)會(huì)相互自由結(jié)合。3、受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個(gè)體具有同樣或大致同樣的存活率。4、雜種后代都處于相對(duì)一致的條件下，而且試驗(yàn)分析的群體比較大。分離規(guī)律的意義與應(yīng)用(一)、分離規(guī)律的理論意義(二)、在遺傳育種工作中的應(yīng)用(一)、分離規(guī)律的理論意義基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說(shuō)的基礎(chǔ)之上。遺傳因子假說(shuō)及基因分離規(guī)律對(duì)以后遺傳和生物進(jìn)化研究具有非常重要的理論意義。1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念；2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性；3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因；4.建立了遺傳研究的基本方法。1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念分離規(guī)律表明：體細(xì)胞中成對(duì)的遺傳因子并不相互融合，而是保持相對(duì)穩(wěn)定，并且相對(duì)獨(dú)立地傳遞給后代；父本性狀和母本性狀在后代中還會(huì)分離出來(lái)。它否定了融合(混合)遺傳(blendinginheritance)觀念，確立了顆粒遺傳(particulateinheritance)的觀念。在遺傳學(xué)史上是一個(gè)非常重要的理論進(jìn)步，促進(jìn)了人們對(duì)遺傳物質(zhì)的本質(zhì)的研究。2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性早期的遺傳研究與育種工作在考察生物個(gè)體之間的差異時(shí)，所考慮的就是可以直接觀察到的性狀表現(xiàn)(表現(xiàn)型)的差異。遺傳因子假說(shuō)指出，生物性狀只是其遺傳因子組成(基因型)的外在表現(xiàn)。在遺傳研究和育種工作中，僅僅考慮生物的表現(xiàn)型是不適當(dāng)?shù)?；必須?duì)生物的基因型和表現(xiàn)型加以區(qū)分，重視表現(xiàn)型與基因型間的聯(lián)系與區(qū)別。3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因遺傳變異是生物種類間和個(gè)體間性狀差異的根本原因，是生物進(jìn)化過(guò)程中進(jìn)行自然選擇的基礎(chǔ)，也是遺傳研究與育種工作的物質(zhì)基礎(chǔ).因此解釋遺傳變異產(chǎn)生的原因是遺傳學(xué)的重要任務(wù)之一。分離規(guī)律表明：生物的變異可能產(chǎn)生于等位基因分離。由于雜合基因的分離，可能會(huì)在親子代之間產(chǎn)生明顯的差異。這就是變異產(chǎn)生的一個(gè)方面的原因。4.建立了遺傳研究的基本方法孟德?tīng)査捎玫囊幌盗羞z傳研究和雜交后代觀察、資料分析方法，對(duì)1900年重新發(fā)現(xiàn)孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的三人有重要啟示，并在很長(zhǎng)時(shí)期內(nèi)成為遺傳研究工作最基本的準(zhǔn)則。即使今天遺傳研究方法得到了極大豐富，從各種方法之中仍然可以找到這些基本準(zhǔn)則的影子。1900年以后，人們采用這些方法，進(jìn)行了大量類似的遺傳研究，并最終證明了孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的普遍適用性。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)了許多用孟德?tīng)栠z傳規(guī)律不能夠解釋的遺傳現(xiàn)象。但例外現(xiàn)象，正是遺傳學(xué)新的生長(zhǎng)點(diǎn)。一種獨(dú)特的例外現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)往往導(dǎo)致新研究領(lǐng)域的產(chǎn)生。(二)、在遺傳育種工作中的應(yīng)用遺傳因子假說(shuō)及其分離規(guī)律不僅具有重要的理論意義，而且對(duì)生物遺傳改良工作有重要的指導(dǎo)意義。在雜交育種工作中的應(yīng)用在良種繁育及遺傳材料繁殖保存工作中的應(yīng)用在雜種優(yōu)勢(shì)利用工作中的應(yīng)用為單倍體育種提供理論可能性1.在雜交育種工作中的應(yīng)用雜交育種就是用不同親本材料雜交，從后代中選擇更為優(yōu)良的個(gè)體加以繁殖作為生產(chǎn)品種。在雜交育種中，常常要多代選擇和自交，以得到所需基因型純合類型。親本選擇：純合與否后代選擇：

后代連續(xù)自交繁殖、純合才能得到遺傳穩(wěn)定的個(gè)體。顯性純合體的選擇：要鑒定顯性個(gè)體是否純合，可以進(jìn)行自交，如果后代發(fā)生性狀分離表明它是雜合體；如果不分離則是純合體。隱性純合體的選擇：不能根據(jù)雜種F1表現(xiàn)取舍，而要將F1繼續(xù)進(jìn)行自交，在F2進(jìn)行選擇。2.在良種繁育工作中的應(yīng)用良種繁育工作就是大田栽培品種種子的繁殖，而遺傳材料的繁殖保存是通過(guò)栽培繁殖遺傳研究材料。兩者有一個(gè)共同要求就是：繁殖得到的后代要與親代遺傳組成一致(保純)，保持其優(yōu)良的生產(chǎn)性能或獨(dú)特性狀的穩(wěn)定。采用純合的材料進(jìn)行繁殖；在繁殖的過(guò)程中注意防雜、去雜工作；必要時(shí)要采取相應(yīng)的隔離措施。3.在雜種優(yōu)勢(shì)利用工作中的應(yīng)用雜種優(yōu)勢(shì)利用是將雜種F1作為大田生產(chǎn)品種。大田生產(chǎn)要求群體整齊一致才能獲得最佳群體生產(chǎn)性能，從遺傳上看就是要求各植株基因型相同(同質(zhì))。在雜交制種過(guò)程中應(yīng)該嚴(yán)格進(jìn)行親本去雜工作，保證親本純合；進(jìn)行嚴(yán)格的隔離，防止非父本的花粉參與授粉。由于雜種F1是高度雜合的，因此種子(F2)會(huì)發(fā)生性狀分離，個(gè)體間差異很大；因此雜交種在生產(chǎn)上不能留種，每年都應(yīng)該重新配制新的雜交種。4.為單倍體育種提供理論可能性分離規(guī)律表明，在配子中基因是成單存在、純粹的。單倍體育種就是在這個(gè)基礎(chǔ)上建立起來(lái)的：它利用植物配子(體)進(jìn)行離體培養(yǎng)獲得單倍體植株；單倍體植株直接加倍可以很快獲得純合穩(wěn)定的個(gè)體。而傳統(tǒng)雜交育種工作中，純合是通過(guò)自交實(shí)現(xiàn)，往往需要5-6代(年)自交才能達(dá)到足夠的純合度。單倍體育種技術(shù)可以大大地縮短育種工作年限，提高育種工作效率。孟德?tīng)枌?duì)科學(xué)遺傳學(xué)的貢獻(xiàn)“顆粒說(shuō)”的提出為現(xiàn)代遺傳學(xué)指明了方向。隨著現(xiàn)代遺傳學(xué)的深入發(fā)展，顆粒說(shuō)日益顯出其合理性和重要性。孟德?tīng)柦⒌碾s交和統(tǒng)計(jì)分析的方法成為現(xiàn)代遺傳學(xué)研究的基本方法。孟德?tīng)柍晒Φ脑蛘?qǐng)同學(xué)們思考…...孟德?tīng)柍晒Φ脑蚴紫?，進(jìn)行了科學(xué)嚴(yán)格的選材，選擇了豌豆為試驗(yàn)材料，并以7對(duì)易于明顯區(qū)分的性狀為觀察對(duì)象；第二，他具有嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)態(tài)度和科學(xué)的思維方式。孟德?tīng)栐O(shè)計(jì)了一系列嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑囼?yàn)，經(jīng)過(guò)連續(xù)8年鍥而不舍的努力得出了完整的試驗(yàn)結(jié)果，提出了科學(xué)假說(shuō)，并進(jìn)而驗(yàn)證之；第三，由于具有扎實(shí)的數(shù)學(xué)功底，他成為第一個(gè)用數(shù)學(xué)方法分析遺傳學(xué)問(wèn)題的人，因而使遺傳學(xué)真正具有了科學(xué)性，成為現(xiàn)代生物科學(xué)的基礎(chǔ)學(xué)科；第四，孟德?tīng)栐诮梃b前人失敗的經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)的同時(shí)，吸取了道爾頓“原子說(shuō)”理論，得出“顆粒式”遺傳這一重要概念。因此說(shuō)遺傳法則的發(fā)現(xiàn)是孟德?tīng)栒驹诹司奕说募绨蛏?。第二?jié)

孟德?tīng)柕诙杉捌溥z傳分析一、兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳(一)、兩對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)(自由組合現(xiàn)象).豌豆的兩對(duì)相對(duì)性狀：子葉顏色：黃色子葉(Y)對(duì)綠色子葉(y)為顯性；種子形狀：圓粒(R)對(duì)皺粒(r)為顯性。(二)、試驗(yàn)結(jié)果與分析1.雜種后代的表現(xiàn)：F1兩性狀均只表現(xiàn)顯性狀狀，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型類型(兩種親本類型、兩種重新組合類型)，比例接近9:3:3:1。2.對(duì)每對(duì)相對(duì)性狀分析發(fā)現(xiàn)：它們?nèi)匀环?:1的性狀分離比例；

這表明：子葉顏色和籽粒形狀彼此獨(dú)立地傳遞給子代，兩對(duì)相對(duì)性狀在從F1傳遞給F2時(shí)，是隨機(jī)組合的。黃色:綠色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圓粒:皺粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.兩對(duì)相對(duì)性狀的自由組合如果兩相對(duì)性狀獨(dú)立遺傳，而兩獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率等于各個(gè)事件單獨(dú)發(fā)生概率的乘積(概率定律)；因此在F2代中，黃圓、黃皺、綠圓、綠皺四種類型的概率(理論比例)應(yīng)該如下圖所示；實(shí)際試驗(yàn)結(jié)果與理論比例的比較。二、獨(dú)立分配現(xiàn)象的解釋1.獨(dú)立分配規(guī)律的基本要點(diǎn)：控制不同相對(duì)性狀的等位基因在配子形成過(guò)程中的分離與組合是互不干擾的，各自獨(dú)立分配到配子中去。2.棋盤方格(punnettsquare)圖示兩對(duì)等位基因的分離與組合：親本的基因型及配子基因型；雜種F1配子的形成(種類、比例)；F2可能的組合方式；F2的基因型和表現(xiàn)型(種類、比例)。P黃、圓YYRR

綠、皺yyrr

配子YRyr

F1

黃、圓YyRr

♂♀YRYryRyr

YRYYRR黃圓YYRr黃圓YyRR黃圓YyRr黃圓F2YrYYRr黃圓YYrr黃皺YyRr黃圓Yyrr黃皺

yRYyRR黃圓YyRr黃圓yyRR綠圓yyRr綠圓

yrYyRr黃圓Yyrr黃皺yyRr綠圓yyrr綠皺豌豆黃色、圓?！辆G色、皺粒的F2分離圖解F2群體共有9種基因型，其中：4種基因型為純合體；1種基因型的兩對(duì)基因均為雜合體，與F1一樣；4種基因型中的一對(duì)基因純合，另一對(duì)基因雜合。F2群體中有4種表現(xiàn)型，因?yàn)閅對(duì)y顯性，R對(duì)r顯性?？砂瓷蠄D把F2基因型和表現(xiàn)型歸類：表現(xiàn)型基因型基因型比例表現(xiàn)型比例Y_R_黃、圓YYRRYyRRYYRrYyRr12249Y_rr黃、皺YYrrYyrr123yyR_綠、圓yyRRyyRr123yyrr綠、皺yyrr11細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：

Y-y是一對(duì)等位基因，位于這一對(duì)同源染色體上；

R-r是一對(duì)等位基因，位于另一對(duì)同源染色體上。

F1的基因型必然是YyRr，在孢母細(xì)胞進(jìn)行分裂時(shí)，可以形成4種孢子：

YRYryRyr配子比例1：1：1：1表型比例9：3：3：1獨(dú)立分配規(guī)律的實(shí)質(zhì)：控制這兩對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因，分別位于不同的同源染色體上。在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，每對(duì)同源染色體上的每一對(duì)等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合。（一）、測(cè)交法

1.基本原理●F1可產(chǎn)生四種配子，即YR，Yr，yR和yr，比例為1:1:1:1?！耠[性純合體只產(chǎn)生一種配子，即yr?！駵y(cè)交子代的表現(xiàn)型和比例，理論上能反映F1所產(chǎn)生的配子類型和比例。2.實(shí)驗(yàn)結(jié)果為什么測(cè)交能夠用來(lái)測(cè)定某個(gè)體的基因型呢？由于隱性純合體只能產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的另一種配子結(jié)合，其子代將只能表現(xiàn)出另一種配子所含基因的表現(xiàn)型。因此，測(cè)交子代表現(xiàn)的種類和比例正好反映了被測(cè)個(gè)體所產(chǎn)生的配子種類和比例。所以根據(jù)測(cè)交所出現(xiàn)的表現(xiàn)型種類和比例，可以確定測(cè)驗(yàn)的個(gè)體的基因型。㈡、自交法

按照分離和獨(dú)立分配規(guī)律的理論判斷：?

純合基因型的F2植株有4/16(YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)經(jīng)自交

F3，性狀不分離；?

一對(duì)基因雜合的F2植株有8/16(YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)經(jīng)自交

F3，一對(duì)性狀分離(3：1)，另一對(duì)性狀穩(wěn)定；?

二對(duì)基因雜合的F2植株有4/16(YyRr)經(jīng)自交

F3，二對(duì)性狀均分離(9∶3∶3∶1)。孟德?tīng)栐囼?yàn)結(jié)果：株數(shù)理論比例F2基因型自交形成F3表現(xiàn)型

381/16

YYRR黃圓，不分離

281/16

YYrr黃皺，不分離

351/16

yyRR綠圓，不分離

301/16

yyrr綠皺，不分離

652/16

YyRR圓粒，子葉色3:1分離

682/16

Yyrr皺粒，子葉色3:1分離

602/16

YYRr黃子葉，子粒形狀3:1分離

672/16

yyRr綠子葉，子粒形狀3:1分離1384/16

YyRr兩對(duì)性狀均分離，呈9:3:3:1分離T=529株F2植株群體中（按表現(xiàn)型歸類，則）Y_R_Y_rryyR_yyrr總計(jì)301

96

102

30

529多對(duì)基因的遺傳

當(dāng)具有3對(duì)不同性狀的植株雜交時(shí)，只要決定3對(duì)性狀遺傳的基因分別載在3對(duì)非同源染色體上，它們的遺傳仍符合獨(dú)立分配規(guī)律。

例如：

P黃、圓、紅×綠、皺、白

YYRRCC↓yyrrcc

F1黃、圓、紅

YyRrCc

完全顯性F1配子類型23=8(YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc)F2組合43=64

雌雄配子間隨機(jī)結(jié)合F2基因型33=27F2表現(xiàn)型23=8

27:9:9:9:3:3:3:1

為了方便起見(jiàn)，復(fù)雜的基因組合也可以先將各對(duì)基因雜種的分離比例分解開(kāi)，而后按同時(shí)發(fā)生事件的機(jī)率進(jìn)行綜合。例如：3對(duì)基因的F1自交相當(dāng)于(YyRrCc)3=(Yy×Yy)(Rr×Rr)(Cc×Cc)單基因雜交；每一單基因雜種的F2均按3:1比例分離。

所以3對(duì)相對(duì)性狀遺傳的F2表現(xiàn)型的分離比例是(3:1)3=27:9:9:9:3:3:3:1。如有n對(duì)獨(dú)立基因，則F2表現(xiàn)型比例應(yīng)按(3:1)n展開(kāi)。

第二定律的歸納及其擴(kuò)展

控制多對(duì)不同性狀的等位基因，分別載于不同對(duì)的同源染色體上時(shí)，其遺傳都符合獨(dú)立分配規(guī)律。兩對(duì)基因在雜合狀態(tài)時(shí)，保持其獨(dú)立性。配子形成時(shí)，同一對(duì)基因各自獨(dú)立分離，不同對(duì)基因則自由組合，一般情況下，F(xiàn)1配子分離比為1∶1∶1∶1；F2基因型比為(1∶2∶1)2；F2

表型比為(3∶1)2。這一規(guī)律適用于所有真核生物多對(duì)基因的遺傳分析。雜交是增加變異組合的主要方法。涉及的基因越多，后代的結(jié)果就越難分析，后代的數(shù)量必須足夠多，才能保證帶有相應(yīng)性狀的純合個(gè)體能夠出現(xiàn)。遺傳比率的推算1、棋盤法2、分枝法3、二項(xiàng)式展開(kāi)法分支法計(jì)算遺傳比率求雜種自交子代基因型和表型比AaBbCcXAaBbCcAaXAaBbXBbCcXCc

3/4B_

3/4C_

27/64ABC3/4A_1/4cc

9/64ABc1/4bb3/4C_

9/64AbC1/4cc

3/64Abc3/4B_3/4C_

9/64aBC1/4aa1/4cc

3/64aBc1/4bb3/4C_

9/64abC1/4cc

1/64abc分枝法計(jì)算遺傳比率3、二項(xiàng)式展開(kāi)法二項(xiàng)式展開(kāi)能把后代所有可能的某種隨機(jī)事件的組合推算出來(lái)，用途很廣。比如對(duì)有某一給定孩子數(shù)的家庭的組合可以通過(guò)（p+q）n的二項(xiàng)式展開(kāi)計(jì)算，其中p和q分別代表所涉及的組群的含量。例：有兩個(gè)孩子的家庭:（p+q）2=p2+2pq+q2;p=q=1/2

有兩個(gè)男孩的比率為1/4一男一女比率為2/4有兩個(gè)女孩的比率為1/43、二項(xiàng)式展開(kāi)法例：有三個(gè)孩子的家庭來(lái)說(shuō)：（p+q）3=p3+3p2q+3pq2+q3;有三個(gè)男孩的比率為：p3=（1/2）3=1/8有兩男一女的比率為：3p2q=3/8有兩女一男的比率為：3pq2=3/8有三個(gè)男孩的比率為：q3=（1/2）3=1/8從而得出：若求算的只是一個(gè)給定含量的組群中某種組合的概率，則可從二項(xiàng)式分布的通式中求算出：P=n!pxqn-x/x!(n-x)!

其中

n為組群內(nèi)總的含量；

x為其中所含一種類別(p)的含量；

n-x為另一種類別(p)的含量；

p代表一種（如男孩）出現(xiàn)的概率；

q代表另一種（如女孩）出現(xiàn)的概率！代表階乘0的階乘等于1，任何數(shù)的0次方也等于1例如：某醫(yī)院同一天出生6個(gè)嬰兒中2個(gè)是男嬰，試問(wèn)這6個(gè)嬰兒紅2個(gè)是男嬰、4個(gè)是女嬰的概率是多少？解：p=q=1/2P=n!pxqn-x/x!(n-x)!=6!(1/2)2(1/2)4/2!(6-2)!=15/64例如：在人類中有一種白化病隱性遺傳，若一對(duì)夫婦，雙方都是雜合體，則生出一個(gè)有正常色素的嬰兒的概率(p)應(yīng)該是3/4，出生一個(gè)白化病嬰兒的概率（q)應(yīng)該是1/4。問(wèn)：出生兩個(gè)正常色素孩子和兩個(gè)白化病孩子的概率是多少？解：P=n!pxqn-x/x!(n-x)!=4!(3/4)2(1/4)2/2!(4-2)!=27/128用二項(xiàng)式法分析多對(duì)相對(duì)性狀遺傳1.一對(duì)基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：21=2，比例：顯性:隱性=(3:1)1;基因型：種類：31=3，比例：顯純:雜合:隱純=(1:2:1)1；2.兩對(duì)基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：種類：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三對(duì)/n對(duì)相對(duì)性狀的遺傳(完全顯性情況下)(p16:表2-3)試驗(yàn)結(jié)果是否符合3:1、1:1、9:3:3:1、1:1:1:1等比例均應(yīng)進(jìn)行x2測(cè)驗(yàn)。獨(dú)立分配規(guī)律的應(yīng)用㈠、理論上：獨(dú)立分配規(guī)律是在分離規(guī)律基礎(chǔ)上，進(jìn)一步揭示多對(duì)基因之間自由組合的關(guān)系

解釋了不同基因的獨(dú)立分配是自然界生物發(fā)生變異的重要來(lái)源。1.進(jìn)一步說(shuō)明生物界發(fā)生變異的原因之一，是多對(duì)基因之間的自由組合；例如：按照獨(dú)立分配規(guī)律，在顯性作用完全的條件下：親本之間

2對(duì)基因差異F222=4表現(xiàn)型

4對(duì)基因差異F224=16表現(xiàn)型

20對(duì)基因差異F2220=1048576表現(xiàn)型至于基因型就更加復(fù)雜了。2.生物中豐富的變異類型，有利于廣泛適應(yīng)不同的自然條件，有利于生物進(jìn)化。揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關(guān)系；按照獨(dú)立分配規(guī)律，在顯性作用完全的條件下，親本間有2對(duì)基因差異時(shí)，F(xiàn)2有22=4種表現(xiàn)型：4對(duì)基因差異時(shí)，F(xiàn)2有24=16種表現(xiàn)型㈡、實(shí)踐上：1．分離規(guī)律的應(yīng)用完全適應(yīng)于獨(dú)立分配規(guī)律，且獨(dú)立分配規(guī)律更具有指導(dǎo)意義；2.在雜交育種工作中，可以通過(guò)有目的地選擇、選配雜交親本，通過(guò)雜交育種將多個(gè)親本的目標(biāo)性狀集合到一個(gè)品種中；或者對(duì)受多對(duì)基因控制的性狀進(jìn)行育種選擇；3.可以預(yù)測(cè)雜交后代分離群體的基因型、表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)，確定適當(dāng)?shù)碾s種后代群體種植規(guī)模，提高育種效率。例如：水稻P有芒抗病(AARR)×無(wú)芒感病(aarr)↓F1有芒抗病AaRr↓F22/16aaRr與1/16aaRR為無(wú)芒抗病其中aaRR純合型占無(wú)芒抗病株總數(shù)的1/3，在F3中不再分離。

如F3要獲得10個(gè)穩(wěn)定遺傳的無(wú)芒抗病株(aaRR)，則在F2至少選擇30株以上無(wú)芒抗病株(aaRR、aaRr)，供F3株系鑒定。96孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)的核心孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)的實(shí)質(zhì)是顆粒式遺傳(particulateinheritance)的思想。概括起來(lái)體現(xiàn)在如下幾個(gè)方面：每個(gè)遺傳因子是相對(duì)獨(dú)立的功能單位遺傳因子的純潔性遺傳因子的等位性

這是遺傳因子的單位性和純潔性的基礎(chǔ)。上述3個(gè)基本屬性充分體現(xiàn)了基因的顆粒性，這便是孟德?tīng)栠z傳學(xué)的精髓。每個(gè)遺傳因子是相對(duì)獨(dú)立的功能單位

亦即控制性狀發(fā)育的因子具有其獨(dú)立的功能和行為；遺傳因子的純潔性

決定性狀的若干遺傳因子同處一體時(shí)，各自保持其純潔性，互不污染；遺傳因子的等位性

等位性指的是在有性生殖的二倍體生物中，控制成對(duì)性狀的基因是成對(duì)存在的，形成配子時(shí)，只有成對(duì)的等位基因才相互分離。這是遺傳因子的單位性和純潔性的基礎(chǔ)。七、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理(一)、概率原理與應(yīng)用

概率(機(jī)率/幾率/或然率)：指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50％。在遺傳研究時(shí)，可以采用概率及概率原理對(duì)各個(gè)世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類和比率(各種類型出現(xiàn)的概率)進(jìn)行推算，從而分析、判斷該比率的真實(shí)性與可靠性；并進(jìn)而研究其遺傳規(guī)律。(二)概率基本定理(乘法定理與加法定理)1.乘法定理：

兩個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率等于各個(gè)事件發(fā)生的概率的乘積。例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨(dú)立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時(shí)具有Y和R的概率是兩個(gè)獨(dú)立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/2×1/2=1/4。2.加法定理：

兩個(gè)互斥事件同時(shí)發(fā)生的概率是各個(gè)事件各自發(fā)生的概率之和。互斥事件——在一次試驗(yàn)中，某一件出現(xiàn)，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：拋硬幣。

又如：雜種F1(Cc)自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開(kāi)紅花)的概率為兩者概率之和3/4——基因型為CC或Cc。(三)、概率定理的應(yīng)用示例1.用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例.如前所述，根據(jù)分離規(guī)律，F(xiàn)1(YyRr)自交得到的F2代中：子葉色呈黃色的概率為3/4，綠色的概率為1/4；種子形態(tài)圓粒的概率為3/4，皺粒的概率為1/4。因此根據(jù)乘法定理：2.用乘法定理推算F2基因型種類與比例.F1雌雄配子均有四種，且每種的概率為1/4；并且各種雌雄配子結(jié)合的機(jī)會(huì)是均等的。根據(jù)乘法定理，F(xiàn)2產(chǎn)生的16種組合方式；再根據(jù)加法定理。其中基因型YYRr出現(xiàn)的概率是1/16+1/16。

測(cè)驗(yàn)(Chi平方測(cè)驗(yàn))

由于各種因素的干擾，遺傳學(xué)試驗(yàn)實(shí)際獲得的各項(xiàng)數(shù)值與其理論上按概率估算的期望數(shù)值常具有一定的偏差。兩者之間出現(xiàn)的偏差

屬于試驗(yàn)誤差造成？還是真實(shí)的差異？通?？捎肵

2測(cè)驗(yàn)進(jìn)行判斷。對(duì)于計(jì)數(shù)資料，通常先計(jì)算衡量差異大小的統(tǒng)計(jì)量X

2

，根據(jù)X

2值查知誤表概率的大小

可判斷偏差的性質(zhì)，這種檢驗(yàn)方法叫做X

2

測(cè)驗(yàn)。

X

2測(cè)驗(yàn)基本公式：（注：O是實(shí)測(cè)值，E是理論值）Χ2測(cè)驗(yàn)的兩種應(yīng)用1.樣本方差的同質(zhì)性檢驗(yàn)；2.次數(shù)分布資料的適合性測(cè)驗(yàn)。在檢驗(yàn)雜交試驗(yàn)得到的k種表現(xiàn)型的數(shù)目(次數(shù)分布資料)是否符合一個(gè)預(yù)期的理論比例時(shí)，采用下述公式計(jì)算統(tǒng)計(jì)參數(shù)Χ2值，該參數(shù)符合以k-1為自由度的一個(gè)Χ2理論分布。Χ2測(cè)驗(yàn)應(yīng)用方法統(tǒng)計(jì)假設(shè)：無(wú)效假設(shè)H0：試驗(yàn)結(jié)果與理論比例相符合；備擇假設(shè)HA：試驗(yàn)結(jié)果與理論比例不相符。參數(shù)估計(jì)與檢驗(yàn)：1.按公式計(jì)算Χ2值;2.用統(tǒng)計(jì)參數(shù)Χ2與查表得到的Χ2α,k-1比較；α為臨界概率值，為0.05或0.01，通常用0.05；當(dāng)Χ2<Χ20.05,k-1時(shí)接受無(wú)效假設(shè)，反之接受備擇假設(shè)?；颍簭谋碇兄苯訌谋碇胁榈忙?對(duì)應(yīng)用概率值P(Χ2)，當(dāng)P(Χ2)>0.05時(shí)，接受無(wú)效假設(shè)(差異不顯著)。

在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中P值常以5%（0.05）為標(biāo)準(zhǔn)，P>0.05說(shuō)明“差異不顯著”，P<0.05說(shuō)明“差異顯著”；如果P<0.01說(shuō)明“差異極顯著”。由表4－7求得x2=0.47，df=3，查表4－8即得P值為0.90―0.99之間，說(shuō)明實(shí)際值與理論值差異發(fā)生的概率在90%以上，因而樣本的表現(xiàn)型比例符合9：3：3：1。

x2測(cè)驗(yàn)法不能用于百分比，如果遇到百分比應(yīng)根據(jù)總數(shù)把他們化成頻數(shù)，然后計(jì)算差數(shù).

例如，在一個(gè)實(shí)驗(yàn)中得到雌果蠅44%，雄果蠅56%，總數(shù)是50只，現(xiàn)在要測(cè)驗(yàn)一下這個(gè)實(shí)際數(shù)值與理論數(shù)值是否相符，這就需要首先把百分比根據(jù)總數(shù)化成頻數(shù)，即:50×44%=22只50×56%=28只然后按照x2測(cè)驗(yàn)公式求x2值。八、人類簡(jiǎn)單孟德?tīng)栠z傳系譜分析法（pedigreeanalysis)

根據(jù)血緣關(guān)系繪制出來(lái)的一種家庭成員示意圖系譜圖中常用符號(hào)見(jiàn)PP19圖2-2圖4-3系譜圖常用符號(hào)圖4-4皮膚黑白斑的遺傳（引自Griffiths等，2005）（a）皮膚白斑的表型（腹面及背面觀）圖4-4皮膚黑白斑的遺傳（引自Griffiths等，2005）（b）一例黑白斑駁的系譜這種特殊的皮膚斑駁的表型是出于顯性黑白斑基因P(Piebaldgene)控制產(chǎn)生黑色素的細(xì)胞所形成的色素在發(fā)育過(guò)程中從背面向腹面的遷移造成的。同樣的情況也可在小鼠中看到。在一個(gè)包括5個(gè)世代152個(gè)成員的挪威大家系中發(fā)現(xiàn)．來(lái)自祖代的男性個(gè)體將該性狀的顯性基因P遺傳給他的3個(gè)女兒(3／8＝38％)、10個(gè)外孫和4個(gè)外孫女以及13個(gè)重孫女和10個(gè)重孫兒。該性狀的系譜分析表明：顯性單基因遺傳的傳遞線沒(méi)有中斷，即每代均有表現(xiàn)，在男性和女性中均有發(fā)生。人類中隱性基因遺傳的典型例證要數(shù)味盲基因(nontaster，t)的遺傳。隱性等位基因t是一種傳遞不能品嘗出苯硫尿(PTC)或者有關(guān)化合物的基因。PTC是一種白色結(jié)晶物．由于含有硫酰胺基而具苦澀味。對(duì)于這種化合物多數(shù)人是嘗味者(taser)，嘗味者同味盲者的婚配，除極少數(shù)例外，只能生下味盲子女，嘗味者與嘗味者，或嘗味者與味盲者婚配，可能會(huì)生下兩種類型的子女。這暗示著味盲者是純合隱性體tt，嘗味者的基因型則無(wú)疑是Tt或TT。圖4-5人類多種單基因遺傳病的性狀（引自Lewis，2007）第四節(jié)基因的作用與環(huán)境因素的相互關(guān)系一、環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)生物性狀的表現(xiàn)，不只受基因的控制，也受環(huán)境的影響，也就是說(shuō)，任何性狀的表現(xiàn)都是基因型和內(nèi)外環(huán)境條件相互作用的結(jié)果。下面我們列舉兩個(gè)例子來(lái)說(shuō)明生物的基因與環(huán)境的相互作用關(guān)系。2023/10/16120例1．玉米中的隱性基因a使葉內(nèi)不能形成葉綠體，造成白化苗，顯性等位基因A是葉綠體形成的必要條件。在有光照的條件下，AA，Aa個(gè)體都表現(xiàn)綠色，aa個(gè)體表現(xiàn)白色；而在無(wú)光照的條件下，無(wú)論AA，Aa還是aa都表現(xiàn)白色。這說(shuō)明，在同一環(huán)境條件下，基因型不同可產(chǎn)生不同的表型；另一方面，同一基因型個(gè)體在不同條件下也可發(fā)育成不同的表型。這也正反映了“外因是變化的條件，內(nèi)因是變化的根本，外因通過(guò)內(nèi)因而起作用”的唯物辯證觀點(diǎn)，在這里外因是光線，內(nèi)因是基因型。2023/10/16121我們所看到的表型實(shí)際上是基因型與環(huán)境相互作用的結(jié)果。這樣我們就有了一個(gè)重要的結(jié)論：對(duì)于一個(gè)好的品種，要獲得理想的結(jié)果，還必須有合適的生活條件，那我們也就知道了為什么在南方好的品種，在北方就可能是一個(gè)差的品種了，因?yàn)槟抢锏沫h(huán)境條件不適合這個(gè)品種基因型的表現(xiàn)。2023/10/16122例2.有一種太陽(yáng)紅玉米，植物體見(jiàn)光部分表現(xiàn)為紅色，不見(jiàn)光部分表現(xiàn)不出紅色而呈綠色(表)。這個(gè)例子說(shuō)明環(huán)境的變化可引起表型的變化，甚至可使基因的顯隱性關(guān)系也發(fā)生變化。顯性基因與隱性基因控制性狀的機(jī)理y基因不能編碼黃色素分解酶

Y基因能編碼黃色素分解酶

兔子肉白顏色兔子肉黃顏色兔子吃綠葉子

若不給兔子吃綠葉，則不管什么基因型的兔子，肉的顏色均是白顏色。外界環(huán)境條件對(duì)性狀表現(xiàn)的影響

相同基因型個(gè)體處于不同外界環(huán)境中，可出現(xiàn)不同的性狀表現(xiàn)，還可能改變顯隱性關(guān)系。例：金魚草(Antirhinummajus)紅花品種與象牙色花品種雜交，其F1：如果培育在低溫、強(qiáng)光的條件下，花為紅色；如果在高溫、遮光的條件下花為象牙色。低溫、強(qiáng)光高溫、遮光生理環(huán)境(內(nèi)環(huán)境)對(duì)性狀表現(xiàn)的影響

同一種基因型，處于不同的遺傳背景(其它各對(duì)基因的組成)和生理環(huán)境下，可能會(huì)表現(xiàn)出不同的性狀，等位基因間的顯隱性關(guān)系也可能發(fā)生改變。公羊或母羊HH公羊hh或母羊HhHh公羊例如，綿羊有角/無(wú)角性狀的遺傳2023/10/16128表型模寫(phenocopy)我們有時(shí)會(huì)遇到這樣的情況，基因型改變，表型隨著改變；環(huán)境改變，有時(shí)表型也隨著改變，環(huán)境改變所引起的表型改變，有時(shí)與由某基因引起的表型變化很相似，這叫表型模寫。模寫的表型性狀是不能遺傳的。上述例1中描述的在黑暗條件下AA和Aa型植株的表型與aa型植株相同，這實(shí)際上也是一種表型模寫。2023/10/16129表型模寫存在于各種生物中。如將孵化后4—7天的黑腹果蠅的野生型(紅眼、長(zhǎng)翅、灰體、直剛毛)的幼蟲(chóng)經(jīng)35—37℃處理6—24小時(shí)(正常培養(yǎng)溫度為25℃)，獲得了一些翅形、眼形與某些突變型(如殘翅vgvg)表型一樣的果蠅。2023/10/16130但是，這些果蠅的后代仍然是野生型的長(zhǎng)翅。實(shí)驗(yàn)說(shuō)明，某些環(huán)境因素(如溫度)影響生物體幼體特定發(fā)育階段的某些生化反應(yīng)速率，這些環(huán)境因素的變化使幼體發(fā)生了相似于突變體表型的變化，但其基因型是不變的。2023/10/16131外顯率(penetrance)外顯率是指某一基因型個(gè)體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因表達(dá)的另一變異方式。譬如說(shuō)，玉米形成葉綠素的基因型AA或Aa，在有光的條件下，應(yīng)該100%形成葉綠體，基因A的外顯率是100%；而在無(wú)光的條件下，則不能形成葉綠體，我們就可以說(shuō)在無(wú)光的條件下，基因A的外顯率為0。2023/10/16132另外如在黑腹果蠅中，隱性的間斷翅脈基因i的外顯率只有90％，也就是說(shuō)90％的ii基因型個(gè)體有間斷翅脈，而其余10％的個(gè)體是野生型，但它們的遺傳組成仍然都是ii。2023/10/16133表現(xiàn)度(expressivity)另外還有一種現(xiàn)象就是基因的表達(dá)在程度上存在一定的差異，即基因的表型效應(yīng)會(huì)有各種變化，我們將個(gè)體間這種基因表達(dá)的變化程度叫表現(xiàn)度。表現(xiàn)度的不同等級(jí)往往形成一個(gè)從極端的表現(xiàn)過(guò)渡到“無(wú)外顯”的連續(xù)系列。因此，外顯率是指一個(gè)基因效應(yīng)的表達(dá)或不表達(dá)，而不管表達(dá)的程度如何；而表現(xiàn)度則適用于描述基因表達(dá)的程度。2023/10/16134人類成骨不全(osteogenesisinperfecta)是一種顯性遺傳病，雜合體患者可以同時(shí)有多發(fā)性骨折(骨骼發(fā)育不良、骨質(zhì)疏松)、藍(lán)色鞏膜(眼球壁后部最外面的一層纖維膜呈白色)和耳聾等癥狀，也可能只有其中一種或兩種臨床表現(xiàn)，所以說(shuō)這基因的表現(xiàn)度很不一致(圖)。2023/10/16135圖一個(gè)成骨不全患者的家系圖2023/10/16136另外如人類中的短食指(第二指)是以簡(jiǎn)單的顯性遺傳方式遺傳的，然而具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差異，有些人指骨很短，而另一些人則只稍許短些。4-7海勃氏堡下頜的遺傳（示可變的表現(xiàn)度）（引自Snustad等，2003）2023/10/16138基因的相互作用——孟德?tīng)柖傻臄U(kuò)展

1900年，孟德?tīng)栆?guī)律重新發(fā)現(xiàn)

世界上出現(xiàn)遺傳學(xué)研究的高潮。許多學(xué)者從不同角度探討了遺傳學(xué)的各種問(wèn)題

鞏固、補(bǔ)充和發(fā)展了孟德?tīng)柖?。等位基因間的顯隱性關(guān)系是相對(duì)的，非等位基因間會(huì)發(fā)生相互作用。雖然這些作用會(huì)使孟德?tīng)柋嚷拾l(fā)生改變，但它并不有損于孟德?tīng)柖?，而是?duì)孟德?tīng)柖傻臄U(kuò)展。等位基因間的相互作用1.完全顯性(completedominance)2.不完全顯性(incompletedominance)3.共顯性或并顯性(codominance)4.鑲嵌顯性(mosaicdominance5.致死基因（lethalgenes)6.復(fù)等位基因（multiplealleles)不完全顯性(incompletedominance)雜種F1表現(xiàn)：為兩個(gè)親本的中間類型或不同于兩個(gè)親本的新類型；F2則表現(xiàn)：父本類型、中間類型(新類型)和母本三種類型，呈1:2:1的比例。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例相對(duì)應(yīng)，從表現(xiàn)型可推斷其基因型。2023/10/16141圖紫茉莉花色的遺傳例2安德魯西雞羽毛顏色遺傳黑羽雞(BB)與白羽雞(bb)雜交:雜種F1(Bb)表現(xiàn)為藍(lán)羽，F(xiàn)1自群交配得到的F2有三種類型，黑羽(BB)、藍(lán)羽(Bb)和白羽(bb)分別占1/4、2/4、1/4。可以認(rèn)為等位基因B和b相互作用產(chǎn)生了新的表現(xiàn)型類型。人的天然卷發(fā)也是由一對(duì)不完全顯性基因決定的，其中卷發(fā)基因W對(duì)直發(fā)基因w是不完全顯性。純合體WW的頭發(fā)十分卷曲，雜合體Ww的頭發(fā)中等程度卷曲，ww則為直發(fā)。共顯性/并顯性(codominance)兩個(gè)純合親本雜交：F1代同時(shí)出現(xiàn)兩個(gè)親本性狀；其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型，其比例為1:2:1。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例也是對(duì)應(yīng)的。例：人鐮刀形貧血病遺傳正常人紅細(xì)胞呈碟形，鐮(刀)形貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形；鐮形貧血癥患者和正常人結(jié)婚所生的子女(F1)紅細(xì)胞既有碟形，又有鐮刀形。所以從紅細(xì)胞的形狀來(lái)看，其遺傳是屬于共顯性。共顯性(codominance)F1同時(shí)表現(xiàn)雙親性狀，而不是表現(xiàn)單一的中間型。例如:貧血病患者正常人

紅血球細(xì)胞鐮刀形×

紅血球碟形

ss↓

SSSs

紅血球細(xì)胞中即有碟形也有鐮刀形這種人平時(shí)不表現(xiàn)病癥，在缺氧時(shí)才發(fā)病。鑲嵌顯性(mosaicdominance)雙親的性狀在后代同一個(gè)體不同部位表現(xiàn)出來(lái)，形成鑲嵌圖式。例：異色瓢蟲(chóng)色斑遺傳。例：大豆種皮顏色遺傳.大豆有黃色種皮(俗稱黃豆)和黑色種皮(俗稱黑豆).若用黃豆與黑豆雜交：F1的種皮顏色為黑黃鑲嵌(俗稱花臉豆)；F2表現(xiàn)型為1/4黃色種皮、2/4黑黃鑲嵌、1/4黑色種皮。又如：

紫花辣椒×

白花辣椒

F1（新類型）

(邊緣為紫色、中央為白色)2023/10/16150超顯性＊

雜合體Aa的性狀表現(xiàn)超過(guò)純合顯性AA的現(xiàn)象即為超顯性。例如，果蠅雜合體白眼w+／w的熒光素的量超過(guò)白眼純合體w／w和野生型純合體w+／w+所產(chǎn)生的量。這就是所謂的雜種優(yōu)勢(shì)。2023/10/16151圖顯隱性關(guān)系相對(duì)性圖解2023/10/16152隨所依據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變鑒別相對(duì)性狀表現(xiàn)完全顯性或不完全顯性，也取決于觀察的分析水平。例如：豌豆種子外形的遺傳2023/10/16153舉例：豌豆種子外形的遺傳眼觀圓粒種子×皺縮粒種子↓↓顯微鏡淀粉粒持水力淀粉粒持水力弱，觀察強(qiáng),發(fā)育完善,發(fā)育不完善表現(xiàn)結(jié)構(gòu)飽滿皺縮↓眼觀F1（圓粒）顯微鏡淀粉粒發(fā)育為中間型，觀察外形是近圓粒2023/10/161542023/10/16155鐮形細(xì)胞貧血癥(sicklecellamemia)，患者貧血很嚴(yán)重，發(fā)育不良，多在幼年期死亡。這種病人的血球在顯微鏡下觀察，不使其接觸氧氣，全部紅血球都變成鐮刀形，這種病是由于珠蛋白

鏈上的第6個(gè)疏水性的氨基酸取代親水性的谷氨酸所引起，鐮刀形血紅蛋白HbS在脫氧狀態(tài)下比正常血紅蛋白HbA的溶解度低5倍。2023/10/16156在遺傳上通常由一對(duì)隱性基因HbSHbS控制，雜合體的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，沒(méi)有任何病癥，但是將雜合體人的血液放在顯微鏡下檢驗(yàn)，不使其接觸氧氣，也有一部分紅細(xì)胞變成鐮刀形，基因型和表型的關(guān)系見(jiàn)表。2023/10/16157共顯性2023/10/16158在這個(gè)例子中，顯隱性關(guān)系隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)不同而有所不同：從臨床角度來(lái)看，HbS是隱性，顯隱性完全；從細(xì)胞水平看，HbS是隱性，顯隱性可以完全也可以不完全；從HbS含量看，HbS顯性但不完全；從分子水平上看，HbA和HbS呈共顯性。2023/10/16159致死基因(lethalgenes)致死基因是指那些使生物體不能存活的等位基因。第一次發(fā)現(xiàn)致死基因是在1904年，法國(guó)L．Cuenot在研究中發(fā)現(xiàn)黃色皮毛的小鼠品種不能真實(shí)遺傳。2023/10/16160小鼠(Musmusculus)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：黃鼠

黑鼠

黃2378：黑2398

黃鼠

黃鼠

黃2396：黑l235在上述雜交中，黑色小鼠是能真實(shí)遺傳的。2023/10/16161從第一個(gè)交配看，子代分離比為1：1，黃鼠很可能是雜合體，如果這樣，根據(jù)孟德?tīng)栠z傳分析原理，則第二個(gè)雜交黃鼠

黃鼠的子代分離比應(yīng)該是3：1，可是實(shí)驗(yàn)結(jié)果卻是2：1。以后的研究發(fā)現(xiàn)，每窩黃鼠

黃鼠的子代數(shù)比黃鼠

黑鼠的子代數(shù)少1／4左右，這就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(圖)。2023/10/16162圖隱性致死基因使小鼠總數(shù)減少2023/10/161632023/10/16164設(shè)黃鼠的基因型為AYa，黑鼠的基因型為aa，則上述雜交可寫為：黃鼠

黑鼠：AYa

aa

1AYa(黃)：1aa(黑)黃鼠

黃鼠：AYa

AYa

1AYAY：2AYa(黃)：1aa(黑)2023/10/16165純合體AYAY就是缺少的部分，這部分純合體在胚胎期就死亡，這種能引起死亡的基因叫致死基因，在這里AY是隱性致死基因。這里的黃鼠基因AY影響兩個(gè)性狀：毛皮顏色和生存能力。AY在體色上呈顯性效應(yīng)，對(duì)黑鼠基因a是顯性，雜合體AYa的表型是黃鼠；但黃鼠基因AY在致死作用方向呈隱性效應(yīng)，即只有當(dāng)黃鼠基因有兩份，為AYAY純合體時(shí)，才引起小鼠的死亡。2023/10/16166除隱性致死基因外，還有一類致死基因是屬于顯性致死的，即在雜合體狀態(tài)下就表現(xiàn)致死效應(yīng)。由顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種眼科致死性遺傳病，常在幼年發(fā)病，患者通常因腫瘤長(zhǎng)入單側(cè)或雙側(cè)眼內(nèi)玻璃體，晚期向眼外蔓延，最后可全身轉(zhuǎn)移而死亡。例2：人的神經(jīng)膠癥（epiloia）*配子致死（gameticlethal）、合子致死（zygoticlethal）亞致死現(xiàn)象（partiallethality）、遺傳背景（geneticbackground）2023/10/16167復(fù)等位基因(multiplealelles)上面講的等位基因總是一對(duì)一對(duì)的，如豌豆的紅花基因與白花基因、圓豌豆基因與皺豌豆基因、MN血型基因等等。其實(shí)一個(gè)基因可以有很多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一個(gè)二倍體細(xì)胞來(lái)講，最多只能有兩個(gè)，并且都是按孟德?tīng)柖蛇M(jìn)行分離和自由組合的。像這樣，一個(gè)基因存在很多等位形式，稱為復(fù)等位現(xiàn)象，這組基因就叫復(fù)等位基因。2023/10/16168遺傳學(xué)上的概念，復(fù)等位基因是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個(gè)以上的，決定同一性狀的基因群。一般而言，n個(gè)復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為n(n+1)/2，其中純合體為n個(gè)，雜合體為n(n+1)/2-n?？刂艫BO血型的基因是較為常見(jiàn)的復(fù)等位基因。2023/10/161692023/10/16170IA基因和IB基因定位在人的第9染色休長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端，IA基因控制合成N-乙酰半乳糖轉(zhuǎn)移酶，此酶能將

-N-乙酰半乳糖分子連接到蛋白上，產(chǎn)生A抗原決定簇；IB基因控制合成半乳糖轉(zhuǎn)移酶，此酶能將

-N-半乳糖分子連接到蛋白上．產(chǎn)生B抗原決定簇；i基因?yàn)槿毕菪?，既不能合成A抗原也不能合成B抗原。2023/10/16171下面我們來(lái)看看ABO血型的遺傳方式：假設(shè)一個(gè)A型男人和一個(gè)O型女人結(jié)婚，那么他們所生的子女會(huì)是什么樣的血型呢？O型女人的基因型肯定是ii，而這個(gè)A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他們的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果這個(gè)男人的基因型是IAi，則他們的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。2023/10/16172

從這里看，子女的血型是像父或像母的，但實(shí)際上子女的血型不一定跟父母親是相同的；相反，如果子女的表型與父親或母親相同，那也不一定就能肯定是他們的子女。請(qǐng)?jiān)囍扑阋粋€(gè)AB型的丈夫和一個(gè)O型的妻子，能否生出一個(gè)O型的孩子？孟買型與H抗原Rh血型與母子間不相容家畜的母子間的血型不相容孟買血型與H抗原圖4-8孟買血型人的系譜圖

H基因

前體物→

H抗原

↑

hhIAA抗原,少量H抗原IBB抗原,少量H抗原ii(O型)無(wú)A、B抗原,有H抗原家兔的毛色遺傳C→CCh→Ch→c：從左到右依次顯。毛色表型基因型全色CC或CCCh或CCh或Cc

表旗拉CchCCh或CChCh或CChc

喜馬拉揚(yáng)ChCh或Chc

白色cc5一組復(fù)等位基因可能的基因型數(shù)

復(fù)等位基因數(shù)：a1、a2、a3、a4、a5、……an

雜合體:

Cn2=n!/(n-2)!2=n(n-1)/2

純合體：有n種

總基因型數(shù)：n+n(n-1)/22023/10/16176

另一復(fù)等位現(xiàn)象就是植物的自交不親和。大多數(shù)高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如煙草等是自交不育的。我們已經(jīng)知道，在煙草中至少有15個(gè)自交不親和基因S1，S2，…，S15構(gòu)成一個(gè)復(fù)等位系列，相互間沒(méi)有顯隱性關(guān)系。2023/10/16177

在煙草中，基因型為S1S2的植株的花粉會(huì)受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌發(fā)，但基因型為S1S3的花粉落在S1S2的柱頭上時(shí)，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以參加受精，生成S1S3和S2S3的合子(圖)。2023/10/161782023/10/161792023/10/16180由于自交不親和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱頭上是不能受精的，這在生產(chǎn)實(shí)踐中就產(chǎn)生了這樣一個(gè)問(wèn)題：很多果樹(shù)如蘋果、梨、桃等都是通過(guò)扦插或是嫁接進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)繁殖產(chǎn)生，它們的基因型是相同的，如果這些果樹(shù)是自交不親和的，那么整個(gè)果園的結(jié)實(shí)率就很低，在這種情況下，通過(guò)在果園里添種一些不同基因型系列的授粉植物來(lái)供應(yīng)合適基因型的花粉，從而可促使正常結(jié)實(shí)。

許多試驗(yàn)已證明基因與性狀遠(yuǎn)不是一對(duì)一的關(guān)系，相對(duì)基因間顯隱關(guān)系