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文檔簡介

因的表達第2節(jié)

基因表達與性狀的關(guān)系基基因蛋白質(zhì)性狀第4章空氣中的葉浸在水中中的葉葉呈扁平狀葉呈絲狀1.這兩種形態(tài)的葉,其細胞的基因組成一樣嗎?2.這兩種葉形的差異,可能是什么因素引起的?一樣。基因相同,形態(tài)不同可能與水毛茛兩種葉形所處的環(huán)境有關(guān)。問題探討同一株水毛茛,裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉,表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。新課引入同一株水毛茛,裸露在空氣中的葉片和浸沒在水中的葉片,形態(tài)是不同的。同卵雙胞胎(同一個受精卵發(fā)育),在相同環(huán)境中生長,表型也會有差異。問題:生物性狀表現(xiàn)與基因和環(huán)境的關(guān)系?問題:基因如何控制生物性狀的呢?基因蛋白質(zhì)性狀指導(dǎo)合成體現(xiàn)控制基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系一①性狀對比(淀粉在細胞中具有保留水分的作用)圓粒:飽滿,能有效保留水分皺粒:皺縮,失水②基因?qū)Ρ葓A粒:含有編碼淀粉分支酶的基因皺粒:插入了一段外來DNA序列,打亂了編碼淀粉分支酶的基因?qū)嵗?:豌豆的圓粒與皺粒皺粒豌豆圓粒豌豆編碼淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

鎖水強飽滿(圓粒)基因序列被打亂

淀粉分支酶異常蔗糖淀粉

插入一段DNA序列活性大大降低(含量降低)細胞失水皺縮(皺粒)實例1:豌豆的圓粒與皺粒①性狀對比正常:皮膚顏色正常,毛發(fā)為黑色患?。浩つw、毛發(fā)為淡白色②基因?qū)Ρ日#汉芯幋a酪氨酸酶的基因患?。壕幋a酪氨酸酶的基因異常實例2:白化病酪氨酸酶基因

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常酪氨酸酶基因異常

酪氨酸酶酪氨酸黑色素(無)實例2:白化病編碼淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

鎖水強酪氨酸酶基因

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常代謝過程合成代謝過程合成生物性狀生物性狀基因酶細胞代謝性狀控制控制一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系控制基因控制酶的合成代謝過程控制生物性狀控制1.基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,

進而間接控制生物體的性狀。一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系酒精(乙醇)乙醇脫氫酶乙醛乙醛脫氫酶乙酸(醋酸)CO2、H2O等乙醇脫氫酶相關(guān)基因乙醛脫氫酶相關(guān)基因乙醛增多,乙醛有毒,擴張血管喝酒上臉(臉紅)酒精中毒(臉白)酒量好酒量好不好和基因的關(guān)系為什么酒量差的人好像訓(xùn)練后好像酒量提高了?酒量差的人肝臟不能有效將酒精分解,長期喝酒訓(xùn)練后,機體會做出調(diào)整,讓酒精充滿整個身體以稀釋酒精,達到酒量變大的假象。但長期以往對身體的危害很大?、傩誀顚Ρ日#悍尾抗δ苷;疾。褐夤苤叙ひ哼^多,堵塞呼吸道,誘發(fā)感染②基因?qū)Ρ龋赫#壕幋aCFTR蛋白(一種轉(zhuǎn)運蛋白)基因正?;疾。壕幋aCFTR蛋白的基因缺失了3個堿基案例3:囊性纖維化正常氣管囊性纖維化氣管編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基編碼CFTR蛋白的基因第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白片段CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常CFTR蛋白功能異常囊性纖維化案例3:囊性纖維化ATPADP功能正常的CFTR蛋白H2O異常關(guān)閉的CFTR蛋白稀薄的黏液氯離子黏稠的分泌物不斷積累案例3:囊性纖維化編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基編碼CFTR蛋白的基因第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白片段CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常CFTR蛋白功能異常囊性纖維化生物性狀一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系基

因2.基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來直接

控制生物體的性狀。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)控制生物性狀控制一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系鐮刀型貧血癥的發(fā)病原因正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀,而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀,這樣的紅細胞易破裂,使人患溶血性貧血,這種病的病因是相關(guān)基因的堿基序列發(fā)生改變,導(dǎo)致血紅蛋白的一個谷氨酸被替換成纈氨酸,使血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。基因酶細胞代謝生物性狀結(jié)構(gòu)蛋白生物性狀蛋白質(zhì)間接作用直接作用1.基因通過控制

來控制

,進而

控制生物體的性狀。酶的合成代謝過程2.基因通過控制

控制生物體的性狀。蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系—小結(jié)間接同一生物體中不同類型的細胞,基因都是相同的,而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同,這是為什么?思考Thinking基因的選擇性表達與細胞分化二回顧1.細胞分化:在個體發(fā)育中,由一個或一種細胞增殖產(chǎn)生的后代,在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過程。受精卵性成熟的個體(成人)細胞種類有200多種細胞分裂細胞分化檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++-紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+

科學(xué)家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞(有細胞核)和胰島細胞,對這三種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測,結(jié)果如下表所示:2.基因的選擇性表達說明:“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子,“-”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同輸卵管細胞:(假設(shè)所有基因都位于一個DNA上)卵清蛋白mRNA卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同珠蛋白mRNA紅細胞:(假設(shè)所有基因都位于一個DNA上)(未表達)(未表達)(未表達)(未表達)卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同胰島素mRNA胰島細胞:(假設(shè)所有基因都位于一個DNA上)(未表達)(未表達)思考討論1.

這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別?3種基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分別出現(xiàn)在3種細胞中,表明每種細胞只合成3種蛋白質(zhì)中的一種。因此,這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類不完全相同。思考討論2.

3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因,但只檢測到其中一種基因的mRNA,這一事實說明了什么?細胞中并不是所有的基因都表達,基因的表達存在選擇性。思考討論3.

3種細胞中有表達情況相同的基因嗎?有些蛋白質(zhì)在所有的細胞中都合成,比如ATP合成酶基因、細胞呼吸酶基因、核糖體蛋白基因等。思考討論3.

3種細胞中有表達情況相同的基因嗎?有些蛋白質(zhì)在所有的細胞中都合成,比如ATP合成酶基因、細胞呼吸酶基因、核糖體蛋白基因等。細胞分化的實質(zhì)是?基因的選擇性表達(1)細胞分化的實質(zhì):基因的選擇性表達2.基因的選擇性表達①管家基因:在所有細胞中都表達的基因,指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細胞基本生命活動所必需的,如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因。②奢侈基因:只在某類細胞中特異性表達的基因,如卵清蛋白基因、胰島素基因。2.基因的選擇性表達(2)不同細胞表達的基因分類1.同種生物的不同類型細胞中DNA是一樣的。2.同種生物的不同類型細胞中mRNA、蛋白質(zhì)是不完全一樣的。注意基因什么時候表達基因在哪種細胞中表達基因表達水平的高低調(diào)控基因是否表達調(diào)控基因表達多少基因表達的調(diào)控直接影響性狀表觀遺傳三柳穿魚是一種園林花卉。下圖所示的兩株柳穿魚,除了花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同,其他方面基本相同。植株A植株B植株A的花兩側(cè)對稱,植株B的花輻射對稱A、B兩植株體內(nèi)Lcyc基因的序列相同A植株:Lcyc基因在開花時表達B植株:Lcyc基因在開花時不表達原因Lcyc基因被高度甲基化(Lcyc基因有多個堿基連接甲基基團)資料1:柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳資料1:柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳植株A植株B大部分少部分×

PF1F2植株A與植株B作為親本雜交,F(xiàn)1的花與植株A相似。F1自交,F(xiàn)2中絕大部分的花與植株A相似,少部分的花與植株B相似。DNA甲基化修飾5`3`3`5`CGGC5`3`3`5`CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化1.通常是胞嘧啶發(fā)生甲基化修飾;2.甲基化通常是抑制基因表達。知識拓展DNA甲基化修飾知識拓展→

正常轉(zhuǎn)錄

→→

轉(zhuǎn)錄受阻

→抑制基因表達Lcyc基因正常植株A開花時表達Lcyc基因高度

甲基化植株B開花時不表達×F1(自交)F2絕大部分植株的花與植株A相似少部分植株的花與植株B相似04植株A植株B資料1:柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳植株A植株B大部分少部分×

1.

F1的花為什么與植株A的相似?Thinking2.F2中為什么有些植株的花與植株B的相似?植株A的Lcvc基因能夠表達,植株B的Lcyc基因由于部分堿基甲基化,基因表達受阻。F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。因此,F(xiàn)1的花與植株A的相似。F1自交后,F(xiàn)2中有少部分植株含兩個來自植株B的Lcyc基因,由于該基因部分堿基被甲基化,基因表達受阻,因此,這部分植株的花與植株B的相似。PF1F2DNA甲基化抑制了基因的表達!資料1:柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳資料2:小鼠毛色的遺傳Avy基因無甲基化,基因正常表達,黃色部分甲基化,基因表達受抑制,毛色加深甲基化程度高,基因表達被抑制更明顯,毛色更深A(yù)vy基因Avy基因甲基甲基前端前端前端某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a控制,Avy為顯性基因,表現(xiàn)為黃色體毛;a為隱性基因,表現(xiàn)為黑色體毛。PF1Avya黃毛黑毛×AvyAvyaa1.上述資料中,柳穿魚花和小鼠性狀改變的原因是什么?柳穿魚花的形態(tài)改變是因為Lcyc基因的部分堿基被高度甲基化。小鼠毛色的改變是因為Avy基因的前端有一段影響Avy基因表達的特殊的堿基序列被甲基化。發(fā)生在基因或基因前端的甲基化修飾均導(dǎo)致相關(guān)基因的表達受到抑制,進而影響性狀?!舅伎肌び懻摗?.上述兩個例子展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點?

兩個例子展示的遺傳現(xiàn)象都表現(xiàn)為基因的堿基序列保持不變,但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾,抑制了基因的表達,進而對表型產(chǎn)生影響。

這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代,使后代出現(xiàn)同樣的表型?!舅伎肌び懻摗咳⒈碛^遺傳1.概念:生物體基因的堿基序列保持不變,但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。2.特點:(1)DNA序列不變;(2)可遺傳給后代;(3)受環(huán)境影響。三、表觀遺傳3.常見的調(diào)控機制(1)DNA甲基化三、表觀遺傳3.常見的調(diào)控機制(2)構(gòu)成染色體的組蛋白甲基化、乙?;菵NA組蛋白核小體組蛋白甲基化后,會使DNA纏繞在組蛋白上更緊,這樣DNA不能解開雙鏈從而不能轉(zhuǎn)錄,基因不能表達。組蛋白甲基化可逆,去甲基化之后,基因可以再次轉(zhuǎn)錄。組蛋白的乙?;ㄒ阴;鵆H3CO-)有利于DNA與組蛋白解離,核小體結(jié)構(gòu)松弛,從而激活基因的轉(zhuǎn)錄。而組蛋白去乙?;瘎t發(fā)揮相反的作用。三、表觀遺傳4.發(fā)生時期:普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。5.實例:某種小鼠毛色遺傳柳穿魚花形態(tài)結(jié)構(gòu)遺傳同卵雙胞胎微小的差異蜂王和工蜂的差異基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與甲基化有關(guān)表觀遺傳實例:同卵雙胞胎一個蜂群中,蜂王和工蜂都是由受精卵發(fā)育而來的,但它們在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理和行為等方面截然不同,表觀遺傳也在其中發(fā)揮了重要作用。持續(xù)吃蜂王漿幼蟲期只吃三天蜂王漿蜂王工蜂表觀遺傳實例:蜂王和工蜂吸煙酗酒暴食熬夜我只對自己造成影響,不改變遺傳物質(zhì),所以對下一代沒有影響!你同意這種說法嗎?與社會的聯(lián)系吸煙會使人體細胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高,對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響。還有研究發(fā)現(xiàn),吸煙可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明顯升高。環(huán)境DNA甲基化誘發(fā)3.柳穿魚花形態(tài)結(jié)構(gòu)和某種小鼠毛色的遺傳現(xiàn)象,對你認識基因和性狀的關(guān)系有什么啟示?思考DNA甲基化可以遺傳給后代,使后代出現(xiàn)同樣的表型。堿基序列保持不變,性狀發(fā)生改變,這表明基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)關(guān)系,基因的表達受到很多因素影響,體現(xiàn)了基因與性狀之間關(guān)系的復(fù)雜性?;蚺c性狀的關(guān)系四大多數(shù)情況下,基因和性狀不是簡

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