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文檔簡介

姓名性別年齡BRCA1DNA損傷修復(fù)、腫瘤抑制和信號傳導(dǎo)，在維持基因組穩(wěn)定性中發(fā)揮重要作用。BRCA1發(fā)生突變后會導(dǎo)致較高的腫瘤患病風(fēng)險。現(xiàn)有數(shù)據(jù)顯示，BRCA150%-80%的乳腺癌風(fēng)險，27%（5年）乳腺癌再發(fā)風(fēng)險，24%-40%的卵巢癌風(fēng)險（數(shù)據(jù)源自Genereviews，參考文獻(xiàn)。BRCA2DNA修復(fù)，對于細(xì)胞生長的調(diào)節(jié)發(fā)揮重要作用。現(xiàn)有數(shù)據(jù)顯示，BRCA2基BRCA1DNA損傷修復(fù)、腫瘤抑制和信號傳導(dǎo)，在維持基因組穩(wěn)定性中發(fā)揮重要作的前列腺癌風(fēng)險（數(shù)據(jù)源自Genereviews，參考文獻(xiàn)。因突變會導(dǎo)致5%-10%的男性乳腺癌風(fēng)險，以及高達(dá)39%的前列腺癌風(fēng)險（數(shù)據(jù)源自Genereviews，參考文獻(xiàn)。在受檢者的HBOCBRCA1/2基因生殖細(xì)胞突變所導(dǎo)致的疾病，患者有較高的乳腺癌、卵巢癌以及一些其他癌癥的發(fā)病風(fēng)險，且一般表現(xiàn)為早發(fā)或多發(fā)性癌癥。BRCA1/2DNA雙鏈損失修復(fù)，對于維持基因組的穩(wěn)定性起重要作用。BRCA1/21/400-1/800，存在一定的種族差異?，F(xiàn)有研究表明，在遺傳性乳腺癌中，約40-45%BRCA1/2基因突變導(dǎo)致，而在乳腺癌和卵巢癌高發(fā)家族中，80%的患者存在BRCA1/2基因突變。疾 基 本方法采用目標(biāo)區(qū)域捕獲結(jié)合二代高通量測序技術(shù)，對檢測者相關(guān)基因外顯子及其鄰近±10bp內(nèi)含子區(qū)變異（包假基因，以致檢測不能完全覆蓋其所有外顯子區(qū)，但總體覆蓋度可達(dá)99%以上。[1]PetrucelliN,DalyMB,FeldmanGL.BRCA1andBRCA2HereditaryBreastandOvarianCancer.In:PagonRA,AdamMP,BirdTD,DolanCR,FongCT,StephensK,editors.GeneReviews.Seattle(WA)1993.數(shù)據(jù)解讀規(guī)則參見：Richards,C.SetalACMGrecommendationsforstandardsforinterpretationandreportingofsequencevariations:Revi

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