診療規(guī)范指南其他高危兒診療常規(guī)修訂裝訂印刷版兒童早期發(fā)展中心兒童保健科三甲評(píng)審

類別兒童早期發(fā)展中心—診療常規(guī)編號(hào)EZZX-3-20名稱其他高危兒診療常規(guī)生效日期今年-12-31制定單位兒童早期發(fā)展中心修訂日期今年-11-18版本第3版疾病概述：在影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的高危因素的影響下，一部分高危兒存在神經(jīng)精神發(fā)育偏離的異常表現(xiàn)，如運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言和認(rèn)知功能落后、感知覺(jué)障礙、肌張力和姿勢(shì)異常等，明顯與正常嬰幼兒的發(fā)育不同，但尚不符合神經(jīng)精神發(fā)育遲滯或腦性癱瘓?jiān)\斷標(biāo)準(zhǔn)。由于處于發(fā)育過(guò)程中的未成熟腦的代償能力和可塑性強(qiáng)，經(jīng)過(guò)早期醫(yī)學(xué)干預(yù)，大部分小兒預(yù)后良好。按照三態(tài)分布規(guī)律，這些小兒處于健康高危兒和發(fā)育障礙/腦損傷患兒之間的中間狀態(tài)，為了診斷和醫(yī)學(xué)干預(yù)的需要，我們將其統(tǒng)稱為“發(fā)育臨界兒（developmentalborderlinebabyDBB）”，以有別于健康高危兒和其他高危兒。一診斷1常見(jiàn)原因1.1導(dǎo)致腦先天發(fā)育障礙的高危因素主要有母親孕早期先兆流產(chǎn)、孕期感染、孕期接觸放射線、有害化學(xué)物質(zhì)或藥物、妊娠期高血壓疾病、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、遺傳因素（染色體病、基因病）和先天缺陷等。1.2導(dǎo)致腦功能障礙的高危因素主要有胎兒窘迫、產(chǎn)時(shí)窒息、難產(chǎn)、產(chǎn)傷、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高膽紅素血癥、嬰兒嚴(yán)重感染性疾病、寒冷損傷綜合征、嬰幼兒顱內(nèi)感染、顱外傷、重金屬元素中毒等。1.3早期刺激和教育剝奪主要是指家庭生活環(huán)境不良、缺乏刺激和早期教育。2臨床表現(xiàn)【中樞性運(yùn)動(dòng)功能障礙】中樞性運(yùn)動(dòng)功能障礙（包括大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)），表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)功能落后于正常兒童的發(fā)育水平，伴有或不伴有語(yǔ)言或認(rèn)知功能障礙。在臨床上通過(guò)檢查患兒的神經(jīng)發(fā)育功能，對(duì)照正常兒童的運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑進(jìn)行判斷。1.1嬰兒大運(yùn)動(dòng)發(fā)育的主要標(biāo)志見(jiàn)表1。表1嬰兒大運(yùn)動(dòng)發(fā)育的主要標(biāo)志月齡主要大運(yùn)動(dòng)發(fā)育標(biāo)志1個(gè)月扶坐位豎頭5秒鐘，俯臥位試著抬頭。2個(gè)月豎頭10秒鐘，俯臥位下巴離床面。3個(gè)月仰臥位拉起時(shí)頭稍后垂，俯臥位時(shí)肘支撐胸離床面，抬頭＞45°4個(gè)月仰臥位拉起時(shí)，頭頸與軀干保持在同一水平；俯臥位能抬頭90°，并可左右轉(zhuǎn)動(dòng)；扶住腋下下肢能支撐身體。5個(gè)月能從仰臥翻到俯臥，俯臥位手支撐起胸腹部，并能原位轉(zhuǎn)動(dòng)身軀。6個(gè)月前傾坐，能從俯臥位翻到仰臥位；腹爬向前移動(dòng)身軀。7個(gè)月獨(dú)自直背坐。8個(gè)月動(dòng)態(tài)坐，可在坐位左右轉(zhuǎn)身。9個(gè)月手膝爬（四爬位爬行），從坐位扶欄桿站起來(lái)。10個(gè)月扶欄桿站立，站立橫行或扶走幾步。11個(gè)月獨(dú)站片刻，推車走。12個(gè)月獨(dú)走，彎腰拾東西。1.2下列表現(xiàn)提示大運(yùn)動(dòng)功能障礙：2個(gè)月：不能豎頭。3～4個(gè)月：仰臥位拉起時(shí)頭明顯后垂。4～5個(gè)月：俯臥位不能支撐，胸部不離床。6～7個(gè)月：不能從俯臥位翻身。9個(gè)月：不能從仰臥位翻到俯臥位。10個(gè)月：不能獨(dú)坐。12個(gè)月：不能扶站、扶走。1.3嬰兒精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育的主要標(biāo)志，見(jiàn)表2。表2嬰兒精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育的主要標(biāo)志月齡主要精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育標(biāo)志1個(gè)月握持反射未消失。手能達(dá)身體的中線。2個(gè)月手達(dá)中線并接觸，能看手。3個(gè)月握持反射消失。放開(kāi)拳頭，視物時(shí)手舞足韜。4個(gè)月伸手抓物，用手掌尺側(cè)握物。5個(gè)月抓住近處玩具。6個(gè)月兩手抓兩物。7個(gè)月橈側(cè)一把抓，全掌接觸小丸。8個(gè)月盒中取物。9個(gè)月用姆、食指遠(yuǎn)端摘物，放掉手中玩具。10個(gè)月開(kāi)盒蓋，兩手握物對(duì)敲。11個(gè)月打開(kāi)紙包取物。12個(gè)月全掌握筆亂畫(huà)1.4下列表現(xiàn)提示精細(xì)運(yùn)動(dòng)功能障礙：3個(gè)月：手不能達(dá)到軀干中線，不能將手放到口中。4個(gè)月：緊握拳，拇指緊貼手掌。5～6個(gè)月：不能伸手抓玩具。7～9個(gè)月：不能兩手抓兩物?！炯埩Ξ惓！考埩Ξ惓Ｊ前l(fā)育臨界兒常見(jiàn)的異常表現(xiàn)。通過(guò)活動(dòng)肢體觀察肢體在被動(dòng)活動(dòng)時(shí)的阻力、觸摸肢體肌肉的軟硬度以及關(guān)節(jié)活動(dòng)度來(lái)判斷。在嬰兒期肌張力異常有以下3種表現(xiàn)形式：1肌張力增高1.1觸摸上、下肌肉可以感覺(jué)到肌肉緊張度增加，即硬度增高。1.2活動(dòng)上、下肢，感覺(jué)到阻力增高。1.3關(guān)節(jié)活動(dòng)度異常。嬰兒時(shí)期肌張力增高表現(xiàn)尚不明顯，一般要在生后2~3個(gè)月后才逐漸表現(xiàn)出來(lái)。2肌張力低下2.1觸摸上、下肌肉可以感覺(jué)到肌肉緊張度降低，即肌肉疲軟。2.2活動(dòng)上、下肢，感覺(jué)肢體軟弱無(wú)力。2.3關(guān)節(jié)活動(dòng)度異常。股內(nèi)收角、腘窩角，足背屈角縮小，圍巾征陽(yáng)性。3肌張力紊亂肌張力時(shí)高時(shí)低，不穩(wěn)定，無(wú)規(guī)律的交替出現(xiàn)?！咀藙?shì)異常和姿勢(shì)反應(yīng)異?！坑捎谠忌窠?jīng)反射持續(xù)存在和肌張力異常，使嬰兒在軀體活動(dòng)時(shí)或姿勢(shì)改變時(shí)出現(xiàn)異常姿勢(shì)或異常的姿勢(shì)反應(yīng)。1常見(jiàn)姿勢(shì)異常指軀體或肢體出現(xiàn)的固定的、持久的異常姿勢(shì)，是由于神經(jīng)、骨骼、肌肉的功能異常造成的。常見(jiàn)姿勢(shì)異常有以下幾種：1.1頭背屈由于頸后背部肌肉肌張力增高，使拉起抬頭時(shí)頭硬性下垂，俯臥位時(shí)抬頭幅度過(guò)3.1.2頭低臀高位2個(gè)月后的嬰兒在俯臥位時(shí)，由于下肢屈曲，不能抬頭，手不能支撐，出現(xiàn)頭低臀高姿勢(shì)。1.3緊握拳和拇指內(nèi)收嬰兒在4個(gè)月后仍緊緊地握拳不能松開(kāi)；拇指內(nèi)收緊貼于手掌，不能伸展。1.4上肢硬性后伸由于上肢伸肌和肩胛帶肌群的肌張力增高，導(dǎo)致嬰兒兩上肢緊張性內(nèi)旋后伸，尤其在抱起和俯臥托起嬰兒時(shí)容易出現(xiàn)。如果僅有上肢輕度內(nèi)旋而肌張力正常者不屬于此。1.5上肢內(nèi)收內(nèi)旋上肢內(nèi)收內(nèi)旋，使上肢緊貼于軀干，兩臂夾緊。1.6兩下肢硬性伸直和交叉雙下肢肌張力增高和痙攣，使雙下肢硬性伸直、內(nèi)收，膝蓋部位交叉呈剪刀狀，俗稱“剪刀叉”。1.7角弓反張是一種嚴(yán)重的、全身性痙攣性異常姿勢(shì)。頭部痙攣反張，兩上、下肢硬性后伸，軀干呈角弓反張狀。1.8扭轉(zhuǎn)痙攣全身肌肉痙攣，四肢硬性伸直，頭背屈，軀干扭轉(zhuǎn)。是一種嚴(yán)重的痙攣異常姿勢(shì)。2姿勢(shì)反應(yīng)異常：如立位懸垂反應(yīng)、俯臥位懸垂反應(yīng)、降落傘反應(yīng)等的異常。【異常神經(jīng)反射】嬰兒期常見(jiàn)的異常神經(jīng)反射有：1踝陣攣0-3個(gè)月嬰兒踝陣攣連續(xù)10次以上；4-6個(gè)月嬰兒踝陣攣連續(xù)3次以上，6個(gè)月以后仍出現(xiàn)踝陣攣，均為異常，是肌張力增高的表現(xiàn)。2腱反射亢進(jìn)或消失嬰兒出生后腱反射較活躍。如果出現(xiàn)亢進(jìn)或遲鈍、消失為異常。3嬰兒出生后存在的原始反射不隨年齡增長(zhǎng)消失，延遲存在，或消失后又重新出現(xiàn)。4視、聽(tīng)反應(yīng)異常在小兒清醒狀態(tài)下進(jìn)行檢查視、聽(tīng)感覺(jué)，斜視等。4.1視反應(yīng)檢查：4.1.1檢查方法：嬰兒仰臥，保持頭正中位。用直徑10cm紅球，在距小兒眼前20cm處輕輕晃動(dòng)引起小兒注視。然后慢慢向左、右弧形移動(dòng)，觀察小兒眼球與頭部跟隨紅球轉(zhuǎn)動(dòng)情況。正常：嬰兒出生后4-6周就已能兩眼注視，可隨光亮或色彩鮮艷的玩具移動(dòng)。1個(gè)月小兒眼球能追視90°（左、右各45°），2-3個(gè)月小兒追視大于90°，3-4個(gè)月小兒追視并轉(zhuǎn)頭180°（左右各90°）。4.1.2視覺(jué)障礙：下列現(xiàn)象提示嬰兒有視覺(jué)障礙：不能注視紅球或追視范圍明顯縮小，嬰兒不注視母親，眼球不斷擺動(dòng)，對(duì)鮮艷顏色或黑白方格不注視，4個(gè)月后仍不看自己的手，對(duì)細(xì)小的物品無(wú)興趣，眼球震顫。4.2聽(tīng)反應(yīng)檢查：4.2.1檢查方法：常規(guī)采用耳聲發(fā)射儀進(jìn)行聽(tīng)力篩查。臨床檢查時(shí)也可以應(yīng)用簡(jiǎn)單的聽(tīng)力反應(yīng)了解小兒聽(tīng)力：嬰兒仰臥，保持頭正中位。用內(nèi)裝20粒干玉米粒的硬塑料盒（在搖動(dòng)時(shí)可發(fā)出高聲調(diào)的“格格”聲）在小兒視線外，距左或右耳10cm處連續(xù)有節(jié)奏地?fù)u動(dòng)發(fā)聲，觀察小兒反應(yīng)。聽(tīng)力篩查異常者應(yīng)做腦干誘發(fā)電位檢查。正常：1-3個(gè)月小兒聽(tīng)聲有反應(yīng)（如瞬目、皺眉、轉(zhuǎn)頭），4個(gè)月小兒頭能轉(zhuǎn)向聲音一側(cè)。4.2.2聽(tīng)覺(jué)障礙：下列現(xiàn)象提示嬰兒有視覺(jué)障礙：對(duì)巨響或近處的響鈴聲無(wú)反應(yīng)；出生4個(gè)月后頭不能轉(zhuǎn)向聲源；母親走近逗引時(shí)無(wú)喜悅；發(fā)音遲緩。4.3人臉?lè)磻?yīng)檢查方法：檢查者用左手托住小兒頭頸后部，保持頭正中位，使其成半臥位，檢查者在距小兒臉前20cm處發(fā)出柔和的聲音（如來(lái)-來(lái)、來(lái)），吸引小兒注視。然后檢查者分別向左、右移動(dòng)頭部，觀察小兒眼球和頭部情況，這是視和聽(tīng)的綜合反應(yīng)。正常：1個(gè)月小兒能追視90°（左、右各45°），生后2-3個(gè)月小兒追視大于90°，3-4個(gè)月小兒追視并轉(zhuǎn)頭180°（左右各90°）異常：不能注視人臉或追視、轉(zhuǎn)頭范圍小。二早期診斷1病史1.1在胎兒期、圍生期和出生后發(fā)育期存在影響腦發(fā)育的高危因素的高危兒。1.2出生后有腦損傷史，如缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、膽紅素腦病、新生兒敗血癥、顱腦損傷、化膿性腦膜炎等，經(jīng)過(guò)臨床治療生命體征已經(jīng)穩(wěn)定，處于臨床康復(fù)期的患兒。1.3早產(chǎn)兒、低出生體重兒、多胎兒，尤其是出生體重不足1500g的極低體重兒。1.4早期刺激和教育剝奪、幼年重度營(yíng)養(yǎng)不良等。2臨床表現(xiàn)2.1體格發(fā)育異常2.1.1頭圍小（<-2SD）或頭圍過(guò)大（>+2SD）：評(píng)價(jià)頭圍應(yīng)注意小兒的身高（長(zhǎng)），如果身高（長(zhǎng)）在同年齡同性別的正常范圍之外（<或>均值+2SD），應(yīng)該用小兒的身高（長(zhǎng)）年齡進(jìn)行頭圍校正，即用相應(yīng)的身高（長(zhǎng)）年齡的頭圍值進(jìn)行頭圍大小的評(píng)定。這樣對(duì)于早產(chǎn)兒、低出生體重兒頭圍的評(píng)價(jià)較為合理。2.1.2體格不勻稱：坐高與下身長(zhǎng)比值異常，提示下肢偏短，多見(jiàn)于先天性甲狀腺疾病及骨、軟骨發(fā)育不全等。2.1.3身材矮?。ㄉ黹L(zhǎng)<-2SD）。2.1.4中、重度消瘦：身高和體重（W/H）小于同性別同年齡W/H的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。2.2中樞性發(fā)育障礙以大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知能力、語(yǔ)言能力以及社會(huì)能力的評(píng)估。早產(chǎn)兒在1歲以內(nèi)應(yīng)以校正月齡評(píng)估。其中以大運(yùn)動(dòng)能力、精細(xì)運(yùn)動(dòng)能力和語(yǔ)言能力為重要。2.2.1粗大運(yùn)動(dòng)功能落后：表現(xiàn)在仰臥位和俯臥位抬頭、俯臥位手支撐、翻身、腹爬、坐位（前傾坐、直背坐以及動(dòng)態(tài)坐）、手膝爬、扶站、扶走、獨(dú)立行走等方面落后于正常運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑2-3個(gè)月。2.2.2精細(xì)運(yùn)動(dòng)能力落后：表現(xiàn)在雙手能在中線握手、松開(kāi)拳頭和拇指伸展、伸手抓物、母食指對(duì)抓、握物放下等，較正常發(fā)育水平落后2-3個(gè)月。2.2.3語(yǔ)言能力異常：1-4個(gè)月嬰兒對(duì)母親的聲音無(wú)應(yīng)答；5-7個(gè)月咿呀發(fā)音減少；7-8個(gè)月不能發(fā)出ba-ma音；8-12個(gè)月不能咿呀學(xué)語(yǔ)。2.2.4認(rèn)知能力異常：6-7個(gè)月嬰兒對(duì)玩具無(wú)興趣，9-10個(gè)月見(jiàn)親人不會(huì)伸手要抱，10-12個(gè)月不能主動(dòng)玩玩具。2.2.5社會(huì)能力異常：常表現(xiàn)為安慰困難，整日哭吵不寧或過(guò)度安靜；8-9個(gè)月后仍不分親疏。2.3新生兒20項(xiàng)行為神經(jīng)測(cè)定（NBNA）異常生后7天內(nèi)NBNA<35分為異常；12-14天NBNA<35分為嚴(yán)重異常2.4嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查和0-1歲神經(jīng)運(yùn)動(dòng)檢查可反映嬰兒神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育的異常2.5肌張力異常表現(xiàn)為肌張力增高、低下和紊亂（時(shí)高時(shí)低）。2.6姿勢(shì)異常和姿勢(shì)反應(yīng)異常常見(jiàn)的姿勢(shì)異常有：頭背屈、頭低臀高位、緊握拳和拇指內(nèi)收、上肢硬性后伸、上肢內(nèi)收內(nèi)旋、兩下肢硬性伸直和交叉、角弓反張、扭轉(zhuǎn)痙攣。3輔助檢查3.1心理行為發(fā)育評(píng)估篩查性常用DDST，診斷性常用兒心、Gesell發(fā)育量表。3.2聽(tīng)覺(jué)檢查對(duì)聽(tīng)力篩查有疑問(wèn)的嬰兒應(yīng)做聽(tīng)力專門(mén)檢查，首先做耳聲發(fā)射檢查，如果未能通過(guò)，進(jìn)一步做腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位檢查。3.3視覺(jué)檢查對(duì)視反應(yīng)不良者應(yīng)做眼底檢查（視網(wǎng)膜和視神經(jīng)），并結(jié)合其他檢查（頭顱MRI）綜合判斷。3.4腦超聲波檢查腦超聲波檢查是嬰兒顱內(nèi)疾病診斷的首選方法，常用于缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、腦損傷、腦發(fā)育不良、腦積水以及腦內(nèi)占位性病變的檢查。腦損傷頭顱B超常見(jiàn)的異常表現(xiàn)有：3.4.1丘腦與尾狀核溝處回聲增強(qiáng)（提示有室管膜下出血）；腦室內(nèi)或脈絡(luò)叢回聲增強(qiáng)、增寬（提示有腦室內(nèi)出血或脈絡(luò)叢出血）。對(duì)此，B超的診斷敏感性較頭顱CT為高。3.4.2腦實(shí)質(zhì)彌漫性或局限性回聲增強(qiáng)，腦室變窄或消失、腦動(dòng)脈搏動(dòng)減弱，是缺氧缺血腦病的表現(xiàn)。3.4.3側(cè)腦室前角增寬、腦室增大，是腦發(fā)育不良、腦萎縮或腦積水的表現(xiàn)。3.5頭部MRI檢查用于檢查腦的形態(tài)、腦組織結(jié)構(gòu)，判斷腦的發(fā)育狀況以及顱內(nèi)各種病變。常見(jiàn)的改變有：腦發(fā)育不良或腦萎縮，外部性腦積水，顱內(nèi)出血，腦軟化，基底節(jié)病變，腦發(fā)育畸形等。3.6其他檢查根據(jù)臨床診斷的需要，甲狀腺功能檢查、骨齡檢查、染色體核型和基因分析、血氨以及血、尿有機(jī)酸分析等，協(xié)助尋找病因和診斷。4臨床分型根據(jù)臨床的主要特征，可將發(fā)育臨界兒分為2種臨床類型。4.1中樞性發(fā)育障礙中樞性發(fā)育障礙（CDD）診斷的主要依據(jù)是：4.1.1中樞性運(yùn)動(dòng)功能落后，可伴有或不伴有語(yǔ)言、認(rèn)知、社會(huì)行為發(fā)育異常。4.1.2肌張力異常（增高、低下或紊亂）4.1.3姿勢(shì)異?；蜃藙?shì)反應(yīng)異常。輔助檢查，如頭顱B超、頭顱CT/MRI、腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位、腦電圖、智力測(cè)驗(yàn)等。可以發(fā)現(xiàn)有異常表現(xiàn)。4.2運(yùn)動(dòng)遲緩運(yùn)動(dòng)遲緩（MD）診斷的主要依據(jù)是：4.2.1中樞性運(yùn)動(dòng)功能落后，可伴有或不伴有語(yǔ)言、認(rèn)知、社會(huì)行為發(fā)育異常。4.2.2無(wú)肌張力異常。4.2.3無(wú)姿勢(shì)異常或姿勢(shì)反應(yīng)異常。4.2.4輔助檢查，如頭顱B超、頭顱MRI、腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位、腦電圖、智力測(cè)驗(yàn)等?？梢园l(fā)現(xiàn)有異常表現(xiàn)。三鑒別診斷一些表現(xiàn)有中樞性發(fā)育落后、肌張力異常或異常姿勢(shì)的嬰兒，在臨床上能夠確定病因，作出臨床診斷的疾病，應(yīng)該區(qū)別于發(fā)育臨界兒，作出鑒別。1先天性甲狀腺功能低下本病是由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙及甲狀腺激素合成缺陷所致。主要臨床特征為生長(zhǎng)發(fā)育落后（身材矮小、體格不均勻）、智能低下和基礎(chǔ)代謝率降低以及骨齡落后。嬰兒甲狀腺功能低下可見(jiàn)全身水腫，面部呈臃腫狀，皮膚粗糙，生理性黃疸延長(zhǎng)，黃疸加深，少哭，吸吮力差，體溫低，便秘，前囟大，后囟未閉，腹脹常有臍疝，心率慢等表現(xiàn)。新生兒甲狀腺功能低下篩查T(mén)SH增高，F(xiàn)T4降低。甲狀腺功能測(cè)定、甲狀腺超聲波檢查和骨齡測(cè)定有助于確診。2先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良本病是一種常染色體隱性遺傳病，屬于神經(jīng)肌肉性疾病。嬰兒出生后即缺乏應(yīng)有的肌緊張度而呈松軟現(xiàn)象，肌張力低下，肌無(wú)力，常有關(guān)節(jié)彎曲攣縮，運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，抬頭、坐、學(xué)步延緩，除運(yùn)動(dòng)功能落后外，其他智力發(fā)育正常，眼肌麻痹和吸吮無(wú)力少見(jiàn)，膝反射減弱或消失。血清肌酶增高，肌電圖異常，肌活體組織檢查顯示肌營(yíng)養(yǎng)不良改變。3良性先天性肌張力低下患本病的嬰兒出生時(shí)即呈現(xiàn)松軟狀態(tài)，但呼吸肌和吞咽不受影響，呼吸和哺乳正常，精神狀態(tài)正常。部分嬰兒在生后幾個(gè)月內(nèi)肌張力逐漸恢復(fù)，有的患兒肌張力低下可持續(xù)很長(zhǎng)時(shí)間，直至嬰兒開(kāi)始學(xué)站立和行走時(shí)，由于附著于踝關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)的肌肉仍松軟，以致