診療規(guī)范指南其他高危兒診療常規(guī)修訂裝訂印刷版兒童早期發(fā)展中心兒童保健科三甲評審

類別兒童早期發(fā)展中心—診療常規(guī)編號EZZX-3-20名稱其他高危兒診療常規(guī)生效日期今年-12-31制定單位兒童早期發(fā)展中心修訂日期今年-11-18版本第3版疾病概述：在影響中樞神經系統(tǒng)發(fā)育的高危因素的影響下，一部分高危兒存在神經精神發(fā)育偏離的異常表現(xiàn)，如運動、語言和認知功能落后、感知覺障礙、肌張力和姿勢異常等，明顯與正常嬰幼兒的發(fā)育不同，但尚不符合神經精神發(fā)育遲滯或腦性癱瘓診斷標準。由于處于發(fā)育過程中的未成熟腦的代償能力和可塑性強，經過早期醫(yī)學干預，大部分小兒預后良好。按照三態(tài)分布規(guī)律，這些小兒處于健康高危兒和發(fā)育障礙/腦損傷患兒之間的中間狀態(tài)，為了診斷和醫(yī)學干預的需要，我們將其統(tǒng)稱為“發(fā)育臨界兒（developmentalborderlinebabyDBB）”，以有別于健康高危兒和其他高危兒。一診斷1常見原因1.1導致腦先天發(fā)育障礙的高危因素主要有母親孕早期先兆流產、孕期感染、孕期接觸放射線、有害化學物質或藥物、妊娠期高血壓疾病、胎兒宮內發(fā)育遲緩、遺傳因素（染色體病、基因?。┖拖忍烊毕莸?。1.2導致腦功能障礙的高危因素主要有胎兒窘迫、產時窒息、難產、產傷、早產兒、低出生體重兒、缺氧缺血性腦病、顱內出血、高膽紅素血癥、嬰兒嚴重感染性疾病、寒冷損傷綜合征、嬰幼兒顱內感染、顱外傷、重金屬元素中毒等。1.3早期刺激和教育剝奪主要是指家庭生活環(huán)境不良、缺乏刺激和早期教育。2臨床表現(xiàn)【中樞性運動功能障礙】中樞性運動功能障礙（包括大運動和精細運動），表現(xiàn)為運動功能落后于正常兒童的發(fā)育水平，伴有或不伴有語言或認知功能障礙。在臨床上通過檢查患兒的神經發(fā)育功能，對照正常兒童的運動發(fā)育里程碑進行判斷。1.1嬰兒大運動發(fā)育的主要標志見表1。表1嬰兒大運動發(fā)育的主要標志月齡主要大運動發(fā)育標志1個月扶坐位豎頭5秒鐘，俯臥位試著抬頭。2個月豎頭10秒鐘，俯臥位下巴離床面。3個月仰臥位拉起時頭稍后垂，俯臥位時肘支撐胸離床面，抬頭＞45°4個月仰臥位拉起時，頭頸與軀干保持在同一水平；俯臥位能抬頭90°，并可左右轉動；扶住腋下下肢能支撐身體。5個月能從仰臥翻到俯臥，俯臥位手支撐起胸腹部，并能原位轉動身軀。6個月前傾坐，能從俯臥位翻到仰臥位；腹爬向前移動身軀。7個月獨自直背坐。8個月動態(tài)坐，可在坐位左右轉身。9個月手膝爬（四爬位爬行），從坐位扶欄桿站起來。10個月扶欄桿站立，站立橫行或扶走幾步。11個月獨站片刻，推車走。12個月獨走，彎腰拾東西。1.2下列表現(xiàn)提示大運動功能障礙：2個月：不能豎頭。3～4個月：仰臥位拉起時頭明顯后垂。4～5個月：俯臥位不能支撐，胸部不離床。6～7個月：不能從俯臥位翻身。9個月：不能從仰臥位翻到俯臥位。10個月：不能獨坐。12個月：不能扶站、扶走。1.3嬰兒精細運動發(fā)育的主要標志，見表2。表2嬰兒精細運動發(fā)育的主要標志月齡主要精細運動發(fā)育標志1個月握持反射未消失。手能達身體的中線。2個月手達中線并接觸，能看手。3個月握持反射消失。放開拳頭，視物時手舞足韜。4個月伸手抓物，用手掌尺側握物。5個月抓住近處玩具。6個月兩手抓兩物。7個月橈側一把抓，全掌接觸小丸。8個月盒中取物。9個月用姆、食指遠端摘物，放掉手中玩具。10個月開盒蓋，兩手握物對敲。11個月打開紙包取物。12個月全掌握筆亂畫1.4下列表現(xiàn)提示精細運動功能障礙：3個月：手不能達到軀干中線，不能將手放到口中。4個月：緊握拳，拇指緊貼手掌。5～6個月：不能伸手抓玩具。7～9個月：不能兩手抓兩物?！炯埩Ξ惓！考埩Ξ惓Ｊ前l(fā)育臨界兒常見的異常表現(xiàn)。通過活動肢體觀察肢體在被動活動時的阻力、觸摸肢體肌肉的軟硬度以及關節(jié)活動度來判斷。在嬰兒期肌張力異常有以下3種表現(xiàn)形式：1肌張力增高1.1觸摸上、下肌肉可以感覺到肌肉緊張度增加，即硬度增高。1.2活動上、下肢，感覺到阻力增高。1.3關節(jié)活動度異常。嬰兒時期肌張力增高表現(xiàn)尚不明顯，一般要在生后2~3個月后才逐漸表現(xiàn)出來。2肌張力低下2.1觸摸上、下肌肉可以感覺到肌肉緊張度降低，即肌肉疲軟。2.2活動上、下肢，感覺肢體軟弱無力。2.3關節(jié)活動度異常。股內收角、腘窩角，足背屈角縮小，圍巾征陽性。3肌張力紊亂肌張力時高時低，不穩(wěn)定，無規(guī)律的交替出現(xiàn)?！咀藙莓惓：妥藙莘磻惓！坑捎谠忌窠浄瓷涑掷m(xù)存在和肌張力異常，使嬰兒在軀體活動時或姿勢改變時出現(xiàn)異常姿勢或異常的姿勢反應。1常見姿勢異常指軀體或肢體出現(xiàn)的固定的、持久的異常姿勢，是由于神經、骨骼、肌肉的功能異常造成的。常見姿勢異常有以下幾種：1.1頭背屈由于頸后背部肌肉肌張力增高，使拉起抬頭時頭硬性下垂，俯臥位時抬頭幅度過3.1.2頭低臀高位2個月后的嬰兒在俯臥位時，由于下肢屈曲，不能抬頭，手不能支撐，出現(xiàn)頭低臀高姿勢。1.3緊握拳和拇指內收嬰兒在4個月后仍緊緊地握拳不能松開；拇指內收緊貼于手掌，不能伸展。1.4上肢硬性后伸由于上肢伸肌和肩胛帶肌群的肌張力增高，導致嬰兒兩上肢緊張性內旋后伸，尤其在抱起和俯臥托起嬰兒時容易出現(xiàn)。如果僅有上肢輕度內旋而肌張力正常者不屬于此。1.5上肢內收內旋上肢內收內旋，使上肢緊貼于軀干，兩臂夾緊。1.6兩下肢硬性伸直和交叉雙下肢肌張力增高和痙攣，使雙下肢硬性伸直、內收，膝蓋部位交叉呈剪刀狀，俗稱“剪刀叉”。1.7角弓反張是一種嚴重的、全身性痙攣性異常姿勢。頭部痙攣反張，兩上、下肢硬性后伸，軀干呈角弓反張狀。1.8扭轉痙攣全身肌肉痙攣，四肢硬性伸直，頭背屈，軀干扭轉。是一種嚴重的痙攣異常姿勢。2姿勢反應異常：如立位懸垂反應、俯臥位懸垂反應、降落傘反應等的異常?！井惓Ｉ窠浄瓷洹繈雰浩诔Ｒ姷漠惓Ｉ窠浄瓷溆校?踝陣攣0-3個月嬰兒踝陣攣連續(xù)10次以上；4-6個月嬰兒踝陣攣連續(xù)3次以上，6個月以后仍出現(xiàn)踝陣攣，均為異常，是肌張力增高的表現(xiàn)。2腱反射亢進或消失嬰兒出生后腱反射較活躍。如果出現(xiàn)亢進或遲鈍、消失為異常。3嬰兒出生后存在的原始反射不隨年齡增長消失，延遲存在，或消失后又重新出現(xiàn)。4視、聽反應異常在小兒清醒狀態(tài)下進行檢查視、聽感覺，斜視等。4.1視反應檢查：4.1.1檢查方法：嬰兒仰臥，保持頭正中位。用直徑10cm紅球，在距小兒眼前20cm處輕輕晃動引起小兒注視。然后慢慢向左、右弧形移動，觀察小兒眼球與頭部跟隨紅球轉動情況。正常：嬰兒出生后4-6周就已能兩眼注視，可隨光亮或色彩鮮艷的玩具移動。1個月小兒眼球能追視90°（左、右各45°），2-3個月小兒追視大于90°，3-4個月小兒追視并轉頭180°（左右各90°）。4.1.2視覺障礙：下列現(xiàn)象提示嬰兒有視覺障礙：不能注視紅球或追視范圍明顯縮小，嬰兒不注視母親，眼球不斷擺動，對鮮艷顏色或黑白方格不注視，4個月后仍不看自己的手，對細小的物品無興趣，眼球震顫。4.2聽反應檢查：4.2.1檢查方法：常規(guī)采用耳聲發(fā)射儀進行聽力篩查。臨床檢查時也可以應用簡單的聽力反應了解小兒聽力：嬰兒仰臥，保持頭正中位。用內裝20粒干玉米粒的硬塑料盒（在搖動時可發(fā)出高聲調的“格格”聲）在小兒視線外，距左或右耳10cm處連續(xù)有節(jié)奏地搖動發(fā)聲，觀察小兒反應。聽力篩查異常者應做腦干誘發(fā)電位檢查。正常：1-3個月小兒聽聲有反應（如瞬目、皺眉、轉頭），4個月小兒頭能轉向聲音一側。4.2.2聽覺障礙：下列現(xiàn)象提示嬰兒有視覺障礙：對巨響或近處的響鈴聲無反應；出生4個月后頭不能轉向聲源；母親走近逗引時無喜悅；發(fā)音遲緩。4.3人臉反應檢查方法：檢查者用左手托住小兒頭頸后部，保持頭正中位，使其成半臥位，檢查者在距小兒臉前20cm處發(fā)出柔和的聲音（如來-來、來），吸引小兒注視。然后檢查者分別向左、右移動頭部，觀察小兒眼球和頭部情況，這是視和聽的綜合反應。正常：1個月小兒能追視90°（左、右各45°），生后2-3個月小兒追視大于90°，3-4個月小兒追視并轉頭180°（左右各90°）異常：不能注視人臉或追視、轉頭范圍小。二早期診斷1病史1.1在胎兒期、圍生期和出生后發(fā)育期存在影響腦發(fā)育的高危因素的高危兒。1.2出生后有腦損傷史，如缺氧缺血性腦病、顱內出血、膽紅素腦病、新生兒敗血癥、顱腦損傷、化膿性腦膜炎等，經過臨床治療生命體征已經穩(wěn)定，處于臨床康復期的患兒。1.3早產兒、低出生體重兒、多胎兒，尤其是出生體重不足1500g的極低體重兒。1.4早期刺激和教育剝奪、幼年重度營養(yǎng)不良等。2臨床表現(xiàn)2.1體格發(fā)育異常2.1.1頭圍小（<-2SD）或頭圍過大（>+2SD）：評價頭圍應注意小兒的身高（長），如果身高（長）在同年齡同性別的正常范圍之外（<或>均值+2SD），應該用小兒的身高（長）年齡進行頭圍校正，即用相應的身高（長）年齡的頭圍值進行頭圍大小的評定。這樣對于早產兒、低出生體重兒頭圍的評價較為合理。2.1.2體格不勻稱：坐高與下身長比值異常，提示下肢偏短，多見于先天性甲狀腺疾病及骨、軟骨發(fā)育不全等。2.1.3身材矮?。ㄉ黹L<-2SD）。2.1.4中、重度消瘦：身高和體重（W/H）小于同性別同年齡W/H的兩個標準差。2.2中樞性發(fā)育障礙以大運動、精細運動、認知能力、語言能力以及社會能力的評估。早產兒在1歲以內應以校正月齡評估。其中以大運動能力、精細運動能力和語言能力為重要。2.2.1粗大運動功能落后：表現(xiàn)在仰臥位和俯臥位抬頭、俯臥位手支撐、翻身、腹爬、坐位（前傾坐、直背坐以及動態(tài)坐）、手膝爬、扶站、扶走、獨立行走等方面落后于正常運動發(fā)育里程碑2-3個月。2.2.2精細運動能力落后：表現(xiàn)在雙手能在中線握手、松開拳頭和拇指伸展、伸手抓物、母食指對抓、握物放下等，較正常發(fā)育水平落后2-3個月。2.2.3語言能力異常：1-4個月嬰兒對母親的聲音無應答；5-7個月咿呀發(fā)音減少；7-8個月不能發(fā)出ba-ma音；8-12個月不能咿呀學語。2.2.4認知能力異常：6-7個月嬰兒對玩具無興趣，9-10個月見親人不會伸手要抱，10-12個月不能主動玩玩具。2.2.5社會能力異常：常表現(xiàn)為安慰困難，整日哭吵不寧或過度安靜；8-9個月后仍不分親疏。2.3新生兒20項行為神經測定（NBNA）異常生后7天內NBNA<35分為異常；12-14天NBNA<35分為嚴重異常2.4嬰兒神經系統(tǒng)檢查和0-1歲神經運動檢查可反映嬰兒神經運動發(fā)育的異常2.5肌張力異常表現(xiàn)為肌張力增高、低下和紊亂（時高時低）。2.6姿勢異常和姿勢反應異常常見的姿勢異常有：頭背屈、頭低臀高位、緊握拳和拇指內收、上肢硬性后伸、上肢內收內旋、兩下肢硬性伸直和交叉、角弓反張、扭轉痙攣。3輔助檢查3.1心理行為發(fā)育評估篩查性常用DDST，診斷性常用兒心、Gesell發(fā)育量表。3.2聽覺檢查對聽力篩查有疑問的嬰兒應做聽力專門檢查，首先做耳聲發(fā)射檢查，如果未能通過，進一步做腦干聽覺誘發(fā)電位檢查。3.3視覺檢查對視反應不良者應做眼底檢查（視網(wǎng)膜和視神經），并結合其他檢查（頭顱MRI）綜合判斷。3.4腦超聲波檢查腦超聲波檢查是嬰兒顱內疾病診斷的首選方法，常用于缺氧缺血性腦病、顱內出血、腦損傷、腦發(fā)育不良、腦積水以及腦內占位性病變的檢查。腦損傷頭顱B超常見的異常表現(xiàn)有：3.4.1丘腦與尾狀核溝處回聲增強（提示有室管膜下出血）；腦室內或脈絡叢回聲增強、增寬（提示有腦室內出血或脈絡叢出血）。對此，B超的診斷敏感性較頭顱CT為高。3.4.2腦實質彌漫性或局限性回聲增強，腦室變窄或消失、腦動脈搏動減弱，是缺氧缺血腦病的表現(xiàn)。3.4.3側腦室前角增寬、腦室增大，是腦發(fā)育不良、腦萎縮或腦積水的表現(xiàn)。3.5頭部MRI檢查用于檢查腦的形態(tài)、腦組織結構，判斷腦的發(fā)育狀況以及顱內各種病變。常見的改變有：腦發(fā)育不良或腦萎縮，外部性腦積水，顱內出血，腦軟化，基底節(jié)病變，腦發(fā)育畸形等。3.6其他檢查根據(jù)臨床診斷的需要，甲狀腺功能檢查、骨齡檢查、染色體核型和基因分析、血氨以及血、尿有機酸分析等，協(xié)助尋找病因和診斷。4臨床分型根據(jù)臨床的主要特征，可將發(fā)育臨界兒分為2種臨床類型。4.1中樞性發(fā)育障礙中樞性發(fā)育障礙（CDD）診斷的主要依據(jù)是：4.1.1中樞性運動功能落后，可伴有或不伴有語言、認知、社會行為發(fā)育異常。4.1.2肌張力異常（增高、低下或紊亂）4.1.3姿勢異常或姿勢反應異常。輔助檢查，如頭顱B超、頭顱CT/MRI、腦干聽覺誘發(fā)電位、腦電圖、智力測驗等。可以發(fā)現(xiàn)有異常表現(xiàn)。4.2運動遲緩運動遲緩（MD）診斷的主要依據(jù)是：4.2.1中樞性運動功能落后，可伴有或不伴有語言、認知、社會行為發(fā)育異常。4.2.2無肌張力異常。4.2.3無姿勢異?；蜃藙莘磻惓?。4.2.4輔助檢查，如頭顱B超、頭顱MRI、腦干聽覺誘發(fā)電位、腦電圖、智力測驗等。可以發(fā)現(xiàn)有異常表現(xiàn)。三鑒別診斷一些表現(xiàn)有中樞性發(fā)育落后、肌張力異?；虍惓Ｗ藙莸膵雰?，在臨床上能夠確定病因，作出臨床診斷的疾病，應該區(qū)別于發(fā)育臨界兒，作出鑒別。1先天性甲狀腺功能低下本病是由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙及甲狀腺激素合成缺陷所致。主要臨床特征為生長發(fā)育落后（身材矮小、體格不均勻）、智能低下和基礎代謝率降低以及骨齡落后。嬰兒甲狀腺功能低下可見全身水腫，面部呈臃腫狀，皮膚粗糙，生理性黃疸延長，黃疸加深，少哭，吸吮力差，體溫低，便秘，前囟大，后囟未閉，腹脹常有臍疝，心率慢等表現(xiàn)。新生兒甲狀腺功能低下篩查TSH增高，F(xiàn)T4降低。甲狀腺功能測定、甲狀腺超聲波檢查和骨齡測定有助于確診。2先天性肌營養(yǎng)不良本病是一種常染色體隱性遺傳病，屬于神經肌肉性疾病。嬰兒出生后即缺乏應有的肌緊張度而呈松軟現(xiàn)象，肌張力低下，肌無力，常有關節(jié)彎曲攣縮，運動發(fā)育落后，抬頭、坐、學步延緩，除運動功能落后外，其他智力發(fā)育正常，眼肌麻痹和吸吮無力少見，膝反射減弱或消失。血清肌酶增高，肌電圖異常，肌活體組織檢查顯示肌營養(yǎng)不良改變。3良性先天性肌張力低下患本病的嬰兒出生時即呈現(xiàn)松軟狀態(tài)，但呼吸肌和吞咽不受影響，呼吸和哺乳正常，精神狀態(tài)正常。部分嬰兒在生后幾個月內肌張力逐漸恢復，有的患兒肌張力低下可持續(xù)很長時間，直至嬰兒開始學站立和行走時，由于附著于踝關節(jié)和膝關節(jié)的肌肉仍松軟，以致