實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)：糖脂代謝及內(nèi)分泌激素檢測(cè)

糖脂代謝及內(nèi)分泌激素檢測(cè)南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科劉曉云內(nèi)容糖代謝紊亂的常用檢測(cè)項(xiàng)目及其臨床意義脂代謝紊亂的常用檢測(cè)項(xiàng)目及其臨床意義甲狀腺、腎上腺和垂體激素檢測(cè)甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)及生長(zhǎng)激素功能紊亂的動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn)第一部分：血糖及其代謝產(chǎn)物的檢測(cè)一、空腹血糖檢測(cè)二、口服葡萄糖耐量試驗(yàn)三、血清胰島素檢測(cè)和胰島素釋放試驗(yàn)四、血清C-肽檢測(cè)五、糖化血紅蛋白檢測(cè)六、糖尿病的實(shí)驗(yàn)室診斷要點(diǎn)一、空腹血糖檢測(cè)1、概述空腹血糖（fastingbloodglucose,FBG）診斷糖代謝紊亂最常用、最重要的指標(biāo)檢測(cè)方便，結(jié)果可靠檢測(cè)結(jié)果受一些因素的影響（肝功能、內(nèi)分泌激素、抗凝劑等）檢測(cè)方法：葡萄糖氧化酶法、己糖激酶法參考值葡萄糖氧化酶法：3.9～5.9mmol/L2、臨床意義高血糖癥：hyperglycemia各種類型糖尿病，糖尿病篩選伴有血糖增高的內(nèi)分泌疾病和腫瘤糖尿病治療監(jiān)測(cè)應(yīng)激性高糖血癥：見于創(chuàng)傷、應(yīng)激、感染藥物及血液濃縮所致：升高血糖的藥、失水、利尿劑2、臨床意義低血糖癥：FBG<2.8mmol/L①藥源性：胰島素、口服降糖藥、Beta受體阻斷劑②內(nèi)源性胰島素分泌過量③體內(nèi)葡萄糖生成障礙：肝功能損傷④長(zhǎng)期饑餓、營(yíng)養(yǎng)不良二、口服葡萄糖耐量試驗(yàn)1、原理葡萄糖耐量試驗(yàn)（glucosetolerancetest,GTT）分為兩種靜脈葡萄糖耐量試驗(yàn)（IVGTT）口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）OGTT采用WHO推薦的75g葡萄糖，兒童1.75g/kg分別檢測(cè)FBG和口服葡萄糖后30min、1h、2h、3h的血糖和尿糖幾種常見的OGTT曲線示意圖2、OGTT的適應(yīng)癥無(wú)糖尿病癥狀，隨機(jī)血糖或FBG異常，以及有一過性或持續(xù)性糖尿者無(wú)糖尿病癥狀，但有明顯的糖尿病家族史有糖尿病癥狀，但FBG未達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn)者妊娠期、甲亢、肝臟疾病時(shí)出現(xiàn)糖尿者分娩巨大胎兒或有巨大胎兒史的婦女原因不明的腎臟疾病或視網(wǎng)膜病變3、OGTT參考值4、OGTT臨床意義1）診斷糖尿病①具有糖尿病癥狀，F(xiàn)BG>7.0mmol/L②OGTT血糖峰值>11.1mmol/LOGTT2hPG>11.1mmol/L③具有臨床癥狀，隨機(jī)血糖>11.1mmol/L，且伴有尿糖陽(yáng)性者臨床癥狀不典型者，需要另1d重復(fù)檢測(cè)確診，但一般不主張做第3次OGTT4、OGTT臨床意義2）判斷IGTIGT：FPG<7.0mmol/L2hPG7.8～11.1mmol/L血糖達(dá)高峰時(shí)間延長(zhǎng)至1h血糖恢復(fù)正常時(shí)間延長(zhǎng)至2～3h后尿糖陽(yáng)性IGT的隨診：1/3恢復(fù)正常1/3IGT1/3糖尿病IGT常見于T2DM早期、指端肥大癥、甲亢、肥胖癥及皮質(zhì)醇增多癥4、OGTT臨床意義3）平坦型糖耐量曲線（smoothOGTTcurve）特點(diǎn)：FBG降低OGTT后血糖上升不明顯2hPG仍處于低水平狀態(tài)見于：胰島B細(xì)胞瘤、腎上腺皮質(zhì)功能減退、腺垂體功能減退、胃排空延遲、小腸吸收不良4、OGTT臨床意義4）儲(chǔ)存延遲型糖耐量曲線（storagedelayOGTTcurve）特點(diǎn)：OGTT后血糖急劇升高提早出現(xiàn)峰值，且>11.1mmol/L2hPG又低于空腹水平見于：胃切除或嚴(yán)重肝損傷4、OGTT臨床意義5）鑒別低血糖①功能性低血糖：FPG正常，OGTT后出現(xiàn)高峰時(shí)間及峰值均正常，但2～3h后出現(xiàn)低血糖，見于特發(fā)性低血糖癥②肝源性低血糖：FPG低于正常，OGTT后血糖高峰提前并高于正常，但2hPG仍處于高水平，且尿糖陽(yáng)性。常見于廣泛性肝損傷、病毒性肝炎等。糖尿病及其他高血糖的診斷標(biāo)準(zhǔn)（mmol/L）Definition三、血清胰島素檢測(cè)和胰島素釋放試驗(yàn)1、概述糖尿病時(shí)，由于胰島B細(xì)胞功能障礙和胰島素生物學(xué)效應(yīng)不足，出現(xiàn)血糖增高和胰島素降低的分離現(xiàn)象。胰島素釋放試驗(yàn)（insulinreleasingtest,IRT）：在行OGTT同時(shí)，分別于空腹和口服葡萄糖后30min、1h、2h、3h檢測(cè)血清胰島素濃度的變化，以了解胰島B細(xì)胞基礎(chǔ)功能狀態(tài)和儲(chǔ)備功能狀態(tài)，間接了解血糖控制情況。2、參考值①空腹胰島素：10～20mU/L②釋放試驗(yàn)：OGTT后30min～1h達(dá)峰（峰值是空腹的5～10倍）2h胰島素<30mU/L3h后達(dá)到空腹水平3、臨床意義1）糖尿?。褐饕糜诜中廷賂1DM空腹胰島素明顯降低，OGTT后釋放曲線低平②T2DM空腹胰島素可正常、稍高或減少，OGTT后胰島素呈延遲釋放反應(yīng)2）胰島B細(xì)胞瘤：胰島素呈高水平曲線，而血糖降低3）其他：①胰島素增高：肥胖、肝功能損傷、腎功能不全、指端肥大癥、巨人癥②胰島素減低：腺垂體功能低下、腎上腺皮質(zhì)功能不全、饑餓四、血清C-肽檢測(cè)1、概述C-肽（connectivepeptide）是胰島素原在蛋白水解酶的作用下分裂而成的與胰島素等分子的肽類物2、參考值①空腹C-肽：0.26～0.65nmol/L②C-肽釋放試驗(yàn)：OGTT后30min～1h出現(xiàn)高峰峰值為空腹C肽的5～6倍3、臨床意義指導(dǎo)糖尿病的分型診斷指導(dǎo)臨床治療中胰島素用量的調(diào)整C-肽增高①胰島B細(xì)胞瘤：空腹血清C-肽增高、C-肽釋放試驗(yàn)呈高水平曲線②肝硬化：血清C-肽增高、且C-肽/胰島素比值降低C-肽降低①糖尿病：空腹血清C-肽降低②C-肽釋放試驗(yàn)：釋放曲線低平提示1型糖尿病釋放曲線延遲或呈低水平見于2型糖尿病OGTT1h后C-肽降低提示B細(xì)胞儲(chǔ)備不足③C-肽水平不升高，而胰島素升高：提示外源性高胰島素血癥五、糖化血紅蛋白檢測(cè)1、概述糖化血紅蛋白（glycosylatedhemoglobin,GHb）是在紅細(xì)胞生存期間HbA與己糖（主要是葡萄糖）緩慢、連續(xù)的非酶促反應(yīng)的產(chǎn)物。根據(jù)HbA所結(jié)合的成分不同，分為HbA1a：與磷酰葡萄糖結(jié)合HbA1B：與果糖結(jié)合HbA1c：與葡萄糖結(jié)合，含量最高，占60～80%GHb不受血糖暫時(shí)性升高的影響，在血糖和尿糖波動(dòng)較大時(shí)有特殊診斷價(jià)值。2、GHb檢測(cè)的指征糖尿病碳水化合物代謝長(zhǎng)期的回顧性監(jiān)測(cè)GHb測(cè)定的推薦頻度取決于糖尿病種類和（或）治療糖尿病患者HbA1c檢測(cè)時(shí)間頻度3、參考值HbA1c4%~6%HbA15%~8%4、臨床意義GHb水平取決于血糖水平、高血糖持續(xù)時(shí)間，其生成量與血糖濃度呈正比。GHb的代謝周期與紅細(xì)胞的壽命基本一致，故GHb水平反映了近2～3個(gè)月的平均血糖水平。4、臨床意義1）評(píng)價(jià)糖尿病控制程度：可作為糖尿病長(zhǎng)期控制的良好觀察指標(biāo)3）預(yù)測(cè)血管并發(fā)癥4）鑒別高血糖第二部分：脂質(zhì)代謝紊亂的實(shí)驗(yàn)室檢查一、血清脂質(zhì)檢測(cè)二、血清脂蛋白檢測(cè)三、血清載脂蛋白檢測(cè)四、脂質(zhì)代謝紊亂的實(shí)驗(yàn)室診斷一、血清脂質(zhì)檢測(cè)血清脂質(zhì)包括Triglyceride,TGTotalcholesterol,TCFreecholesterol,FCCholesterolester,CEPhospholipid,PLFreefattyacid,FFA（一）總膽固醇（cholesterol,CHO）參考值：合適水平<5.2mmol/L邊緣水平5.23～5.69mmol/L升高>5.70mmol/L（一）總膽固醇（totalcholesterol,TC）臨床意義血清TC水平受年齡、家族、性別、遺傳、飲食等多種因素影響男性高于女性體力勞動(dòng)者低于腦力勞動(dòng)者很難制定統(tǒng)一的參考值不適宜作為診斷指標(biāo)，只能作為某些疾病，特別是動(dòng)脈粥樣硬化的一種危險(xiǎn)因素（一）總膽固醇（totalcholesterol,TC）測(cè)定（二）三酰甘油（triglyceride,TG）測(cè)定TG是機(jī)體恒定的供能來(lái)源TG也是動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)因素之一參考值：0.56～1.70mmol/L（二）三酰甘油（triglyceride,TG）血清TG受生活習(xí)慣、飲食和年齡等的影響，波動(dòng)大受外源性因素影響大，需空腹12～16h后采血檢測(cè)TG增高：①冠心?、谠l(fā)性高脂血癥、動(dòng)脈粥樣硬化等TG降低：①低β和無(wú)β脂蛋白血癥②嚴(yán)重的肝臟疾病、吸收不良、甲亢、腎上腺皮質(zhì)功能減退二、血清脂蛋白（lipoprotein）檢測(cè)脂蛋白是血脂在血液中存在、轉(zhuǎn)運(yùn)及代謝的形式根據(jù)密度不同，分為乳糜微粒（chylomicron，CM）極低密度脂蛋白（verylowdensitylipoprotein，VLDL）低密度脂蛋白（lowdensitylipoprotein，LDL）高密度脂蛋白（highdensitylipoprotein，HDL）中間密度脂蛋白（intermediatedensitylipoprotein，LDL）（一）乳糜微粒測(cè)定CM是最大的脂蛋白，脂質(zhì)含量高達(dá)98%，蛋白質(zhì)含量少于2%主要功能是運(yùn)輸外源性TG在血液中代謝快，半衰期短，正?？崭?2h后血清不應(yīng)有CM參考值：陰性臨床意義：常見于I型和Ⅴ型高脂蛋白血癥（二）高密度脂蛋白測(cè)定HDL是血清中顆粒密度最大的一組脂蛋白，其蛋白質(zhì)和脂質(zhì)各占50%HDL水平增高有利于外周組織清除CHO，從而防止動(dòng)脈粥樣硬化的發(fā)生，故HDL被認(rèn)為是抗動(dòng)脈粥樣硬化因子一般檢測(cè)HDL-C來(lái)反映HDL水平（二）高密度脂蛋白測(cè)定參考值：①1.03～2.07mmol/L合適水平：＞1.04mmol/L減低：≤0.91mmol/L②電泳法：30%～40%臨床意義：HDL增高：對(duì)防止動(dòng)脈粥樣硬化、預(yù)防冠心病的發(fā)生有重要作用，HDL與TG呈負(fù)相關(guān)，也與冠心病的發(fā)病呈負(fù)相關(guān)HDL減低：見于動(dòng)脈粥樣硬化、急性感染、糖尿病、慢性衰竭、腎病綜合征等（三）低密度脂蛋白測(cè)定LDL是富含CHO的脂蛋白，是動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)因素之一LDL經(jīng)過化學(xué)修飾后，其中的apoB-100變性，通過清道夫受體被吞噬細(xì)胞攝取，形成泡沫細(xì)胞并停留在血管壁內(nèi)，導(dǎo)致大量CHO沉積，促使動(dòng)脈壁形成動(dòng)脈粥樣斑塊臨床以LDL-C反應(yīng)LDL水平（三）低密度脂蛋白測(cè)定參考值：合適水平≤3.12mmol/L邊緣水平3.15～3.16mmol/L升高＞3.64mmol/L臨床意義：LDL升高：①判斷發(fā)生冠心病的危險(xiǎn)性②其他：遺傳性高脂蛋白血癥、甲減、腎病綜合征、阻塞性黃疸、肥胖癥以及應(yīng)用雄激素、β-受體阻滯劑、糖皮質(zhì)激素LDL減低：無(wú)β-脂蛋白血癥、甲亢、吸收不良、肝硬化以及低脂飲食和運(yùn)動(dòng)等（四）脂蛋白（a）測(cè)定LP（a）的結(jié)構(gòu)與LDL相似，可攜帶大量的CHO結(jié)合于血管壁上，有促進(jìn)動(dòng)脈硬化的作用LP（a）與纖溶酶原有同源性，可與纖溶酶原競(jìng)爭(zhēng)結(jié)合纖維蛋白位點(diǎn)，從而抑制纖維蛋白水解作用，促進(jìn)血栓形成LP（a）是動(dòng)脈粥樣硬化和血栓形成的重要獨(dú)立危險(xiǎn)因素檢測(cè)LP（a）可早期識(shí)別動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)性（四）脂蛋白（a）測(cè)定參考值：0～300mg/LLP（a）水平主要由遺傳因素決定，不受性別、飲食和環(huán)境的影響臨床意義①與動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病、心梗搭橋術(shù)后或PTCA后再狹窄或中風(fēng)的發(fā)生有密切關(guān)系，可作為動(dòng)脈粥樣硬化的單項(xiàng)預(yù)報(bào)因子②LP（a）增高還見于T1DM、腎臟疾病、炎癥、手術(shù)或創(chuàng)傷后以及血液透析后血清脂質(zhì)和脂蛋白水平變化的意義（mmol/L）三、血清載脂蛋白檢測(cè)載脂蛋白（apolipoprotein,apo）：脂蛋白中的蛋白部分分為：apoA、apoB、apoC、apoE、apo（a）（一）載脂蛋白AI測(cè)定載脂蛋白A（apoA）是HDL的主要結(jié)構(gòu)蛋白apoA有AI、AII、AIII，但apoAI意義最明確，為臨床常用的檢測(cè)指標(biāo)參考值：男性（1.42±0.17）g/L女性（1.45±0.14）g/L臨床意義：apoAI增高：apoAI水平與冠心病發(fā)病率呈負(fù)相關(guān)（apoAI直接反映HDL水平，且較HDL更精確）apoAI減低：①家族性apoAI缺乏癥等②急性心梗、糖尿病、慢性肝病等（二）載脂蛋白B（apoB）測(cè)定apoB是LDL中含量最多的蛋白質(zhì)參考值：男性（1.01±0.21）g/L女性（1.07±0.23）g/L臨床意義：apoB增高：apoB直接反映LDL水平，也是冠心病的危險(xiǎn)因素apoB減低：低或無(wú)β-脂蛋白血癥，apoB缺乏癥等（三）載脂蛋白AI/B比值測(cè)定apoAI------HDLapoB-------LDL參考值1～2apoAI/apoB比值隨年齡增長(zhǎng)而降低，此外動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病、糖尿病、高脂血癥及肥胖時(shí)亦降低apoAI/apoB＜1對(duì)診斷冠心病的靈敏度及特異性均較高第三部分：內(nèi)分泌激素檢測(cè)一、甲狀腺激素檢測(cè)二、甲狀旁腺與調(diào)節(jié)鈣、磷代謝激素檢測(cè)三、腎上腺皮質(zhì)激素檢測(cè)四、腎上腺髓質(zhì)激素檢測(cè)五、性腺激素檢測(cè)六、垂體激素檢測(cè)一、甲狀腺激素檢測(cè)甲狀腺激素的合成代謝甲狀腺激素合成的原料有碘和甲狀腺球蛋白，在甲狀腺球蛋白的酪氨酸殘基上發(fā)生碘化，并合成甲狀腺激素甲狀腺激素主要有甲狀腺素，又稱甲碘甲腺原氨酸（thyroxine,T4）和三碘甲腺原氨酸(T3)兩種，它們都是酪氨酸碘化物。另外，甲狀腺也可合成極少量的逆-T3(rT3)，它不具有甲狀腺激素的生物活性甲狀腺激素釋放入血后，大部分與血中甲狀腺激素結(jié)合球蛋白（TBG）結(jié)合，僅少部分以游離形式存在（FT3、FT4），只有游離的甲狀腺激素能進(jìn)入組織細(xì)胞發(fā)揮生理作用，故游離甲狀腺激素的測(cè)定更有價(jià)值T4在肝臟和腎臟中經(jīng)過脫碘后轉(zhuǎn)變?yōu)門3，T3的含量是T4的1/10，但其生理活性為T4的3～4倍（一）甲狀腺素（T4）和游離甲狀腺素（FT4）測(cè)定TT4和FT4測(cè)定的適應(yīng)癥：①疑為甲亢或甲減者，作為TSH測(cè)定的補(bǔ)充②甲亢治療開始時(shí)療效判斷（不能依賴TSH）③疑為繼發(fā)性甲亢④T4治療后的好轉(zhuǎn)⑤在T4治療中的隨訪控制參考值：TT465～155nmol/LFT410.3～25.7pmol/L（一）甲狀腺素（T4）和游離甲狀腺素（FT4）測(cè)定臨床意義TT4：判斷甲狀腺功能最基本的體外篩查指標(biāo)增高：甲亢、先天性高TBG血癥、原發(fā)性膽汁性肝硬化、甲狀腺激素不敏感綜合征、妊娠等減低：甲減、缺碘性甲狀腺腫、慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎等FT4：較TT4更有意義增高：對(duì)診斷甲亢的靈敏度明顯優(yōu)于TT4減低：主要見于甲減（二）三碘甲腺原氨酸（T3）和游離三碘甲腺原氨酸（FT3）測(cè)定TT3和FT3測(cè)定的適應(yīng)證：①TT4、FT4濃度正常的T3甲狀腺毒癥的確定②亞臨床甲亢病人的確診③對(duì)原發(fā)性甲減嚴(yán)重性的評(píng)估參考值：TT31.6～3.0nmol/LFT36.0～11.4pmol/L（二）三碘甲腺原氨酸（T3）和游離三碘甲腺原氨酸（FT3）測(cè)定臨床意義TT3、FT3增高：①是診斷甲亢最靈敏的指標(biāo)（TT3高4倍，TT4僅高2.5倍），還可作為甲亢復(fù)發(fā)的預(yù)兆②診斷T3型甲亢的特異性指標(biāo)TT3、FT3減低：①T3不是診斷甲減的靈敏指標(biāo)②T3減低還可見于肢端肥大癥、肝硬化、腎病綜合征和使用雌激素等③FT3減低可見于低T3綜合征、慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎等（三）反三碘甲腺原氨酸（rT3）rT3是T4在外周組織脫碘而生成，含量極少，其活性僅為T4的10%參考值：0.2～0.8nmol/L臨床意義：rT3增高：①甲亢（符合率100%）②非甲狀腺疾病（如AMI、肝硬化、尿毒癥、糖尿病等）③藥物影響：心得安、PTU等④其他：老年人、TBG增高者rT3減低：①甲減②慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎：rT3減低提示甲減③藥物影響：應(yīng)用ATD時(shí)，rT3減低提示用藥過量（四）甲狀腺素結(jié)合球蛋白（TBG）測(cè)定TBG測(cè)定適應(yīng)證：①用于與TSH水平或臨床癥狀不符的TT4、TT3濃度的評(píng)估②TT4、FT4之間不能解釋的差異③TT4顯著升高或降低④懷疑先天性TBG缺乏參考值：15～34mg/LTBG增高：①甲減②肝臟疾?、燮渌喝鏕raves病、甲狀腺癌、風(fēng)濕病等TBG減低：甲亢、肢端肥大癥、腎病綜合征、惡性腫瘤、嚴(yán)重感染等二、甲狀旁腺與調(diào)節(jié)鈣、磷代謝激素檢測(cè)（一）甲狀旁腺素（parathyroidhormone,PTH）測(cè)定PTH是甲狀旁腺主細(xì)胞分泌的一種含有84個(gè)氨基酸的支鏈肽類激素PTH的主要靶器官包括腎臟、骨骼和腸道PTH主要生理作用：拮抗降鈣素、動(dòng)員骨鈣釋放促進(jìn)磷酸鹽的排泄維生素D的活化PTH的生物活性全部集中在氨基端1~34個(gè)氨基酸上！PTH的代謝及分子形式PTH在血中存在數(shù)十種片段。1.全分子PTH(PTH1~84）.2.N端PTH（PTH1~34）.3.C端PTH（C-PTH）.4.中間段PTH（M-PTH）.PTH1~84和部分C-PTH是腺體直接分泌的，其余片段（包括部分C-PTH）都是PTH1~84在肝臟的裂解產(chǎn)物。（一）甲狀旁腺素（parathyroidhormone,PTH）測(cè)定參考值：①免疫化學(xué)法1～10pmol/L②RIA氨基酸活性端（N端）230～630ng/L氨基酸無(wú)活性端（C端）430～1860ng/LPTH增高：最常見于甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)（原發(fā)、繼發(fā)），還見于肺癌、腎癌等所致的異源甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)PTH減低：主要見于甲狀腺或甲狀旁腺手術(shù)后致甲旁減或特發(fā)性甲旁減（二）降鈣素（calcitonin,CT）測(cè)定CT是甲狀腺C細(xì)胞分泌的多肽主要作用為降低血鈣和血磷，其主要靶器官為骨骼，對(duì)腎臟也有一定作用CT（）與PTH（）對(duì)血鈣的調(diào)節(jié)作用相反，共同維持血鈣濃度的相對(duì)穩(wěn)定（二）降鈣素（calcitonin,CT）測(cè)定參考值：＜100ng/LCT增高：主要見于甲狀腺髓樣癌、還可見于其他一些腫瘤及嚴(yán)重骨病和腎臟疾病CT減低：主要見于甲狀腺切除術(shù)后、重度甲亢三、腎上腺皮質(zhì)激素檢測(cè)（一）尿17-羥皮質(zhì)類固醇（17-OHCS）測(cè)定尿17-OHCS是腎上腺糖皮質(zhì)激素及其代謝產(chǎn)物，可反映腎上腺皮質(zhì)功能血中糖皮質(zhì)激素的測(cè)定受多種因素的影響，因此可測(cè)定24h尿17-OHCS水平來(lái)顯示腎上腺糖皮質(zhì)激素的變化參考值：男性13.8～41.4umol/24h女性11.0～27.6umol/24h（一）尿17-羥皮質(zhì)類固醇（17-OHCS）測(cè)定17-OHCS增高：主要見于腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)癥（庫(kù)欣綜合征、異源ACTH綜合征、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)腫瘤等）17-OHCS減低：見于原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、腺垂體功能減退癥等（二）尿17-酮皮質(zhì)類固醇（17-KS）測(cè)定17-KS是雄激素代謝產(chǎn)物的總稱女性、兒童尿中17-KS主要來(lái)自腎上腺皮質(zhì)（反映腎上腺皮質(zhì)內(nèi)分泌功能）男性尿中17-KS約2/3來(lái)自腎上腺皮質(zhì)，1/3來(lái)自睪丸（反映腎上腺皮質(zhì)和睪丸功能）參考值：男性34.7～69.4umol/24h女性17.5～52.5umol/24h（二）尿17-酮皮質(zhì)類固醇（17-KS）測(cè)定17-KS在反映腎上腺皮質(zhì)功能時(shí)不如17-OHCS17-KS增高：主要見于腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)癥、睪丸癌、腺垂體功能亢進(jìn)、女性多毛等（17-KS若明顯增高，提示腎上腺皮質(zhì)腫瘤及異源ACTH綜合征）17-KS減低：多見于腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、腺垂體功能減退癥、睪丸功能低下等（三）血漿皮質(zhì)醇和尿液游離皮質(zhì)醇測(cè)定皮質(zhì)醇由腎上腺皮質(zhì)束狀帶及網(wǎng)狀帶細(xì)胞所分泌血液中的皮質(zhì)醇90%與皮質(zhì)醇結(jié)合蛋白及清蛋白結(jié)合血循環(huán)中5%～10%的游離皮質(zhì)醇從尿中排出皮質(zhì)醇的分泌有晝夜節(jié)律性變化，一般檢測(cè)上午8時(shí)和午夜2時(shí)的血清皮質(zhì)醇濃度表示其峰濃度和谷濃度24h尿液游離皮質(zhì)醇（24hUFC）不受晝夜節(jié)律的影響（三）血漿皮質(zhì)醇和尿液游離皮質(zhì)醇測(cè)定參考值：①血清皮質(zhì)醇：上午8時(shí)140～630nmol/L午夜2時(shí)55～165nmol/L晝夜皮質(zhì)醇濃度比值＞2②UFC：30～276nmol/24h24hUFC增高：見于腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)癥、雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤、異源ACTH綜合征等，且其濃度增高失去了晝夜變化規(guī)律24hUFC減低：見于腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、腺垂體功能減退癥，但存在節(jié)律性變化（四）血漿和尿液醛固酮（aldosterone，ALD）測(cè)定ALD是腎上腺皮質(zhì)球狀帶所分泌的一種鹽皮質(zhì)激素作用于腎遠(yuǎn)曲小管，具有保鈉排鉀、調(diào)節(jié)水電解質(zhì)平衡的作用ALD濃度有晝夜變化規(guī)律，受體位、飲食及腎素水平的影響ALD測(cè)定的適應(yīng)證：①醛固酮增多癥的診斷②聯(lián)合腎素與功能試驗(yàn)對(duì)醛固酮增多癥進(jìn)行診斷與鑒別診斷③檢測(cè)腎上腺皮質(zhì)激素缺乏（四）血漿和尿液醛固酮（aldosterone，ALD）測(cè)定ALD增高：原發(fā)性ALD增多癥---腎上腺皮質(zhì)腫瘤或增生繼發(fā)性ALD增多癥---有效血容量減低、腎血流量減少（心衰、腎病綜合征、肝硬化腹水等）ALD減低：腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、腺垂體功能減退癥、高鈉飲食、妊高征以及使用心得安、甘草制劑等四、腎上腺髓質(zhì)激素檢測(cè)（一）尿液兒茶酚胺（catecholamines，CA）測(cè)定CA是腎上腺嗜鉻細(xì)胞分泌的腎上腺素、去甲腎上腺素和多巴胺的總稱。血液中的CA主要來(lái)源于交感神經(jīng)和腎上腺髓質(zhì)24h尿液CA可以反映腎上腺髓質(zhì)功能，也能判斷交感神經(jīng)的興奮性參考值：71.0～229.5nmol/24h（一）尿液兒茶酚胺（catecholamines，CA）測(cè)定CA增高：主要見于嗜鉻細(xì)胞瘤，增高程度可達(dá)正常人的2～20倍。此外，交感神經(jīng)母細(xì)胞瘤、心梗、高血壓、甲亢、腎上腺髓質(zhì)增生等CA可輕度升高CA減低：見于Addison?。ǘ┠蛞合悴荼馓宜釡y(cè)定香草扁桃酸（vanillylmandelicacid，VMA）是兒茶酚胺的代謝產(chǎn)物，占體內(nèi)CA代謝產(chǎn)物的60%，其性質(zhì)較CA穩(wěn)定，且63%的VMA由尿液排出參考值：5～45umol/24h臨床意義：主要觀察腎上腺髓質(zhì)和交感神經(jīng)功能。增高主要見于嗜鉻細(xì)胞瘤的發(fā)作期、神經(jīng)母細(xì)胞瘤和交感神經(jīng)細(xì)胞瘤，以及腎上腺髓質(zhì)增生等。（三）血漿腎素測(cè)定腎素為腎小球旁細(xì)胞合成分泌的一種蛋白水解酶血漿腎素檢測(cè)多與醛固酮檢測(cè)同時(shí)進(jìn)行（三）血漿腎素測(cè)定參考值：普通飲食成人立位0.3～1.9ng/ml.h臥位0.05～0.79ng/ml.h低鈉飲食者臥位1.14～6.13ng/ml.h臨床意義：血漿腎素降低而醛固酮增高是診斷原發(fā)性醛固酮增多癥極有價(jià)值的指標(biāo)指導(dǎo)高血壓治療（高血壓分為高腎素、正常腎素及低腎素性）五、性腺激素檢測(cè)（一）血漿睪酮（testosterone）睪酮：男性最重要的雄激素脫氫異雄酮（DHEA）和雄烯二酮：女性主要的雄激素睪酮分泌具有晝夜節(jié)律性變化，上午8時(shí)為分泌高峰參考值：男性①青春期（后期）：100～200ng/L②成人：300～1000ug/L女性①青春期（后期）：100～200ng/L②成人：200～800ug/L③絕經(jīng)后：80～350ng/L睪酮增高：主要見于睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤、男性性早熟、CAH、腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)癥、PCOS等睪酮減低：主要見于Klinefelter綜合征，Kallmann綜合征、男性Turner綜合征等（二）血漿雌二醇（estradial，E2）測(cè)定E2是雌激素的主要成分，由睪丸、卵巢和胎盤分泌，或由雌激素轉(zhuǎn)化而來(lái)。其主要生理功能是促進(jìn)女性生殖器官的發(fā)育和第二性征出現(xiàn)。參考值：男性①青春前：7.3～36.7pmol/L②成人：50～200pmol/L女性①青春前：7.3～28.7pmol/L②卵泡期：94～433pmol/L③黃體期：499～1580pmol/L④排卵期：704～2200pmol/L⑤絕經(jīng)期：40～100pmol/LE2增高：常見于女性性早熟、男性女性化、卵巢腫瘤及性腺母細(xì)胞瘤、肝硬化、妊娠期E2減低：常見于各種原因所致的原發(fā)性性腺功能減退（三）血漿孕酮（progesterone）測(cè)定孕酮是由黃體和卵巢分泌，是類固醇激素合成的中間代謝產(chǎn)物孕酮的生理作用使增殖期的子宮內(nèi)膜繼續(xù)發(fā)育增殖維持正常月經(jīng)周期和正常妊娠參考值：①卵泡期（早）：（0.7±0.1）ug/L②卵泡期（晚）：（0.4±0.1）ug/L③排卵期：（1.6±0.2）ug/L④黃體期（早）：（11.6±1.5）ug/L黃體期（晚）：（5.7±1.1）ug/L（三）血漿孕酮（progesterone）測(cè)定孕酮增高：主要見于葡萄胎、妊高征、原發(fā)性高血壓、卵巢腫瘤、多胎妊娠、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等孕酮減低：常見于黃體功能不全、PCOS、胎兒發(fā)育遲緩、死胎、原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)、無(wú)排卵性子宮功能性出血六、垂體激素檢測(cè)（一）促甲狀腺激素（TSH）測(cè)定TSH由腺垂體分泌，主要生理作用是刺激甲狀腺細(xì)胞的發(fā)育、合成與分泌甲狀腺激素（一）促甲狀腺激素（TSH）測(cè)定TSH檢測(cè)的適應(yīng)證：①原發(fā)性甲亢或甲減②對(duì)懷疑甲狀腺激素耐受者，與甲狀腺激素聯(lián)合測(cè)定③對(duì)繼發(fā)性甲狀腺功能障礙，與FT4聯(lián)合測(cè)定④對(duì)先天性甲狀腺功能減退的篩查⑤在甲狀腺替代或抑制療法中，由于T4治療的檢測(cè)⑥對(duì)高催乳素血癥的評(píng)估⑦對(duì)高膽固醇血癥的評(píng)估TSH是診斷原發(fā)性和繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥的最重要指標(biāo)（一）促甲狀腺激素（TSH）測(cè)定TSH增高：常見于原發(fā)性甲減、異源TSH分泌綜合征、垂體TSH不恰當(dāng)分泌綜合征、單純性甲狀腺腫等TSH減低：常見于甲亢、繼發(fā)性甲減、腺垂體功能減退等（二）促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）測(cè)定ACTH是腺垂體分泌的含有39個(gè)氨基酸的多肽激素，其生理作用是刺激腎上腺皮質(zhì)增