第二十二染色體畸變課件

第二十二染色體畸變1、戰(zhàn)鼓一響，法律無聲。——英國2、任何法律的根本；不，不成文法本身就是講道理……法律，也----即明示道理。——愛·科克3、法律是最保險的頭盔?！獝邸た瓶?、一個國家如果綱紀不正，其國風一定頹敗?！麅?nèi)加5、法律不能使人人平等，但是在法律面前人人是平等的?！蹇说诙旧w畸變第二十二染色體畸變1、戰(zhàn)鼓一響，法律無聲。——英國2、任何法律的根本；不，不成文法本身就是講道理……法律，也----即明示道理?！獝邸た瓶?、法律是最保險的頭盔?！獝邸た瓶?、一個國家如果綱紀不正，其國風一定頹敗?！麅?nèi)加5、法律不能使人人平等，但是在法律面前人人是平等的?！蹇说诙氯旧w畸變畸變（chromosomeaberrations）第一節(jié)斷裂愈合和交換學說（breakage-reunionhypothesis）重建（restitution）（1）缺失（deletion或deficiency）（2）重復(duplication)（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）結(jié)構(gòu)雜合體（structralheterozygote）結(jié)構(gòu)純合體(structralhomozygote)。染色體結(jié)構(gòu)變異能導致4種遺傳效應(yīng)：(1)染色體重排（chromosomalrearrangements）（2）核型的改變（3）形成新的連鎖群（4）減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì)第二十二染色體畸變1、戰(zhàn)鼓一響，法律無聲?！诙?第二十二染色體畸變課件2第二十二染色體畸變課件3第二十二染色體畸變課件4第二十二染色體畸變課件5產(chǎn)生缺失的原因：1.染色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈合（中間缺失）會直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體，經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復2.染色體紐結(jié)3.不等交換：（unequalcrossingover）4.轉(zhuǎn)座因子可以引起染色體的缺失和倒位產(chǎn)生缺失的原因：6第二十二染色體畸變課件7（三）缺失的遺傳效應(yīng)1.致死或出現(xiàn)異常貓叫綜合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先報導了三例，患兒的哭聲似貓叫，故得名。它是由于5號染色體短臂缺失（5P-）所致,因而又稱5P-綜合征，發(fā)病率約為1/5萬，女性多于男性，并有生長和智能發(fā)育不全。2.擬顯性（pseudo-dominante）(四)缺失的應(yīng)用：（三）缺失的遺傳效應(yīng)8第二十二染色體畸變課件9

二重復(一)重復的類型二重復(一)重復的類型10(二)重復的產(chǎn)生1.斷裂-融合橋的形成：2.染色體紐結(jié)：3.不等交換：4.非同源性重組5.易位的產(chǎn)物6.轉(zhuǎn)座效應(yīng)(二)重復的產(chǎn)生11.位置效應(yīng)（positioneffect）穩(wěn)定位置效應(yīng)（stablepositioneffect），

S型位置效應(yīng)花斑位置效應(yīng)（variegatedpositioneffect）V型位置效應(yīng)第二十二染色體畸變課件12果蠅眼色的

花斑效應(yīng)果蠅眼色的

花斑效應(yīng)13三.倒位(一)倒位的類型臂內(nèi)倒位（pracentricinversion）臂間倒位（pericentricinversion）(二)倒位的產(chǎn)生

(1)染色體紐結(jié)、斷裂和重接(2)轉(zhuǎn)座因子可引起染色體倒位(3)自發(fā)倒位:沙門氏細菌的相轉(zhuǎn)變Mu噬菌體的G片段的倒位三.倒位14第二十二染色體畸變課件15(二)倒位遺傳效應(yīng)1.產(chǎn)生倒位環(huán)，抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖2.引起基因重排(三)倒位的應(yīng)用

1.ClB技術(shù)2.保存帶有致死基因的品系——平衡致死品系（balancedlethalsystem）蠣殼翅（beaded,Bd）(二)倒位遺傳效應(yīng)16第二十二染色體畸變課件17第二十二染色體畸變課件18第二十二染色體畸變課件19第二十二染色體畸變課件20四．易位(一)易位的類型1.相互易位（reciprocaltranslocation）對稱型非對稱型2.單向易位（simpletranslocation）

3.羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）

著絲粒融合或整臂融合（whole-armfusion）

4.移位（shifttranslocation）四．易位(一)易位的類型21第二十二染色體畸變課件22第二十二染色體畸變課件23(二)易位的產(chǎn)生1.斷裂非重建性愈合2.轉(zhuǎn)座因子的作用(三)遺傳效應(yīng)1.位置效應(yīng)花斑位置效應(yīng)導致癌基因（oncogene）的活化假連鎖現(xiàn)象導致人類家族性染色體異常(二)易位的產(chǎn)生24第二十二染色體畸變課件25第二十二染色體畸變課件26第二十二染色體畸變課件27第三節(jié)染色體畸變的鑒別一.多線染色體（ploytenechromosome)的觀察二.染色體帶型的比較三.用微鋪展法制備聯(lián)會復合體第三節(jié)染色體畸變的鑒別一.多線染色體（ploytene28用微鋪展法制備聯(lián)會復合體用微鋪展法制備聯(lián)會復合體29第二十二染色體畸變課件30第四節(jié)染色體數(shù)目的改變一.整倍體（enpeoid）一倍體(monoploidnumber(x))單倍體(haploid)二倍體（diploid）三倍體（triploid）四倍體（tetraploie）多倍體（ployploid)同源多倍體（autopolyploids）異源多倍體（allopolyploids）第四節(jié)染色體數(shù)目的改變一.整倍體（enpeoid）31煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細胞的比較

煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細胞的比較

322倍體和4倍體葡萄的比較2倍體和4倍體葡萄的比較33二．非整倍體二倍體又可稱為

雙體（disomy）（2n）缺體（nullisomy)2n-2，又稱為零體單體（monosomy）2n-1,）三體（trisomy），2n+1）（1）21-三體即Down氏綜合征;（2）18-三體，即Edward綜合征;（3）13-三體，即Patau綜合征;雙三體（doubletrisomy）,2n+1+1二．非整倍體34第二十二染色體畸變課件35第二十二染色體畸變課件36第二十二染色體畸變課件37第二十二染色體畸變課件38第二十二染色體畸變課件39第二十二染色體畸變課件40第二十二染色體畸變課件41第二十二染色體畸變課件42第二十二染色體畸變課件43第二十二染色體畸變課件446、最大的驕傲于最大的自卑都表示心靈的最軟弱無力?！官e諾莎

7、自知之明是最難得的知識。——西班牙

8、勇氣通往天堂，怯懦通往地獄。