自閉癥專題匯編課件

自閉癥專題自閉癥專題自閉癥病因及臨床診斷一、自閉癥的定義：又稱孤獨癥，由于神經系統(tǒng)失調導致的發(fā)育障礙，其病征包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。自閉癥是一種廣泛性發(fā)展障礙，以嚴重的、廣泛的社會相互影響和溝通技能的損害以及刻板的行為、興趣和活動為特征的精神？疾病。主要在3歲前起病。

自閉癥病因及臨床診斷一、自閉癥的定義：自閉癥三聯(lián)征（核心癥狀）：社會交往障礙

言語發(fā)育障礙

興趣范圍狹窄、刻板行為智能障礙。自閉癥三聯(lián)征（核心癥狀）：二、病因：遺傳、腦損傷、神經遞質代謝、其它二、病因：遺傳、腦損傷、神經遞質代謝、其它（一）、遺傳及先天性疾病因素：1、遺傳因素：由遺傳物質發(fā)生改變或者是由致病基因所控制。常見的有高血壓、糖尿病、腫瘤、21-三體綜合癥、苯丙酮尿癥、性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）等。導致自閉癥的遺傳因素是什么呢？目前的研究進展是國外科學家通過對正常和自閉癥患者基因測序對比來尋找導致該病的致病基因，未最終定論。（一）、遺傳及先天性疾病因素：1、遺傳因素：（2）、先天性疾病因素：先天性疾病是指一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素，如農藥、有機溶劑、重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些不良習慣愛好，引起胎兒異常。

（2）、先天性疾病因素：換句話說，主要為患兒母親孕前、孕中及圍產期（孕28周-產后1周）時遭受微生物感染、輻射、物理化學品接觸及不良生活習慣等。常見表現(xiàn)為胎兒宮內缺氧、羊水混濁、羊水早破、臍帶繞頸、胎體大小與孕期不符、胎盤老化、產傷、新生兒缺血缺氧性腦病等。換句話說，主要為患兒母親孕前、孕中及圍產（二）、神經遞質學說定義：神經遞質（neurotransmitter）在突觸傳遞中擔當信使的特定化學物質。種類：根據(jù)其化學本質，將其分為生物原胺類、氨基酸類、肽類、其它類。根據(jù)其生物學效應分為興奮性和抑制性遞質。（二）、神經遞質學說定義：神經遞質（neurotransmi經典神經遞質及生物學效應：乙酰膽堿：主要參于機體心血管活動（植物神經）、攝食、飲水、睡眠、覺醒、感覺和運動的調節(jié)。單胺類：腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺、5-羥色胺；去甲腎上腺素（NE）：心、血管活動、體溫、情緒活動的調節(jié)，也與維持大腦皮層的覺醒狀態(tài)有關。多巴胺（DA）:興奮遞質，對大腦整體興奮起調節(jié)作用，使精神愉悅，情緒高漲，與精神分裂癥、吸毒、帕金森病等相關；氨基酸類：谷氨酸、天冬氨酸、γ-氨基丁酸、甘氨酸。γ-氨基丁酸(GABA)：抑制性遞質，與焦慮、緊張不安、易爆怒等情緒異常相關。經典神經遞質及生物學效應：乙酰膽堿：主要參于機體心血管活動（（三）、腦損傷：3歲前兒童導致腦損傷的常見原因有什么？關鍵詞：缺氧。圍產期腦缺氧：胎盤供血供養(yǎng)不足、單臍動脈畸形、感染、新生兒缺血缺氧性腦病；產傷：產道狹窄所致擠壓傷，胎鉗傷；呼吸道疾病所致大腦缺氧：羊水誤吸、氣道梗阻、雙肺發(fā)育異常，呼吸膜面積減少，通氣血流比下降。循環(huán)系統(tǒng)疾病：先天性心臟病，如法洛四聯(lián)征。（三）、腦損傷：3歲前兒童導致腦損傷的常見原因有什么？（四）、其它因素：成長環(huán)境、心理、父母教育方法Blablablabla。。。。。。（四）、其它因素：成長環(huán)境、心理、父母教育方法Blablab二、臨床診斷：臨床表現(xiàn)；診斷標準：

癥狀標準；實驗室及醫(yī)技檢查標準。鑒別診斷；具備診斷資質機構及康復機構簡介。二、臨床診斷：臨床表現(xiàn)；（一）、臨床表現(xiàn)：社會交往障礙：在嬰幼兒期：表現(xiàn)回避目光對視。對呼喚常無反應，對父母不產生依戀，缺乏與其他兒童交往或玩耍的興趣，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會尋求安慰。隨年齡增長，上述癥狀可有改善，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為，即使與人交往，也對社會常情缺乏理解。對他人情感缺乏共鳴。不能根據(jù)社交場合調整自己的行為，難以與同齡兒童建立正常的伙伴關系。成年后，仍缺乏社交技能。不能建立戀愛關系及結婚。（一）、臨床表現(xiàn)：社會交往障礙：隨年齡增長，上述癥狀可有改善，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為，即使與人交往，也對社會常情缺乏理解。對他人情感缺乏共鳴。不能根據(jù)社交場合調整自己的行為，難以與同齡兒童建立正常的伙伴關系。隨年齡增長，上述癥狀可有改善，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣言語發(fā)育障礙：

言語交流障礙：言語發(fā)育延遲或缺陷，從言語的理解、形式及內容均有異常，不能滿足日常交流的需要。具體表現(xiàn)：

嬰幼期學語頻次少，缺乏多樣性變化；說話時用詞少，缺乏詞匯組合，難以協(xié)調地將語言和手勢、姿勢整合；

言語發(fā)育障礙：常存在模仿言語。人稱代詞常用錯，語調語速也存在異常；言語應用能力受損，如會背單詞、兒歌，但用于交流的言語卻很少；不會提出話題，維持話題，僅用刻板重復的短語進行交談；難以主動與別人分享體驗；言語中象征性符號應用困難。常存在模仿言語。人稱代詞常用錯，語調語速也存在異興趣狹窄及行為方式刻板、重復興趣狹窄和異常的依戀行為：對玩具和游戲缺乏興趣，卻迷戀個別非玩具性物品，如瓶蓋、車輪、旋轉的電扇、物體光滑的表面、一段繩子等。固執(zhí)的生活習慣和生活方式：常固執(zhí)的要求環(huán)境一成不變，總是以同一方式地做某一事情，如固定地食品、固定的座位、固定的活動路線的?？贪逯貜托袨椋喝绮煌＾D圈，不斷敲打同一東西，不斷問同一個問題，不斷摸弄或嗅聞一些物品。興趣狹窄及行為方式刻板、重復興趣狹窄和異常的依戀行為：對玩具智能障礙：智力各方面發(fā)展不平衡，較正常同齡童智力低下，如機械記憶、空間視覺能力相對較好。其他癥狀：常伴多動，并可有沖動、自傷行為。智能障礙：智力各方面發(fā)展不平衡，較正常同齡童智力低下，如機械（二）、診斷標準：1、癥狀標準：DSM-IV-TR《精神疾病的診斷和統(tǒng)計手冊》孤獨癥診斷標準,即由美國精神病學會制定的；掌握CCMD－3《中國精神障礙分類與診斷標準第3版》孤獨癥診斷標準；掌握

兒童自閉癥評定量表（ChildhoodAutismRatingScale）：簡稱CARS量表。掌握作者簡介：艾瑞克·修普勒（EricSchopler，1927年－2006年7月7日），是德裔美國心理學家，任教于北卡羅來納大學，治療自閉癥的國際先驅。此外還有法國自閉癥兒童行為測試評定量表（IBSE量表）了解（二）、診斷標準：1、癥狀標準：2、實驗室及醫(yī)技檢查標準：實驗室檢查指標：常規(guī)：血、尿、大便常規(guī)，凝血功能；生化：肝、腎功能，免疫功能，電解質等；各項激素水平測定：生長激素、甲狀腺激素、性激素、血清皮質醇、貧血三項等；微量元素測定：鈣、鎂、銅、鋅、鐵、鉛等；例：血鉛過高：易激惹、多動、注意力短暫、攻擊性行為、反應遲鈍、嗜睡、運動失調。嚴重者有狂躁、譫妄(神志錯亂、迷惑、語無倫次、不安寧、激動等特征并時常帶有妄想或幻覺的暫時性神經失常)、視覺障礙，顱神經癱瘓等。

神經遞質檢測。2、實驗室及醫(yī)技檢查標準：實驗室檢查指標：先天性疾病篩查：如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、腦垂體發(fā)育不良。醫(yī)技科室檢查：頭顱磁共振平掃+增強+血管成像；胸、腹部DR及CT。先天性疾病篩查：（三）、鑒別診斷：Rett綜合征：常見于女童，主要表現(xiàn)為進行性協(xié)調能力及智能退化。出生后前5個月發(fā)育正?；蚪跽?，5-48個月期間開始出現(xiàn)頭部生長減緩而成小頭。5-30月之前喪失已習得手部技巧，代之以固定反復的手部動作（如手置于胸部不停地扭動、揉、搓等）及過度換氣，嚴重的語言發(fā)育障礙或倒退，社交及游戲發(fā)展停滯。（三）、鑒別診斷：Rett綜合征：對玩具喪失興趣，但仍有視線接觸，面部不時顯示“社交性微笑”樣表情，在兒童中期，常出現(xiàn)協(xié)調不佳、步態(tài)不穩(wěn)，且合并駝背或脊柱側彎，時有舞蹈徐動癥狀?；純憾加袊乐刂悄苷系K，兒童早期或中期出現(xiàn)癲癇、痙攣。與自閉癥不同的是，少見來得自我傷害及復雜重復性偏好或常規(guī)的同一性行為。對玩具喪失興趣，但仍有視線接觸，面部不時顯示“社交性微Heller綜合征：又稱嬰兒癡呆(Dementiainfantilis)、解體性精神病(DisintegrativePsychosis)，是一種發(fā)生于童年早期，以大腦皮質退行性變，白質萎縮，類脂質變性為主要病理特征的腦變性病。Heller綜合征：又稱嬰兒癡呆(Dementiai癥狀及診斷標準：(1)發(fā)病后原來獲得的言語、生活和社會技能迅速衰退、甚至喪失，如大小便自控能力喪失；(2)對親人、游戲，及相互交往等均無興趣。通常比較興奮，無目的性活動增加。部分患兒可出現(xiàn)自殘行為；(3)病前言語、人際交往，及其他生活和社會功能的發(fā)育完全正常；(4)排除選擇性緘默癥、兒童精神分裂癥、孤獨癥、Rett綜合征，或癔癥性失語等。癥狀及診斷標準：(1)發(fā)病后原來獲得的言語、生活和社會技能迅Asperger綜合征：指一種廣泛性發(fā)育障礙的綜合征，有類似兒童孤獨癥的某些特征，男孩多見，一般到學齡期7歲左右癥狀才明顯，主要為人際交往障礙，局限、刻板、重復的興趣和行為方式。無明顯的言語和智能障礙。

Asperger綜合征：指一種廣泛性發(fā)育障礙的綜合征，癥狀標準：(1)人際交往障礙的顯著特點是缺乏交往技巧，交往方式刻板、生硬、程式化，缺乏發(fā)展友誼的能力；(2)局限于刻板、重復，或不同尋常的興趣或活動，顯得比較怪僻；(3)無明顯言語與語言發(fā)育障礙，認知發(fā)育基本正常；(4)運動技能較低，動作較笨拙。癥狀標準：(1)人際交往障礙的顯著特點是缺乏交往技巧，交往