致心律失常性右室心肌病的診斷與治療

>ARVC與橋粒特異性基因突變相關(guān)。>運動和體育鍛煉是ARVC患者心律失常風險、疾病外顯率和結(jié)構(gòu)進展的重要方面。>隨著疾病進展，患者也可能表現(xiàn)為右心室、左心室或雙心室衰竭導致的>目前尚無單一的“金標準”檢測方法，ARVC的診斷仍然具有挑戰(zhàn)性。目前關(guān)于ARVC的診斷仍然是基于2010年修訂的工作組標準。根據(jù)與疾病相關(guān)的六類特征概述了主要和次要標準：>評分為4分(2項主要標準、1項主要標準+2項次要標準或4項次要標準)即可診確ARVC;評分為3分則可能診斷ARVC。>診斷ARVC需要臨床高度懷疑并結(jié)合診斷性檢查。>對于出現(xiàn)心悸、暈厥或與運動相關(guān)的心臟停搏的患者，或者在無其他心臟病的情況下頻發(fā)室性心律失常(包括PVC或VT)的患者，>初始評估應(yīng)包括詳細詢問病史(包括心律失常或心力衰竭癥狀),(1)心電圖是主要的診斷標準(圖1)。但由于診斷效用有限，不鼓勵在診斷中使用Epsilon波。(2)動態(tài)心臟監(jiān)測>動態(tài)心臟監(jiān)測可識別心律失常的頻率和形態(tài)，例如PVC或VT。>左束支傳導阻滯(LBBB)和上軸的非持續(xù)性或持續(xù)性VT被認為是主要標準；下軸不太特異，被認為是次要標準。動態(tài)監(jiān)護儀PVC的>動態(tài)心臟監(jiān)測儀也可用于追蹤已知確診ARVC的患者，以評估心律(3)超聲心動圖>當懷疑ARVC時，超聲心動圖是一種有用的初步檢查，可全面評估心室功能和室壁運動異常。根據(jù)異常的嚴重程度，將超聲心動圖顯示的右心室運動不全、運動障礙或動脈瘤的存在作為主要或次要標>超聲心動圖在右心室成像時存在局限性，并且通常需要比標準診(4)心臟MRI>由于超聲心動圖的局限性，心臟MRI已成為首選的成像方式，較超聲心(5)家族史和基因檢測>家族史和基因檢測也是診斷的重要方面，并已納入標準。>多個基因與ARVC有關(guān)；然而，只有30%-60%的患者可在基因檢測中發(fā)現(xiàn)突變，>當滿足至少1項主要標準和2項次要標準時，建議進行基因檢測；需要繼續(xù)研究以進一步確定家庭成員的個性化篩查方法。建議對確診或可能診斷為ARVC的患者(6)心內(nèi)膜心肌活檢>心內(nèi)膜心肌活檢的組織表征是修訂后工作組標準中幫助確定ARVC診斷的另一類別。通過組織學檢查發(fā)現(xiàn)的纖維脂肪替代物活檢獲得組織，該組織通常被認為是疾病的標志。>由于其侵襲性和斑片狀分布，很少進行活檢。然而，如果診斷仍不明確，活檢可能有助于排除心肌病的其他診斷或原因。(7)電生理檢查①建立正確的診斷；②預測持續(xù)性室性心律失常風險，考慮植入式心律轉(zhuǎn)復ICD④減緩疾病進展；>建立正確的診斷是管理中至關(guān)重要的第一步。由于檢查的復雜性和可能誤判>一旦確診ARVC,主要目標是限制心律失常的發(fā)生和減緩疾病進展。>確定哪些患者發(fā)生心律失常和SCD的風險最高，以及這種風險是否足以證明>美國心臟病學會、美國心臟協(xié)會、心律學會和歐洲心臟病學會均建議在高危>需要考慮的因素：√其他重要危險因素包括動態(tài)心臟監(jiān)測檢查中的電不穩(wěn)定性(包括非持續(xù)性VT和頻發(fā)PVC[24小時內(nèi)超過1000次])心電圖上超過3個導聯(lián)的T波倒置、較嚴重>根據(jù)風險程度，植入ICD的決策仍然具有挑戰(zhàn)性，應(yīng)向患者充分解釋風險和獲益，同時尊重患者的選擇和價值觀。(1)藥物治療>藥物治療，包括β受體阻滯劑和I類、III類抗心律失常藥物，通常用于減少室(2)導管消融>導管消融是ARVC患者的一種有效治療方法，適用于常規(guī)藥物治療無效的復發(fā)性(3)運動限制>建議患者避免高強度和耐力運動，以減緩疾病進展。減少運動(無論是強度還是持續(xù)時間)>保持安全的運動量或運動強度很難確定，仍然需要進一步研究。>運動強度可通過代謝當量(METs)來衡量(圖2)。高METs的劇烈運動應(yīng)減少；較低MET的低>減少運動并不能大大降低