關(guān)注人類遺傳病課件 蘇教版必修2

關(guān)注人類遺傳病先天智力障礙遺傳病:先天性疾病：出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾?。赡苁沁z傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無(wú)關(guān)。）由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，能在親子代間遺傳的疾病

遺傳?。菏侵赣捎谶z傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病?；蜻z傳病染色體遺傳病自主導(dǎo)學(xué)多基因遺傳病有哪些？單基因遺傳病又能分為幾種？分別有哪些典型例子？常染色體遺傳病有哪些？性染色體遺傳病分為幾種？它們有什么特征？遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，需要做到哪些？腭裂多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的人類遺傳病。較常見(jiàn)的：腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青

少年型糖尿病等。特點(diǎn)：1.群體中發(fā)病率較高2.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象3.易受環(huán)境因素影響單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。顯性致病基因引起的

如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病隱性致病基因引起的如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥軟骨發(fā)育不全病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。軟骨發(fā)育不全癥抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。白化病隱性致病基因引起的黑尿病的病因示意圖黑尿癥正常人P72基因遺傳病染色體遺傳病多基因遺傳病單基因遺傳病人的染色體發(fā)生異常時(shí),也會(huì)引起相應(yīng)的遺傳病。染色體遺傳病先天智力障礙男性患者染色體組型圖解邊做邊學(xué)先天性智力障礙和染色體異常的關(guān)系先天智力障礙

（21三體綜合征）又叫Down氏綜合征數(shù)目異常染色體的數(shù)目變異引起的遺傳病先天智力障礙也叫21三體綜合癥智力低下，眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。染色體的結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病貓叫綜合癥：

第5號(hào)染色體短臂缺失一部分，患兒哭聲類似貓叫，耳位低下，面部表情似很機(jī)靈，但實(shí)則智力低下非常嚴(yán)重（IQ常低于20）。發(fā)病率：1:50,000結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合癥：染色體組成：45,X0性腺發(fā)育不全綜合征——X0先天性睪丸發(fā)育不全綜合征性染色體數(shù)目增加Klinefetter綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全綜合征)發(fā)病率：1/500臨床癥狀：外貌男性,睪丸萎縮,男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無(wú)胡須、體毛少、皮膚細(xì)嫩、乳房發(fā)育，不育，部分智商低，有些有精神異常。身高>180cm占1/260;染色體組成:47,XXY在男性不育中占1/100超雄：XYY綜合征臨床癥狀：身材高大，生育力下降，易于興奮，易感到欲望不滿足，自我克制力較差，常有暴力傾向。性染色體數(shù)目增加多X女性:表現(xiàn)為女性,眼距寬,外生殖器及第二性征多正常,有的月經(jīng)失調(diào),類似21三體,智力發(fā)育遲緩.性染色體數(shù)目增