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出生缺陷診斷制度出生缺陷的臨床表現(xiàn)復雜多樣，涉及到各個系統(tǒng)各個器官，部分缺陷出生時通過臨床觀察即可診斷，但有些則必須借助豐富的相關專業(yè)知識和輔助檢查才能確診。為提高出生缺陷診斷水平，避免誤診、漏診，根據(jù)《遼寧省出生缺陷監(jiān)測方案》、《遼寧省實施產(chǎn)前診斷技術工作方案（試行）》制定出生缺陷診斷制度。一、各市級婦幼保健機構負責本轄區(qū)內(nèi)出生缺陷監(jiān)測工作的監(jiān)督和管理；協(xié)調(diào)轄區(qū)內(nèi)各級醫(yī)療保健機構實施出生缺陷診斷制度。二、市級和縣區(qū)級衛(wèi)生行政部門成立出生缺陷診斷專家組，成員由產(chǎn)科、兒科、外科、病理科、物理診斷科等相關專業(yè)組成，負責轄區(qū)內(nèi)出生缺陷病例的診斷。三、各級婦幼保健機構和出生缺陷的監(jiān)測醫(yī)院發(fā)現(xiàn)出生缺陷應根據(jù)出生缺陷的臨床特征（詳見《遼寧省婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊》）進行診斷，對體表可見的或非體表可見的出生缺陷，應根據(jù)出生缺陷的描述要點詳細描述記錄并填寫《遼寧省出生缺陷報告卡》上報，對不能確診的病例應提交本地區(qū)出生缺陷專家組進行討論診斷，或提交上級出生缺陷診斷專家組協(xié)助診斷。（詳見《出生缺陷診斷流程》）。四、鄉(xiāng)級監(jiān)測人員發(fā)現(xiàn)并診斷的出生缺陷，應填寫《出生缺陷報告表》上報，對不能明確診斷的出生缺陷應上報至縣級婦幼保健機構，由縣級婦幼保健機構組織人員根據(jù)收集的資料或入戶調(diào)查，做出診斷。對不能確診的病例應提交上級出生缺陷診斷專家組協(xié)助診斷。五、村級監(jiān)測人員無出生缺陷診斷資格，對發(fā)現(xiàn)的可疑出生缺陷病例，要及時聯(lián)系鄉(xiāng)級監(jiān)測人員并按照鄉(xiāng)級出生缺陷的診斷流程執(zhí)行。六、經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)的可疑胎兒異?；?qū)嵤┲委熜砸a(chǎn)的出生缺陷應由具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療保健機構進行產(chǎn)前診斷。七、在明確出生缺陷診斷的同時，開展遺傳咨詢和產(chǎn)前咨詢。遼

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