代謝異常與疾病

代謝異常與疾病代謝異常與疾病第1頁(yè)常見代謝異常疾病肥胖動(dòng)脈粥樣硬化酮血/酮尿癥苯丙酮尿癥葉酸缺乏痛風(fēng)脂代謝氨基酸代謝核酸代謝代謝異常與疾病第2頁(yè)一、肥胖體重指數(shù)（BWI）=體重（kg）/身高2（m2）BWI≥25超重BWI≥30

肥胖肥胖癥是代謝綜合癥之一，代謝綜合癥包含肥胖、高血壓、高三酰甘油、血液中高密度脂蛋白偏低，胰島素抵抗等，代謝綜合征患者患2型糖尿病和心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)更高。代謝異常與疾病第3頁(yè)2型糖尿病與肥胖關(guān)系胰島素抵抗：肌肉組織對(duì)胰島素敏感性降低或不敏感。調(diào)整血糖需要更高濃度胰島素，造成胰島素和血糖濃度均偏高。肥胖癥患者血中游離脂肪酸濃度升高，是造成2型糖尿病主要原因，降低了全身葡萄糖利用和肌糖原合成代謝異常與疾病第4頁(yè)RandleCycle代謝異常與疾病第5頁(yè)肥胖產(chǎn)生是多原因，且極難治愈激素分泌紊亂遺傳與環(huán)境原因改變攝入過多高脂高糖以及運(yùn)動(dòng)降低（流行病學(xué)上主要原因）長(zhǎng)久堅(jiān)持降低熱量攝入并增加能量消耗是常見方法代謝異常與疾病第6頁(yè)藥品治療Β-苯拉明：選擇性抑制去甲腎上腺素、5-羥色胺及多巴胺再吸收Orlistat：抑制抑制胰脂肪酶，降低三酰甘油消化潛在藥品：如，調(diào)整飽感藥品（膽囊收縮素、胰高血糖素樣肽）

大麻受體拮抗劑（降低進(jìn)食、降低食欲）代謝異常與疾病第7頁(yè)二、動(dòng)脈粥樣硬化代謝異常與疾病第8頁(yè)臨床上，動(dòng)脈粥樣硬化與高脂血癥親密相關(guān)CM：運(yùn)輸外源性TG

VLDL：運(yùn)輸內(nèi)源性TG

LDL：運(yùn)輸膽固醇

HDL：逆向轉(zhuǎn)運(yùn)膽固醇代謝異常與疾病第9頁(yè)代謝異常與疾病第10頁(yè)控制飲食（少吃高膽固醇、高糖級(jí)動(dòng)物油脂類食物），降低外源性膽固醇攝入是控制高脂血癥最有效方法降脂類藥品：抑制脂類運(yùn)輸：氯貝丁酯（安妥明），尼克酸，煙酸肌醇酯抑制脂類吸收：考來烯胺（與膽酸結(jié)合，促進(jìn)膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)槟懰幔┮种苾?nèi)源性膽固醇合成：洛伐他汀（抑制HMG-CoA合成酶）與膽鹽結(jié)合：消膽胺、降脂寧（促進(jìn)膽鹽釋放）代謝異常與疾病第11頁(yè)三、酮血/尿癥正常人血液中酮體濃度大致在20-50mg/l，尿液中基礎(chǔ)檢測(cè)不出酮體。糖尿病患者易出現(xiàn)酮癥酸中毒，出現(xiàn)高酮血癥代謝異常與疾病第12頁(yè)四、葉酸缺乏癥葉酸是一碳單位載體，參加嘌呤核苷酸生物合成；還能夠促進(jìn)甲基之間轉(zhuǎn)換葉酸缺乏通常源于二氫葉酸還原酶缺乏代謝異常與疾病第13頁(yè)葉酸缺乏所造成疾病巨幼紅細(xì)胞性貧血新生兒脊柱裂同型半胱氨酸血癥腸癌及宮頸癌2歲以內(nèi)嬰兒孕婦老年人代謝異常與疾病第14頁(yè)紅細(xì)胞DNA合成受阻細(xì)胞滯留在S期紅細(xì)胞成熟慢，形成異常“大紅細(xì)胞”紅細(xì)胞比積↑血紅蛋白↓代謝異常與疾病第15頁(yè)葉酸四氫葉酸5，10-亞甲基四氫葉酸5-甲基四氫葉酸VitB6VitB125，10-亞甲基四氫葉酸還原酶蛋氨酸同型半胱氨酸蛋氨酸合酶胱硫醚VitB6胱硫醚β合酶代謝異常與疾病第16頁(yè)五、苯丙酮尿癥苯丙氨酸代謝異常代謝異常與疾病第17頁(yè)經(jīng)典苯丙酮尿癥為常染色體隱性缺失苯丙氨酸羥化酶血液中苯丙酮酸異常增多，隨尿排除大腦中其它芳香族氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝水平受到競(jìng)爭(zhēng)性抑制，神經(jīng)損傷，智商偏低傳統(tǒng)治療：低苯丙氨酸飲食并添加酪氨酸治療4-5年，并終生限制蛋白飲食代謝異常與疾病第18頁(yè)六、痛風(fēng)正常人血漿中尿酸含量約為0.12~0.36mmol/L(2~6mg%)。尿酸水溶性較差。當(dāng)超出0.48mmol/L（8mg%）時(shí)，尿酸鹽晶體即可沉積于關(guān)節(jié)、軟組織、軟骨及腎等處，而造成關(guān)節(jié)炎、尿路結(jié)石及腎疾病，稱為痛風(fēng)癥。代謝異常與疾病第19頁(yè)使嘌呤核苷酸從頭