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小朋友孤單癥和

孤單癥譜系障礙務川縣人民醫(yī)院田麗霞1/48

前言1孤單癥（Autism）是一種心理、社會方面廣泛發(fā)育延遲或偏離發(fā)育性障礙。最早由美國約翰斯.霍普金斯大學卡內(nèi)（1938）觀測到此類患兒，于1943年報導10例。1968年英國小朋友精神病學家Rutter分析文獻后提出：孤單癥四個特點①缺乏社會化愛好和反應；②言語損害（從缺乏語言到獨特言語方式）；③怪異行為，如刻板、典禮、強迫行為等；④早發(fā)：起病于38個月內(nèi)。2/48孤單癥含義Kanner和Asperger所用“孤單癥”都是借用成人精神病學術語。1923年，E·Bleuler將精神分裂癥基本癥狀歸結(jié)為4A：聯(lián)想障礙（Association）、情感冷淡（Apathy）、孤單（Autism）、和矛盾觀念（Ambivalence）。其中孤單是指患者精神活動與環(huán)境脫離，行為離奇、孤僻離群，沉緬于自己病態(tài)體驗中，自語自樂，他人主線無法理解其內(nèi)心喜怒哀樂。3/48孤單癥含義事實上，孤單源于希臘詞“autos”，意思指“自我”。用這個字來描述患兒茫然、心不在焉體現(xiàn)和退縮、自我專注外在行為。4/48

前言21978年，美國小朋友及成人孤單癥學會顧問委員會提出其定義為：①起病于30個月（3周歲）內(nèi)；②四大癥狀：發(fā)育速度和次序異常，對任何感覺反應異常，言語、語言認知及非語言性交流異常，與人和事物聯(lián)系異常。以上二者為診斷孤單癥打下了基礎。（1980）、（1987、（1989）明確將本癥歸屬于廣泛性發(fā)育障礙一種亞型。5/48DSM-IVPervasiveDevelopmentalDisorders（廣泛發(fā)育障礙）AutisticDisorder（孤單癥）Rett’sDisorderChildhoodDisintegrativeDisorder（童年瓦解性障礙

）Asperger’sDisorder（阿斯伯格綜合征）PDD(NOS)（未分類廣泛性發(fā)育障礙）6/48

前言

3本病患病率為2~21/萬。而阿維德松

（1997）報導，在瑞典其患病率高達成31.0/萬近來美國有報道患病率為1/125，甚至1/100男孩多于女孩，約為2.6~7.5：17/48

病因神經(jīng)生物學原因

社會心理原因8/48神經(jīng)生物學原因

1遺傳學研究同病率及高發(fā)家系研究：單卵雙生子同病率高達95%以上，雙卵雙生子同病率也達20%左右，弟兄姐妹2-3%，而一般人群為2-21/萬。Rutter（1971）報道25%患兒家族中有語言發(fā)育障礙。染色體異常：部分孤單癥同步有脆性X染色體陽性。另有伴有結(jié)節(jié)性硬化，苯丙酮尿癥等顯著遺傳性疾病。故有人推測最少在孤單癥中有一亞型與遺傳有關。9/48神經(jīng)生物學原因2形態(tài)學研究腦影像學檢查：不少研究者對患兒作過CT，MRI，PET（正電子計算機斷層掃描成像），SPECT（單光子計算機掃描成像）

等檢查，大多數(shù)未發(fā)覺異常，個別報導不一樣腦區(qū)，如：額、頂葉，丘腦、小腦，腦干等有不一樣程度損害。病理解剖發(fā)覺：鮑曼等（1985）報導1例，Ritvo等（1986）報導4例病理解剖發(fā)覺杏仁核、小腦、海馬等神經(jīng)細胞有構(gòu)造變化。10/48神經(jīng)生物學原因3神經(jīng)生化：腦內(nèi)存在互相桔抗二大類神經(jīng)遞質(zhì)一是NE（去甲腎上腺素）系統(tǒng)，一是5—HT（5羥色胺）系統(tǒng)。動物試驗發(fā)覺當NE活性高于5—HT時，則出現(xiàn)高度警覺、狂躁和襲擊行為。反之，則出現(xiàn)鎮(zhèn)定。對人研究發(fā)明NE適度興奮則出現(xiàn)興奮、歡快，過度興奮則出現(xiàn)躁狂、襲擊行為。對孤單癥研究發(fā)明約1/3患兒有5—HT升高，但用反抗5—HT藥品，如：芬氟拉明并不能使多數(shù)患兒癥狀改善。11/48神經(jīng)生化腦中DA（多巴胺受體）系統(tǒng)影響行為及多種功能，如結(jié)識、動作、吃喝、性、選擇性注意等。對孤單癥腦脊液及血漿中DA代謝產(chǎn)物研究，發(fā)覺其升高或正常。但用神經(jīng)阻滯劑對DA受體阻滯后，可控制其過度活動刻板、襲擊和自傷等行為。12/48神經(jīng)生化腦肽主要有內(nèi)啡肽及腦啡肽，它們除有鎮(zhèn)痛效應外，還也許與人類精神活動密切有關，可起到調(diào)整行為、影響情緒作用。有研究發(fā)覺孤單癥患兒有內(nèi)啡肽片斷Ⅱ增加。另有人發(fā)覺鴉片類成癮者感情遲鈍、與社會隔離、痛覺遲鈍等與孤單癥癥狀有相同之處，而有人用鴉片拮抗劑—納絡酮治療后對部分患兒刻板、多動、傷人、自傷行為有改善。13/48神經(jīng)生化總之，有關神經(jīng)生化變化與病因關系研究報告甚多，但目前尚未見有公認結(jié)論。

14/48神經(jīng)生物學原因4神經(jīng)電生理研究10%～83%患兒有腦電異常，慢波增多，但未發(fā)覺特異性變化。圍產(chǎn)期并發(fā)癥患兒圍產(chǎn)期并發(fā)癥較多，但大樣本、跨國際研究，也很難發(fā)覺其明確因果關系。感染中毒原因當代研究發(fā)覺患兒合并或有病毒感染者較多，有患兒血內(nèi)泡疹病毒或其他病毒抗體等顯著增多。再者，許多研究報導近20數(shù)年來，世界各地患病率增加。有人推測與當代病毒感染增加能夠有關。15/48社會心理原因有關家庭、社會心理原因系統(tǒng)研究，已證明本癥不是單獨社會心理原因所致。但良好家庭氣氛、關懷愛惜，可及早發(fā)覺，及時治療，可改善預后。

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臨床癥狀

社交障礙語言障礙行為刻板、古怪感知覺異常智力缺陷癲癇發(fā)作17/48正常嬰幼兒發(fā)育主要標志月齡社會交往語言溝通動作10月?lián)]手再會能叫爸爸媽媽，說1個詞很長時間坐著12月配合穿脫衣服說2個詞抓住手可走路18月緊抱玩具娃娃說10個詞走路快些、亂涂亂畫24月會表達大小便、穿單衣服可說3個字句子，可用你、我、他人稱代詞可一人走上走下、可直線敲打36月自己吃飯、從壺里倒水會用多數(shù)名詞、分清男女性別騎三輪車48月洗手洗臉并擦干、與同伴合作一起玩叫出多種顏色高手投擲、照著畫十字60月不需幫助可穿脫衣服、穿著大人衣服玩叫出幾元幾角、描繪一幅畫、理解并問詢詞意義、計算模仿、描繪一種三角形18/48社交障礙是從孤單癥開始描述且以后始終被認同關鍵癥狀，其詳細體現(xiàn)在不一樣年紀階段有所差異。社會交往障礙19/48

嬰兒期出生后就體現(xiàn)出異常孤單癥小朋友，他們不會對成年人微笑、擁抱和撫摸報以微笑，親吻他們時也不會引發(fā)快樂反應，在成人準備抱他、給他喂奶時，他們不會體現(xiàn)出期待性興奮，他們眼睛總是看著別地方，看不到他們眼睛會含笑。他們與父母缺乏依戀關系，不會像“小尾巴”同樣尾隨依附在父母身旁，當父母離開時他們并不焦慮、膽怯，當父母回到他們身旁時，也并不體現(xiàn)出快樂，對父母拜別毫不關懷，猶如陌生人一般。見到陌生人也不會膽怯和退縮。20/48

小朋友期他們不能與其他人建立情感聯(lián)系，他人喜、怒、哀、樂不會感染給他們，多種能引發(fā)他人愉悅社會刺激不會引發(fā)他們情感反應。他們不關懷周圍人．也沒有被他人愛欲望，不會作出多種努力以取得他人關懷和愛惜，不會根據(jù)他人反應來調(diào)整自己情緒反應，很難與人分享喜悅和痛苦，不能與周圍環(huán)境產(chǎn)生情感共鳴。

21/48社交障礙缺乏與他人進行交流能力，不會用眼神、表情、手勢、勢態(tài)等與人交流?；純航?jīng)常一種人自娛自樂、缺乏與周圍交流，孤單，與社會隔離。對集體游戲缺乏愛好，不參與外界活動。遇到不快樂事不會謀求幫助。

22/48最突出體現(xiàn)是到了一定年紀還遲遲不會發(fā)言，有雖能講個別單詞，但言語發(fā)展極其遲緩，詞匯量非常有限。年紀較大者發(fā)言也許多某些，但常有發(fā)音不清及詞語利用不當，有關介詞、連詞和代詞往往被遺漏，對人稱代詞使用尤為困難，分不清“你、我、他”含義，反而經(jīng)常出現(xiàn)某些無實際交流意義刻板、反復和模仿言語。言語理解和體現(xiàn)方面困難必然影響交流功能，因此，此類患兒有什么要求時，要么哭叫，要么用手勢體現(xiàn)。

言語發(fā)育障礙23/48語言障礙最嚴重體現(xiàn)為無語言能力，僅用手勢語；甚至連手勢語都很少。利用語言能力差，不會交談，不會提問，不會用代詞，自顧自講；刻板、反復。模仿語言；音調(diào)平板，缺乏節(jié)律、重音等。尖叫、自語，“自我中心語言”，旁人無法理解。非語言交流障礙：不會用手勢、點頭、表情等表達需求。24/48行為刻板、古怪生活典禮化，環(huán)境固定化，不允許變更。愛好單調(diào)刻板：常僅注意某項事物，如旋轉(zhuǎn)風扇，固定樂曲，廣告詞等?？贪濉⒎磸凸殴謩幼鳎喝绶磸娃D(zhuǎn)圈子、刻板地蹦跳、咬手、嗅東西、爬高、自傷等。過份依戀某個物體，如一塊手帕、一塊積木、一種玩具車輪等，整日不愿釋手。25/48感知覺異常對聲、光、痛覺等可反應過敏或遲鈍，如：怕雷聲、怕尖銳高音、怕光、打針不哭、摔倒了不叫喊等。

對物體某些特性感愛好，反復觸摸某些“光滑”物體表面。26/48認知方面想象力缺乏：反復玩某一種玩具，以一定方式去做某件事情。在游戲中不能與搭檔們共同遵守一種規(guī)則，不能在游戲每一步驟中去揣度他人想法和做法。扮演行為障礙：不會扮演，不懂偽裝。27/48智力缺陷約80%有智力低下，中—重度低下者占60%以上。特殊白癡天才，為一種不具社會價值、自我獨享，也無與人交流特殊智力體現(xiàn)，如背日歷，背天氣預報，背地名等。28/48癲癇發(fā)作1/3患兒可同步有癲癇發(fā)作。

29/48診斷與鑒別診斷

診斷步驟診斷標準鑒別診斷30/48診斷步驟1詳細理解病史、起病年紀、生長發(fā)育史、感染史、母孕史、家庭精神病史。癥狀特點—社交、語言及行為問題為主臨床體現(xiàn)。精神狀態(tài)檢查：重點觀測自閉癥三聯(lián)征。31/48診斷步驟2定式檢查：ABC量表（孤單癥行為檢查表

）由家長評定，界限分為53分，診斷分為67分以上；CARS量表(小朋友孤單癥評定量表

)由醫(yī)師評定，可幫助診斷孤單癥，并能分出輕、中、重等級，總分低于30分為無，30～37分為輕～中度孤單癥，37～60分為重度孤單癥；適應行為量表；智力評定（如能合作時查）等。32/48診斷步驟3體檢：含神經(jīng)系統(tǒng)檢查。其他試驗室檢查：EEG，BEAM，CT，MRI，SPECT等，也許有異常，但均無特異性發(fā)覺。遺傳學檢查，有研究價值，目前也尚無臨床診斷意義。33/48診斷標準診斷標準（按ICD-10標準如下）起病于三歲此前，病前無顯著正常發(fā)育期。臨床三大類癥狀：社交、語言及行為問題。34/48鑒別診斷Autism阿斯伯格綜合癥

精神分裂癥Rett’sHeller’sDisease小朋友期瓦解性障礙精神發(fā)育遲滯

ADHD35/48鑒別診斷1Heller’s?。ㄐ∨笥哑谕呓庑跃癫。簽榱硪环N廣泛性發(fā)育障礙，2歲此前有明確正常發(fā)育期，繼之已取得社交，語言，生活自理等能力逐漸喪失，日趨進展至死亡或嚴重衰退。Rett’s?。阂酁橐环N廣泛性發(fā)育障礙，僅見于女童，早期發(fā)育正常，繼之已取得語言、社交能力等喪失，且有顯著肌運動失調(diào)，常無目標地搓手。多起病于7～24個月。36/48鑒別診斷2Asperger’s綜合征：亦為一種廣泛性發(fā)育障礙，以社交障礙為突出體現(xiàn)，一般沒有語言或認知發(fā)展方面遲滯。精神發(fā)育遲滯：約3/4孤單癥患兒同步有智力低下。但單純精神發(fā)育遲滯者社會化能力相對較好，愿與人交往，能與人共同游戲。精神分裂癥：一般起病較晚，常有妄想，幻覺等思維、感知覺障礙，反抗精神病藥品療效較好。37/48病程與預后慢性病程，大多數(shù)預后差。與病情嚴重程度、語言發(fā)育情況、智商及是否早期開展并堅持教育治療等有關。38/48治療特殊教育訓練行為矯正治療藥品治療39/48特殊教育訓練主要針對社會化問題及語言問題。教育必需個別化、有針對性、分解為一種個小片斷、并能堅持才能有效。老師及家長必須有愛心、信心、耐心，長期堅持，才能有效。40/48分步驟、漸進式教學1注意力技能：找聲源、摸人、剪貼玩具、 看螞蟻搬家、涂鴉接收語言指令：過來、起立、開/關燈、 摸——、把——拿過來、到——去語言溝通：媽媽、你好、謝謝、親一下、 對不起、我愛你、再會構(gòu)造概念：拼圖、積木、套杯、配對、 懂得大小、上下、硬軟、冷熱41/48分步驟、漸進式教學2粗大動作：拍手、拋接球、跳躍、攀爬、 拍球、騎車、游泳社會技能：擁抱、握手、問候、做游戲精細動作：撕紙、穿珠子、扣扣子、折紙、 捏橡皮泥、系鞋帶、剪紙、夾珠子休閑技能：兒歌、散步、滑滑梯、踢球、 看電視、到花園去42/48教育方式協(xié)會制式：孤單癥專業(yè)人員與家長共同組成協(xié)會，互相交流培訓經(jīng)驗，開展教育幫助。以特殊學校為代表日托制，白天由特教老師集中培訓。上門個別培訓：由專業(yè)技術人員每日上門服務。43/48行