無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)胡博帆一、技術(shù)原理無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA離A果染。在7和8存離A中A深發(fā)離A用離A因在0多個(gè)國家得到了應(yīng)用。僅在中國，每年就有超過一百萬孕婦接受這項(xiàng)測試這種革命性的方法為全球無數(shù)的孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前診斷。二、技術(shù)應(yīng)用到2012年以來該方法能準(zhǔn)確檢測唐氏綜合（T2愛德華綜合（8、征()三病,在%創(chuàng)A產(chǎn)測而A測序技術(shù)的成熟性能保證技術(shù)的準(zhǔn)確率孕婦在12周以上即可檢測12個(gè)工作日出檢測結(jié)果。2012年11月20日美國婦產(chǎn)科學(xué)（ACO與美國母胎醫(yī)學(xué)（SMFM共同發(fā)表委員會指導(dǎo)意見按照以下適應(yīng)癥可推薦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測（1）母親年齡超過35歲（2）超聲結(jié)果顯示非整倍體高危（3（4非（5為-或-高創(chuàng)A測創(chuàng)A產(chǎn)。：（1取A總A集在p離A的A片。（2用A（4Ae（wt、4（4K片（r相行R。（3的A片后每一條染色體。最后通過數(shù)學(xué)模型和數(shù)據(jù)分析計(jì)算每條染色體片段數(shù)量占總?cè)旧w片段數(shù)量的百分比即可檢測出胎兒的染色體異常。三、技術(shù)優(yōu)缺點(diǎn)1優(yōu)點(diǎn)：（1無創(chuàng)性此項(xiàng)檢測只需抽取10ml的母體靜脈血即可，沒有感染和流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)極緩孕家屬心擔(dān)。（2動作易量控在DA分子平操測程和據(jù)完動降低人為干預(yù)，數(shù)據(jù)均一性高，適合大樣本量集中檢測。（3）靈敏/特異性高。無DNA產(chǎn)前基因檢測技術(shù)針對唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)進(jìn)行檢測。三大染色體的非整倍體疾病的檢測靈敏/特異性均可達(dá)到99以上。（4）孕早期檢測且檢測周期短。該檢測在孕早期，即懷孕12周以上即可檢測，在采血后的12個(gè)工作日內(nèi)即可出具檢測結(jié)報(bào)告。2.缺點(diǎn)：（1）對染色體三體疾病中的雙胎,多胎情況,檢測技術(shù)的靈敏度與特異性可能會下降；（2篩查的目標(biāo)疾病少僅對21-三體18-三體13-三體整倍體異常不能檢測出胎兒染色體異位倒位微缺失等染色體結(jié)構(gòu)異常疾病且對三體疾病中存在部分嵌合體，檢查存在難度；（