出生缺陷與常見遺傳病的防治課件

出生缺陷與

常見遺傳病的防治7/31/2023出生缺陷與

常見遺傳病的防治7/26/201第一部分基本知識(shí)一、出生缺陷干預(yù)二、婚前醫(yī)學(xué)檢查三、遺傳咨詢四、常見的出生缺陷疾病干預(yù)措施第二部分咨詢技能一、婚前醫(yī)學(xué)檢查二、孕期保健常識(shí)三、孕期檢查7/31/2023第一部分基本知識(shí)7/26/20232學(xué)習(xí)目的婚前醫(yī)學(xué)檢查的項(xiàng)目和主要疾病遺傳咨詢的人群及遵循的原則出生缺陷的概念、分類、篩查出生缺陷干預(yù)工程的定義及三級(jí)干預(yù)內(nèi)容出生缺陷的四種預(yù)防方法遺傳咨詢的內(nèi)容、程序常見出生缺陷的干預(yù)措施禁止結(jié)婚的法律規(guī)定；直系、三代以內(nèi)旁系血親范圍；婚前醫(yī)學(xué)檢查的輔助中必檢查的項(xiàng)目；涉外婚檢加試項(xiàng)目孕期保健的目的；孕期接觸毒物或輻射的危害；孕期補(bǔ)充葉酸的作用；孕早、中、晚期保健的特點(diǎn)孕期檢查的意義；產(chǎn)前篩查、診斷的定義；超聲波檢查可以發(fā)現(xiàn)出生缺陷；巨細(xì)胞、風(fēng)疹、單純皰疹病毒檢測(cè)時(shí)間和診斷方法孕期檢查的時(shí)間、次數(shù)和內(nèi)容遺傳咨詢的人群及遵循的原則婚前醫(yī)學(xué)檢查的意義和項(xiàng)目孕期不良藥物、家里飼養(yǎng)動(dòng)物和吸煙與酗酒對(duì)胎兒的影響婚前醫(yī)學(xué)檢查的項(xiàng)目和主要疾病建議不宜結(jié)婚、不宜生育、暫緩結(jié)婚的對(duì)象和內(nèi)容基礎(chǔ)知識(shí)咨詢技能【掌握】【熟悉】【了解】【掌握】【熟悉】【了解】7/31/2023學(xué)習(xí)目的基礎(chǔ)知識(shí)咨詢技能【掌握】【熟悉】【了解】【熟悉】【了37/31/20237/26/20234聯(lián)體雙胎7/31/2023聯(lián)體雙胎7/26/20235（一）神經(jīng)管畸形脊柱裂腦膨出無腦兒隱性脊柱裂7/31/2023（一）神經(jīng)管畸形脊柱裂腦膨出無腦兒隱性脊柱裂7/26/2026（二）先天愚型7/31/2023（二）先天愚型7/26/20237（三）先天性唇腭裂7/31/2023（三）先天性唇腭裂7/26/20238（四）先天性心臟病7/31/2023（四）先天性心臟病7/26/20239（五）地中海貧血7/31/2023（五）地中海貧血7/26/202310（六）葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥7/31/2023（六）葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥7/26/202311（七）苯丙酮尿癥7/31/2023（七）苯丙酮尿癥7/26/202312一、出生缺陷干預(yù)（一）出生缺陷的概念（二）出生缺陷的分類（三）出生缺陷的干預(yù)工程（四）出生缺陷干預(yù)的方法第一部分基本知識(shí)7/31/2023一、出生缺陷干預(yù)第一部分基本知識(shí)7/26/202313出生前就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能或代謝缺陷所致的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常（先天畸形）神經(jīng)管畸形（無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂）先天性心臟病、先天性唇（兔唇）腭裂、四肢異常、聯(lián)體雙胎生理功能異常先天愚型、先天智力低下（俗稱“呆”、“傻”）聾、啞色盲代謝缺陷苯丙酮尿癥地中海貧血葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）（一）出生缺陷的概念7/31/2023（一）出生缺陷的概念7/26/202314出生缺陷的病因國(guó)內(nèi)外學(xué)者對(duì)出生缺陷的病因進(jìn)行了大量的研究發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起者占25%；

單基因突變占10%～15%；多基因遺傳占65%，如神經(jīng)管缺損、唇裂、先天性心臟病等；染色體異常占5%，如先天愚型環(huán)境因素引起者占10%

生物因素、物理輻射、化學(xué)因素、高溫、環(huán)境污染物和藥物等環(huán)境因素和遺傳因素協(xié)同作用者占65%；7/31/2023出生缺陷的病因國(guó)內(nèi)外學(xué)者對(duì)出生缺陷的病因進(jìn)行了大量的研究發(fā)現(xiàn)15根據(jù)胚胎發(fā)生過程分類根據(jù)病因分類根據(jù)缺陷的形成方式分類根據(jù)臨床分類根據(jù)胚胎學(xué)和病理學(xué)分類（二）出生缺陷的分類7/31/2023根據(jù)胚胎發(fā)生過程分類（二）出生缺陷的分類7/26/202316出生缺陷干預(yù)工程是國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)為了減少殘疾兒童的出生，提高出生人口素質(zhì)，1999年在全國(guó)范圍內(nèi)啟動(dòng)實(shí)施的計(jì)劃生育三項(xiàng)重大工程之一。定義（三）出生缺陷的干預(yù)工程7/31/2023定義（三）出生缺陷的干預(yù)工程7/26/202317預(yù)防出生缺陷的意義我國(guó)目前人口再生產(chǎn)類型已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了由“高出生、低死亡、高增長(zhǎng)”到“低出生、低死亡、低增長(zhǎng)”的歷史性轉(zhuǎn)變。人口與計(jì)劃生育工作的重點(diǎn)將轉(zhuǎn)向穩(wěn)定低生育水平，提高出生人口素質(zhì)上來。出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下來的出生缺陷兒如果沒有死亡，則造成殘疾，由此給家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦是無法用金錢衡量的。因此，我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)狀已經(jīng)不僅僅是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，而且已成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會(huì)問題。出生缺陷兒的家庭、社會(huì)負(fù)擔(dān)社會(huì)直接經(jīng)濟(jì)損失先天愚型的治療費(fèi)20億元先天性心臟病的治療費(fèi)120億元神經(jīng)管畸形2億元家庭經(jīng)濟(jì)損失家庭精神損失7/31/2023預(yù)防出生缺陷的意義我國(guó)目前人口再生產(chǎn)類型已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了由“高出18

我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)況我國(guó)是全世界出生缺陷疾病發(fā)生率最高的國(guó)家之一;2006年的《中國(guó)兒童發(fā)展報(bào)告》顯示，我國(guó)每年約有20萬～30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%。

2003年10月中國(guó)開始實(shí)行新的《婚姻登記條例》，強(qiáng)制性婚前醫(yī)學(xué)檢查被取消。此后，各地婚檢率一路下滑。2004年全國(guó)婚檢率不到10%，個(gè)別地方不到1%。專家估計(jì)，如果婚檢率持續(xù)走低，出生缺陷兒每年還要增加50%～80%，即每年出生120萬～210萬。出生缺陷致殘、致愚及終身性、難治性的特點(diǎn)，給家庭造成巨大不幸，也給社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān);2015年，出生缺陷疾病將是圍產(chǎn)兒死亡和出生人口素質(zhì)下降的主要原因。因此，降低出生缺陷發(fā)生率將是提高我國(guó)人口素質(zhì)的第一個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)。7/31/2023我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)況我國(guó)是全世界出生缺陷疾病發(fā)生率最高的國(guó)家19

為此，國(guó)家不僅要確定到2020年前將出生缺陷發(fā)生率控制在3%以下目標(biāo)，而且更需要針對(duì)目前存在的問題，采取相應(yīng)的措施。構(gòu)筑好降低出生缺陷發(fā)生率的頭道防線。在完備的結(jié)婚登記制度下，婚前醫(yī)學(xué)檢查與婚后的孕前和孕后保健相配合。完善婚前醫(yī)學(xué)檢查制度宣傳婚檢，提高群眾自覺婚檢的意識(shí)；免費(fèi)婚檢，解除群眾特別是廣大農(nóng)民的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。方便婚檢，使婚檢惠及最廣大群眾特別是農(nóng)民?；闄z不僅應(yīng)包括鄉(xiāng)鎮(zhèn)以上的婦幼保健機(jī)構(gòu)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)以及有條件的計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)，而且還應(yīng)延伸到廣大鄉(xiāng)鎮(zhèn)一級(jí)有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)。完善法規(guī)，明確結(jié)婚當(dāng)事人故意或非故意所導(dǎo)致的隱瞞雙方真實(shí)身體健康狀況而應(yīng)負(fù)的法律責(zé)任。有人患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚或生育的疾病，在沒有婚檢的情況下登記結(jié)婚，給本人、配偶和后代的身體造成危害。對(duì)此，可參照許多國(guó)家的做法，由婚姻當(dāng)事人和利害關(guān)系人或他們所在基層單位請(qǐng)求宣告婚姻無效，并由當(dāng)事人承擔(dān)相應(yīng)的法律責(zé)任。7/31/2023

為此，國(guó)家不僅要確定到2020年前將出生缺陷發(fā)生20近年來，國(guó)內(nèi)外學(xué)者對(duì)出生缺陷的病因進(jìn)行了大量的研究，發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起者占25%，環(huán)境因素引起者占10%，而環(huán)境因素和遺傳因素協(xié)同作用者占65%。遺傳因素中，單基因突變占10%～15%；多基因遺傳占65%，其引起的畸形如神經(jīng)管缺損、唇裂、先天性心臟病等；染色體異常占5%，如先天愚型。環(huán)境因素如生物因素、物理輻射、化學(xué)因素、高溫、環(huán)境污染物和藥物等肯定均與出生缺陷有關(guān)。其它因素如孕婦年齡、體重、營(yíng)養(yǎng)、疾病、文化程度、精神刺激等也可影響出生缺陷的發(fā)生率。雖然大量的實(shí)驗(yàn)研究和現(xiàn)場(chǎng)調(diào)查提供了眾多的可疑危險(xiǎn)因素，但明確的結(jié)論尚不多見。所以，出生缺陷可能是多種因素聯(lián)合作用的結(jié)果，預(yù)防出生缺陷，也是一項(xiàng)多環(huán)節(jié)、綜合性、系統(tǒng)性的工程。雖然病因研究還不確切，但可在研究的同時(shí)及早干預(yù)，從而爭(zhēng)取最大的社會(huì)、經(jīng)濟(jì)效益。7/31/2023近年來，國(guó)內(nèi)外學(xué)者對(duì)出生缺陷的病因進(jìn)行了大量的研究，發(fā)現(xiàn)遺傳21（三）出生缺陷的干預(yù)工程一級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防目的防患于未然減少發(fā)生早診斷、早干預(yù)及時(shí)治療、降低損害時(shí)間婚前、孕前孕期出生后對(duì)象健康人群孕婦出生缺陷兒措施婚前、孕前-圍孕期保健產(chǎn)前診斷康復(fù)＋治療三級(jí)干預(yù)內(nèi)容WHO提出預(yù)防出生缺陷的三級(jí)概念一級(jí)預(yù)防：防止出生缺陷發(fā)生，包括自我保健、健康教育、優(yōu)生咨詢和建立干預(yù)管理體制；二級(jí)預(yù)防：減少出生缺陷發(fā)生，主要是孕期保健，如早期篩查、中期追查、產(chǎn)前診斷、及時(shí)終止不良妊娠；三級(jí)預(yù)防，是出生缺陷的治療。7/31/2023（三）出生缺陷的干預(yù)工程一級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防目的防患于未22婚前醫(yī)學(xué)檢查和遺傳咨詢病因預(yù)防人群篩查對(duì)缺陷兒進(jìn)行必要的治療（四）出生缺陷干預(yù)的方法7/31/2023（四）出生缺陷干預(yù)的方法7/26/202323二、婚前醫(yī)學(xué)檢查

（一）婚前醫(yī)學(xué)檢查的項(xiàng)目

（二）婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病【知識(shí)】7/31/2023二、婚前醫(yī)學(xué)檢查

（一）婚前醫(yī)學(xué)檢查的項(xiàng)目

（二）婚前醫(yī)學(xué)檢24

什么是婚前醫(yī)學(xué)檢查？醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)：婚前保健醫(yī)學(xué)檢查病史、家系調(diào)查分析體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查衛(wèi)生指導(dǎo)出具醫(yī)學(xué)意見并介紹婚育保健知識(shí)衛(wèi)生咨詢提出個(gè)體化的婚育保健指導(dǎo)7/31/2023什么是婚前醫(yī)學(xué)檢查？醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)：婚前保健7/26/2025婚前醫(yī)學(xué)檢查的意義有利于夫妻雙方的健康有利于提高婚姻生活質(zhì)量、家庭幸福有利于提高出生人口素質(zhì)有利于保護(hù)婦女生殖健康，避免人工流產(chǎn)有利于社會(huì)的發(fā)展和民族的興旺7/31/2023婚前醫(yī)學(xué)檢查的意義有利于夫妻雙方的健康7/26/202326有關(guān)婚前醫(yī)學(xué)檢查的法規(guī)《中華人民共和國(guó)婚姻法》（1980,2001）禁止結(jié)婚：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親；患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾?。换橐鰺o效，有禁止結(jié)婚的親屬關(guān)系婚前患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病，婚后尚未治愈的《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》（1995）男女雙方在結(jié)婚登記時(shí)，應(yīng)當(dāng)持有婚前醫(yī)學(xué)檢查證明或醫(yī)學(xué)鑒定證明。國(guó)務(wù)院《婚姻登記條例》（2003.10）未將婚前醫(yī)學(xué)檢查列為婚姻登記的前置條件，體現(xiàn)了淡化行政管理，突出民事登記的特征以及以人為本的立法理念。

強(qiáng)制婚檢自愿婚檢

7/31/2023有關(guān)婚前醫(yī)學(xué)檢查的法規(guī)《中華人民共和國(guó)婚姻法》（1980,27

（一）婚前醫(yī)學(xué)檢查的項(xiàng)目

女方女性婚前醫(yī)學(xué)檢查表全身體檢一般體檢外生殖器官內(nèi)生殖器官肛查（必要時(shí)陰道檢查）胸透實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)、尿常規(guī)白帶常規(guī)ALT乙肝表面抗原梅毒篩查男方男性婚前醫(yī)學(xué)檢查表全身體檢一般體檢生殖器官胸透實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)、尿常規(guī)ALT乙肝表面抗原梅毒篩查詢問病史體格檢查輔助檢測(cè)【常規(guī)項(xiàng)目】7/31/2023

（一）婚前醫(yī)學(xué)檢查的項(xiàng)目

女方男方詢問病史【常規(guī)項(xiàng)目】7/28淋病、梅毒、艾滋病篩查外周血染色體檢查B超檢查內(nèi)分泌激素測(cè)定男方精液分析….【特殊項(xiàng)目】7/31/2023淋病、梅毒、艾滋病篩查【特殊項(xiàng)目】7/26/202329（二）婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病嚴(yán)重的遺傳疾病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病性連鎖遺傳病多基因遺傳病指定傳染病淋病、梅毒、尖銳濕疣、肝炎、結(jié)核、艾滋病等有關(guān)精神病精神分裂癥、躁狂癥、抑郁癥等重癥精神病影響結(jié)婚和生育的心、肺、肝、腎等疾病、內(nèi)分泌疾病和生殖系統(tǒng)疾病男女生殖器官發(fā)育異常、腫瘤等7/31/2023（二）婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病嚴(yán)重的遺傳疾病7/26/202330婚檢的醫(yī)學(xué)意見建議不宜婚配為直系血親或三代旁系血親；雙方均患有精神分裂癥、躁狂抑郁癥或其他重型精神??；雙方都是智力低下。建議暫緩結(jié)婚患梅毒、淋病、尖銳濕疣、肝炎、結(jié)核等指定傳染病在傳染期內(nèi)；有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)或穩(wěn)定尚未滿兩年以上；生殖器發(fā)育異常矯治前；以及重要臟器病情尚未穩(wěn)定。建議不宜生育任何一方患嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳??；嚴(yán)重的多基因遺傳?。ǜ甙l(fā)家系）；雙方均患有嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病。7/31/2023婚檢的醫(yī)學(xué)意見建議不宜婚配7/26/202331根據(jù)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)觀點(diǎn)，優(yōu)生學(xué)的范圍正在逐步擴(kuò)展，不僅研究遺傳因素對(duì)第二代身體素質(zhì)的影響，還研究如何防止各種非遺傳性的先天疾病，分娩過程中的損傷，以及環(huán)境和心理社會(huì)因素對(duì)孕育胎兒的影響。因此，優(yōu)生咨詢的服務(wù)不僅適用有遺傳病史或生育過畸形兒的對(duì)象，而且也適用于接觸過某些不利因素的對(duì)象及廣大健康生育年齡的男女。通過優(yōu)生咨詢，可發(fā)現(xiàn)和解決一些具有高危險(xiǎn)因素的男女青年的生育問題，又可對(duì)廣大健康咨詢對(duì)象進(jìn)行宣傳教育，幫助解除不必要的精神負(fù)擔(dān)和糾正某些錯(cuò)誤認(rèn)識(shí)，使之能積極主動(dòng)地參與優(yōu)生工作，創(chuàng)造良好的優(yōu)生環(huán)境條件，促進(jìn)和保護(hù)胎兒正常發(fā)育。優(yōu)生咨詢包括婚前、孕前和孕期咨詢等方面的內(nèi)容。

遺傳咨詢是為想生育個(gè)健康聰明孩子的咨詢對(duì)象提供優(yōu)生指導(dǎo)服務(wù)的工作。咨詢對(duì)象向醫(yī)生提出問題，并征求其對(duì)婚育的意見。醫(yī)生根據(jù)所提出的問題，應(yīng)用醫(yī)學(xué)知識(shí)，進(jìn)行科學(xué)的分析，提出婚育指導(dǎo)。它是優(yōu)生工作的重要組成部分。三、遺傳咨詢7/31/2023根據(jù)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)觀點(diǎn)，優(yōu)生學(xué)的范圍正在逐步擴(kuò)展，不僅研究32三、遺傳咨詢（一）哪些人需要遺傳咨詢（二）遺傳咨詢的內(nèi)容（三）遺傳咨詢必須遵循的原則（四）遺傳咨詢的程序【知識(shí)】7/31/2023三、遺傳咨詢【知識(shí)】7/26/20233335歲以上，尤其是40歲以上的高齡孕婦；已經(jīng)確診或懷疑有遺傳病家族史的孕婦及其配偶;有不良生育史,如曾經(jīng)生過染色體異常、先天性畸形兒或原因不明的多次流產(chǎn)、早產(chǎn)及死胎的孕婦智力低下者,其中以先天愚型、脆性X綜合征、TORCH綜合征為重點(diǎn)對(duì)象；接觸或使用致畸原者，如射線；發(fā)燒、感冒、病毒感染；可疑有致畸作用的化學(xué)因素及濫用藥；缺碘克汀病患者；精神受過嚴(yán)重打擊者等；有多次自發(fā)性流產(chǎn)史的夫婦；不孕不育癥夫婦；近親結(jié)婚者；身份鑒定或親子鑒定者；易感人群的癥狀前檢查者（一）哪些人需要遺傳咨詢7/31/202335歲以上，尤其是40歲以上的高齡孕婦；（一）哪些人需要遺傳34讓咨詢者了解有關(guān)遺傳病的實(shí)質(zhì)，如有進(jìn)一步診斷結(jié)果，應(yīng)該讓他們及時(shí)知道，并告知該病的預(yù)后情況、對(duì)患者進(jìn)行可行的治療及追蹤隨訪。闡明遺傳病的遺傳方式及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。闡明防止遺傳病的發(fā)生或再發(fā)的各種方法，包括避孕方法、產(chǎn)前診斷以及人工受精、收養(yǎng)等。在咨詢過程中，要進(jìn)行可能導(dǎo)致出生缺陷的環(huán)境因素，包括各種理化因素的分析，并綜合考慮夫婦的生育年齡、身體健康狀況、精神行為狀況、社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況和宗教信仰等。從生殖醫(yī)學(xué)角度看，結(jié)婚是兩性的結(jié)合。如不避孕，從結(jié)婚那一天起，就有受孕的可能。一些不利于優(yōu)生及兩性生活的問題，應(yīng)通過遺傳咨詢妥善解決，這對(duì)孕育健康的后代和婚姻生活的和諧美滿起著重要作用。所以，婚前的遺傳咨詢是優(yōu)生工作的基礎(chǔ)，包括：（二）遺傳咨詢的內(nèi)容7/31/2023從生殖醫(yī)學(xué)角度看，結(jié)婚是兩性的結(jié)合。如不避孕35（三）遺傳咨詢必須遵循的原則1.準(zhǔn)確的診斷2.非指令性咨詢3.關(guān)心個(gè)人4.告知真相5.保密原則6.無傷害性原則7.夫婦雙方同時(shí)參加咨詢8.預(yù)約隨訪7/31/2023（三）遺傳咨詢必須遵循的原則1.準(zhǔn)確的診斷7/26/2023361．態(tài)度要好咨詢醫(yī)生應(yīng)以和藹、熱情、耐心、關(guān)懷的態(tài)度對(duì)待每一位詢問者，傾聽他們所提的問題，認(rèn)真細(xì)致的收集有關(guān)資料，進(jìn)行必要的檢查和化驗(yàn)，以科學(xué)的分析，做出診斷和推算出發(fā)病危險(xiǎn)率。不要輕易作出判斷咨詢對(duì)象不應(yīng)生育或終止妊娠。2．認(rèn)真負(fù)責(zé)并嚴(yán)守秘密醫(yī)生不僅提供有關(guān)風(fēng)險(xiǎn)的概率數(shù)字，還應(yīng)當(dāng)運(yùn)用自己的影響去幫助當(dāng)事者作出抉擇。不采取回避態(tài)度，可以為病人承擔(dān)某些責(zé)任，談自己的傾向性看法和理由，回答他們的問題等。當(dāng)然最后的抉擇取決于詢問者及其家屬，但醫(yī)生放任不管，也是不負(fù)責(zé)任的。對(duì)咨詢對(duì)象及其家庭情況要嚴(yán)守秘密。

3．要尊重咨詢對(duì)象來咨詢的人，由于文化程度和個(gè)人的特殊情況，有些人對(duì)問題說不清楚，醫(yī)生一定要尊重對(duì)方，平等待人才能合作，得到的資料才能可靠。在咨詢過程中，協(xié)助他們決定婚育大事，不應(yīng)強(qiáng)迫命令。關(guān)于是否絕育、中止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，醫(yī)生只能提出建議、勸告，最后由咨詢對(duì)象及其家屬自己決定。還要注意，任何形體異常的影像記錄，都需征得咨詢對(duì)象和家屬的同意。（三）遺傳咨詢必須遵循的原則遺傳咨詢不僅涉及到科學(xué)的問題，還涉及到人們心理和社會(huì)方面的問題，比較復(fù)雜。這項(xiàng)工作，需要在實(shí)踐中不斷完善和提高。因此，要求醫(yī)生必須注意：7/31/20231．態(tài)度要好咨詢醫(yī)生應(yīng)以和藹、熱情、耐心、關(guān)懷的374．回答問題要有技巧咨詢醫(yī)生回答問題時(shí)要考慮咨詢對(duì)象的心理承受能力和可能產(chǎn)生的后果，以及可能引起的社會(huì)問題。我們應(yīng)當(dāng)對(duì)咨詢對(duì)象說真話，遵守醫(yī)德，不弄虛作假。要注意效果，講究方式。在咨詢過程中要多強(qiáng)調(diào)積極方面，例如，可以說你生下正常孩子的概率為95％，而不要說你生下嚴(yán)重畸形患兒的風(fēng)險(xiǎn)率有5％。如果分析的結(jié)果是不宜再生育，醫(yī)生也不要強(qiáng)烈勸阻他們不要再生育，只需講明道理。咨詢醫(yī)生回答問題時(shí)，還必須考慮咨詢對(duì)象的文化程度和理解能力，不能簡(jiǎn)單行事，必須在病人理解的范圍內(nèi)，耐心的解釋和提出建議。如能準(zhǔn)備一套表示遺傳方式、正常核型和三體型圖解等，它有助于更加形象地解釋問題。如果咨詢醫(yī)生覺得，盡管問題比較明朗，但由于情感或智能上的原因，咨詢對(duì)象還不能正確領(lǐng)會(huì)，那么也有必要安排第二次咨詢，或找一個(gè)合適的時(shí)間、地點(diǎn)再回答咨詢對(duì)象的問題。5．要主動(dòng)發(fā)現(xiàn)危險(xiǎn)因素環(huán)境有害因素種類很多，對(duì)人體的作用方式還處在研究階段。醫(yī)生通過咨詢，詳細(xì)詢問發(fā)病與化學(xué)藥品、感染、各種病毒的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)可疑的潛在性致畸原或影響胚胎發(fā)生，胎兒發(fā)育，特別是腦發(fā)育的因子，提供信息，加強(qiáng)研究，為制定環(huán)境優(yōu)生對(duì)策提供依據(jù)。6．要加強(qiáng)宣傳教育在咨詢過程中，醫(yī)生要認(rèn)識(shí)到宣傳群眾使其參與優(yōu)生工作的重要意義，要主動(dòng)地講解和提供孕期保健知識(shí)、用藥需知、環(huán)境保護(hù)、胚胎形成前及胚胎形成后的保健知識(shí)，產(chǎn)前診斷的意義，提高全民人口素質(zhì)意識(shí)。7．不要下保證根據(jù)遺傳病的類型和遺傳方式所推算的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，只是遺傳病在后代中發(fā)病概率，對(duì)下一代孩子究竟發(fā)不發(fā)病，醫(yī)生不能，也不應(yīng)該做出保證，只能建議。7/31/20237/26/202338作出診斷推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)告知咨詢者各種可能的選擇:①解除婚約或離婚;②結(jié)婚但不生育;③領(lǐng)養(yǎng)孩子;④人工受精;⑤捐卵者卵子體外受精,這個(gè)子宮內(nèi)植入;⑥植入前診斷;⑦產(chǎn)前診斷幫助咨詢者實(shí)施各種選擇（四）遺傳咨詢的程序7/31/2023作出診斷（四）遺傳咨詢的程序7/26/202339四、常見的出生缺陷疾病干預(yù)措施（一）神經(jīng)管畸形（二）先天愚型（三）先天性唇腭裂（四）先天性心臟病（五）地中海貧血（六）葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥【知識(shí)】7/31/2023四、常見的出生缺陷疾病干預(yù)措施【知識(shí)】7/26/202340神經(jīng)管畸形是一種嚴(yán)重的先天畸形，主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱形脊柱裂等。中國(guó)是世界上的神經(jīng)管畸形的高發(fā)區(qū)，是世界各國(guó)平均發(fā)生率的10倍，發(fā)生率0.2％－0.4％，每年發(fā)生8萬－10萬例。胚胎15－17天，神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育，胚胎22天左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開始靠攏形成神經(jīng)管，胚胎24－26天，神經(jīng)管的前孔和后孔相繼關(guān)閉。如不閉合或閉合不全就形成各種類型的神經(jīng)管畸形。神經(jīng)管畸形的預(yù)防措施：1、孕婦在孕前不短于3個(gè)月直至妊娠滿3個(gè)月內(nèi)，每日口服1次0.4毫克葉酸。2、孕婦多吃新鮮蔬菜和瘦肉類食品可獲得葉酸補(bǔ)充。3、孕早期加強(qiáng)保健。4、早期診斷。15－28周B超檢查有助于發(fā)現(xiàn)絕大部分神經(jīng)管畸形。神經(jīng)管畸形干預(yù)措施

7/31/2023神經(jīng)管畸形是一種嚴(yán)重的先天畸形，主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦41

先天愚型干預(yù)措施

先天愚型又稱作唐氏綜合征或21體三體綜合征，新生兒中先天愚型發(fā)生率為0.15％。我國(guó)目前大約有60萬的先天愚型兒。先天愚型患兒有特殊的容貌和體征：圓臉，鼻扁平，眼裂細(xì)且向外上傾斜，眼距寬，內(nèi)齜贅皮明顯，舌大外伸，四肢較短，有通貫掌，智力低下，常合并先天性心臟病、消化道等畸形，平均壽命16.2歲。母親高齡是影響先天愚型發(fā)病率的重要因素，是卵子在發(fā)生過程中生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體發(fā)生不分裂情況，最常見的就是21號(hào)染色體不分離，結(jié)果導(dǎo)致3條21染色體和單條21號(hào)染色體胚胎，僅有少部分21三體胚胎存活，結(jié)果出現(xiàn)先天愚型患兒先天愚型目前還無治療措施，重點(diǎn)在于加強(qiáng)早期篩查。如果胎兒被診斷為21體三體綜合征，須做選擇性流產(chǎn)。7/31/2023

先天愚型干預(yù)措施

先天愚型又稱作唐氏綜合征或21體三體綜42

先天性唇腭裂干預(yù)措施

先天性唇和腭裂是頜面部先天畸形中最常見的畸形之一，我國(guó)目前唇腭裂發(fā)病率分別為1.25‰－1.38‰。男性大致是女性的兩倍。唇裂可發(fā)生在單側(cè)，也可雙側(cè)同時(shí)存在，可分為單側(cè)唇裂、雙側(cè)唇裂、正中裂、隱裂。本病病因及發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，目前多數(shù)人認(rèn)為唇腭裂屬于多基因遺傳病，動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)營(yíng)養(yǎng)缺乏特別是維生素缺乏被認(rèn)為是引起唇腭裂畸形的重要因素，其次懷孕早期病毒感染、藥物、放射線一級(jí)接觸有害物質(zhì)均可以引起。干預(yù)措施懷孕的婦女在懷孕的頭三個(gè)月補(bǔ)充葉酸制劑，多吃西蘭花等含大量葉酸的蔬菜，還有調(diào)查表明孕期補(bǔ)充復(fù)合維生素B，其后代唇腭裂發(fā)生率可降低。在胎齡25－35周可通過B超早期診斷。生后唇腭裂還可經(jīng)過手術(shù)來矯正，最佳手術(shù)時(shí)機(jī)：?jiǎn)蝹?cè)唇裂3個(gè)月時(shí)，雙側(cè)唇裂6個(gè)月時(shí)。腭裂1歲半至2歲，唇腭裂程度越輕，手術(shù)效果越好。7/31/2023

先天性唇腭裂干預(yù)措施

先天性唇和腭裂是頜面部先天畸形中最43

先天性心臟病干預(yù)措施

先天性心臟病是一種先天性心臟畸形，由于胎兒時(shí)期心血管發(fā)育障礙所引起。發(fā)生率在活產(chǎn)嬰兒中大約占0.8％，我國(guó)每年新增先心病患兒15萬－20萬例。一系列研究認(rèn)為其發(fā)生與下列因素有關(guān)：1、胎兒宮內(nèi)環(huán)境和母體因素：宮內(nèi)感染；母孕期用藥；母孕期患某些疾病等。2、心臟調(diào)節(jié)基因的遺傳突變引起心臟發(fā)育缺陷。先天性心臟病的小兒經(jīng)常易反復(fù)呼吸道感染，喂養(yǎng)困難、嗆奶、氣促、面色蒼白、多汗，在鼻尖、口唇、指趾、甲床等處出現(xiàn)青紫，生長(zhǎng)發(fā)育落后等。干預(yù)措施孕婦孕期要盡量避免接觸致畸環(huán)境。所有孕婦在懷孕11－14周時(shí)接收B超檢查，然后在懷孕中期再進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。7/31/2023

先天性心臟病干預(yù)措施

先天性心臟病是一種先天性心臟畸形，44

地中海貧血干預(yù)措施

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血。地中海貧血屬于常染色體遺傳性缺陷，由于珠蛋白肽鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白肽鏈數(shù)量不足