產(chǎn)檢檢查與母兒安新

產(chǎn)檢檢查與母兒安新第1頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)檢的重要性定期規(guī)律的產(chǎn)前檢查是減少孕產(chǎn)婦病率、死亡率必要的措施無產(chǎn)前保健孕產(chǎn)婦死亡率884.9/10萬，是有7次產(chǎn)前檢查的6.2倍初檢小于12周死亡率30.1/10萬政府一項措施，降低出生缺陷，減少孕產(chǎn)婦死亡率第2頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)檢的重要性及時發(fā)現(xiàn)高危因素弄清孕婦的健康狀態(tài)與基礎(chǔ)疾病幫助孕婦安全度過孕期確保胎兒正常生長及早發(fā)現(xiàn)一些需要治療的問題

第3頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)檢的重要性產(chǎn)檢是我們圍產(chǎn)期保健的核心，其目的不但要降低孕產(chǎn)婦的死亡率和圍產(chǎn)兒的死亡率，而且還要減少傷殘兒的出生率，提高人口健康水平和素質(zhì)。第4頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)檢的重要性因此

每一個孕婦都要不斷提高自我保健意識，關(guān)注自己的身體健康，自覺遵守產(chǎn)前檢查制度，為了安全地度過孕期，順利地分娩健康的寶寶，一定要做產(chǎn)前檢查。第5頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月孕期的劃分中孕期第4～6個月晚孕期第7～9月圍產(chǎn)期第28周～產(chǎn)后1周早孕期從LMP開始前3個月第6頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月孕周的計算核實孕周和預(yù)產(chǎn)期末次月經(jīng)計算受精的時間計算同房日期推算早孕反應(yīng)出現(xiàn)時間胎動出現(xiàn)時間早期超聲推算第7頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前檢查的時間間隔早、中孕期：每月一次28周以后：每2周一次36周以后：每1周一次妊娠合并癥者適當縮小檢查的時間第8頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月首次產(chǎn)檢內(nèi)容（一）早孕期產(chǎn)檢首次產(chǎn)前檢查目的：確定孕婦和胎兒的健康情況；估計孕期及胎齡制定接下來的產(chǎn)科檢查計劃了解病史：年齡、職業(yè)月經(jīng)史孕娩史既往史個人史家族史本次妊娠過程第9頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月首次產(chǎn)檢內(nèi)容2、全身檢查3、婦產(chǎn)科檢查（了解內(nèi)外生殖器是否有畸形）聽診胎心（10周以后）4、輔助檢查常規(guī)檢查：尿常規(guī)、血常規(guī)、血型、肝功能、腎功能、血糖、宮頸細胞學檢查、陰道分泌物；心電圖等感染篩查：乙肝、丙肝、HIV、梅毒B超檢查：了解胚胎數(shù)及發(fā)育情況；排出宮外孕；核實是否與末次月經(jīng)相符；第10頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢遺傳咨詢的定義：

遺傳咨詢又稱遺傳商談、遺傳詢問、遺傳指導，是指臨床醫(yī)生或醫(yī)學遺傳的專業(yè)人員對某種遺傳病或先天畸形的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷方法、治療、預(yù)后以及在親屬與子女中再發(fā)生此病的風險性等一系列問題，利用現(xiàn)代遺傳學理論，使患者及其親屬對這種遺傳病有較全面的了解，并就患者及其親屬的婚配、生育、產(chǎn)前診斷等問題，進行解答。第11頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢的目的：遺傳咨詢的目的是指導患者及其親屬如何預(yù)防、治療遺傳病，不再向下一代傳遞、蔓延，降低人群遺傳病的發(fā)生率，從而達到提高出生人口素質(zhì)的目的。第12頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢的內(nèi)容：

(1)該遺傳病的遺傳方式及其在某一親屬中的

發(fā)病的風險。

(2)疾病的癥狀、診斷方法與預(yù)后。

(3)為預(yù)防發(fā)病，從遺傳學觀點指導并尊重配

偶的選擇。

(4)是否應(yīng)當避孕;如已經(jīng)妊娠，能否通過產(chǎn)前

診斷確定胎兒是否有病，指導尊重當事人

及親屬對人工流產(chǎn)的選擇。

(5)采取治療措施使疾病不發(fā)展、好轉(zhuǎn)或減輕

癥狀。

第13頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢對象

(1)夫婦雙方或家族成員中有任何一種遺傳病

或先天畸形史。

(2)曾生育過遺傳病患兒的夫婦。

(3)不明原因智力低下或先天畸形的夫婦。

(4)不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或死胎、死產(chǎn)等情況

夫婦。

(5)長期接觸不良環(huán)境的育齡青年男女。

(6)孕期接觸不良環(huán)境孕婦。第14頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月

遺傳咨詢對象：

(7)患有某種慢性病或感染性疾病者(8)常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常(9)35歲以上的高齡孕婦(10)患者體矮者(11)生殖器官模糊不清者(12)婚后多年不育的夫婦(13)血型不合的夫婦(14)其他原因等

第15頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢的倫理準則1、尊重患者及其家庭，包括不隱瞞任何事實，尊重患者的決定，提供準確、無偏倚的信息(自主權(quán))

2、保證家庭的完整性(自主權(quán)、非惡意)。

3、不向患者及其家庭隱瞞任何與健康有關(guān)的事實(非惡意，自主權(quán))。

4、保護患者及其家庭的隱私，使他們免受雇主、保險公司和學校的不公正的打擾(非惡意)。第16頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢的倫理準則

5、告知患者及其家庭，其他學術(shù)性機構(gòu)有可能誤用遺傳信息(非惡意)。

6、告知咨詢者有倫理義務(wù)提醒其血親:他們有一定的遺傳危險性(非惡意)。

7、告知咨詢者如果想要孩子，則向其配偶/伴侶說明自己是某種遺傳病的攜帶者是明智的，但說明后可能會給婚姻帶來一定的負面影響(非惡意)。第17頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢的倫理準則8、告知人們公開承認自己攜帶有某種可能影響公共安全的遺傳基因是其道德責任(非惡意)。

9、盡可能公正的提供遺傳信息(自主權(quán))。

10、除非有有效的治療手段，否則應(yīng)采取非指導性咨詢方式(自主權(quán)，有利原則)。

11、無論何時，只要涉及兒童或青少年，應(yīng)尊重他們的意見(自主權(quán))。

12、如果合適或者咨詢要求.咨詢?nèi)藛T有義務(wù)和他們保持接觸(非惡意，有利，自主權(quán))。第18頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月保健內(nèi)容預(yù)防胎兒畸形定期產(chǎn)檢及按醫(yī)囑產(chǎn)檢當心輻射讓自己休息好養(yǎng)成左側(cè)臥位習慣房事要節(jié)制適當?shù)倪\動第19頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月孕早中期產(chǎn)檢內(nèi)容產(chǎn)前檢查內(nèi)容（10～27周）1.進行問診：2、并看第一次產(chǎn)檢的檢查報告。3、檢查孕婦

第20頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月孕早中期產(chǎn)檢內(nèi)容4.產(chǎn)科檢查：宮高、腹圍骨盆大小測量四步觸診了解胎產(chǎn)式及胎方位.26-36周骨盆內(nèi)測量。

第21頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月孕中期產(chǎn)檢內(nèi)容5.實驗室檢查：血液檢查尿液檢查唐氏篩檢

第22頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月妊娠期糖尿病的篩查孕期腎糖域下降，尿糖陽性為正常的反應(yīng)孕24～28周行50g糖篩查口服50g糖，1小時后測定血糖100gOGTT試驗兩項異常診斷GDM，營養(yǎng)科會診，調(diào)整飲食后，一周后查3餐后2小時血糖，控制不滿意，加用胰島素治療第23頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月孕中期產(chǎn)檢內(nèi)容超聲檢查孕11-14周超聲：超聲胎兒鼻骨的篩查“胎兒頸部透明帶”的篩檢孕20周系統(tǒng)超聲：四維彩超：適于妊娠20周～28周之間的胎兒第24頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷最早在孕8周時就可以做。最常用的染色體檢查方式是絨毛檢查和外周血篩查。確診在孕16-20周時做羊膜腔穿刺第25頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月

產(chǎn)前診斷的定義

產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是通過直接或間接地對孕期胎兒性別及健康進行檢測，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙及先天畸形的患兒出生。它是近20年來，由人類細胞遺傳學、生化遺傳、分子遺傳學、影像學等學科和臨床醫(yī)學實踐緊密結(jié)合起來形成的一門邊緣學科。是近代醫(yī)學的一項重大成就。

第26頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷的目的意義

1、是優(yōu)生的重要措施

2、減少出生缺陷

3、提高全民素質(zhì)

4、阻斷致病基因在家族中的傳遞

5、減輕家庭及社會的經(jīng)濟負擔

6、給孕婦有更大的空間和更多的選擇，解除孕期的顧慮

7、對于高危孕婦同樣可以懷孕并且得到一個健康的小孩

8、對于部份孕婦即使胎兒發(fā)病也可能會考慮要保存胎兒

9、提供良好的產(chǎn)前治療依據(jù)

10、提供宮內(nèi)治療的可行性

第27頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷指征1、夫婦之一有染色體異常，或生育過染色體病

患兒的孕婦，特別是表型正常，而具有染體

病患兒的攜帶者。

2、有脆性X染色體綜合征家系的孕婦。

3、夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過

某一單基因病患兒的孕婦。

4、夫婦之一有神經(jīng)管畸形或生育過開放性神經(jīng)

管畸形兒的孕婦。

第28頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷指征5、有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或

新生兒死亡史的孕婦。

6、羊水過多或過少的孕婦。

7、夫婦之一有致畸因素接觸史，尤其是孕早期

為活動性TORCH感染史的孕婦。

8、大于35歲的高齡孕婦。

9、具有染色體斷裂綜合征家系的孕婦。

10、具有遺傳病家族史又屬于近親婚配的孕婦。

11、唐氏篩查高危孕婦

第29頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷的實驗室診斷技術(shù)染色體核型分析熒光原位雜交FISH短串連重復(fù)序列基因STR熒光定量PCR孕婦血漿中胎兒DNADHPLC檢測第30頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月

產(chǎn)前診斷的臨床技術(shù)

1、影像學

超聲檢查

X線

CTMRI

2、孕婦血清學篩查

3、介入性手段

羊膜腔穿剌

絨毛活檢

臍靜脈穿剌

胎兒鏡檢查

第31頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月超聲檢查（B超）正常結(jié)構(gòu)缺如：無腦兒

贅生物的形成：畸胎瘤

阻塞所致的臟器擴張：腦積水

疝的形成：腦膨出

胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：小頭畸形

胎兒臟器運動異常：胎兒心臟結(jié)構(gòu)缺陷

其他：羊水過多或過少

第32頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月中孕期常見的胎兒心臟缺陷篩查

室間隔缺損

法洛氏四聯(lián)癥/右室雙流出口

左心發(fā)育不良

心律失常

房室間隔缺損

三尖瓣下移

心脾綜合征

在英國用四腔心掃描可發(fā)現(xiàn)69%的所有復(fù)雜的先天性心臟畸形第33頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月孕期血清學篩查

唐氏綜合征（DS）

唐氏綜合征（DS）也稱21三體綜合征或先天愚型，人類足月新生兒中最常見的染色體疾病，有可靠的產(chǎn)前診斷手段，發(fā)病率為1/750，每年約有26600個DS兒出生，現(xiàn)我國約有60萬以上的DS患者，迄今沒有根治的方法，造成家庭及社會的極大負擔

第34頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)

先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯

50%伴有心臟畸形(手術(shù)治療有無意義？）

第35頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月第36頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月形成原因

1、精子或卵子形成過程中21號染色體不分離，

90%由卵子的21號染色體不分離引起

2、受精卵卵裂過程中21號染色體不分離（嵌合

體出現(xiàn)）

3、雙親的平衡易位

第37頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月血清學篩查的理論基礎(chǔ)

1984—1987相繼發(fā)現(xiàn)孕中期DS胎兒aFP水平較正常孕婦低20%；uE3低25%；HCG高2倍，將這三項聯(lián)合起來稱為三聯(lián)篩查，檢出率為60—80%。

現(xiàn)在觀點認為二聯(lián)法（aFP+HCG）與三聯(lián)在檢出率與假陽性出現(xiàn)率上無明顯差異，從經(jīng)濟出發(fā)認可二聯(lián)法

時限：早期：8—14周；中期：15—20周

第38頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)中孕期羊膜腔穿剌術(shù)

為最常應(yīng)用的產(chǎn)前診斷技術(shù)

時間：孕16—22周

羊水量：一般為25ml，1ml/周對胎兒是安全的

方法：在B超定位或?qū)崟rB超引導下進行

穿剌成功率：>98%

第39頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月第40頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月羊水用于產(chǎn)前診斷的方法

羊水細胞的來源：皮膚、羊膜、眼、泌尿生殖道、消化道、呼吸道等細胞或上皮細胞

羊水細胞：核型、酶或生化分析、基因診斷

羊水（液體）：AFP診斷NTD、酶或生化分析

第41頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月哪些人最需要做產(chǎn)前診斷

最常見、最有效的適應(yīng)征

1、高齡孕婦：>35歲（母嬰保健法規(guī)定）

2、染色體平衡易位攜帶者

3、DS高危

4、生育過DS兒的孕婦再次妊娠

5、染色體畸變敏感期

第42頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月穿剌可能出現(xiàn)的問題

1、流產(chǎn)：<0.5%

2、前壁胎盤：盡可能避開

3、雙胎：區(qū)分羊膜腔

4、乙肝孕婦：母嬰傳播

5、感染

6、母體細胞污染：

7、羊水細胞培養(yǎng)失敗

第43頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月絨毛膜活檢（CVS）

方法：1975年盲吸法（現(xiàn)已不用）

現(xiàn)方法在B超介導下經(jīng)宮頸或經(jīng)腹操作

時間：10—14周

絨毛量：25mg（無臨床資料顯示絨毛量與胎兒

畸形率及肢體畸形率的關(guān)系）

用途：核型分析（培養(yǎng)法）、酶或生化分析、

基因分析

第44頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月經(jīng)腹絨毛膜穿刺術(shù)第45頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月絨毛吸取術(shù)示借助超掃描器用能

屈的套管或腰椎穿刺針吸取絨毛

第46頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月風險

總風險：1—3%

母親

流產(chǎn)率：0.5—1.5%

感染：<1/200

胎兒

肢體畸形：在10—12周標準時間窗內(nèi)CVS與肢體發(fā)育缺陷無關(guān)，小于10周行CVS，風險為1—2%，故小于10周不易行CVS術(shù)

第47頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月

羊水及絨毛核型分析的局限性

1、僅能對染色體病作出診斷，但微小的染色體

改變?nèi)杂锌赡鼙徽`診

2、由于性染色體與性征的物殊性，性別預(yù)測不能達到100%

3、不能對基因病作出診斷

4、不能對胚胎期獲得性出生缺陷作出診斷

5、不能取代影像學診斷

第48頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月臍靜脈穿剌（胎兒血取樣）從臍靜脈取血，很少從臍動脈、肝動脈、

或心臟取血

時間：16周至分娩，最佳20—28周

方法：B超引導下經(jīng)腹抽取

抽取血量：1—2ml

穿剌部位：游離端（95%），根部（5%）第49頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月穿剌并發(fā)癥

胎盤臍帶滲血5.8%

胎兒一過性心動過緩4.1%

死胎0.3%

羊膜感染

0.05%第50頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月臍血的產(chǎn)前診斷運用

1、核型分析：羊水培養(yǎng)失敗、超過羊穿時限

2、胎兒感染：病毒、微生物、乙肝、HIV

3、評價胎兒治療反應(yīng)：免疫球蛋白，氧療

4、遺傳性疾病：酶及生化分析、基因檢測

5、宮內(nèi)治療：輸血、給藥、干細胞移植第51頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月胎兒鏡

時間：孕18—足月，流產(chǎn)率3%；最早可在11周

但流產(chǎn)率達12%

臨應(yīng)運用：直接觀察胎兒外形和體表結(jié)構(gòu)：白化

病、唇腭裂

宮內(nèi)治療：輸血、換血

慎用：臨床資料不多，無嚴格的適應(yīng)癥

第52頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月7weeksgestation

第53頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月7weeksgestation第54頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月16weeksgestation第55頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月20weeksgestation第56頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月

產(chǎn)前診斷的標準

1、行產(chǎn)前診斷的疾病應(yīng)有明確的定義，并為不

可治或嚴重影響患兒生活質(zhì)量的出生缺陷。

2、疾病有連續(xù)遺傳的高風險。

3、有可靠的診斷方法及標準。

4、知情選擇與知情同意。第57頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷的局限性

1、產(chǎn)前診斷通常只針對某種高風險的出生缺

陷，結(jié)果正常者不能保證胎兒無缺陷。

2、在胎兒生長發(fā)育中，有些出生缺陷發(fā)生比較

晚。

3、不是在任何孕周都能進行產(chǎn)前診斷。

4、介入性產(chǎn)前診斷可能對母胎造成影響

5、少數(shù)不可避免的人為錯誤。

第58頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月孕中期保健內(nèi)容1、20周前增長不超過2.5kg，晚孕期體重增加不超過0.5kg/w，整個孕期不超過12.5kg防止營養(yǎng)過剩第59頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月保健內(nèi)容2、補充微量元素鐵由于妊娠需要補充額外的鐵以滿足胎兒生長發(fā)育的需要美國兒科學院和美國婦產(chǎn)科學院推薦每日需要游離鐵27mg正常孕婦自16周以后開始補充。

第60頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月保健內(nèi)容孕婦平常要注意正確的姿勢注意休息孕期的性生活胎動治療口腔疾病養(yǎng)成固定時間排便的習慣乳房護理孕婦要多了解孕期、生產(chǎn)方面的知識

第61頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月妊娠晚期產(chǎn)檢內(nèi)容

28周后每2周一次產(chǎn)前檢查,以每周檢查1次為原則，了解孕婦情況，發(fā)現(xiàn)妊娠高危因素檢查孕婦血壓，體重了解胎兒發(fā)育情況監(jiān)視胎兒的狀態(tài)第62頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月妊娠晚期產(chǎn)檢室驗室檢查尿常規(guī)血常規(guī)32周左右檢查一次血常規(guī)32-36周進行肝功能及乙肝等復(fù)查。34-36周白帶常規(guī)及BV檢查 出現(xiàn)皮膚瘙癢者查肝功及血膽汁酸或甘膽酸檢查（對母兒的影響）第63頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月孕晚期檢查超聲檢查到目前為止，尚未發(fā)現(xiàn)超聲波檢查對胎兒有什么副作用。30～32周目的：了解胎兒生長發(fā)育異常，繼續(xù)篩查畸形，了解胎方位、胎盤、羊水有無異常38周目的：了解胎兒大小、胎產(chǎn)式及胎方位附屬物情況

決定分娩方式41周目的：了解胎兒以及附屬物、羊水量的情況第64頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月評估胎兒健康技術(shù)高危孕婦應(yīng)于妊娠32-34周開始評估胎兒健康狀況，合并嚴重并發(fā)癥孕婦應(yīng)于妊娠26-28周開始監(jiān)測胎兒宮內(nèi)情況的監(jiān)護※定期產(chǎn)前檢查：測宮高、腹圍、胎動計數(shù)、胎心監(jiān)測※胎動計數(shù)※胎兒影像學監(jiān)護※血液動力學監(jiān)護第65頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月胎心監(jiān)護評估胎兒健康技術(shù)※胎心監(jiān)護產(chǎn)前檢查有以下情況行NST檢查聽診胎心率<120bpm或>160bpm存在高危因素妊娠高血壓疾病母胎血型不合GDM嚴重貧血內(nèi)科合并癥胎動減少或頻繁第66頁，課件共77頁，創(chuàng)作于2023年2月評估胎兒健康技術(shù)※胎兒生物物理監(jiān)測：利用B超和胎兒電子監(jiān)護儀聯(lián)合檢測