《人類遺傳病的主要類型》 省賽獲獎

人類遺傳病的

主要類型一、人類遺傳病凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質在結構和功能上發(fā)生改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，都稱為遺傳病。提問：先天性疾病一定是遺傳病嗎？家族性疾病一定是遺傳病嗎？遺傳病一定是先天性嗎？遺傳病一定是家族性嗎？不一定人類遺傳病的分類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體病（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。常染色體顯性遺傳：顯性遺傳：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

伴X染色體隱性遺傳：隱性遺傳：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病男性外耳道多毛癥伴Y染色體遺傳：并指多指常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全該病是由于軟骨內骨化缺陷引起的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。該病的純合子患者病情嚴重，大多死于胎兒期或新生兒期。常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等白化病常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有異味。常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男病母女必病外耳道多毛癥Y染色體遺傳病Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病概念：由多對等位基因控制的遺傳病。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病特點：常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。唇裂多基因遺傳病（三）、染色體異常遺傳病由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險胎兒時期：染色體異常病發(fā)病率高，50％以上胎兒自發(fā)流產。青春期：各種遺傳病的患病率低新生兒和兒童時期：單基因病和多基因病發(fā)病率高。成人期：單基因病比青春期發(fā)病率高中老年期：多基因遺傳病的發(fā)病率高單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病的分類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病類型定義分類實例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病受兩對以上等位基因控制的遺傳