地中海貧血病

地中海性貧血1地中海貧血的類型2地中海貧血的致病原因3中醫(yī)簡(jiǎn)介4.β地中海貧血5.α地中海貧血6地中海貧血預(yù)防與調(diào)理（一）預(yù)防（二）調(diào)理（三）治療7最常遭遇的問題8病人的皮膚問題地中海貧血（Thala由Coo先描述，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，當(dāng)時(shí)亞是一類由于常染色體遺傳性缺陷引起珠蛋白鏈合成障礙使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因?yàn)樽钤绨l(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中就把此病命名為地中海貧血。我國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。習(xí)慣上仍稱為地中海貧血，簡(jiǎn)稱海貧。正常成人血紅蛋白中的珠蛋白是由四條肽鏈所組成的本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有種，即αβγδ失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等種類型，其中以β和α。型(型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭是可。(間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。(型：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。因本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有即αβγδ分，，組為αβδβ和δ等種類型其中以β和α。1人類β于11pβ中海貧血（簡(jiǎn)稱β突致β為β地貧；有些點(diǎn)突使β鏈生分，為β地貧。β地貧基因突變較多，迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)1種，國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)2種。其中常見的突變有6種①β41TC約)4②I54(C，)占2③β17→T；)約占1④TA-28T約占9；⑤β71-72A),2；⑥β26(→GA，)即Hb占2。型β是β或β地貧的純合子或β與β地貧雙重雜合子，因β受有β鏈的Hb合成減少或消失，而多余的α與γ為Hbaγ），使H顯增加。由于H氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的α胞成α。，；種慢的致。是β或β地貧的雜合子狀態(tài)，β中型β些β地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白。2α類α珠蛋白基因簇位于16Pter各有個(gè)α珠蛋，對(duì)染色體共有個(gè)α數(shù)α稱α于α所α則α受為α地貧；若每一條染色體上的個(gè)α為α地貧。型α貧是α地貧的純合子狀態(tài)，其個(gè)α珠蛋白基因均失或缺陷以致完無α鏈生成，因而含有α鏈的HHbH合成均減少?；颊咴谔浩诩窗l(fā)生大量γ鏈合成γ（HbBar）。HbB合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和α地貧的雜合子狀態(tài)，是由個(gè)α珠蛋白基缺或缺所造，患僅合成量α鏈，多余的β鏈即合成Hβ）。Hb對(duì)氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易在紅細(xì)內(nèi)變沉淀形成涵，造紅細(xì)膜僵而紅細(xì)壽命短。輕型α地貧是α地貧純合子或α地貧雜合子狀態(tài)，它僅有個(gè)α珠蛋白基缺失或陷，有相當(dāng)數(shù)的α鏈合成，理生改變輕。靜型α地貧是α地貧雜合子狀態(tài)，它僅有一個(gè)α基因缺失缺陷，α鏈的合成略為少，理生理變非常微。中醫(yī)簡(jiǎn)介薄，。β血根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。1重型又稱Coo?；純撼錾鷷r(shí)無癥狀，至～1個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面導(dǎo)；歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱或引是于歲前死亡。染、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。H量明顯增高，大多>0是診斷重型β要骨線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。2輕型，。示HbA2含量增高（0..0，這是本型的特點(diǎn)。H量正常。3中間型，。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，Hb含量約為0.～0.80,Hb量正?；蛟龈摺＆裂o止型患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中HbBart'0.～0.，但3個(gè)月后即消失。．輕型性；HAH量正?；蛏缘??；純耗氀狧bBart'0.340.生后個(gè)月時(shí)完全消失。．中間型白病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在型β的生。型β陽性；HbH量正常。出生時(shí)血液中含有約0.25Hb隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代HbBa，其含s量約為0..。包涵體生成試驗(yàn)陽性。．重型稱HbBa胎兒水腫綜合征。胎兒常于3～4周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)。型β紅是HbB少量H無H、AHbAHF理防國(guó)產(chǎn)前診斷方法已達(dá)國(guó)際水平，應(yīng)努力推廣應(yīng)用。H者應(yīng)避免使用氧化劑藥物如磺胺類、非那西。理．生活調(diào)理地中海貧血患者往往體虛，衛(wèi)外不固，要慎起居，適寒溫，注意預(yù)防外感；多進(jìn)行戶。．飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng)，宜進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，凡辛辣厚味，過于滋膩，生冷不潔之物，當(dāng)傷：（）烏龍大棗湯：烏雞只，龍眼肉li31大棗5加水適量，加油鹽調(diào)味，文火燉小時(shí)，食肉飲湯。（）冬蟲夏草燉雞：烏雞只，冬蟲夏草天，意次仁3當(dāng)歸1加水適量，加油鹽調(diào)味，文水燉小時(shí)，食肉飲湯。．精神調(diào)理注意精神調(diào)養(yǎng)，對(duì)于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義。七情過激，易使陰血暗耗，既是致。療。1一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素。2輸血和去鐵治療此。注型α和β型β型β應(yīng)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)1150；然后每隔～周輸注濃縮紅細(xì)胞1～15ml，使血紅蛋白含量維持在9～105。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同。．鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferox，mi增e鐵)尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或2單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估如有鐵超負(fù)（例如SFμ、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加入等滲葡萄糖液中靜滴～1小時(shí)；每周～天，長(zhǎng)期應(yīng)用。或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200膠是我國(guó)傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方，乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑，市場(chǎng)上很多補(bǔ)血產(chǎn)品。4脾切除白病和中間型β地型β可