2023年醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）考試重點(diǎn)考察試題專家甄選含答案

2023年醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）考試重點(diǎn)考察試題專家甄選含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.綜合考核題庫(kù)(共90題)1.質(zhì)譜技術(shù)在蛋白質(zhì)組學(xué)研究的基本策略是什么？2.關(guān)于內(nèi)參基因的描述，不正確的是A、實(shí)驗(yàn)中的干預(yù)因素對(duì)內(nèi)參基因表達(dá)沒(méi)有影響B(tài)、通常選用內(nèi)源性的管家基因作為內(nèi)參基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等C、任何管家基因都適合任何實(shí)時(shí)熒光定量PCR試驗(yàn)D、能與待測(cè)目的基因同時(shí)進(jìn)行相同的PCR擴(kuò)增E、在待測(cè)樣本中的表達(dá)是穩(wěn)定的3.PCR反應(yīng)中延伸的時(shí)間取決于A、引物長(zhǎng)度B、待擴(kuò)增片的長(zhǎng)度C、模板的純度D、TaqDNA聚合酶的量E、模板的含量4.HIV能選擇性侵犯的T細(xì)胞是A、CD40+B、CD4+C、CD80+D、CD8+E、CD3+5.糖異生途徑的關(guān)鍵酶是磷酸果糖激酶。（章節(jié)：第一章難度：2）6.人類基因組計(jì)劃主要完成哪些圖譜的繪制（）（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、物理圖譜B、遺傳圖譜C、序列圖譜D、轉(zhuǎn)錄圖譜E、蛋白表達(dá)圖譜7.能夠同時(shí)分離千種以上蛋白質(zhì)的技術(shù)是A、2-DEB、ICATC、TOFD、MSE、LCM8.糖酵解的第二階段為丙酮酸加氫還原為乳酸。（章節(jié)：第一章難度：3）9.正常人血清膽紅素總量不超過(guò)17.2μmol/L(1mg/dl)（章節(jié)：第一章難度：2）10.下列哪種不屬于真核生物基因的順式作用元件A、激素反應(yīng)元件B、衰減子C、啟動(dòng)子D、沉默子E、增強(qiáng)子11.剛臟不能氧化利用酮體是由于缺乏琥珀酰輔酶A轉(zhuǎn)硫酶（章節(jié)：第一章難度：2）12.下列哪種克隆載體為容納大片段外源DNA的首選載體?A、質(zhì)粒B、粘粒C、酵母人工染色體D、λ噬菌體E、M13噬菌體13.復(fù)合體Ⅰ的功能輔基包括FMN和Fe-S中心。（章節(jié)：第一章難度：2）14.原核基因啟動(dòng)子15.肝細(xì)胞對(duì)膽紅素生物轉(zhuǎn)化的實(shí)質(zhì)是解毒（章節(jié)：第一章難度：2）16.關(guān)于P450的說(shuō)法不正確的是A、具有廣泛作用底物的一個(gè)酶類B、P450在致癌化合物代謝方面起著重要的作用C、絕大多數(shù)化學(xué)致癌物包括內(nèi)源性和外源性都需經(jīng)過(guò)P450的生物轉(zhuǎn)化激活D、在肺癌中研究最多的是CYP1A2這個(gè)多態(tài)位點(diǎn)E、細(xì)胞色素P450超家族有多個(gè)亞家族17.HMG-CoA還原酶都是在線粒體中生成的（章節(jié)：第一章難度：2）18.葡萄糖經(jīng)糖酵解途徑分解為三分子丙酮酸。（章節(jié)：第一章難度：2）19.真核生物的調(diào)控序列有哪些？（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、啟動(dòng)子B、終止子C、增強(qiáng)子D、沉默子E、衰減子20.基因芯片技術(shù)的主要步驟不包括A、芯片的設(shè)計(jì)與制備B、樣品制備C、雜交反應(yīng)D、信號(hào)檢測(cè)E、酶切分析21.下列常用于原核表達(dá)體系的是A、酵母細(xì)胞B、昆蟲(chóng)細(xì)胞C、哺乳類細(xì)胞D、真菌E、大腸桿菌22.葡萄糖通過(guò)戊糖磷酸途徑可以直接生成ATP.（章節(jié)：第一章難度：2）23.DNA指紋分子的遺傳性基礎(chǔ)是A、連鎖不平衡B、MHC的多樣性C、DNA的多態(tài)性D、反向重復(fù)序列E、MHC的限制性24.病毒基因組可以是（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、DNAB、RNAC、線性分子D、環(huán)狀分子E、可以形成多順?lè)捶肿觤RNA25.作為多糖，淀粉和糖原的合成過(guò)程相同。（章節(jié)：第一章難度：2）26.在分子生物學(xué)領(lǐng)域，分子克隆主要是指A、DNA的大量復(fù)制B、DNA的大量轉(zhuǎn)錄C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反轉(zhuǎn)錄E、RNA的大量剪切27.游離膽紅素可與重氮試劑呈直接反應(yīng)（章節(jié)：第一章難度：2）28.根據(jù)所學(xué)，綜述如何保證PCR反應(yīng)特異性？29.重組DNA導(dǎo)入原核和酵母細(xì)胞的方法有（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、轉(zhuǎn)化B、轉(zhuǎn)導(dǎo)C、顯微注射D、電穿孔E、轉(zhuǎn)染30.DHPLC技術(shù)檢測(cè)異質(zhì)突變，陽(yáng)性結(jié)果應(yīng)該出現(xiàn)A、單峰B、雙峰C、三峰D、無(wú)峰E、多峰31.寡連測(cè)序的測(cè)序反應(yīng)中，8堿基單鏈熒光探針采用A、”單堿基編碼矩陣”B、”雙堿基編碼矩陣”C、”三堿基編碼矩陣”D、”四堿基編碼矩陣”E、”八堿基編碼矩陣”32.質(zhì)粒DNA提取過(guò)程中用到了哪些試劑（）（章節(jié)：第六章，難度：3）A、SDSB、NaOHC、KAcD、葡萄糖E、EDTA33.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)34.腎小管上皮細(xì)胞分泌的氨主要來(lái)自谷氨酰胺。（章節(jié)：第一章難度：2）35.膽汁酸合成的關(guān)鍵酶7α羥化酶（章節(jié)：第一章難度：2）36.在重組DNA技術(shù)中，不常用到的酶是A、限制性核酸內(nèi)切酶B、DNA聚合酶C、DNA連接酶D、反轉(zhuǎn)錄酶E、DNA解鏈酶37.熒光定量PCR中采用兩類熒光化學(xué)物質(zhì)來(lái)產(chǎn)生熒光，是哪兩類（）（章節(jié)：第八章，難度：3）A、熒光類B、染料類C、放射性核素類D、P32類E、以上都不對(duì)38.基因重組包括（章節(jié)：第七章，難度：3）A、同源重組B、位點(diǎn)特異性重組C、插入序列轉(zhuǎn)座D、細(xì)菌的基因轉(zhuǎn)移與重組E、轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座39.糖異生是酵解的逆轉(zhuǎn)。（章節(jié)：第一章難度：3）40.真核基因啟動(dòng)子41.遺傳早發(fā)42.線粒體基因組43.雙向電泳包括第一向____電泳和第二向____電泳。44.多基因家族的特點(diǎn)描述錯(cuò)誤的是A、由某一祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組基因B、通常由于突變而失活C、假基因與有功能的基因是同源的D、所有成員均產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物E、可以位于同一條染色體上45.PCR-RFLP46.熒光探針技術(shù)可分為_(kāi)___________，__________和分子信號(hào)技術(shù)。47.別嘌呤醇與PRPP反應(yīng)生成別嘌呤核苷酸，一方面消耗體內(nèi)的PRPP，同時(shí)也可抑制嘌呤核苷酸的合成。（章節(jié)：第一章難度：2）48.基于阝-珠蛋白基因的點(diǎn)突變，鐮狀胞貧血最常用的分子生物學(xué)方法是。49.磷酸核糖是合成核苷酸的重要原料。（章節(jié)：第一章難度：3）50.簡(jiǎn)述分子克隆中常用的工具酶及主要功能。51.mtDNA存在___、0型復(fù)制和滾環(huán)復(fù)制,其中____為主要模式。52.細(xì)胞周期的特點(diǎn)有：?jiǎn)蜗蛐?；；?3.綜述目前檢測(cè)線粒體疾病基因突變的常用技術(shù)有哪些？各種技術(shù)的主要特點(diǎn)是什么？54.抑癌基因失活的方式大致可分為；。55.關(guān)于Western印跡以下說(shuō)法正確的是A、是由凝膠電泳和固相免疫組成的B、缺點(diǎn)是不能對(duì)轉(zhuǎn)移到固相膜上的蛋白質(zhì)進(jìn)行連續(xù)分析C、檢測(cè)的靈敏性為0.1~1ngD、需要對(duì)靶蛋白進(jìn)行放射性核素標(biāo)記E、固相膜保存時(shí)間短56.生物芯片技術(shù)的特點(diǎn)有（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、高通量B、高信息量C、平行分析D、快速簡(jiǎn)便E、節(jié)省樣品57.肽質(zhì)量指紋圖譜常與哪一種質(zhì)譜技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB58.假絲酵母菌中致病性最強(qiáng)的是。59.關(guān)于啟動(dòng)序列的敘述，正確的是A、mRNA上開(kāi)始被翻譯的序列B、開(kāi)始轉(zhuǎn)錄生成mRNA的序列C、RNA聚合酶識(shí)別結(jié)合的序列D、阻遏蛋白結(jié)合的序列E、產(chǎn)生阻遏蛋白的序列60.將大鼠長(zhǎng)期的去脂膳食后，會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)主要缺乏前列腺素（章節(jié)：第一章難度：3）61.三體型62.重組DNA技術(shù)常用的限制性核酸內(nèi)切酶為A、I類酶B、Ⅱ類酶C、Ⅲ類酶D、Ⅳ類酶E、Ⅴ類酶63.腫瘤的分子診斷策略有；；檢測(cè)腫瘤標(biāo)志物基因或mRNA。64.為了保持蛋白質(zhì)不被蛋白酶水解，常需加入一些蛋白酶抑制劑如A、硫脲B、核酸酶C、DTTD、PMSFE、尿素65.β-氧化在線粒體中進(jìn)行（章節(jié)：第一章難度：3）66.以下不是DNA提取原則的是A、保證核酸一級(jí)結(jié)構(gòu)完整性B、保留所有核酸分子C、核算樣品中不應(yīng)該存在有機(jī)溶劑和過(guò)高濃度的金屬離子D、蛋白質(zhì)、多糖和脂類分子的污染應(yīng)降到最低E、排除RNA分子的污染與干擾67.質(zhì)譜技術(shù)目前已經(jīng)是蛋白質(zhì)組研究中常用的技術(shù),質(zhì)譜儀有哪些部件組成()（章節(jié)：第五章，難度：3）A、進(jìn)樣裝置B、離子化源C、質(zhì)量分析器D、離子檢測(cè)器E、數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)68.試分析對(duì)于一段DNA片段應(yīng)用什么樣的測(cè)序方案？69.分子生物標(biāo)志物70.全酶的輔助因子決定了反應(yīng)的類型。（章節(jié)：第一章難度：2）71.2分子乳酸異生成葡萄糖需要消耗8分子ATP。（章節(jié)：第一章難度：3）72.若根據(jù)來(lái)源分類，生物標(biāo)志物可以分為，以及影像學(xué)檢查三類。73.將PstI內(nèi)切酶切割后的目的基因與用相同內(nèi)切酶切割后的載體DNA連接屬A、同聚物加尾連湊B、人工接頭連接C、平端連接D、粘性末端連接E、非粘性末端連接74.HIV-1中最易發(fā)生變異的基因是A、tatB、envC、polD、nefE、gag75.簡(jiǎn)述DNA生物標(biāo)志物的類型。76.細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶（CDK)77.嘌呤從頭合成途徑AMP合成需要GTP供能，GMP合成需要ATP供能，兩者互為促進(jìn)。（章節(jié)：第一章難度：2）78.cDNA是指A、在體外經(jīng)反轉(zhuǎn)錄合成的與RNA互補(bǔ)的DNAB、在體外經(jīng)反轉(zhuǎn)錄合成的與DNA互補(bǔ)的DNAC、在體外經(jīng)轉(zhuǎn)錄合成的與DNA2補(bǔ)的RNAD、在體內(nèi)經(jīng)反轉(zhuǎn)錄合成的與RNA互補(bǔ)的DNAE、在體內(nèi)經(jīng)轉(zhuǎn)錄合成的與DNA互補(bǔ)的RNA79.HBVDNA中最大的一個(gè)開(kāi)放閱讀框是A、P基因區(qū)B、S基因區(qū)C、基因區(qū)D、前S基因區(qū)E、C基因區(qū)80.蛋白質(zhì)鑒定的最簡(jiǎn)單的方法是A、紫外吸收測(cè)定法B、考馬斯亮藍(lán)法C、雙縮脲法D、熒光法E、Folin-酚試劑（Lowry法）81.分子信標(biāo)實(shí)際上是一段熒光標(biāo)記的寡核苷酸，其5’末端標(biāo)記____________，3’末端標(biāo)記_____________。82.常用的蛋白質(zhì)染色技術(shù)中靈敏度最高的蛋白質(zhì)染色技術(shù)是____。83.Sanger雙脫氧鏈終止法采用DNA引物引導(dǎo)新生DNA的合成,采用的模板是（章節(jié)：第十章，難度：3）A、單鏈DNAB、雙鏈DNAC、單鏈RNAD、雙鏈RNAE、蛋白質(zhì)84.根據(jù)真菌入侵組織部位深淺的不同，臨床上把病原性真菌分為和。85.腫瘤細(xì)胞表觀遺傳學(xué)異常的分子機(jī)制主要有:；；組蛋白修飾與染色質(zhì)重塑。86.操縱子結(jié)構(gòu)不存在于A、細(xì)菌基因組中B、病毒基因組中C、真核生物基因組中D、大腸桿菌基因組中E、原核生物基因組中87.根據(jù)a-珠蛋白基因的異常，a珠蛋白生成障礙性貧血在臨床上分為四種類型靜止型α-珠蛋白生成障礙性貧血、標(biāo)準(zhǔn)型（輕型）α-珠蛋白生成障礙性貧血、和。88.線粒體病可累及入體多個(gè)組織器官，但主要是和組織。89.前病毒90.下列屬子單基因遺傳病的是A、原發(fā)性高血壓B、精神與神經(jīng)疾病C、珠蛋白生成障礙性貧血D、糖尿病E、冠心病第1卷參考答案一.綜合考核題庫(kù)1.正確答案:質(zhì)譜技術(shù)鑒定蛋白質(zhì)的基本策略目前主要通過(guò)兩個(gè)方向進(jìn)行：①通過(guò)MALDI-PMF途徑，一種簡(jiǎn)單的蛋白質(zhì)質(zhì)譜分析方法。通過(guò)雙向電泳分離的蛋白質(zhì)質(zhì)點(diǎn)進(jìn)行酶解后，進(jìn)行MALDI質(zhì)譜分析，并在數(shù)據(jù)庫(kù)中比對(duì)結(jié)果，進(jìn)行肽質(zhì)量指紋圖譜鑒定。②利用ESI-MS技術(shù)分析雙向電泳中的肽段片段序列，通過(guò)氨基酸序列標(biāo)簽在數(shù)據(jù)庫(kù)中尋找匹配信息，完成蛋白質(zhì)二級(jí)質(zhì)譜鑒定。2.正確答案:C3.正確答案:B4.正確答案:B5.正確答案:錯(cuò)誤6.正確答案:A,B,C,D7.正確答案:A8.正確答案:正確9.正確答案:正確10.正確答案:B11.正確答案:正確12.正確答案:C13.正確答案:正確14.正確答案:是原核生物RNA聚合酶結(jié)合模板DNA的部位，是控制轉(zhuǎn)錄的關(guān)鍵部位。含有兩種一致性序列，即-35區(qū)TTGACA序列，RNA聚合酶的辨認(rèn)位點(diǎn)，σ亞基結(jié)合位點(diǎn)。-10區(qū)TATAAT序列，Pribnow盒，RNA聚合酶的穩(wěn)定結(jié)合位點(diǎn)。15.正確答案:錯(cuò)誤16.正確答案:D17.正確答案:錯(cuò)誤18.正確答案:錯(cuò)誤19.正確答案:A,C,D20.正確答案:E21.正確答案:E22.正確答案:錯(cuò)誤23.正確答案:C24.正確答案:A,B,C,D,E25.正確答案:正確26.正確答案:A27.正確答案:錯(cuò)誤28.正確答案:保證PCR反應(yīng)特異性，需從PCR反應(yīng)體系和擴(kuò)增參數(shù)等方面注意。反應(yīng)體系中:①模板：純度要高；②從位置、長(zhǎng)度、二級(jí)結(jié)構(gòu)、堿基分布、Tm值以及末端修飾等方面合理設(shè)計(jì)引物③脫氧核苷三磷酸濃度一致，濃度不宜過(guò)高；④DNA聚合酶酶量不宜過(guò)多；⑤緩沖液中鎂離子濃度達(dá)到最佳反應(yīng)濃度。擴(kuò)增參數(shù)包括溫度、時(shí)間和循環(huán)次數(shù)。退火溫度是保證PCR反應(yīng)特異性前提，一般低于引物Tm值5℃左右。根據(jù)擴(kuò)增片段長(zhǎng)度決定擴(kuò)增時(shí)間，長(zhǎng)度過(guò)大，適當(dāng)延長(zhǎng)每個(gè)步驟時(shí)間。循環(huán)次數(shù)為20-40次，不宜過(guò)多。29.正確答案:A,B,E30.正確答案:B31.正確答案:B32.正確答案:A,B,C,D,E33.正確答案:是模擬生物體內(nèi)DNA的復(fù)制過(guò)程，在體外（試管內(nèi))通過(guò)酶促反應(yīng)合成特異DNA片段的方法。其基本過(guò)程由變性、退火和延伸3個(gè)步驟構(gòu)成。變性退火和延伸構(gòu)成PCR的一個(gè)循環(huán)，每一個(gè)循環(huán)完成后，一個(gè)分子的模版雙鏈DNA被復(fù)制為兩個(gè)分子。每個(gè)循環(huán)所產(chǎn)生的DNA片段又成為下一個(gè)循環(huán)的模版。每一次循環(huán)都使靶DNA的拷貝數(shù)擴(kuò)增一倍，PCR產(chǎn)物以2n的指數(shù)形式增長(zhǎng)（n為循環(huán)次數(shù)）。34.正確答案:正確35.正確答案:正確36.正確答案:E37.正確答案:A,B38.正確答案:A,B,C,D,E39.正確答案:錯(cuò)誤40.正確答案:真核基因啟動(dòng)子是RNA聚合酶結(jié)合點(diǎn)周?chē)囊唤M轉(zhuǎn)錄控制元件，包括：至少一個(gè)轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)及一個(gè)以上的功能組件。最典型的功能組件是TATA盒：其共有序列為：TATAAAA

位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游－30bp,控制轉(zhuǎn)錄起始的準(zhǔn)確性及頻率，是TFⅡD的結(jié)合位點(diǎn)。以及－30~－110bp區(qū)域的GC盒：GGGCGG；CAAT盒：GCCAAT。41.正確答案:是指線粒體功能異常越是嚴(yán)重的，個(gè)體發(fā)病年齡也越提早的現(xiàn)象。42.正確答案:線粒體中存在的基因組，較小，為雙鏈閉合DNA分子，具有自主的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄功能，其遺傳特點(diǎn)表現(xiàn)為非孟德?tīng)栠z傳方式，被稱為第25號(hào)染色體，或核外遺傳因子。43.正確答案:IEFSDS.正確答案:D45.正確答案:PCR-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性，是采用特定的限制性內(nèi)切酶對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行處理，對(duì)酶切后的片段長(zhǎng)度進(jìn)行多態(tài)性分析，用以判斷在酶切位點(diǎn)是否存在點(diǎn)突變的一種方法。46.正確答案:水解探針技術(shù)雙雜交探針技術(shù)47.正確答案:正確48.正確答案:限制性酶譜分析49.正確答案:正確50.正確答案:工具酶：限制性核酸內(nèi)切酶、DNA連接酶、DNA聚合酶Ⅰ、逆轉(zhuǎn)錄酶、多聚核苷酸激酶、末端轉(zhuǎn)移酶、堿性磷酸酶；功能：識(shí)別特意序列切割DNA；連接DNA片段，使切口封合；合成DNA，填補(bǔ)3’-末端；合成cDNA；是多聚核苷酸5’-末端磷酸化；使3’羥基加尾；切除末端磷酸基。51.正確答案:D-環(huán)復(fù)制D-環(huán)復(fù)制52.正確答案:階段性檢查點(diǎn)53.正確答案:針對(duì)點(diǎn)突變檢測(cè)技術(shù)主要有PCR-RFLP技術(shù)，變性高效液相色譜技術(shù)，DNA測(cè)序技術(shù)，基因芯片技術(shù)等。PCR-RFLP操作簡(jiǎn)便，檢測(cè)成本低，儀器設(shè)備簡(jiǎn)單，是實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)點(diǎn)突變常用技術(shù)，可作為線粒體病初篩點(diǎn)方法；應(yīng)用DHPLC技術(shù)可實(shí)現(xiàn)高通量檢測(cè)mtDNA致病突變，自動(dòng)化程度高，靈敏性和特異性高，是分析異質(zhì)性突變的首選方法，但是需要專用的DLPHC分析儀：DNA測(cè)序技術(shù)是目前鑒定突變的金標(biāo)準(zhǔn)，是尋找mtDNA各種致病突變和診斷線粒體疾病非常有用的手段，同時(shí)還可以驗(yàn)證其他檢測(cè)方法如DHPLC等檢測(cè)結(jié)果；基因芯片技54.正確答案:DNA點(diǎn)突變或缺失DNA甲基化和組蛋白去乙?；缺碛^遺傳學(xué)機(jī)制55.正確答案:A56.正確答案:A,B,C,D,E57.正確答案:D58.正確答案:白假絲酵母菌59.正確答案:C60.正確答案:正確61.正確答案:某對(duì)染色體多了一條，細(xì)胞內(nèi)染色體總數(shù)有47條。三體型染色體數(shù)目異常在臨床上最為常見(jiàn)。62.正確答案:B63.正確答案:檢測(cè)腫瘤相關(guān)基因檢測(cè)腫瘤相關(guān)病毒的基因64.正確答案:D65.正確答案:正確66.正確答案:B67.正確答案:A,B,C,D,E68.正確答案:可從DAN片段的大小；DNA片段的背景資料；測(cè)序的目的等方面來(lái)考慮：①如果序列已知，或片段兩端部分序列已知，且大小小于1kb，可采用確證性測(cè)序