性別決定和伴性遺傳培訓課件

性別決定和伴性遺傳2.性染色體與常染色體(sex-chromosomeandautosome)與性別有關的一對形態(tài)、大小不同的同源染色體稱為性染色體(XY或ZW)，除性染色體之外的其他染色體稱為常染色體(A)。最新發(fā)現(xiàn)XY染色體的同源部分和非同源部分是相間分布的。2性別決定和伴性遺傳3.性別決定（sexdetermination)

1)多數(shù)高等植物和低等動物：雌雄同株(體)，無性別決定問題

2)高等動物和某些植物：多數(shù)為雌雄異體(株),性別由性染色體的構成決定，可以分為：（1）XY型性別決定：人類、哺乳類、兩棲類、魚類、昆蟲、植物：如人類：44A+XY（2）ZW型性別決定：鳥類、爬行類、鱗翅目昆蟲：如家蠶：54A+ZW（3）XO型性別決定：直翅目昆蟲如蝗蟲,蟋蟀,蟑螂等。3性別決定和伴性遺傳性染色體構成與性別4性別決定和伴性遺傳3)環(huán)境因素決定性別：

后螠（bonellia)是一種海生蠕蟲，雌雄個體體型大小相差懸殊。雄蟲很小，生活在雌蟲的子宮里面。幼蟲在水中自由游泳，落在海底就發(fā)育成為雌蟲，落在雌蟲的口吻上就發(fā)育成雄蟲。5性別決定和伴性遺傳4)受精與否決定性別：蜜蜂：不受精的卵子發(fā)育成雄蜂(n=16)，受精的卵子(2n=32)根據(jù)受到的“待遇”發(fā)育成雌蜂（蜂皇）或者職蜂（工蜂）：如果吃5天蜂皇漿就發(fā)育成蜂皇，如果只吃2~3天蜂皇漿就發(fā)育成職蜂（工蜂）6性別決定和伴性遺傳II.遺傳的染色體學說1902年美國W.S.Sutton和德國T.Boveri發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳因子與性細胞在減數(shù)分裂過程中的染色體行為有著平行關系，各自獨立地提出了細胞核的染色體可能是基因的載體的學說————即染色體遺傳學說。7性別決定和伴性遺傳

1、遺傳因子與染色體行為8性別決定和伴性遺傳(1).染色體成對存在，基因也是成對存在；(2).在配子中每對同源染色體只有一個，也只有每對基因中的一個。(3).個體中成對的染色體一個來自父本，一個來自母本，基因也是如此。(4).不同對的染色體和基因在減數(shù)分裂后期的分離都是獨立分配的，可以自由組合。說明孟德爾分離定律和自由組合定律的實質(zhì)是由于同源染色的分離導致等位基因的分離，并導致性狀的分離；決定不同性狀的兩對非等位基因分別處于兩對非同源染色體上，由于同源染色體的分離、非同源染色體的獨立分配，導致了非等位基因的自由組合。9性別決定和伴性遺傳2.染色體學說對分離定律的解釋10性別決定和伴性遺傳3.配子形成時染色體和基因的分離

中期I同源染色體配對

后期I同源染色體分向兩極

末期I形成兩個次級性母細胞

末期II形成四個配子11性別決定和伴性遺傳

4.配子形成時染色體和基因的自由組合

中期I同源染色體配對后期I同源染色體分向兩極末期I形成兩個次級性母細胞

末期II形成四個配子

12性別決定和伴性遺傳遺傳的染色體學在20世紀初引起了廣泛重視，但是當時并沒有得到直接證明。必須將某一特定基因與某一特定染色體聯(lián)系起來，或者將某一特定基因定位于某一特定染色體。第一個做到這一點的是美國的遺傳學家和實驗胚胎學家摩爾根和他的學生。13性別決定和伴性遺傳III.伴性遺傳

1.摩爾根發(fā)現(xiàn)伴性遺傳摩爾根利用果蠅進行遺傳學研究，他發(fā)現(xiàn)果蠅是一種極好的遺傳學實驗材料，果蠅是一種雙翅目昆蟲，體型小，容易飼養(yǎng)，生活史短，25°C時12天就可以完成一個世代，每個雌果蠅能產(chǎn)生幾百個后代。1909年，摩爾根(ThomasHuntMorgan)發(fā)現(xiàn)了一只白眼果蠅，利用這只不同尋常的果蠅，進行了一系列試驗，發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，發(fā)現(xiàn)了遺傳學的第三大定律——連鎖交換定律，并證實了遺傳的染色體學說。大大地推進了遺傳學的發(fā)展。14性別決定和伴性遺傳

2.伴性遺傳現(xiàn)象：實驗①：摩爾根將白眼雄果蠅與野生紅眼雌果蠅雜交：P:紅眼♀（RR)×白眼♂(rr)↓F1:紅眼♀♂(Rr)(白眼為隱性)1237↓⊕F2:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂245910110782紅眼:白眼=3:1,雄:雌=1:1,都符合孟德爾比例。但是，白眼果蠅全部為雄性，雌果蠅全部為紅眼，沒有白眼雌果蠅，性別與白眼不能自由組合，這是無法解釋的。

15性別決定和伴性遺傳實驗②：將上述F1紅眼雌果蠅與最初那只白眼雄果蠅進行回交（測交）：T:紅眼♀(來自①F1)×白眼♂↓T1:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂計數(shù)1291328886比例：1：1：1：1說明：1.紅眼:白眼=1:1,♀:♂=1:12.F1紅眼♀為雜合子,白眼♂為隱性純合子，同時得到了白眼雌果蠅。16性別決定和伴性遺傳實驗③：將測交一代白眼雌果蠅與另一純種野生紅眼雄果蠅雜交：P:白眼♀(rr)×紅眼♂(RR?)（純種）↓F1:紅眼♀(Rr)×白眼♂(rr?)↓F2:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂比例：1：1：1：11.F1出現(xiàn)交叉遺傳(Criss-crossinheritance)，即父親的性狀傳遞給女兒，母親的性狀傳遞給兒子。2.F2互交與實驗②相同，說明F1紅眼♀為雜合子,白眼♂為隱性純合子。3.白眼雌果蠅(rr)與紅眼雄果蠅(RR)雜交，可得到白眼雄果蠅純合子(rr)，說明紅眼雄果蠅的基因型不可能是RR。17性別決定和伴性遺傳3.摩爾根的假設和解釋摩爾根實驗中出現(xiàn)了兩個孟德爾定律無法解釋的問題:(1).顯性純合體與隱性純合體或雜合體雜交可得到隱性純合體。(2).性狀的遺傳因性別而異，并出現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。摩爾根以性染色體和性別決定的研究成果為依據(jù)，假設白眼基因位于X染色體上（Xw))，而Y染色體上沒有它的等位基因，由于雄果蠅性染色體為XY，因此白眼雄果蠅的基因型為XwY，是僅有一個白眼基因的隱性純合子，而不是通常必須同時具有兩個隱性等位基因才能構成隱性純合子。18性別決定和伴性遺傳實驗②測交:XXw紅眼♀×XwY白眼♂↓X+XwX+YXwXwXwYT1:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂計數(shù)1291328886比例：1：1：1：11.紅眼:白眼=1:1,♀:♂=1:12.F1紅眼♀為雜合子,白眼♂為僅有一個白眼基因的隱性純合子19性別決定和伴性遺傳實驗③：P:白眼♀(②F1)×紅眼♂（純種）XwXw↓X+YF1:紅眼♀×白眼♂X+XwXwY↓F2:X+XwX+YXwXwXwY紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂比例：1：1：1：1摩爾根的假設不僅合理解釋了他的試驗結果，而且可以預測白眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配應該得到純種白眼果蠅，可以代代相傳：XwXw×XwYXwXw:XwY=1:1試驗結果與預測完全一致。20性別決定和伴性遺傳

4.伴性遺傳的特點和遺傳規(guī)律像果蠅白眼性狀這樣由性染色體所攜帶的基因決定的性狀，遺傳時與性別相關聯(lián)的遺傳方式，又叫性連鎖遺傳。

1)與非伴性遺傳（常染色體遺傳）相比,伴性遺傳具有如下特點：

（1）決定性狀的基因在性染色體上；（2）性狀的遺傳與性別有關；（3）正交與反交結果不同；（4）表現(xiàn)特殊的交叉遺傳和隔代遺傳現(xiàn)象。21性別決定和伴性遺傳2)伴性遺傳的遺傳規(guī)律是：（1）當同配性別(XX)傳遞純合顯性基因，而異配性別傳遞純合隱性基因時，F(xiàn)1都表現(xiàn)顯性性狀，F(xiàn)2分離比（顯性:隱性=3:1）；性別分離比為1:1，其中隱性個體的性別與祖代隱性個體（外祖父）一樣。（2）當同配性別傳遞純合隱性基因，而異配性別正常時，F(xiàn)1表現(xiàn)交叉遺傳，F(xiàn)2性狀分離比和性別分離比都是1:1。。22性別決定和伴性遺傳IV.人類的伴性遺傳人類的性染色體，即X染色體和Y染色體，長度不等，結構也不同，只有一部分是同源區(qū)域，另一部分是非同源區(qū)域。在男性體內(nèi)減數(shù)分裂時非同源區(qū)域不能配對，存在于X和Y染色體非同源區(qū)域的基因往往只有一個拷貝，沒有等位基因沒有等位基因，表現(xiàn)為性連鎖遺傳，分別稱為X連鎖遺傳和遺傳Y連鎖遺傳.1.X連鎖隱性遺傳2.X連鎖顯性遺傳3.Y連鎖遺傳23性別決定和伴性遺傳Thetraditionalhumankaryotypesderivedfromanormalfemaleandanormalmale.24性別決定和伴性遺傳1、X連鎖隱性遺傳(sex--linkedrecessiveinheritance,XR)隱性致病因子（c）位于X染色體上，遺傳特點是發(fā)病率有顯著的性別差異，如果致病基因頻率為q，則男性發(fā)病率為q7，女性發(fā)病率為q2，在人群中男性患者（XcY）遠遠多于女性患者（XcXc），而且q越小，女性患者越少見。

例1：紅綠色盲(colorblindness)，是一種常見的隱性伴性遺傳病，患者不能辨識紅色和綠色，紅色覺和綠色覺基因座都定位于Xq28，根據(jù)普查：中國漢族男性發(fā)病率為4.89%(1/20)，大大高于女性發(fā)病率0.7%(1/140)，這是因為女性的性染色體是XX，只有兩個XX都帶有致病基因時才會患病，但是致病基因往往是以雜合狀態(tài)存在于女性攜帶者體內(nèi)，并且傳遞給她的兒子。25性別決定和伴性遺傳例2：血友病(hemophilia)人類的血友病是人類主要的遺傳性出血性疾病，這是由于患者體內(nèi)控制凝血因子的基因發(fā)生突變，凝血因子缺乏，凝血機制破壞患者受到輕微損傷即可內(nèi)外出血不止，甚至危及生命。缺乏凝血因子VIII和和IX分別稱為A型和B型血友病，A型血友病占85%。患者男性多于女性，男性患者的雙親多表現(xiàn)正常，但其親兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中常見患病者。這也是一種X連鎖隱性遺傳病，隱性致病基因(h)位于位于X染色體上(Xq28)，遺傳方式與色盲癥相同。維多利亞皇室家族成員，由于近親結婚，男性多有血友病患者。26性別決定和伴性遺傳2、X連鎖顯性遺傳(sex--linkeddominantinheritance,XD)

例：抗維生素佝僂?。╒itaminDresistantrickets)患者只有少數(shù)為男性（XRY），多數(shù)為女性（XRXRXRXr），且多數(shù)為雜合子（XRXr），X染色體上顯性基因R使腎小管對磷的重吸收發(fā)生障礙，腸道對鈣和磷的吸收不良，導致身材矮小，致病基因定位于Xp22.2—Xp22.1，其遺傳方式為：

27性別決定和伴性遺傳

3、Y連鎖遺傳(Y--linkedinheritance)由于Y染色體僅僅存在于男性體內(nèi)，因而存在于Y染色體非同源區(qū)域的基因所決定的性狀，只能出現(xiàn)在男性，且僅由父親傳遞給兒子，不能傳遞給女兒，又稱為限雄遺傳(holandricinheritance)。

例：印第安人群中較為常見的毛耳緣（hairyearrims)，僅限于男，青春期過后外耳道長出許多2~3cm的黑色長毛。28性別決定和伴性遺傳V.動植物的伴性遺傳1.動物例如：雞的蘆花羽毛（黑白相間的橫斑羽）的遺傳由Z染色體上的顯性基因B控制，也呈現(xiàn)交叉遺傳的特征：

2.植物例如女婁菜的寬葉和窄葉遺傳由X染色體上的一對基因（B/b）控制，也表現(xiàn)伴性遺傳。29性別決定和伴性遺傳1.初級例外和次級例外31性別決定和伴性遺傳32性別決定和伴性遺傳2.X染色體不分開現(xiàn)象33性別決定和伴性遺傳3.X染色體的次級不分開現(xiàn)象34性別決定和伴性遺傳

35性別決定和伴性遺傳4.人類和果蠅的性別畸形36性別決定和伴性遺傳5.巴氏小體(barbody)37性別決定和伴性遺傳

6.劑量補償效應(dosagecompensationeffect)38性別決定和伴性遺傳Lyon假說的證據(jù):如玳瑁貓有黑色和黃色斑塊的幾乎總是雌性雜合體。這是由于黃色毛皮(orange,O基因)是黑色毛皮(black,o基因)的一個顯性等位基因，由X染色體所攜帶。雌性雜合玳瑁貓(XOXo)的X染色體在發(fā)育早期細胞中隨機失活。XO染色體失活的細胞的有絲分裂后代細胞產(chǎn)生黑色毛皮斑點；Xo染色體失活則呈現(xiàn)黃色毛皮斑點。偶然發(fā)現(xiàn)的雜合玳瑁雄貓的染色體組成總是XOXoY，每個體細胞有一個Barr小體。39性別決定和伴性遺傳7Lyon假說(Lyonhypothesis)40性別決定和伴性遺傳8.X染色體隨機失活的分子機制

進入20世紀90年代以來，人們對X染色體失活的本質(zhì)有了一些新的認識，特別是對人類X染色體失活機制的研究方面取得了令人興奮的進展。(一)大多數(shù)的X連鎖基因在胚胎早期發(fā)育過程中表現(xiàn)為穩(wěn)定的轉錄失活，但并非整條X染色體上的所有基因均失活。在X染色體的短臂遠端編碼細胞表面蛋白的基因MIC2(由單克隆抗體2E7、F21鑒定出的抗原)、XG(Xg血型)、以及甾固醇硫酸酯酶基因STS是逃避失活的，還有與Y染色體配對的區(qū)域內(nèi)或處于附近的基因，也有短臂近端或長臂上的基因，這些基因既可由Xa也可由Xi表達；其中有定位于Xp21.3—Xp22.1的ZFX基因(與Y染色體上的鋅指蛋白基因ZFY同源的序列)，位于Xp11的A1S9T(與小鼠DNA合成突變互補的序列)以及最近在長臂Xq13上發(fā)現(xiàn)的RPS4X基因(核糖體S4蛋白)該基因在Y染色體上還有一個同源序列RPS4Y的基因。此外，在失活X染色體上還發(fā)現(xiàn)了一個