第三章基因與基因組

第三章基因與基因組第1頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月歐陽紅生動物生物技術(shù)系吉林大學畜牧獸醫(yī)學院Email:biotechs@Telhapter3GeneandGenome第三章基因與基因組Copyright?2007byOuyangHongsheng.Allrightsreserved.第2頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月主要內(nèi)容：

基因概念的歷史演變DNA與基因真核生物割裂基因基因的大小重疊基因真核生物基因組真核生物DNA序列組織第3頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)基因概念的歷史演變1.基因概念Gene

基因是遺傳的基本單位，從分子遺傳學的角度看，基因是負載特定生物遺傳信息的DNA分子片段，在一定條件下能表達這種遺傳信息，產(chǎn)生特定的生理功能。2.表型與基因型phenotype&genotype

表型是指有機體可見的或可計算的外在性質(zhì)?；蛐褪强刂票硇偷倪z傳因子。第4頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)基因概念的歷史演變3.基因突變mutation、突變體mutant與野生型wildtype

基因突變是指基因發(fā)生的可遺傳的變異。攜帶突變基因的生物體叫突變體。攜帶正?；虻纳矬w叫野生型。4.孟德爾使用遺傳粒子描述基因,并總結(jié)了兩條基本遺傳定律:即遺傳因子的分離定律和自由組合定律第5頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月孟德爾及所使用的實驗材料-豌豆和性狀GregorMendel,AustrianMonk(奧地利和尚)Mendel對豌豆等植物雜交實驗研究后提出基因是顆粒狀的分散的獨立遺傳因子，可以從親代忠實地傳遞給子代。1865年發(fā)表論文，在論文中確立了兩條基本遺傳學定律：遺傳因子的分離定律和自由組合定律。遺傳因子的分離定律:控制性狀的一對等位基因在產(chǎn)生配子時彼此分離，并獨立地分配到不同的性細胞中。自由組合定律：在配子形成時各對等位基因彼此分離后，獨立自由地組合到配子中。第6頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)基因概念的歷史演變3.基因突變mutation、突變體mutant與野生型wildtype4.孟德爾使用遺傳粒子描述基因,并總結(jié)了兩條基本遺傳定律:即遺傳因子的分離定律和自由組合定律5.1909年丹麥遺傳學家約翰遜(Johannsen)首次使用基因術(shù)語6.摩爾根1910的果蠅突變體實驗確定基因在染色體上第7頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月果蠅(FruitFly),Drosophilamelanogaster,(SEMX60).

第8頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)基因概念的歷史演變5.1909年丹麥遺傳學家約翰遜(Johannsen)首次使用基因術(shù)語6.摩爾根1910的果蠅突變體實驗確定基因在染色體上7.1941年Beade和Tatum提出“一個基因一個酶”學說,后到1957年被Ingram的實驗證明,鐮刀狀貧血的病因是編碼血紅蛋白基因發(fā)生了突變,證實了此學說,并修證為:“一個基因一條多肽鏈”8.順反互補測驗中確定的一個順反子(不可分割的遺傳單位)在本質(zhì)上與一個基因相同,可編碼一條多肽鏈.第9頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月在遺傳學上，可用順反子的概念來表示基因。當兩個突變具有相同的表型效應而且其遺傳圖距很接近時，它們既可能屬于一個基因，也可能位于不同的基因上?；パa實驗可精確確定兩個突變間的關(guān)系，確定是同一基因還是不同基因?；パa實驗確定兩個突變是否一個基因的原理當兩個純合的親代突變體雜交時，產(chǎn)生的雜合子后代將遺傳兩個親本的突變。如果兩個突變位于同一個基因上，雜合子中就不存在野生型的基因，所以具有突變的表型；如果突變位于不同的基因上，在雜合子的每條染色體上相鄰的兩個基因中，將有一個基因是野生型而另一個基因是突變型，即在雜合子中每個基因都有一個野生型拷貝，因此雜合子表現(xiàn)為野生型的表型，兩個基因之間的這種關(guān)系稱為互補。雜合子有順式構(gòu)型和反式構(gòu)型兩種順式構(gòu)型兩個突變位于同一條染色體上反式構(gòu)型兩個突變分別位于同源的兩條染色體兩種構(gòu)型的相對效果取決于兩個突變是否位于同一個基因上。當突變位于同一個基因上時，雜合子的表型取決于構(gòu)型。反式構(gòu)型中基因在兩條同源染色體都有突變，因此表型是突變體。在順式構(gòu)型中，一條染色體的基因上有兩處突變，而另一條染色體上的基因正常，因此表型是野生型。而當兩個突變位于不同的基因上時，表型與雜合子的構(gòu)型無關(guān)。兩種情況下，兩種基因都有一個野生型的拷貝，表型是野生型。第10頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)DNA與基因1.基因是遺傳的基本單位,是染色體上的一段DNA序列

基因(DNA)中的核苷酸序列以三聯(lián)體密碼的形式編碼蛋白質(zhì)中的氨基酸序列，基因的方向是5’→3’，編碼的蛋白質(zhì)產(chǎn)物是N→C。在某個特定的基因中，DNA兩條鏈只有一條編碼蛋白質(zhì)。2.突變的分子基礎(chǔ)是DNA序列發(fā)生變化，相應地導致蛋白質(zhì)氨基酸序列改變，使蛋白質(zhì)的生物功能產(chǎn)生變化。第11頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)DNA與基因3.基因中DNA序列并不直接翻譯成蛋白質(zhì)，而是通過產(chǎn)生信使RNA(mRNA）來合成蛋白質(zhì)。DNA以其中的一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄出mRNA，與mRNA序列相同的鏈稱為信息鏈（Sensestrand)。4.DNA分子中除了編碼區(qū)外，還含有調(diào)控區(qū)和間隔序列。第12頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第13頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)DNA與基因5.除了編碼蛋白質(zhì)的基因，還有最終產(chǎn)物是RNA的基因。6.有些DNA序列具有可移動性，不但可以在染色體上移動，而且還可以從一個染色體上跳到另一個染色體上。這些可以自由移動的DNA序列稱為轉(zhuǎn)座子。第14頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)真核生物割裂基因一、割裂基因的發(fā)現(xiàn)(1)割裂基因splitgene

是指基因的編碼序列在DNA分子上不是連接排列的，而是被不編碼的序列所隔開。(2)割裂基因DNA序列分類

分為外顯子exon和內(nèi)含子intron。外顯子是基因中編碼的序列，是基因中對應于mRNA序列的區(qū)域。內(nèi)含子是不編碼的序列，是從mRNA中消失的區(qū)域。(3)割裂基因的證據(jù)

通過對DNA和相應的mRNA進行雜交,雜交后用電鏡進行觀察,如果基因中含有內(nèi)含子,在所形成的RNA-DNA雜交雙鏈的某一部位就會出現(xiàn)不能配對的單鏈環(huán)。第15頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第16頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)真核生物割裂基因一、割裂基因的發(fā)現(xiàn)(2)割裂基因DNA序列分類

分為外顯子exon和內(nèi)含子intron。外顯子是基因中編碼的序列，是基因中對應于mRNA序列的區(qū)域。內(nèi)含子是不編碼的序列，是從mRNA中消失的區(qū)域。(3)割裂基因的證據(jù)

通過對DNA和相應的mRNA進行雜交,雜交后用電鏡進行觀察,如果基因中含有內(nèi)含子,在所形成的RNA-DNA雜交雙鏈的某一部位就會出現(xiàn)不能配對的單鏈環(huán)。(4)割裂基因轉(zhuǎn)錄后經(jīng)剪接除去內(nèi)含子

第17頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第18頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)真核生物割裂基因一、割裂基因的發(fā)現(xiàn)二、割裂基因的分布分布于各種核基因中編碼蛋白質(zhì)的核基因、編碼rRNA的核基因，以及編碼tRNA的核基因存在割裂基因。

分布于低等真核生物的線粒體及葉綠體基因中

某些原核生物如古細菌和大腸桿菌的噬菌體中也存在割裂基因。真細菌中不存在割裂基因。真核基因不一定都是割裂基因，真核生物也有一些第19頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)真核生物割裂基因一、割裂基因的發(fā)現(xiàn)二、割裂基因的分布真核基因不一定都是割裂基因，真核生物也有一些結(jié)構(gòu)基因不含內(nèi)含子

如組蛋白基因和干擾素基因都沒有內(nèi)含子。第20頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)真核生物割裂基因一、割裂基因的發(fā)現(xiàn)二、割裂基因的分布三、割裂基因的性質(zhì)第21頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月三、割裂基因的性質(zhì)割裂基因的外顯子在基因中的排列順序與在成熟mRNA產(chǎn)物中的排列順序相同特定的割裂基因在所有組織中都有相同的內(nèi)含子成分核基因的內(nèi)含子通常在所有的可讀框中都含有無義密碼子，因此一般沒有編碼功能。內(nèi)含子上發(fā)生的突變不影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，所以內(nèi)含子突變一般對生物體沒有影響。但一些發(fā)生在內(nèi)含子上的突變可通過抑制外顯子的相互剪接阻止mRNA的產(chǎn)生。割裂基因在進化過程中，內(nèi)含子比外顯子變化更快。第22頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第四節(jié)基因的大小由于割裂基因的存在，基因比實際編碼蛋白質(zhì)所需的序列要大很多。外顯子的大小與基因的大小沒有必然的聯(lián)系。在整個基因中，編碼蛋白質(zhì)的外顯子占很小的比例。一個外顯子編碼的氨基酸數(shù)一般小于100?；虻拇笮∪Q于它所包含的內(nèi)含子的長度。第23頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第24頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第四節(jié)基因的大小內(nèi)含子通常比外顯子大很多。各種內(nèi)含子大小差異很大，大小在200bp到10kb之間，有的甚至達50至60kb。通常進化上相關(guān)的基因有相似的組織形式，甚至內(nèi)含子在基因中的位置也是保守的。例如已知的珠蛋白基因中，斷裂都發(fā)生在相同的位置，第一個內(nèi)含子位于30和31位氨基酸密碼子之間，第二個內(nèi)含子位于104和105位氨基酸密碼子之間。在進化過程中，割裂基因在較低等的真核生物中開始出現(xiàn)。但低等真核生物，大多數(shù)基因是非斷裂的，較低等的真核生物與較高等的真核生物相比，內(nèi)含子數(shù)量更小，長度更短。第25頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第26頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第四節(jié)基因的大小由于基因的大小取決于內(nèi)含子的長度和數(shù)目，導致低等真核生物較高等生物的基因大小差異很大。大多數(shù)酵母基因小于2kb，很少超過5kb。蠅類和哺乳動物基因很少小于2kb,大多數(shù)長度在5-100kb之間。第27頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第28頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月表3-1不同生物的平均基因大小第29頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第三章基因與基因組第一節(jié)基因概念的歷史演變第二節(jié)DNA與基因第三節(jié)真核生物的割裂基因第四節(jié)基因大小第五節(jié)

重疊基因第30頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第五節(jié)重疊基因

同一段DNA序列上轉(zhuǎn)錄出不同的mRNA產(chǎn)物，編碼多種蛋白質(zhì)，這段DNA就是重疊基因。一、原核生物的重疊基因第31頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月基因B位于基因A*內(nèi)基因E位于基因D內(nèi)基因K與基因A*和C重疊第32頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第五節(jié)重疊基因

同一段DNA序列上轉(zhuǎn)錄出不同的mRNA產(chǎn)物，編碼多種蛋白質(zhì)，這段DNA就是重疊基因。一、原核生物的重疊基因二、真核生物的重疊基因第33頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第34頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第三章基因與基因組第一節(jié)基因概念的歷史演變第二節(jié)DNA與基因第三節(jié)真核生物的割裂基因第四節(jié)基因大小第五節(jié)

重疊基因第六節(jié)真核生物基因組第35頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第六節(jié)真核生物基因組一、真核生物的基因組概念

一個細胞單倍體或病毒顆粒所包含的全部遺傳物質(zhì)的總和就是該物種的基因組genome。特點：也就是與病毒、原核生物比較各有什么特點第36頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月病毒基因組一般結(jié)構(gòu)特點不同病毒基因組大小相差較大

與細菌或真核細胞相比，病毒基因組很小，但不同的病毒基因組相差很大。如乙肝病毒DNA為3.2kb,只編碼4種蛋白質(zhì),而痘病毒基因組DNA長300kb，可編碼幾百種蛋白質(zhì)。病毒基因組可由DNA組成，也可由RNA組成，但每種病毒顆粒只含1種核酸，可能是單鏈，也可能是雙鏈，可能是閉合環(huán)狀分子，也可能是線性分子。第37頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月病毒基因組一般結(jié)構(gòu)特點3.DNA病毒基因組均由連續(xù)的DNA分子組成。多數(shù)RNA病毒基因組也由連續(xù)的RNA組成，有些則以不連續(xù)的RNA鏈組成。如流感病毒由8條單鏈RNA分子構(gòu)成。4.常見基因重疊現(xiàn)象。5.病毒基因組的大部分是用來編碼蛋白質(zhì)的，只有很小的一部分不編碼蛋白質(zhì)。第38頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月病毒基因組一般結(jié)構(gòu)特點6.病毒基因組DNA序列中功能上相關(guān)的蛋白質(zhì)基因往往叢集在基因組的一個或幾個特定部位，形成一個功能單位或轉(zhuǎn)錄單元，它們可被一起轉(zhuǎn)錄成含有多個mRNA的分子（稱為多順反子mRNA）,然后加工成多種蛋白質(zhì)的mRNA模板。7.除逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組有兩個拷貝外，至今發(fā)現(xiàn)的病毒的基因組都是單倍體，每個基因在病毒顆粒中只出現(xiàn)一次。第39頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月病毒基因組一般結(jié)構(gòu)特點8.噬菌體(細菌病毒)的基因都是連續(xù)的，而多數(shù)真核細胞病毒常含不連續(xù)基因。除正鏈RNA病毒外，真核細胞病毒的基因都是先轉(zhuǎn)錄成mRNA前體，再經(jīng)加工切除內(nèi)含子成為成熟為mRNA。第40頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月細菌基因組一般特點1.細菌染色體基因組通常僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成。2.基因組中只有一個復制起點3.具有操縱子結(jié)構(gòu)。其中的結(jié)構(gòu)基因為多順反子。如大腸桿菌260個基因有操縱子結(jié)構(gòu)，定位于75個操縱子中。4.在大多數(shù)情況下，編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因在細菌染色體基因組中是單拷貝的，但編碼rRNA的基因是多拷貝的，這可能可利于核糖體的快速組裝。第41頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月細菌基因組一般特點5.和病毒基因組相似，不編碼的DNA部分所占比例比真核基因組少得多。6.具有編碼同工酶的同基因。如大腸桿菌基因組中有兩個編碼分支酸變位酶的基因，兩個編碼乙酰乳酸合成酶的基因。7.編碼順序一般不會重疊。這和病毒基因組是不同的。第42頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月細菌基因組一般特點8.在DNA分子中具有多種功能的識別區(qū)域。這些區(qū)域往往具有特殊的序列，并且含有反向重復序列。如復制起始區(qū)、復制終止區(qū)、轉(zhuǎn)錄啟動子和終止區(qū)。9.在基因或操縱子的終末往往具有特殊的終止序列，可導致轉(zhuǎn)錄終止和使RNA聚合酶從DNA鏈上脫落。10.細菌基因組中存在著可移動的DNA，這種移動是DNA介導的。有兩類可移動的序列，為插入序列和轉(zhuǎn)座子。第43頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月真核生物基因組的總體特征1.真核生物基因組遠大于原核生物基因組，也比較復雜2.基因組中常具有許多復制起點。3.基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲存于細胞核內(nèi)。4.基因組中不編碼的區(qū)域遠多于編碼區(qū)域。5.真核生物的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物一般為單順反子，即一個結(jié)構(gòu)基因經(jīng)轉(zhuǎn)錄生成一個mRNA分子，并且此mRNA分子僅翻譯成一個多肽分子。6.大部分基因有內(nèi)含子，因此基因編碼區(qū)是不連續(xù)的。第44頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月真核生物基因組的總體特征7.存在重復序列，重復次數(shù)可以是幾次，甚至高達百萬次。8.真核生物基因組中存在一些可移動的DNA。第45頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月表3-2人的基因組組成第46頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第六節(jié)真核生物基因組一、真核生物的基因組二、基因組大小與C值矛盾1.C值

某物種一個單倍體基因組的全部DNA含量稱為該物種的C值。2.C值大小

不同物種的C值差異很大，最小的枝原體只有106，而最大的可達1011。人類基因組大小是3.3×109。第47頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第48頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第六節(jié)真核生物基因組一、真核生物的基因組二、基因組大小與C值矛盾1.C值

某物種一個單倍體基因組的全部DNA含量稱為該物種的C值。2.C值大小

不同物種的C值差異很大，最小的枝原體只有106，而最大的可達1011。人類基因組大小是3.3×109。3.C值與物種復雜程度的關(guān)系

一般來說，物種越復雜，需要的基因產(chǎn)物的種類越多，C值越大。第49頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第50頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第六節(jié)真核生物基因組一、真核生物的基因組二、基因組大小與C值矛盾1.C值

某物種一個單倍體基因組的全部DNA含量稱為該物種的C值。2.C值大小

不同物種的C值差異很大，最小的枝原體只有106，而最大的可達1011。人類基因組大小是3.3×109。3.C值與物種復雜程度的關(guān)系

一般來說，物種越復雜，需要的基因產(chǎn)物的種類越多，C值越大。第51頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第六節(jié)真核生物基因組二、基因組大小與C值矛盾3.C值與物種復雜程度的關(guān)系

一般來說，物種越復雜，需要的基因產(chǎn)物的種類越多，C值越大。4.C值矛盾

有些親緣關(guān)系很近的物種，C值相差數(shù)十倍乃至上百倍。如兩棲動物，C值小的為109，大的可達1011。C值矛盾Cvalueparadox表現(xiàn)在兩個方面，(1)與預期的編碼蛋白質(zhì)的基因的數(shù)量相比，基因組DNA的含量過多。(2)一些物種之間的復雜性變化范圍并不大，但是C值卻有很大的變化。第52頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第六節(jié)真核生物基因組一、真核生物的基因組二、基因組大小與C值矛盾三、基因組的基因數(shù)目根據(jù)基因組大小，基因的密度及基因的平均大小，可確定基因組中基因的數(shù)目。第53頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月表3-3不同生物的基因數(shù)目第54頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第六節(jié)真核生物基因組三、基因組的基因數(shù)目四、必需基因和基因總數(shù)通過突變分析確定必須基因的數(shù)量。如果在染色體一段區(qū)域充滿致死突變，通過確定致死位點的數(shù)量就可得知這段染色體上必需基因的數(shù)量，然后外推至整個基因組，計算出必需基因的總數(shù)。依此，計算出大腸桿菌基因組4.6Mb,4288個基因中，致死基因1800,酵母基因組13.5Mb,6034基因中，致死基因3600,果蠅基因組165Mb,12000基因中，致死基因3100，人基因組3300MB,100000基因中，有10000個以上的致死基因。第55頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第三章基因與基因組第一節(jié)基因概念的歷史演變第二節(jié)DNA與基因第三節(jié)真核生物的割裂基因第四節(jié)基因大小第五節(jié)

重疊基因第六節(jié)真核生物基因組第七節(jié)真核生物DNA序列組織第56頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復性動力學1.復性過程是一個復雜的多步反應過程，基本上符合二級反應動力學，故稱復性動力學reassociationkinetics。2.Cot曲線

第57頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第58頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復性動力學1.復性過程是一個復雜的多步反應過程，基本上符合二級反應動力學，故稱復性動力學reassociationkinetics。2.C0t曲線3.復性進行一半時的C0t值稱為C0t1/2,C0t1/2=1/k第59頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復性動力學3.復性進行一半時的C0t值稱為C0t1/2,C0t1/2=1/k4.DNA序列的復雜性(complexity)X:最長沒有重復序列的核苷酸對數(shù)(bp)值。復雜性與C0t1/2成正比,X=kC0t1/2。對于在DNA中不含重復序列的有機體來說，X就是以核苷酸對所表示的基因組的大小。兩種不同復雜性的DNA序列，當DNA的絕對含量相同時，復雜性小的DNA分子濃度高，復性就快，需要的時間t就短，因而C0t1/2值就小。

第60頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第61頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第62頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復性動力學4.DNA序列的復雜性(complexity)X:最長沒有重復序列的核苷酸對數(shù)(bp)值。復雜性與C0t1/2成正比,X=kC0t1/2。5.真核生物的DNA復性動力學曲線不同，常?？缭?～8個數(shù)量級。序列的復雜性(complexity)X:最長沒有重復序列的核苷酸對數(shù)(bp)值。復雜性與C0t1/2成正比,X=kC0t1/2。對于在DNA中不含重復序列的有機體來說，X就是以核苷酸對所表示的基因組的大小。兩種不同復雜性的DNA序列，當DNA的絕對含量相同時，復雜性小的DNA分子濃度高，復性就快，需要的時間t就短，因而C0t1/2值就小。第63頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復性動力學根據(jù)DNA復性動力學的研究，真核生物的DNA序列可以分為四種類型：

(1)單拷貝序列

又稱非重復序列，在一個基因組中只有一個拷貝，真核生物的大多數(shù)基因都是單拷貝的。

(2)輕度重復序列在一個基因組中有2-10個拷貝(但2-3個拷貝常常被視為非重復序列)，如組蛋白基因和酵母tRNA基因。以上二者對應于慢復性組分。第64頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復性動力學根據(jù)DNA復性動力學的研究，真核生物的DNA序列可以分為四種類型：

(3)中度重復序列對應于中間復性組分，有10-幾百個拷貝。中度重復序列一般是不編碼的序列，它們可能在基因調(diào)控中起重要的作用，包括開啟或關(guān)閉基因的活性、促進或終止轉(zhuǎn)錄、DNA復制的起始等。這些重復序列的平均長度大約300bp。它們在一起構(gòu)成了序列家族。與非重復序列相間排列。其中有代表性的是人類的Alu序列家族(Alufamily)。第65頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復性動力學根據(jù)DNA復性動力學的研究，真核生物的DNA序列可以分為四種類型：

(4)高度重復序列對應于快復性組分，有幾百個到幾百萬個拷貝。其中，有一些是重復數(shù)百次的基因，如rRNA基因和某些tRNA基因；大多數(shù)是重復程度更高的序列。第66頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復性動力學二、真核生物的單一序列絕大多數(shù)mRNA，可能高達80%，是同非重復DNA組分結(jié)合的。表明大多數(shù)結(jié)構(gòu)基因位于非重復DNA序列上，即基因組中的非重復DNA序列決定生物體的復雜性。第67頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)真核生物DNA序列組織一、真核生物DNA序列的復性動力學二、真核生物的單一序列三、真核生物的重復序列基因組的很大一部分是由一系列緊密相關(guān)的非同源DNA序列構(gòu)成，稱為DNA序列家族或重復DNA。其中包括有編碼功能的基因家族，也包括沒有編碼功能的重復DNA序列家族。第68頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月三、真核生物的重復序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇基因家族(genefamily)

是真核生物基因組中來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的一組基因。基因家族成員關(guān)系

盡管基因家族各成員序列上具有相關(guān)性。但它們序列相似的程度以及組織方式不同。其中大部分有功能的家族成員之間相似程度很高。但也有些家族成員間的差異很大，甚至還有無功能的假基因(pseudogene)。基因家族的成員在染色體上的分布形式不同

一些基因家族的成員在特殊的染色體區(qū)域上成簇存在，而另一些基因家族的成員在整個染色體上廣泛地分布，甚至可存在于不同的染色體上。第69頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月三、真核生物的重復序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇根據(jù)家族成員的分布形式可把不同的基因家族分為成簇存在的基因家族(clusteredgenefamily)或基因簇以及分散的基因家族(interspersedgenefamily)?；虼?genecluster)

基因家族的各成員緊密成簇排列成大段的串聯(lián)重復單位，定位于染色體的特殊區(qū)域。它們是同一個祖先基因擴增的產(chǎn)物。通?；虼貎?nèi)各序列間的同源性大于基因簇間的序列同源性。第70頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第71頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第72頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月三、真核生物的重復序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇基因簇(genecluster)

基因家族的各成員緊密成簇排列成大段的串聯(lián)重復單位，定位于染色體的特殊區(qū)域。它們是同一個祖先基因擴增的產(chǎn)物。通?；虼貎?nèi)各序列間的同源性大于基因簇間的序列同源性。分散的基因家簇

家族成員在DNA上沒有明顯的物理聯(lián)系，甚至分散在多條染色體上。各成員間在序列上有明顯差別。其中也含有假基因。但這種假基因與基因簇中的假基因不同，它們來源于RNA介導的轉(zhuǎn)座過程。第73頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月三、真核生物的重復序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇2.廣義的基因家族經(jīng)典的基因家族

家族中各基因的全序列或至少編碼序列具有高度的序列同源性。例如rRNA基因家族和組蛋白?；蚣易逄攸c(1)各成員間有高度的序列一致性，甚至完全相同。(2)拷貝數(shù)高，常有幾十個甚至幾百個;(3)非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)短而且一致。第74頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月三、真核生物的重復序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇2.廣義的基因家族基因家族各成員的編碼產(chǎn)物上具有大段的高度保守氨基酸順序。這對基因發(fā)揮功能是必不可少的。這些基因家族的各基因中有部分十分保守的序列。但家族成員間總的序列相似性卻很低。第75頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月三、真核生物的重復序列（一）基因家族1.基因家族和基因簇2.廣義的基因家族超基因家族

各基因序列間沒有同源性，但其基因產(chǎn)物的功能相似。蛋白質(zhì)產(chǎn)物中雖沒有明顯保守的氨基酸順序，但從整體上看卻有相同的結(jié)構(gòu)特征。如免疫球蛋白家族?；蚣易甯鞒蓡T的編碼產(chǎn)物之間只有一些很短的保守氨基酸順序從DNA水平上看，這些基因家族的成員之間的序列同源性更低。但其基因編碼產(chǎn)物具有相同的功能，因為在蛋白質(zhì)中存在發(fā)揮生物功能所必不可少的保守區(qū)域第76頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月三、真核生物的重復序列（一）基因家族（二）基因外的重復DNA序列第77頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月（二）基因外的重復DNA序列基因外的重復DNA序列除了基因家族外，