5.3人類遺傳病(共29張)

人類遺傳病5.3人類遺傳病(共29張)人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病5.3人類遺傳病(共29張)

研究性課題

調(diào)查人群中的人類遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病類型5.3人類遺傳病(共29張)1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合征的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：5.3人類遺傳病(共29張)苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸積累正常酶無(wú)法合成案例一:西紅柿女孩酶損傷神經(jīng)系統(tǒng)另一種酶5.3人類遺傳病(共29張)其家庭遺傳系譜圖:5.3人類遺傳病(共29張)1、單基因遺傳病

受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。5.3人類遺傳病(共29張)軟骨發(fā)育不全5.3人類遺傳病(共29張)深圳罕見(jiàn)多指并指家系多指、并指5.3人類遺傳病(共29張)抗維生素Ｄ佝僂病5.3人類遺傳病(共29張)白化病5.3人類遺傳病(共29張)2、多基因遺傳病

受多對(duì)基因控制的人類遺傳病。5.3人類遺傳病(共29張)多基因遺傳病唇裂5.3人類遺傳病(共29張)2、多基因遺傳病唇裂、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高多對(duì)基因+環(huán)境5.3人類遺傳病(共29張)3、染色體異常遺傳病貓叫綜合征.asf數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常21三體綜合征5.3人類遺傳病(共29張)21三體綜合征3、染色體異常遺傳病5.3人類遺傳病(共29張)5.3人類遺傳病(共29張)請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.多基因遺傳病

（5）青少年型糖尿病E.常染色體異常病

連連看5.3人類遺傳病(共29張)案例二:木石前盟與金玉良緣5.3人類遺傳病(共29張)

案例三：甜蜜的婚姻苦澀的果

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家達(dá)爾文（Charlesarwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就。5.3人類遺傳病(共29張)達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學(xué)家的悲劇5.3人類遺傳病(共29張)祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨5.3人類遺傳病(共29張)祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親5.3人類遺傳病(共29張)祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子林黛玉叔、伯、姑

孫子女子女賈寶玉兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女薛寶釵

舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親5.3人類遺傳病(共29張)遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率

假設(shè)林黛玉的父親是紅綠色盲患者,寶黛擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，你有什么建議呢?二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防5.3人類遺傳病(共29張)

產(chǎn)前診斷檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。5.3人類遺傳病(共29張)林黛玉懷孕六個(gè)月時(shí)，去醫(yī)院做產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒為紅綠色盲患者，到底是放棄這個(gè)孩子還是生下來(lái)？面對(duì)選擇她非常痛苦，你的建議是什么，請(qǐng)說(shuō)明你的理由。艱難的選擇5.3人類遺傳病(共