小兒免疫缺陷疾病

小兒免疫缺陷疾病天性免疫缺陷病并有各種先天畸形01疾病分類癥狀體征疾病描述疾病病因目錄03020405病理生理治療方案診斷檢查預后及預防目錄070608基本信息兒童先天性免疫缺陷病常并有各種先天畸形和合并自身免疫性疾病。疾病分類疾病分類兒科疾病描述疾病描述先天性免疫缺陷病常并有各種先天畸形和合并自身免疫性疾病。癥狀體征癥狀體征天性免疫缺陷病常并有各種先天畸形和合并自身免疫性疾病。疾病病因疾病病因家族中曾有在嬰幼兒期因感染而死亡的病例，或有反復感染史提示有原發(fā)性免疫缺陷病的可能。感染發(fā)生于生后者，應疑為聯(lián)合免疫缺陷病，生后6個月才發(fā)生反復化膿性感染者，可能為抗體缺陷。奈瑟菌易感者可能與補體缺陷有關。慢性肉芽腫形成則是中性粒細胞功能障礙。接種減毒活疫苗或菌苗引起全身性感染是細胞免疫功能缺陷的表現(xiàn)。應除外營養(yǎng)不良、腎病綜合征、病毒感染、惡性腫瘤和環(huán)境污染等所致的繼發(fā)性免疫功能低下，也應排除局部因素所致的感染如慢性扁桃體炎、支氣管結構異常和漏斗胸等。病理生理病理生理具體發(fā)病機制不清楚。診斷檢查診斷檢查1．體液免疫反應篩選檢查(1)血清IgG、IgA和IgM測定：宜同時測定血清白蛋白，以除外低蛋白血癥所引起者。(2)血清IgG正?；蚱停指叨纫捎畜w液免疫缺陷者，可測定血清IgG亞類，低于本地區(qū)同齡兒正常值2SD者疑為低下。(3)血清IgG及其亞類值正常，而又高度疑有抗體缺陷者，應測定特異性抗體及抗體反應。①天然抗體：嗜異凝集試驗<1∶10，或6個月嬰兒同族血凝素抗A<1∶8，抗B<1∶50疑為IgG抗體反應差。②疫苗接種后抗體反應：對接種疫苗后2周或對已接種者加強注射1次后2周，測定相應特異性抗體效價?？蓱玫挠锌拱装倨瓶贵w、抗乙肝病毒抗體等。疑有原發(fā)性免疫缺陷者應禁用活疫苗(如卡介苗、脊髓灰質炎、麻疹和風疹疫苗等)。(4)周圍血B淋巴細胞計數(shù)。2．細胞免疫功能測定(1)延遲性皮膚超敏反應(DCH)：皮內注射抗原0.1ml，于48～72h觀察注射部位反應，若紅、腫、硬結直徑l0～15mm為陽性，>15mm為強陽性。需同時觀察5種抗原均為陰性才示T細胞功能缺陷。常用的皮試抗原為：①結核菌素：1∶100至1∶1000舊結核菌素，或10U結核菌素純蛋白衍生物(PPD)，觀察72h，陰性者再用50U重復試驗。治療方案治療方案1.宮內感染的預防和遺傳學預測有些原發(fā)性免疫缺陷病，可通過預測胎兒的性別或測定羊水中各種酶含量來預測胎兒出生后是否有某些原發(fā)性免疫缺陷病，以指導人類的優(yōu)生。同時積極預防宮內感染，對降低本病的發(fā)生有較大的作用。2.一般治療感染是導致免疫缺陷病惡化的主要因素，應采取各種有效措施預防感染。一旦發(fā)生感染應積極控制。對于較嚴重的免疫缺陷病應避免使用免疫抑制劑或細胞毒性藥物。并避免預防接種。3.補充療法對于如先天性無丙種球蛋白或低丙種球蛋白者，可應用丙種球蛋白治療，常用劑量為每周25mg/kg，首次量加倍，如注射劑量較大，可分4～6處肌注。此外，新鮮血或干凍血漿可供給各種免疫球蛋白、補體、調理素和非特異性免疫活性成分。劑量為20ml/(kg?d)，輸注速度不可過快。4.免疫重建對于嚴重聯(lián)合免疫缺陷病、Wiskott-Aldrich綜合征、共濟失調毛細血管擴張癥等，均可進行骨髓移植重建免疫。對于Di-George綜合征、Nezelof綜合征等，可用胎兒胸腺移植重建免疫。預后及預防預后及預防宮內感染的預防和遺傳學預測有些原發(fā)性免疫缺陷病，可通過預測