【課件】人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

2023/7/41必修二

遺傳與進(jìn)化雜交雜交自交自交第3節(jié)人類遺傳病

摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒癡呆，兒子智障。1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？

人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。

2.有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？

性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化。

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無(wú)法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論

這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀。人類的疾病如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病；但有的與基因無(wú)關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。

人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。一、人類遺傳病1.遺傳性疾病不一定都是先天性疾病

遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)；后天性疾病也不一定不是遺傳病。2.先天性疾病不一定都是遺傳病

先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。3.家族性疾病不一定是遺傳病

如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。先天性心臟病先天性白內(nèi)障答疑：人的染色體組成（性染色體不同）（一）單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種。

單基因遺傳病分為常染色體單基因遺傳病和性染色體單基因遺傳病。遵循孟德爾遺傳定律。特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：多指（趾）、并指、軟骨發(fā)育不全。病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血。特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳。1.常染色體單基因遺傳（1）常染色體顯性遺傳?。?）常染色體隱性遺傳病軟骨發(fā)育不全并

指多

指白化病

苯丙酮尿癥鐮狀細(xì)胞貧血積累過多白化病、苯丙酮尿癥的致病機(jī)理食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應(yīng)基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）損害嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙，并從尿液中大量排出。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥病人體內(nèi)細(xì)胞中缺乏苯丙氨酸羥化酶而使病人智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。酶3尿黑酸酶4乙酰乙酸酶5CO2+H2O西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。

白化病

病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

（1）伴X染色體顯性遺傳?。?）伴Y遺傳病外耳道多毛癥2.性染色體單基因遺傳（2）伴X染色體隱性遺傳病抗維生素D佝僂病（XAYXAXAXAXa）病例：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良紅綠色盲血友病抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型(或O型)腿，骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)，生長(zhǎng)緩慢。女患＞男患、男病母女病男性代代傳男患＞女患、女病父子病

下圖為4種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據(jù)圖判斷每種遺傳病最可能的遺傳方式。常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大型)病因：患者肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡伴x染色體隱性?。哼M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患病個(gè)體基因型：XaXa

XaY

是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病

常見病例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病：唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。特點(diǎn)：1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高（二）多基因遺傳病唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病

由于染色體變異（數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常）而引起的疾病。引起的遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體?。壳耙寻l(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500多種病例：貓叫綜合征、21三體綜合征、性腺發(fā)育不良(XO)

染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷，造成遺傳物質(zhì)較大的改變，往往造成較嚴(yán)重的后果?；颊咄咛テ诰鸵鹱匀涣鳟a(chǎn)而死亡。特點(diǎn)：（三）染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)13三體、克蘭費(fèi)爾特綜合征（47，XXY）超雄綜合征（XYY）、XXX21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。病因：多了一條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，同源染色體未正常分離在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體未正常分離關(guān)于人類遺傳病的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均不符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征，唐氏綜合征患者多了一條21號(hào)染色體，兩者均不攜帶致病基因。探究·實(shí)踐調(diào)查人群中的遺傳病目的要求1.初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法；2.通過對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況；3.通過實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)，并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。提示1.調(diào)查時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。3.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查4.調(diào)查遺傳病的遺傳方式，選擇多個(gè)患該遺傳病的家系進(jìn)行調(diào)查2.為了減少誤差，調(diào)查的樣本量要足夠大，并且要如實(shí)記錄調(diào)查結(jié)果；某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型祖輩父輩學(xué)生3.有關(guān)資料表明，我國(guó)人群中高度近視的發(fā)病率為2%；紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。你的調(diào)查結(jié)果是否接近上述數(shù)據(jù)？如果不符，請(qǐng)分析原因。

可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差；可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等。4.右圖是某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式？常染色體上顯性遺傳討論我國(guó)約有20%--25%的人患有各種遺傳病我國(guó)人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬(wàn)每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致

遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚和提倡適齡生育.（一）檢測(cè)和預(yù)防方法三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1.遺傳咨詢（主要手段）1.醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷

3.推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子！2.分析遺傳病的遺傳方式4.向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等.

遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點(diǎn)，危害人的身體健康，貽害子孫后代，給人類帶來(lái)極大的危害。

增加患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)，增加社會(huì)負(fù)擔(dān)：一個(gè)病殘兒需國(guó)家和家庭承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用,每年出生:120萬(wàn)人*40萬(wàn)元=4800億元.

遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。2.產(chǎn)前診斷

在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（1）B超檢查檢測(cè)胎兒的外觀和性別（個(gè)體水平）（細(xì)胞水平）（2）羊水檢查

穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。

觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，用于性別確定、染色體異常遺傳病診斷、序列測(cè)定和分析等。（3）孕婦血細(xì)胞檢查

血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量檢查、X-連鎖和/或Y-連鎖情況檢測(cè)，篩查唐氏綜合征、遺傳性貧血等。（4）基因檢測(cè)能夠精確的診斷病因，檢測(cè)基因異常病。通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，找出致病基因等特定基因。（分子水平）（細(xì)胞水平）爭(zhēng)議:

若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面可能受到不平等待遇。2、有人說(shuō)基因檢測(cè)就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)，其他人如醫(yī)生也會(huì)看到這份報(bào)告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？3、兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測(cè)報(bào)告，想了解對(duì)方的基因狀況，判斷對(duì)方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？

從保護(hù)個(gè)人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。

有一定的合理性，讓對(duì)方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對(duì)方和坦誠(chéng)相待的表現(xiàn)，但是，如果完全由基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容來(lái)決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。3.禁止近親結(jié)婚每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。（1）禁止近親結(jié)婚的原因禁止近親結(jié)婚主要是降低隱性遺傳病的發(fā)病率(2)我國(guó)婚煙法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親：

從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：

與祖父母（外祖父母）同源而生。達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育夭折達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇4.提倡適齡生育252015105020253035404550母親的生育年齡/歲唐氏綜合征發(fā)病率/％最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。（不宜早育，也不宜過晚生育）母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50基因治療

指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

1990年美國(guó)實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療?；颊邽榛加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導(dǎo)致沒有正常人的免疫力?？茖W(xué)家從她體內(nèi)取出白細(xì)胞，轉(zhuǎn)入能合成ADA的正?；?，然后輸入她體內(nèi)，檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。目前來(lái)看，基因治療的研究已經(jīng)取代了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢(shì)令人鼓舞，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題。人類遺傳病-預(yù)防與檢測(cè)1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（

）A.患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥的人，均衡飲食條件下也會(huì)患貧血B.先天性愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)課堂練習(xí)及作業(yè)：2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（

）①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④A

B

3．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查D4．下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．在青春期的患病率很低B．由多個(gè)基因的異常所致C．可通過遺傳咨詢進(jìn)行治療D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施A使致病基因可以傳向下一代5.下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個(gè)家庭中的發(fā)病情況。據(jù)表推斷最合理的是()

家庭成員甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌.甲家庭的情況說(shuō)明，此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病B.乙家庭的情況說(shuō)明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C.丙家庭的情況說(shuō)明，此病一定屬于顯性遺傳病D.丁家庭的情況說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病D6.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是（

）A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B．青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)B攜帶不可看出導(dǎo)致患病嬰兒出生率低1.人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)先天性疾病都是遺傳?。ǎ?2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的（）(3)通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病的發(fā)生（）×××練習(xí)與應(yīng)用P96一.概念檢測(cè)2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（

）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病C1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢?

由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。

遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來(lái)作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測(cè)進(jìn)