高中生物浙科必修二 第六章 遺傳與人類健康

第六章遺傳與人類健康人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。問題：人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。什么是遺傳病?凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡(jiǎn)稱遺傳病。第一節(jié)人類遺傳病的主要類型人類遺傳病人類遺傳病的概念:通常是指由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。人類遺傳病的類型：?jiǎn)位蜻z傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、短指抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥并指多指短指是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病抗維刷生素眨Ｄ佝縫僂病是由Ｘ染記色體滴上的錫顯性銜基因控制涂的。抗維生素Ｄ佝僂病外耳紀(jì)廓多給毛癥儲(chǔ)是由Y染色恒體上往的顯龜性基擺因控制察的。隱性你遺傳夸?。悍呻[坦性基態(tài)因控霉制的杠遺傳臘病。進(jìn)行棕性肌重營養(yǎng)供不良鹿（伴X染色謊體隱宣性）苯丙堂酮尿分癥（旺常染壘色體歪隱性藍(lán)）白化能?。ㄉ映Ｈ酒粕w恥隱性耳）（二蠻）多耳基因厲遺傳非?。壕坑啥鄠鋵?duì)等峰位基純因控扎制。段常表鄉(xiāng)豐現(xiàn)出各家族跳性聚雁集現(xiàn)每象，犬且比昨較容續(xù)易受辯環(huán)境松影響夜。較常盼見的箏有唇錦裂（剖俗稱娃兔唇滲）、黨無腦毀兒、爛原發(fā)勺性高峽血壓技、青接少年叼型糖蛛尿病屆等。唇裂多基申因遺釋傳病，（三犁）染暢色體痰異常糊遺傳豎病：患者蠻大多酒壽命壓短暫磚，甚定至在晃胚胎膛期就荒死亡惱造成牙流產(chǎn)仗。較漁常見蟻的有21三體或綜合扎癥（妨先天萍性愚姜型）須和Tu陶rn波er綜合門癥（逐性腺錫發(fā)育悼不良倆）等古。性腺發(fā)育不良貓叫熱綜合蠢征原因蓄：第5號(hào)染記色體夸部分與缺失碰。常染掠色體恨異常非遺傳蜜病癥狀姐：兩博眼距昏離較枯遠(yuǎn)，雕耳位幕低下惜，生悲長發(fā)白育緩寨慢，柳存在改著嚴(yán)善重的駱智力虜障礙麥?；缄J兒哭停聲輕割，音眾調(diào)高勸，很訴像貓及叫。各種厭遺傳婚病在款人體惰不同濕發(fā)育振階段而的發(fā)乏病風(fēng)軌險(xiǎn)第二宵節(jié)楚遺訴傳咨阻詢與懇優(yōu)生遺傳蹤蝶咨詢經(jīng)：可以押為遺心傳病眨患者關(guān)或遺富傳性毀異常槍性狀伯表現(xiàn)嗓者及核其家胸屬做吵出診斷，估嬌計(jì)疾斗病或蹲異常愿性狀再度良發(fā)生蠶的可爺能性，并呼詳細(xì)待解答女有關(guān)病因、遺傳止方式、表現(xiàn)喪程度、診治捕方法、預(yù)后撓情況晴及再揭發(fā)風(fēng)讓險(xiǎn)等問剖題。一、羨遺傳哄咨詢基本臺(tái)程序仁：病情噴診斷系譜際分析染色尺體/生化鳥測(cè)定遺傳陸方式痰分析/發(fā)病鮮率測(cè)咸算提出鉆防治蔽措施二、賓優(yōu)生（一編）優(yōu)災(zāi)生的倘概念運(yùn)用百遺傳閱學(xué)原躺理改鍋善人以類的晨遺傳易素質(zhì)棋。讓畢每個(gè)晝家庭央生育匹出健集康的壩孩子淹。高爾頓（S.F.Galton)（二竹）優(yōu)粒生的墓主要吸措施1、禁擺止近鍋親結(jié)鳴婚：我國洲婚姻潮法規(guī)曲定：雁“直距系血且親和時(shí)三代福以內(nèi)扯的旁訴系血乒親禁抗止結(jié)?；?。吃”２、業(yè)遺傳啦咨詢賓：３、虎提倡支“適城齡生梁育”戰(zhàn)：最佳詢生育求年齡25～34歲。４、要產(chǎn)前職診斷旱：比較法常用銜的產(chǎn)啞前診員斷方女法：寇羊膜圍腔穿瞞刺和勢(shì)絨毛毀細(xì)胞告檢查猛兩種古。祖父震母外祖危父母叔、知伯、頸姑父寨母舅、苗姨叔伯迎姑的使子女自己兄弟申姐妹舅、淋姨的疏子女叔伯厘姑的自孫子止女真（或迅外孫爪子女柴）子女兄弟獻(xiàn)姐妹惱的子暴女舅姨茫的孫團(tuán)子女恢（任或外瘦孫子肉女）叔伯來姑的辮曾孫獸子女斗（勉或曾不外孫賺子女綁）孫子郊女（外最孫子讓女）兄弟庭姐妹屈的孫幸子女象（千或外蜜孫子徹女）舅姨膝的曾晉孫子鵲女避（或威曾外升孫子殺女）旁系千血親旁系鳴血親旁系秩血親直系郵血親禁止近親結(jié)婚孕婦癥為何炎要做叢絨毛讓細(xì)胞撲檢查曲呢?絨毛澆細(xì)胞濕并非喬胎兒羽細(xì)胞芬，而懂是屬克于胎皺盤的決結(jié)構(gòu)。但君是胎憲盤和園胎兒梢都是論由受短精卵詢發(fā)育呆而來依，因佛此基因注型一峰致?？商烈杂脨偨q毛懶細(xì)胞飲來檢氣測(cè)胎禽兒遺緒傳病由于絨毛屋細(xì)胞泉的染刊色體刑與胚泊胎是臂一致歲的，所釀以取耀絨毛醋細(xì)胞診斷淚有無秀遺傳俱性疾庸病和捷性別司的準(zhǔn)份確率集很高。臨掩床通增常在弟懷孕匹后的40－70天，淚是做丙這項(xiàng)邀檢查蛾的最劍佳時(shí)怒期，鴿它可忍以診斷獄出各繞種染瞎色體鬧病和瓣先天漫性代豬謝病，同廳時(shí)可鼓使胎維兒診鼻斷從知孕中癥期（16－24周）紡的羊膜繩腔穿龜刺提澤前到雹孕早駛期。一旦慌發(fā)現(xiàn)遭胚胎餐有病擦則可鑒以及因時(shí)做澆人工吸流產(chǎn)嗓，既終避免籠了患旱有缺紀(jì)陷胎耳兒的色出生給，也免鞋去了慌孕中犯期引宵產(chǎn)的海痛苦，而姥且對(duì)爆于胎憂兒和爬孕婦壯也沒獸有什味么不有良影繼響，字孩子脫即使輛出生天后，始也不痕會(huì)引改起生叢長發(fā)容育的賓異常破。個(gè)體拖的發(fā)正育和豬性狀舅表現(xiàn)銜偏離曬正常賄，不倚僅僅向是有綿害基絲式因造需成的歸，還奏與環(huán)責(zé)境條菊件不報(bào)合適掠有關(guān)挎。表現(xiàn)腫型=基因堵型+環(huán)境舉例士：1、鐮刀現(xiàn)型細(xì)辦胞貧兆血癥2、人山體對(duì)杠維生鞠素C的需肢求3、蠶錢豆病第四除節(jié)驕遺麗傳病鉛與人木類未沃來1、鐮含刀型慕細(xì)胞領(lǐng)貧血話癥的唐基因睜有害知嗎?在沒喂有瘧掉疾傳斥播地閥區(qū),具有每這種坦基因的純多合子躍非常捧容易缺死亡,雜合質(zhì)子的郊存活漠率也針不高磨。但在跡非洲騰瘧疾幼成災(zāi)牙地區(qū),具有愿正常猜基因濟(jì)的純晚合子暈最容塞易死映亡,因?yàn)槎⒕哂需F這種竄基因藍(lán)個(gè)體閣的紅勸細(xì)胞煩能使寇瘧原拌蟲生貝存,具有抖鐮刀白型細(xì)絨胞貧機(jī)血癥鴉基因翻的純末合子透也死晴亡,因?yàn)檎湟捉蝗苎赚F(xiàn)象郊發(fā)生,只有胖雜合梅子才陷能防絮止瘧啞原蟲它的感盡染。你說亞該基料因有慎害嗎?一、壘基因買是否穩(wěn)有害膽與環(huán)禽境有凡關(guān)2、人擁類缺鉗乏古洛蠟糖酸偷內(nèi)酯廢氧化疲酶基因,從而睬不能排合成掘維生故素C,這對(duì)滾人類秘有害械嗎?人類恐可通煎過從靈食物放中獲扎取維村生素C來滿銜足人程體自充身的收需求,缺少高這種筐基因,對(duì)人殼體影獨(dú)響不爭(zhēng)大。3、蠶豆鄭病患朽者的葡創(chuàng)萄糖-6聾-磷酸飲脫氨閉酶基后因有慮缺陷,患者雜進(jìn)食僵蠶豆惹就會(huì)燃發(fā)病,表現(xiàn)剪出急堤性溶但血性揉疾病斑。缺波少該基因優(yōu)是有豬害的見嗎?從食話蠶豆挪來講,該基橋因會(huì)片引起扭患者死的疾肢病,但患饑者完唯全可掃以不屠吃蠶孫豆,則該掀基因鑰就不幻玉存在洗好和帝壞.結(jié)論蛇：判償斷某賞個(gè)基隊(duì)因的植利與毫害，職需要評(píng)與多暑種環(huán)乖境因種素進(jìn)租行綜煩合考辱慮。二、秘“選膽擇放仿松”認(rèn)對(duì)人局類未詳來的驢影響1、什甘么是哈“選熊擇放款松”貫？就是躍由于腰人類拾的干晌預(yù)，蔥對(duì)一徹些遺趙傳病壟進(jìn)行虜了干石預(yù)或蟲治療技，使招得這侮些遺傷傳病偉對(duì)患紐奉病個(gè)辛體的給影響最降低絨了，千但是頸對(duì)于酬人類謎群體暫而言善這些責(zé)遺傳教病的位基因驢卻被翁保留杏下來冤了，址即放你松了艦選擇錯(cuò)的壓似力。2、“午選擇冰放松去”使酬有害革的基敏因被猛保留枯下來桃，這肉對(duì)人縮慧類的繁健康彈有威但脅嗎領(lǐng)？“選焰擇放浩松”挎造成疲有害責(zé)基因獸的增互多是盲有限航的。例.下列兆關(guān)于訊人類綠遺傳儉病的刑敘述夕，錯(cuò)提誤的頸是①一圾個(gè)家刺族僅蠢一代欠人中福出現(xiàn)給過的嚷疾病愈不是憶遺傳緣瑞?、谝患?xì)個(gè)家隙族幾散代人裁中都院出現(xiàn)瓣過的誼疾病博是遺崇傳病③攜簽帶遺呆傳病軟基因榆的個(gè)張?bào)w會(huì)足患遺譯傳?、懿煌緮y帶語遺傳方病基偉因的潤個(gè)體訪不會(huì)滋患遺蠅傳病A.勒①②遮B匪.③臟④跌C.眼①②掀③創(chuàng)D.顧①②偏③④D【變式肚訓(xùn)練】下列念有關(guān)鴨遺傳稍病的守?cái)⑹霭滩徽薮_的它是(綢)A．遺送傳病釀并非姑都是怕先天讓性疾換病B．鐮蜂刀形洲細(xì)胞途貧血理癥產(chǎn)殿生的滲根本斧原因引是基探因突樂變C．貓檢叫綜穩(wěn)合征劈燕是由誓于染蝕色體蜘結(jié)構(gòu)卵變異歇引起儀的D．調(diào)依查人維群中香遺傳名病的源遺傳茂規(guī)律斬最好筒選取決群體火中發(fā)典病率杏較高倡的多丸基因可遺傳筆病解析坊：多朝基因梢遺傳東病沒錦有明餃顯的魂遺傳返規(guī)律轉(zhuǎn)，表等現(xiàn)出傭家族培聚集穗現(xiàn)象儀，而槍且受號(hào)環(huán)境蘆因素巖的影末響很這大，創(chuàng)不適肆于遺偉傳病等調(diào)查迅。調(diào)婆查人故群中真的遺茄傳病竭最好嫁選取材群體欠中發(fā)廟病率劑較高但的單蹈基因講遺傳鼻病D例.下列館疾病廁屬于羨單基數(shù)因顯厭性遺捷傳病乏、單后基因錦隱性教遺傳棒病、體多基舞因遺仰傳病置和染信色體賢異常讀遺傳拼病的穗依次猜是(蟲)①2倘1-三體縱綜合團(tuán)征鼓②原豈發(fā)性軋高血訪壓川③青塔少年便型糖僚尿?、鼙饺罕湍虬Y搬⑤往軟骨愁發(fā)育灣不全熱⑥弦并指顫⑦瓣抗維嗎生素D佝僂悶病遵⑧貓翅叫綜車合征夠⑨齒先天之性聾旬啞A.漢⑥⑨、③蒸、②核④⑦伯、①壁⑤⑧B.恭③⑤悠⑨、④昨⑥⑦般、②懸、①誘⑧C.面⑤⑥恭⑦、④吹⑨、敬②③生、①輔⑧D.絡(luò)③④蝦⑥、⑤仍⑦⑨帥、②魄、①拾⑧C例.2趟1-三體蒜綜合煮征患杠兒的禁發(fā)病駁率與氏母親冤年齡妨的關(guān)添系如扛圖所籌示，曲預(yù)防押該遺葉傳病碧的主首要措駕施是(梁)①適齡肉生育舞②基被因診株斷③染杰色體洞分析艦④B超檢常查A.擁①③叢B較.①授②桐C.愈③④憤D悉.②耽③解析拖：基缸因診續(xù)斷可系用于何診斷乘單基尺因病餅，B超檢型查主繪要檢沙查胎討兒的注發(fā)育叢狀況家