基因檢測的意義-課件

為什么要做基因檢測呢？1ppt課件

疾病=內(nèi)因+外因

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來因素共同作用的結(jié)果，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。

解碼生命信息掌握健康未來2ppt課件疾病與基因及環(huán)境之間的關(guān)系外傷除外，所有疾病都是遺傳與環(huán)境兩者相互作用所致遺傳性疾病都與基因有關(guān)心腦血管疾病、糖尿病、腫瘤都與多個(gè)基因缺陷有關(guān)傳染性疾病亦與基因有關(guān)，如肝炎、艾滋病。

解碼生命信息掌握健康未來3ppt課件環(huán)境因素遺傳因素環(huán)境-遺傳相互作用化學(xué)性因素物理性因素生物性因素生活因素工作因素飲食因素機(jī)械創(chuàng)傷…過敏性疾病常見腫瘤內(nèi)分泌性疾病自身免疫性疾病心腦血管疾病精神異常藥物成癮…染色體疾病單基因遺傳病先天性疾病…人類疾病病因的宏觀解析4ppt課件為什么有些人少吃也發(fā)胖，而另外一些人多吃卻苗條？為什么有人煙不離手卻不得肺癌，而另外一些僅僅吸二手煙卻不能避免？WHY?5ppt課件兩個(gè)問題，同一答案同一環(huán)境下的不同個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)不同患同一種病的不同個(gè)體對同一藥物的反應(yīng)不同

基因不同

解碼生命信息掌握健康未來6ppt課件例：遺傳性腸癌的基因檢測及其作用10％的腸癌為遺傳性癌癥，它們都與癌癥易感基因有關(guān)，如腫瘤抑制基因APC或者DNA修復(fù)基因中發(fā)生突變等。對腸癌高患病風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的預(yù)測性遺傳檢查，民眾接受度非常高絕大多數(shù)陽性結(jié)果者愿意接受預(yù)防性治療或手術(shù)（攜帶這些易感基因型的人25歲開始每3年作一次腸鏡，40歲開始每年作一次腸鏡，甚至可以作預(yù)防性切除手術(shù)（接受率達(dá)70％），這就使家族性腸癌的發(fā)病率下降了90％。）

解碼生命信息掌握健康未來7ppt課件疾病易感基因檢測的意義健康亞健康臨床早期臨床疾病基因檢測體檢早期發(fā)現(xiàn)體檢早期發(fā)現(xiàn)趨勢預(yù)測環(huán)境因素易感基因時(shí)間軸線

解碼生命信息掌握健康未來8ppt課件人類遺傳負(fù)荷的概念每個(gè)人平均攜帶5~6個(gè)有害基因,這些隱性基因還將傳遞給子孫后代環(huán)境污染將會(huì)增加基因突變頻率、又將導(dǎo)致遺傳負(fù)荷的增高

解碼生命信息掌握健康未來9ppt課件基因檢測的作用

通過遺傳疾病易感基因的檢測可以及時(shí)了解自己的遺傳信息，預(yù)測身體患病風(fēng)險(xiǎn)，從而改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，飲食結(jié)構(gòu)。預(yù)防意外的發(fā)生，使自己活得明明白白、輕輕松松。

解碼生命信息掌握健康未來10ppt課件基因體檢的意義

個(gè)性化預(yù)防---早知道,早預(yù)防,早治療個(gè)性化治療---減少不必要的浪費(fèi)(藥物&金錢)個(gè)性醫(yī)療解碼健康11ppt課件結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測多發(fā)生于40歲以上的男性患者遺傳因素是其重要的發(fā)病基礎(chǔ)，其發(fā)生也與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結(jié)腸炎等有關(guān)早期表現(xiàn)不明顯很容易誤診通過基因檢測早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防改善飲食生活習(xí)慣

12ppt課件永遠(yuǎn)的懷念13ppt課件乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測全世界每年約有120萬婦女患乳腺癌,50萬人死于乳腺癌

中國發(fā)病率逐年上升發(fā)病年齡早40－49病人就診時(shí)的病期相對較晚，III、IV期病人的比例約為30％，美國是15％遺傳家中有雙側(cè)乳腺癌患者和發(fā)病年齡較小者為一般人的9倍

早期發(fā)現(xiàn)提早預(yù)防14ppt課件一個(gè)真實(shí)的例子凱倫母親因乳癌過世，姊姊在36歲診斷出乳癌時(shí)，已向脊椎和肺部轉(zhuǎn)移。失去母親、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否帶有突變基因的焦慮，盤據(jù)她整個(gè)心緒，「搞不清楚狀況比知道真相更糟糕?！乖谝环遄弥螅瑒P倫接受了BRCA基因檢測。基因檢測結(jié)果是是陽性。「該不該切除乳房和卵巢？」34歲凱倫面臨更大考驗(yàn)。一個(gè)星期后，凱倫決定動(dòng)手術(shù)。因?yàn)殒㈡⒄f過：當(dāng)初如果有人告訴她去做乳房切除，不讓乳癌上身，也不至于后悔一輩子。這樣凱倫可以繼續(xù)健康的活下去了，而她的姊姊不可能了15ppt課件家族性腸癌的發(fā)病率下降了90%乳腺癌下降了70%16ppt課件胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二Hp胃炎胃粘膜萎縮胃癌

Gcgai（代號）基因的多態(tài)位點(diǎn)與Hp感染后胃癌的發(fā)生相關(guān)胃癌

提早檢測提早改善飲食和生活習(xí)慣延緩疾病發(fā)生17ppt課件18ppt課件肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測HBV和HCV感染是我國患者最常見的病因

肝癌有明顯的家族聚集性，有遺傳因素起作用

我國每年死于肝癌約11萬人，占全世界死亡人數(shù)的45％

早期診斷、早期治療、早期預(yù)防19ppt課件永遠(yuǎn)的懷念20ppt課件引以為戒

陳逸飛--胃出血

·梅艷芳--宮頸癌

·柯受良--猝死

·羅文--肝癌

·李媛媛--宮頸癌

·奧黛麗--直腸癌

·高楓--病逝

·李雪健--鼻咽癌

…….地產(chǎn)巨子湯臣集團(tuán)湯君年56歲愛立信中國公司前總裁楊邁54歲大中電器公司前總經(jīng)理胡凱52歲溫州民營企業(yè)家王均瑤38歲青島啤酒總經(jīng)理彭作義壯年而死；

。。。。。。21ppt課件高血壓罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測高血壓與遺傳基因密切相關(guān)

父母均患高血壓，其子女發(fā)病率近50%；父母血壓正常，子女發(fā)病率低于5%，父母一方患高血壓，子女發(fā)病率約為30%

提早做好預(yù)防，采取積極的健康生活管理，延緩甚至避免高血壓發(fā)生

22ppt課件腦中風(fēng)罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測腦部缺血出血性損傷我國每年中風(fēng)的發(fā)病人數(shù)約有200萬亞洲第二號殺手

提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小為醫(yī)生和患者提供參考，提早預(yù)防，降低死亡率。23ppt課件

是不是所有的疾病都能查出來？遺傳基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測有什么區(qū)別？

目前可以查出100多種疾病，基本上都是健康最密切相關(guān)的一些疾病。以后檢測的種類會(huì)不斷增加。基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測屬二個(gè)不同階段的檢測。一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時(shí)間?；驒z測是人在沒發(fā)病時(shí)，預(yù)測會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如：早期、中期等等。這屬于檢測的第二個(gè)階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。24ppt課件高遺傳率的多基因疾病的易感基因檢測

疾病 群體發(fā)病率遺傳率

（%）（%）糖尿病2 75精神分裂癥1.0 80哮喘4 80高血壓4-8 62。。。。。。。。。25ppt課件親緣級數(shù)親屬關(guān)系親緣系數(shù)

遺傳概率

一級親父母、同胞、子女

?50%

二級親祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、侄子（女）、外甥（女）、孫子（女子）?

30%

同、父異母或同母異父同胞

三級親曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、曾孫（女）、外曾孫（女）、堂(表）兄弟姐妹1/8

20%

親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率親緣關(guān)系級系數(shù)遞增，發(fā)病率向群體靠攏親屬的親緣級數(shù)和親緣系數(shù)的關(guān)系26ppt課件全國:20個(gè)人有1個(gè)糖尿病老人:3個(gè)人有1個(gè)得癌癥

2個(gè)人有1個(gè)是骨質(zhì)疏癥

2個(gè)人有1個(gè)是心臟病.婦女:8個(gè)人有1個(gè)會(huì)得乳癌.最新數(shù)據(jù)27ppt課件各種疾病的治療費(fèi)用疾病名稱治療/手術(shù)費(fèi)惡性腫瘤10－30萬元心肌梗塞5萬（早期）腦中風(fēng)8－10萬元主動(dòng)脈瘤8萬心絞痛一條5萬兩條10萬(冠狀動(dòng)脈搭橋手術(shù)）28ppt課件一旦患病，將無力承擔(dān)高額醫(yī)療費(fèi)用29ppt課件未來10年全球?qū)⒂?400萬人死于癌癥。

WHO告誡人類健康現(xiàn)狀

如果進(jìn)行個(gè)人健康管理計(jì)劃，其中40％的人可

以避免死亡。30ppt課件基因檢測人群a．三等親內(nèi)有癌癥或多基因遺傳病家族史者。b．近親50歲前有罹患癌癥者c．生活習(xí)慣不良，如抽煙、喝酒、壓力，或長期處于高污染環(huán)境。d．臨床醫(yī)師高度懷疑但目前診斷技術(shù)尚無法確認(rèn)之高度懷疑者。a.想了解自己用某種藥的有效性。b.在就診的同時(shí)希