生物技術(shù)與人類健康演示文稿

生物技術(shù)與人類健康演示文稿本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第1頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分優(yōu)選生物技術(shù)與人類健康本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第2頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分一.人類疾病特征1.遺傳病1902年英國(guó)醫(yī)生加洛特(A.Garrod)從家族病史，發(fā)現(xiàn)并研究了第一例遺傳病——尿黑酸癥，并發(fā)現(xiàn)該病由單個(gè)隱性基因控制。尤其難得是，加洛特預(yù)測(cè)，尿黑酸病病人缺乏一種酶，而正常人有，加洛特把這種遺傳病癥狀稱為“先天性代謝差錯(cuò)”。

后來(lái)的研究證明加洛特的預(yù)見(jiàn)是對(duì)的。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第3頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分苯丙氨酸代謝途徑關(guān)系到三種遺傳病本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第4頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分迄今已記錄的遺傳病有

3000

多種，找到了200

多個(gè)與遺傳病有關(guān)的基因。根據(jù)基因的位置與病癥，把遺傳病分為三類：本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第5頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分類型特征病例基因在常染色體(隱性)基因在常染色體(顯性)基因在X染色體只有在父母均攜帶缺陷基因情況下，子女才可能表現(xiàn)病癥。父母一方有病癥，子女出現(xiàn)病癥的概率為50％。

母/女常常是缺陷基因攜帶者。病癥更多出現(xiàn)在兒子身上。苯丙酮尿癥(PKU)

纖維性囊泡化(CF)鐮刀狀貧血癥亨廷頓氏病家族性高膽固醇血癥血友病

紅綠色盲

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第6頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分亦是苯丙氨酸代謝紊亂病癥。但是疾病后果的嚴(yán)重程度遠(yuǎn)大于尿黑酸癥。因?yàn)槟X發(fā)育受阻，嚴(yán)重腦力呆滯，智商0～50。苯丙酮尿癥(PKU)是苯丙氨酸代謝途徑中又一種“遺傳病”。也是常染色體隱性遺傳。白化病本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第7頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分白化病本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第8頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分由于紅血球不正常帶來(lái)嚴(yán)重后果。

問(wèn)題在于血紅蛋白-鏈一個(gè)谷氨酸殘基變成了纈氨酸殘基。鐮刀狀貧血癥正常紅血球鐮刀狀紅血球本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第9頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分有意思的是在非洲大陸某些地區(qū)鐮刀狀貧血癥發(fā)病率高，攜帶者也多。這些地區(qū)恰恰又是一種惡性瘧疾流行地區(qū)。分析表明，鐮刀狀貧血癥缺陷基因攜帶者比正常人對(duì)惡性瘧疾有抗性。惡性瘧疾流行地區(qū)鐮刀狀貧血病基因高頻地區(qū)本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第10頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分顯性遺傳病裂手裂足(龍蝦爪手)多指短指軟骨發(fā)育不全本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第11頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分正常的手指短指本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第12頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分這種病的患者身體內(nèi)，編碼低密度脂蛋白(LDL)受體的基因突變。

LDL受體分布在細(xì)胞表面，功能是把血流中的

LDL

吸收到細(xì)胞中來(lái)。LDL受體蛋白失去功能，便形成高膽固醇血癥，進(jìn)一步造成動(dòng)脈粥樣硬化。家族性高膽固醇血癥本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第13頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分正常人輕度病癥嚴(yán)重病癥本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第14頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分正常血管動(dòng)脈粥樣硬化血管本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第15頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分患者表現(xiàn)為血凝過(guò)程受阻，常常在有傷口時(shí)，出血不止。

血凝機(jī)制包括一系列蛋白水解酶活化過(guò)程的級(jí)聯(lián)反應(yīng)。涉及十個(gè)左右凝血因子。其中凝血因子

Ⅷ和Ⅸ位于Ⅹ－染色體上。血友病正是因?yàn)檫@兩個(gè)因子之一的基因發(fā)生突變，所以血友病是基因位于X－染色體的隱性基因遺傳病。血友病本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第16頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分血友病家族的一個(gè)著名的例子是英國(guó)維多利亞女王(1819－1901)家族。維多利亞女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通過(guò)皇族通婚，傳遞到普魯士皇室，西班牙王室和俄羅斯王室。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第17頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分英國(guó)維多利亞女王及其家族本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第18頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分末代沙皇尼古拉二世家庭本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第19頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分(1)單基因遺傳病的患者在人群中比例不高。

以上所說(shuō)的遺傳病都屬于單基因遺傳病。即病因明確地在于一對(duì)基因的突變或缺陷。單基因遺傳病的發(fā)病率較低，幾百分之一至幾萬(wàn)分之一。染色體病

由于染色體畸變，包括染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變所致的遺傳病，稱為染色體病。這種疾病已記錄有500多種，其中，性染色體異常占75％，常染色體異常占25％。如：先天愚型病是因?yàn)橛腥龡l21號(hào)染色體所致。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第20頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第21頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分先天愚型病患者有獨(dú)特的面部特征本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第22頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分經(jīng)過(guò)良好的訓(xùn)練,唐氏綜合癥患者也能有幸福和豐富的生活。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第23頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第24頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分有的病受幾對(duì)基因控制，這類遺傳病發(fā)病與否，不但取決遺傳，也在很大程度上受環(huán)境影響。

相當(dāng)一部分常見(jiàn)病或多發(fā)病，如：糖尿病、高血壓、神經(jīng)分裂癥、支氣管哮喘等，都屬多基因遺傳病。(2)多基因遺傳病本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第25頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分2.感染(傳染)病HIV病毒模式圖本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第26頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第27頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分SARS病毒本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第28頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分流感病毒(InfluenzaVirus),螺旋對(duì)稱，具包膜。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第29頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分HA，血凝素NA，神經(jīng)氨酸酶螺旋對(duì)稱核衣殼脂質(zhì)雙層膜多聚酶M1，基質(zhì)蛋白流感病毒的結(jié)構(gòu)本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第30頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分血吸蟲的生活史本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第31頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分瘧原蟲的生活史本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第32頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分錐蟲由昆蟲傳布,寄生在人的腦中使病人昏昏睡死。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第33頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分真菌(霉菌和酵母)

霉菌

皮膚、指甲真菌感染

白假絲酵母鵝口瘡

肺組織胞漿菌病本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第34頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分侵蝕牙齒的釉質(zhì)而形成空洞。細(xì)菌附在牙齒表面，產(chǎn)生酸，本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第35頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分針尖上的大腸桿菌本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第36頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分煙草花葉病毒腺病毒噬菌體皰疹病毒本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第37頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分1997香港禽流感1997香港：學(xué)齡兒童因患流感死亡；流感病毒血清型：H5N1，系禽流感；引起恐慌，全體雞鴨遭滅頂之災(zāi)。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第38頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分正在火化病牛以防止“瘋牛病”的傳播本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第39頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分二.人類疾病的診斷與治療1.現(xiàn)代分子診斷技術(shù)利用PCR技術(shù)或PCR與分子雜交標(biāo)記相結(jié)合，可以快速準(zhǔn)確地檢測(cè)出病原性物質(zhì)。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第40頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分檢測(cè)寄生蟲感染診斷方法比較方法優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)顯微鏡檢查簡(jiǎn)單易行，可直接觀察到寄生蟲的形態(tài)速度慢、靈敏度低，對(duì)經(jīng)驗(yàn)水平要求高、費(fèi)時(shí)、費(fèi)共，無(wú)法辨別形態(tài)相似的寄生蟲體外培養(yǎng)、接種能檢測(cè)到活的寄生蟲，并可檢測(cè)感染性和感染烈度速度慢，花費(fèi)高，寄生蟲可能難以進(jìn)行體外培養(yǎng)，且必須用動(dòng)物材料抗體檢測(cè)簡(jiǎn)單、快速、能夠?qū)崿F(xiàn)自動(dòng)化，可用于檢測(cè)大量的樣品無(wú)法區(qū)分活體與處于潛伏狀態(tài)的寄生蟲，有時(shí)會(huì)有非特異性反應(yīng)DNA雜交及PCR快速靈敏，能夠?qū)崿F(xiàn)自動(dòng)化，可分辨不同種的寄生蟲，不需要從前有寄生蟲感染病史花費(fèi)高，步驟多，無(wú)法區(qū)分活體和死的寄生蟲，有時(shí)會(huì)有假陽(yáng)性和假陰性本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第41頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分核酸雜交是DNA診斷分析方法的一種，其工作原理是兩條DNA鏈之間通過(guò)堿基配對(duì)形成氫鍵；理論上講，核酸雜交用來(lái)診斷疾病可用于對(duì)所有致病微生物的檢測(cè)。將單鏈目的DNA結(jié)合在膜上加入探針DNA與目標(biāo)分子共同孵育沖洗掉多余的未結(jié)合探針檢測(cè)探針和目標(biāo)DNA形成的雜合分子核酸雜交本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第42頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分DNA指紋DNA指紋(DNAFingerprinting)指對(duì)待測(cè)樣品中的DNA進(jìn)行分析所得到的具有特征性的分子雜交圖譜。DNA樣本酶解為片段電泳放射自顯影DNA

指紋本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第43頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分DNA指紋的應(yīng)用-司法鑒定DNA指紋帶型圖在法庭上可用于謀殺案取證本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第44頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分被告血樣受害者血樣被告衣服上的血樣DNA指紋的應(yīng)用——司法鑒定本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第45頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分√

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DNA指紋的應(yīng)用——親子鑒定Myfather?本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第46頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分2.人類疾病的基因治療遺傳病的根治應(yīng)該是基因治療，但是基因治療的難度很高。

1990年第一例基因治療臨床試驗(yàn)使腺苷酸脫氨酶(ADA)基因進(jìn)入骨髓細(xì)胞，再送回病人體內(nèi)，治療嚴(yán)重綜合免疫缺失癥(SCID)獲得初步效果。1990年，轉(zhuǎn)基因T淋巴細(xì)胞注射到人體骨髓組織中治療SCID。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第47頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分這個(gè)名叫David的男孩已近10歲了,他生下來(lái)就在隔離室中長(zhǎng)大?！維CID患兒】本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第48頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分找到致病基因；克隆得到大量與致病基因相應(yīng)的正?；颍徊扇∵m當(dāng)方法把正?；蚍呕氐讲∪松眢w內(nèi)去；進(jìn)入體內(nèi)的正?；驊?yīng)正常表達(dá)?；蛑委煹谋匾襟E：本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第49頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分①克隆得到正常基因②以病毒DNA為載體③正?；蜣D(zhuǎn)入人體細(xì)胞④再轉(zhuǎn)入病人身體本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第50頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分AshantideSilva,Now13,wasthefirstpatienttobetreatedwithgenetherapy.重癥聯(lián)合免疫缺陷的基因治療

腺苷脫氨酶基因治療(1990)本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第51頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分有時(shí)，補(bǔ)充必要的酶也很起作用。纖維性囊泡化病(CF)是美國(guó)白色人種中較為常見(jiàn)的遺傳病。病兒從肺、胰腺等處分泌粘液，阻礙呼吸、消化等功能。5歲前可能因呼吸阻礙致死。蛋白質(zhì)水平治療CF病兒吸入基因工程法制備的DNA酶粉，癥狀大為改善。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第52頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分三.人類基因組計(jì)劃(HGP)February2001,TheHGPconsortiumpublishesitsworkingdraftinNature

(15February),andCelerapublishesitsdraftinScience(16February).本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第53頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分白宮的慶典2000-6-26,Venter(left)&Collins(right)1998年，Venter成立了Celera公司，參與競(jìng)爭(zhēng)HGP。Collins為美國(guó)HGP首席科學(xué)家。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第54頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分HGP發(fā)展過(guò)程(1)1986[美]Dulbecco首次提出了“人類基因組工程”。原計(jì)劃約10～15年完成，耗資30億美元，其宏偉的程度堪與Manhatto原子彈計(jì)劃和Appolo登月計(jì)劃相提并論。

1990年4月美國(guó)宣布開(kāi)始實(shí)施人類基因組測(cè)序工作。1999破譯出人類第22號(hào)染色體的遺傳密碼。2000

完成了人類第21號(hào)染色體的測(cè)序。預(yù)計(jì)從原定的2003年6月提前到2001年6月完成。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第55頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分2000年6月26日美，英,日，德，法，中六國(guó)共同宣布人類基因組工作草圖繪制成功。2000：Celera公司完成果蠅基因組(180Mb)的全部測(cè)序工作；德國(guó)和日本的科學(xué)家公布了人類第21條染色體的測(cè)序結(jié)果；6月26日HGP與Celera公司的領(lǐng)導(dǎo)人在白宮的慶祝儀式上共同宣布了人類基因組工作框架圖的完成，并約定將雙方的研究成果同時(shí)發(fā)表；12月，第一個(gè)植物基因組—擬南芥基因組被全部測(cè)序，大小為125Mb.HGP發(fā)展過(guò)程(2)本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第56頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分2001年2月，HGP將自己測(cè)定的人類基因組工作框架圖發(fā)表在《Nature》(2001，409：6822)上；Celera公司則將它們的成果發(fā)表在《Science》(2001，291：5507)上。發(fā)表的“工作框架圖”已能覆蓋人類基因組的97%，其中至少92%的序列已組裝的準(zhǔn)確無(wú)誤，并顯示其中只有3萬(wàn)到4萬(wàn)個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因，這是人類基因組研究的一個(gè)重要里程碑。2003年4月14日，美，英日，德，法，中六國(guó)科學(xué)家完成了人類基因組序列圖的繪制，實(shí)現(xiàn)了人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)。HGP發(fā)展過(guò)程(3)本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第57頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分2003年人類表觀基因組計(jì)劃(HumanEpigenomeProject)于10月7日正式啟動(dòng)。這是世界上首項(xiàng)針對(duì)控制人類基因“開(kāi)”和“關(guān)”的主要化學(xué)變化進(jìn)行的圖譜繪制工作，它將幫助科學(xué)家建立人類遺傳與疾病之間的關(guān)鍵聯(lián)系。2004年10月國(guó)際人類基因組計(jì)劃合作組織在《Nature》雜志上宣布誤差小于10萬(wàn)分之一的人類基因組完成圖已成功繪就。已將原來(lái)15萬(wàn)個(gè)“缺隙”減少到341個(gè)。完成圖顯示人類基因組只含有2～2.5萬(wàn)個(gè)基因(30億bp)，比原來(lái)的估計(jì)要少。HGP發(fā)展過(guò)程(3)本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第58頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分美國(guó)：貢獻(xiàn)率為54%英國(guó)：貢獻(xiàn)率為33%日本：貢獻(xiàn)率為7%法國(guó)：貢獻(xiàn)率為2.8%德國(guó)：貢獻(xiàn)率為2.2%中國(guó)：貢獻(xiàn)率為1%6個(gè)國(guó)家參與了這項(xiàng)巨大科研工程，它們的科研貢獻(xiàn)率分別是：本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第59頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分基因組(genome)

基因組是指人體所有遺傳信息的總和，攜帶有細(xì)胞或生物機(jī)體的一整套遺傳指令的核酸量稱為基因組。在一種細(xì)胞內(nèi)存在的全部蛋白質(zhì)稱為蛋白質(zhì)組。在特定時(shí)間、特定環(huán)境和實(shí)驗(yàn)條件下基因組活躍表達(dá)的蛋白質(zhì)為功能蛋白質(zhì)組(FunctiondProteome)，蛋白質(zhì)組和功能蛋白質(zhì)組是生命科學(xué)的新的研究?jī)?nèi)容(對(duì)象)。蛋白質(zhì)組(proteome)基本概念★★★本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第60頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分人體細(xì)胞的核型(SpectralKaryotype)“基因組(genome)”一詞是1920年Winkles從GENes和chromosOMEs組成的。泛指一個(gè)細(xì)胞或一個(gè)生物體的全部遺傳信息。在真核生物，基因組是指一套(單倍體)染色體DNA。

本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第61頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第62頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分人類基因組是指人的24條染色體(22條常染色體＋2條性染色體)內(nèi)的全部DNA和線粒體DNA，其中蘊(yùn)藏的信息決定了人類個(gè)體發(fā)育、生殖、生長(zhǎng)、疾病、衰老、死亡等所有生命現(xiàn)象。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第63頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分全部人類基因組約有2.91Gbp

?；驍?shù)量約3～4萬(wàn)(26383～39114)。目前已定位了2.6萬(wàn)多個(gè)基因，但其中尚有42%的功能不明。人類基因組中存在“熱點(diǎn)”和大片“荒漠”。編碼序列約占3%，非編碼序列約占97%。

35.3%的基因組包含重復(fù)的序列。人與人之間99.99%的基因密碼是相同的。僅1%～1.5%的人類基因帶有制造蛋白質(zhì)的指令。大約有223個(gè)基因可能是人類的脊椎動(dòng)物祖先生存時(shí)由細(xì)菌插入的序列。男性的基因突變率是女性的兩倍，而且大部分人類遺傳疾病是在Y染色體上進(jìn)行的。人類基因組草圖初步結(jié)論本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第64頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分已測(cè)序的生物Arabidopsisthaliana(mustardplant)2,500DrosophiaMelanogaster(fruitfly)13,061SaccharomycesCervisiae(baker’syeast)6,034CaenorhaboditisElegans(roundworn)19,099本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第65頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分HGP的科學(xué)目標(biāo)★★★第一：在制圖的基礎(chǔ)上測(cè)序，最后獲得四張圖譜(遺傳圖、物理圖、轉(zhuǎn)錄圖、序列圖)，這四張圖組成人類不同層次的、分子水平的“第二張解剖圖”，成為人類認(rèn)識(shí)自我的新的知識(shí)源泉。

遺傳圖

物理圖

轉(zhuǎn)錄圖

序列圖第二：對(duì)基因組DNA的信息進(jìn)行解讀，即基因組功能信息的提取、鑒定和開(kāi)發(fā)利用，以及與此相關(guān)的數(shù)據(jù)資料和技術(shù)手段的儲(chǔ)存和使用，開(kāi)展“生物信息學(xué)”、“功能基因組學(xué)”、“蛋白質(zhì)組學(xué)”的研究。第三：對(duì)基因組研究的倫理、法律和社會(huì)影響進(jìn)行探討(ELSI)。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第66頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分人體解剖圖本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第67頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分遺傳圖以具有遺傳多態(tài)性的遺傳標(biāo)記為路標(biāo),以遺傳學(xué)距離為圖距繪制的基因組圖。此處的遺傳多態(tài)性定義為在某個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因,且其在群體中出現(xiàn)的頻率均高于1%。而遺傳學(xué)距離則是指在減數(shù)分裂事件中,兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率,并規(guī)定1%的重組率為1cM。多態(tài)性標(biāo)志第一代：

限制性酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性(restrictionfragmentlengthpolymophism，RFLP)第二代：簡(jiǎn)單序列長(zhǎng)度多態(tài)性(simplesequencelengthpolymophism，SSLP)第三代：?jiǎn)蝹€(gè)核苷酸多態(tài)性(sequencetaggedsite，SNP)本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第68頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分以一段已知核苷酸序列的DNA片段為標(biāo)記,以Mb或Kb作為圖距繪制的基因組圖。該DNA片段稱序列標(biāo)記位置(sequencetaggedsite，STS)。物理圖的意義在于STS可把經(jīng)典遺傳學(xué)與細(xì)胞遺傳學(xué)的位點(diǎn)信息轉(zhuǎn)化為基因組位點(diǎn)的物理信息，基于STS位點(diǎn)信息的相連片段群又提供了研究區(qū)域的實(shí)驗(yàn)材料，以這些片段的材料便可進(jìn)行該區(qū)域的基因組研究或在該區(qū)域?qū)ふ倚禄?。物理圖本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第69頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分把mRNA先分離、定位，再轉(zhuǎn)錄成cDNA，這就構(gòu)成一張人類基因的轉(zhuǎn)錄圖，cDNA片段又稱表達(dá)序列標(biāo)簽(exprossedsequencetag，EST)，因此轉(zhuǎn)錄圖也稱為表達(dá)序列圖。由于cDNA具有組織、生理與發(fā)育階段的特異性，因此EST除提供序列信息外，同時(shí)也提供了該基因表達(dá)的組織、生理狀況與發(fā)育階段的信息。轉(zhuǎn)錄圖本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第70頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分人類基因組核苷酸序列圖即是分子水平的最高層次的、最詳盡的物理圖，由總長(zhǎng)度為1ｍ左右、約由31億核苷酸組成。當(dāng)前人類基因組全序列圖實(shí)際上是一個(gè)“代表性人類個(gè)體”的序列圖，因?yàn)樗腥祟惢騻€(gè)體的基因位點(diǎn)都是相同的,不同族種、不同個(gè)體的基因差異,以及“正常”與“致病”基因的差異,只是同一位點(diǎn)上的等位基因的差異。序列圖本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第71頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分對(duì)人基因組計(jì)劃的質(zhì)疑花這樣大力氣集中做一件事是否值得？

是否沖擊了生命科學(xué)其他重要問(wèn)題的研究？目前估計(jì)，3x109bp中僅3％編碼蛋白質(zhì)

97％不編碼蛋白質(zhì)本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第72頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分人類基因組計(jì)劃與“蔓哈頓”原子彈計(jì)劃、“阿波羅”登月計(jì)劃，并稱為自然科學(xué)史上的三大計(jì)劃，但是人類基因組計(jì)劃對(duì)人類自身的影響將遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)另兩項(xiàng)計(jì)劃。因?yàn)槿祟惢蛱N(yùn)涵有人類生、老、病、死的絕大多數(shù)遺傳信息，破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研究開(kāi)發(fā)和新的疾病治療方法的探索帶來(lái)革命性的變革，所以解碼人類基因組又被喻為生物的“圣杯”。但是，科學(xué)是一柄雙刃劍，科學(xué)既可以為人類造福，也可能為人類帶來(lái)災(zāi)難，尤其象人類基因組計(jì)劃這樣對(duì)人類本身影響重大的科學(xué)項(xiàng)目，已經(jīng)比任何科學(xué)研究計(jì)劃引出了更多對(duì)法律、倫理、國(guó)家安全的挑戰(zhàn)。HGP對(duì)人類的影響本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第73頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分HGP將給人類帶來(lái)的好處(1)將帶動(dòng)一場(chǎng)醫(yī)學(xué)革命用基因圖譜看病基因藥物治病基因檢測(cè)預(yù)防隱患基因治療疾病(2)獲取了操縱生命的工具控制生命的孕育—優(yōu)生優(yōu)育延長(zhǎng)人的壽命選擇最佳生活環(huán)境(3)得以進(jìn)行精確的個(gè)體鑒定基因身份證生物考古(4)將帶來(lái)巨大的商機(jī)生物制藥器官培植本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第74頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分社會(huì)平等與基因歧視科技進(jìn)步與基因技術(shù)濫用社會(huì)公正與基因成果利益的均等分配技術(shù)的不確定性和基因安全HGP可能給人類帶來(lái)的隱患本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第75頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分2002，中國(guó)楊煥明等在《Science》發(fā)表了水稻全基因組框架序列圖基因總數(shù)：46022~55615，約為人類的2倍；其中10,000個(gè)基因的功能已確定；水稻的“垃圾”序列多位于基因外，人類的“垃圾”序列多位于基因內(nèi)；楊煥明博士本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第76頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分水稻第四號(hào)染色體測(cè)序?qū)＜夜ぷ鹘M組長(zhǎng)、中科院國(guó)家基因研究中心韓斌博士中、美、日、法等10個(gè)國(guó)家和地區(qū)的科學(xué)家于2005年8月11日在《Nature》雜志發(fā)表了水稻基因組“精細(xì)圖”，覆蓋率達(dá)95.3％，國(guó)對(duì)國(guó)際水稻基因組計(jì)劃的貢獻(xiàn)率達(dá)20％。共定位了37,500個(gè)基因，還率先在動(dòng)植物中完成了對(duì)著絲粒的測(cè)序。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第77頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分由美國(guó)、以色列、德國(guó)、意大利和西班牙的67名科學(xué)家組成的國(guó)際黑猩猩基因測(cè)序與分析聯(lián)盟初步完成了黑猩猩基因組序列草圖與人類基因組序列的比較工作。黑猩猩和人類基因組的DNA序列相似性達(dá)到99％；即使考慮到DNA序列插入或刪除，兩者的相似性也有96％。在2005年9月1日出版的《Nature》雜志和9月2日出版的《Science》雜志都以這項(xiàng)重大的研究成果作為封面文章。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第78頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第79頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分四.后基因組時(shí)代人類首次了解了自身的基因序列，了解了很多遠(yuǎn)親生物的基因序列；人類正在面對(duì)指數(shù)擴(kuò)增的基因序列資料和各種數(shù)據(jù)庫(kù)；人類面臨的挑戰(zhàn)是如何將基因序列資料轉(zhuǎn)變?yōu)橛杏玫闹R(shí)，進(jìn)而讓這些知識(shí)服務(wù)于人類，使之能夠造福于人類的健康。后基因組時(shí)代特點(diǎn)：本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第80頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分前基因組時(shí)代的“釣魚”和后基因組時(shí)代的“撈魚”本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第81頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分后基因組時(shí)代研究的重要方向1.

單基因遺傳病的致病基因研究和基因診斷2.

復(fù)雜性疾病的相關(guān)基因研究和疾病易感性分析3.

藥物基因組學(xué)研究與個(gè)體化治療4.

人類功能基因組學(xué)研究

5.

基于基因組的新型藥物(Genome-baseddrug)6.

基因治療7.

生物信息學(xué)(Bioinformatics)8.

蛋白質(zhì)組學(xué)(Proteomics)9.

結(jié)構(gòu)基因組學(xué)10.

模式生物和病原生物基因組學(xué)本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第82頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分1.

單基因遺傳病的致病基因研究和基因診斷我國(guó)有豐富的疾病資源，特別是一些我國(guó)特有的單基因遺傳病家系，可提供良好的基礎(chǔ)發(fā)現(xiàn)新的致病基因。單基因遺傳病和復(fù)雜疾病本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第83頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分2.

復(fù)雜性疾病的相關(guān)基因研究和疾病易感性分析在復(fù)雜性疾病的中，由于基因的變異加環(huán)境和生活習(xí)慣等因素的共同影響，使得每個(gè)人對(duì)不同的疾病的易感性不同。

基因變異的一個(gè)重要的指標(biāo)是單核苷酸多態(tài)性。單核苷酸多態(tài)性(SingleNucleotidePolymorphisms，SNPs)不同個(gè)體間在基因水平上的單核苷酸變異，平均每1000對(duì)堿基出現(xiàn)一個(gè)SNP,2個(gè)無(wú)關(guān)個(gè)體間有300萬(wàn)SNPs。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第84頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分SNP研究為了解疾病的發(fā)病機(jī)理，疾病的診斷及疾病易感性研究提供基礎(chǔ)。位于外顯子區(qū)并改變氨基酸序列的SNP以及位于基因表達(dá)調(diào)控區(qū)的SNP可能具有重要臨床意義和功能意義。生物信息學(xué)可提供SNP的數(shù)據(jù)庫(kù)和功能預(yù)測(cè)。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第85頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分3.

藥物基因組學(xué)研究與個(gè)體化治療在臨床上對(duì)同樣一種疾病使用同一種藥物，不同的個(gè)體對(duì)藥物的敏感性和毒性反應(yīng)有很大的區(qū)別，這種區(qū)別主要由基因決定的,特別是藥物靶點(diǎn)基因、藥物代謝基因等的單核苷酸多態(tài)性，影響了藥物作用的強(qiáng)弱和藥物代謝的不同。本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第86頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)21分我爸爸給你爸爸開(kāi)過(guò)同樣的藥！本文檔共96頁(yè)；當(dāng)前第87頁(yè)