出生缺陷預(yù)防及遺傳咨詢(xún)

（優(yōu)選）出生缺陷預(yù)防及遺傳咨詢(xún)本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第1頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分

一、概述在所有出生缺陷中遺傳因素起決定性作用的占25％環(huán)境因素起決定性作用的占10％遺傳因素和環(huán)境因素共同起作用者占75％環(huán)境因素包括物理、化學(xué)因素、生物因素本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第2頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分一、出生缺陷（BrithDefect,BD）BD指胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生解剖學(xué)或功能上的異常。BD定義廣泛，種類(lèi)繁多，包括先天性畸形、遺傳代謝性缺陷、先天性殘疾（盲、聾、啞)、免疫性疾病、智力低下、先天性腫瘤等。許多BD比較嚴(yán)重，將導(dǎo)致終身殘疾，有些則較輕微，對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育與身體健康影響不大。一部分BD當(dāng)嬰兒出生時(shí)即能肉眼識(shí)別，還有相當(dāng)一部分BD只有通過(guò)遺傳學(xué)特殊檢查、病理解剖或外科手術(shù)等才能診斷出來(lái)。此外,有些BD要隨著兒童生長(zhǎng)發(fā)育才逐漸顯露出來(lái)。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第3頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分Wilson提出的BD發(fā)生原因分類(lèi)因素比例（%）遺傳因素

基因異常所致遺傳病20

染色體異常所致遺傳病3～5環(huán)境因素

放射（治療及其他）＜1

感染2～3

母體代謝平衡失調(diào)1～2

藥物及其它化學(xué)物質(zhì)2～3各種因素的相互作用及不明原因65～70

表1出生缺陷的原因本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第4頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分0-18天12周40周

1

2

3胚細(xì)胞轉(zhuǎn)變期:卵裂、植入和原腸胚形成胚胎發(fā)生期:基本器官和四肢將形成,并產(chǎn)生功能胎兒發(fā)育期：直到所有的器官和系統(tǒng)都已成形,開(kāi)始逐步發(fā)揮功能,并且隨著細(xì)胞分裂而長(zhǎng)大。胎兒宮內(nèi)發(fā)育三階段

本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第5頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分妊娠第3-8周是胚胎重要器官發(fā)生畸形的高度敏感時(shí)期本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第6頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分BD在胎兒發(fā)育的三個(gè)階段都有可能發(fā)生胚細(xì)胞轉(zhuǎn)變階段的畸形（如聯(lián)體嬰兒）胚胎畸形NTDs肢體缺如腎發(fā)育不全CHD或泌尿道畸形唇裂＋腭裂胎兒畸形胎兒發(fā)育階段，引起畸形病例少胎兒發(fā)育階段，致畸因子作用下，可能發(fā)生胎兒發(fā)育遲緩、早產(chǎn)和低出生體重兒本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第7頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分我國(guó)出生缺陷現(xiàn)狀

先天性心臟病22萬(wàn)/每年神經(jīng)管畸形8-10萬(wàn)/每年唇腭裂5萬(wàn)/每年唐氏綜合征2.7萬(wàn)/每年

每年2000萬(wàn)新生兒,約有80-100萬(wàn)出生缺陷兒四大出生缺陷疾病本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第8頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分遺傳性疾病分類(lèi)人類(lèi)遺傳性疾?、賳位蜻z傳病,2.5%

②多基因遺傳病,18%③染色體病,0.54%常染色體遺傳病,2.2%性連鎖遺傳病,0.3%④基因組疾病本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第9頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分孕早期流產(chǎn)50孕中期流產(chǎn)15-20晚期流產(chǎn)（死產(chǎn)）6顯著胎兒畸形（超聲篩查）35活產(chǎn)兒0.6智力低下伴先天異常23母親分娩時(shí)年齡≥35歲1-3染色體異常的發(fā)生頻率（%）目前已發(fā)現(xiàn)了108種常染色體綜合征，6種性染色體綜合征。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第10頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分1、染色體疾病（1）常染色體數(shù)目異常占染色體病的50－60％,21三體，≥70％，

13三體、18三體

16三體、22三體迄今為止尚未發(fā)現(xiàn)其他常染色體數(shù)目異常存活者。形成原因：配子形成過(guò)程中發(fā)生了分離錯(cuò)誤！本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第11頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分1、染色體疾?。?）性染色體畸變性發(fā)育異常病人的遺傳咨詢(xún)必須配合各種診斷性檢查，最重要的是染色體核型分析、Y染色體、SRY、AZF基因診斷、性激素、B超、病檢等。性染色體異常病人同胞中再發(fā)同樣疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色體疾病一樣做產(chǎn)前診斷。

本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第12頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（2）性染色體疾病經(jīng)典核型綜合癥名稱(chēng)生育45,X特納氏綜合癥幾乎無(wú)47,XXX超雌綜合癥可以47,XXY小睪綜合癥幾乎無(wú)47,XYY超雄綜合癥可以46,XX/47,XXX嵌合體（Mosaics）有可能46,XX/46,XY開(kāi)米拉（Chimaeir）幾乎無(wú)本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第13頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（3）染色體微缺失Y染色體微缺失

AZF(精子生成基因)22號(hào)染色體微缺失

先天性心臟病本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第14頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分染色體多態(tài)現(xiàn)象次縊痕的多態(tài)現(xiàn)象：1、9、16、Y等；9號(hào)染色體臂間倒位；本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第15頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第16頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（二）、單基因病指某種疾病的發(fā)生主要受一個(gè)基因座控制，它們的傳遞方式遵循孟德?tīng)柗蛛x律。根據(jù)決定該疾病的基因所在染色體不同，可將人類(lèi)單基因遺傳病分為三種主要遺傳方式：1)常染色體遺傳,包括常染色體顯性遺傳和隱性遺傳2)X伴性遺傳,包括X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳3)Y伴性遺傳本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第17頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分單基因病的遺傳方式單基因病常染色體從性遺傳限性遺傳顯性遺傳隱性遺傳性染色體X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳Y連鎖遺傳本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第18頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（三）多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)多基因遺傳病有一定的遺傳基礎(chǔ)，且往往有家族聚集傾向，但是他們的遺傳方式不是取決于一對(duì)基因，而是幾對(duì)基因或環(huán)境因素共同作用的結(jié)果（外因通過(guò)內(nèi)因而起作用）。因此，在某些遺傳特征中往往出現(xiàn)累積效應(yīng)，同一家族中與一般的群體相比有較高的再發(fā)率。如已生過(guò)一個(gè)多基因病患者，則再生患兒風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增大。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第19頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分多基因病的遺傳度遺傳度：指在一個(gè)性狀的總變異中,由遺傳因素決定的程度。遺傳度低（<30～40%）:環(huán)境因素較容易控制發(fā)病.遺傳度高（>70～80%）:環(huán)境因素較難控制發(fā)病.當(dāng)遺傳度大于60%時(shí),則一般認(rèn)為該病的遺傳作用大,否則認(rèn)為小。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第20頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分病名遺傳度（%）群體發(fā)病率（%）唇裂±腭裂760.17先天性畸形足680.1先天性幽門(mén)狹隘750.3脊柱裂600.3無(wú)腦兒600.2精神分裂癥801.0糖尿病(青少年型)750.2原發(fā)性高血壓624～8冠心病652.5先天性心臟?。ǜ餍停?50.5支氣管哮喘804消化性潰瘍374表2：一些常見(jiàn)多基因病的遺傳度本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第21頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分三、出生缺陷的監(jiān)測(cè)1、目的1）獲得準(zhǔn)確可靠的主要BD基本信息。2）動(dòng)態(tài)觀(guān)察主要BD發(fā)生情況。3）為制定BD的預(yù)防措施及評(píng)價(jià)干預(yù)效果提供依據(jù)。4）為政府部門(mén)制定預(yù)防BD的衛(wèi)生決策提供依據(jù)。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第22頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分2、方法

1）以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測(cè)方法

2）以人群為基礎(chǔ)的監(jiān)測(cè)方法三、出生缺陷的監(jiān)測(cè)本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第23頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分監(jiān)測(cè)對(duì)象和監(jiān)測(cè)期限監(jiān)測(cè)對(duì)象為居住在監(jiān)測(cè)地區(qū)的產(chǎn)婦（包括本地戶(hù)口以及非本地戶(hù)口在監(jiān)測(cè)地區(qū)居住一年以上的產(chǎn)婦）所分娩的胎嬰兒。監(jiān)測(cè)期限為妊娠滿(mǎn)28周（如孕周不清楚，可參考出生體重達(dá)1000克及其以上）至生后42天，在此期間首次確診的主要BD均需報(bào)告。三、出生缺陷的監(jiān)測(cè)本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第24頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分監(jiān)測(cè)的主要出生缺陷疾病及ICD-10編碼（44種）本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第25頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分監(jiān)測(cè)的主要出生缺陷疾病及ICD-10編碼（44種）本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第26頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分第四部分：主要監(jiān)測(cè)工具兩個(gè)主要的監(jiān)測(cè)工具：《出生情況及嬰兒隨訪(fǎng)登記表》《出生缺陷兒登記表》三、出生缺陷的監(jiān)測(cè)本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第27頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分提高產(chǎn)后訪(fǎng)視質(zhì)量：不但訪(fǎng)視母親情況，還要對(duì)新生兒進(jìn)行全面的體格檢查。對(duì)死胎死產(chǎn)要查看有無(wú)出生缺陷建立醫(yī)院報(bào)告制度——多科室報(bào)告制度。醫(yī)院監(jiān)測(cè)只是婦產(chǎn)科報(bào)告出生缺陷。人群監(jiān)測(cè)涉及多科室，如先天性白內(nèi)障－眼科，肛門(mén)閉鎖－外科，唇腭裂－口腔科等地市級(jí)若開(kāi)展新生兒篩查的，縣里要去地市拿數(shù)據(jù)，追查出生缺陷線(xiàn)索。反復(fù)培訓(xùn)。不斷提高出生缺陷診斷水平本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第28頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分為當(dāng)年當(dāng)月該轄區(qū)出生的胎嬰兒連續(xù)編號(hào)。每一個(gè)出生填寫(xiě)一行，雙胎分別填寫(xiě)兩行。主要指流動(dòng)人口，不包括城區(qū)間、鄉(xiāng)鎮(zhèn)間的流動(dòng)人口說(shuō)明遷入遷出、失訪(fǎng)情況；寫(xiě)明出生缺陷具體診斷或者死亡的時(shí)間、疾病名稱(chēng)和死亡原因。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第29頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分參照出生缺陷描述要點(diǎn)詳細(xì)填寫(xiě)本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第30頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分監(jiān)測(cè)地區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)工作職責(zé)

婦產(chǎn)科、兒科（內(nèi)、外）、五官科、開(kāi)展孕母血清學(xué)篩查唐氏綜合征、基因檢查等檢驗(yàn)科室、開(kāi)展新生兒篩查等相關(guān)科室為報(bào)告BD病案的重點(diǎn)科室。1.收集資料：協(xié)調(diào)工作，指派相關(guān)科室如醫(yī)務(wù)科、保健科或信息科專(zhuān)人負(fù)責(zé)BD人群監(jiān)測(cè)工作。2.保存與上報(bào)資料：每季度上報(bào)監(jiān)測(cè)地區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)工作職責(zé)

本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第31頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分四、出生缺陷的預(yù)防與診斷根據(jù)國(guó)際上BD預(yù)防的策略，并針對(duì)我國(guó)BD的發(fā)生、發(fā)展的特點(diǎn)，預(yù)防BD應(yīng)抓住關(guān)鍵環(huán)節(jié)，即孕前期、孕產(chǎn)期和新生兒期。目前預(yù)防BD主要采用三級(jí)干預(yù)技術(shù)策略：一級(jí)預(yù)防（孕前干預(yù),防止BD的發(fā)生）

二級(jí)預(yù)防(產(chǎn)前干預(yù),減少BD兒的出生)三級(jí)預(yù)防(出生后干預(yù),BD患兒的治療)本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第32頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分通過(guò)三級(jí)預(yù)防、干預(yù)措施的落實(shí)，將有可能將現(xiàn)有的BD減少50%以上。具體措施包括：婦女孕前服用FA增補(bǔ)劑或強(qiáng)化FA食品；確保婦女孕前接種風(fēng)疹疫苗；確保婦女孕前檢查；禁止近親結(jié)婚；治療生殖道感染和某些嚴(yán)重慢性疾?。辉衅谶M(jìn)行產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷；禁止婦女孕期吸煙或飲酒；避免婦女孕期接觸農(nóng)藥或有毒有害物質(zhì)；進(jìn)行新生兒遺傳代謝病、聽(tīng)力等早期篩查。四、出生缺陷的預(yù)防與診斷二級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防一級(jí)預(yù)防本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第33頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分一級(jí)干預(yù)涵蓋了BD孕前干預(yù)的所有內(nèi)容，并延伸到孕期及產(chǎn)時(shí)保健。其中孕前干預(yù)在BD一級(jí)干預(yù)中占有突出的位置，因?yàn)橛蛇z傳因素或有遺傳易感性的BD只能通過(guò)孕前干預(yù)進(jìn)行預(yù)防，受孕以后所采取的保健措施已無(wú)法發(fā)揮預(yù)防作用。（一）一級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第34頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（一）一級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容

1、出生缺陷孕前干預(yù)措施:（1）健康教育（2）建立預(yù)防BD的公共衛(wèi)生制度或措施（3）婚前醫(yī)學(xué)檢查與婚育指導(dǎo)（4）遺傳咨詢(xún)（5）孕前篩查本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第35頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（一）一級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容2、預(yù)防出生缺陷孕期保健措施（1）合理營(yíng)養(yǎng)（2）預(yù)防感染（3）謹(jǐn)慎用藥（4）戒煙戒酒（5）避免放射線(xiàn)照射及接觸同位素（6）減少環(huán)境污染（7）避免接觸高溫環(huán)境（8）積極處理妊娠的合并癥（9）指導(dǎo)作好產(chǎn)前檢查本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第36頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分3、預(yù)防出生缺陷產(chǎn)時(shí)及產(chǎn)后保健（1）大力提倡產(chǎn)婦住院分娩（2）狠抓產(chǎn)科質(zhì)量，減少胎兒產(chǎn)傷（3）減少胎兒窘迫和新生兒窒息（一）一級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第37頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（二）二級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容1、產(chǎn)前篩查包括孕婦血清生化免疫篩查和胎兒體表及重要臟器的超聲篩查和相關(guān)的產(chǎn)前咨詢(xún)等。1、產(chǎn)前篩查：指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)可能懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱(chēng)作母血清學(xué)產(chǎn)前篩查。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第38頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（二）二級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容

產(chǎn)前篩查的血清標(biāo)志物產(chǎn)前篩查中最常用的血清標(biāo)志物是AFP、游離β-HCG（Fβ-HCG）、游離雌三醇（uE3）、妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）等。由于各種血清標(biāo)志物在不同的孕周有不同的值，而且孕婦個(gè)體間的差異也大，人群中呈非正態(tài)分布，因此采用MoM值來(lái)評(píng)估某一孕婦某一孕周的血清標(biāo)志物是否異常。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第39頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（二）二級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容產(chǎn)前篩查的時(shí)間1)孕早期產(chǎn)前篩查:孕8～13周末，最佳在10～13周末在孕10周DS的陽(yáng)性檢出率最高，可達(dá)63%.2）孕中期產(chǎn)前篩查：15～20周末由于母血清產(chǎn)前篩查的局限性，建議孕婦在孕24周左右及孕32周左右各行一次詳細(xì)的B超檢查，以排除各期可發(fā)現(xiàn)的先天畸形。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第40頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分產(chǎn)前篩查的基本步驟

資料收集樣品收集檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算報(bào)告結(jié)果遺傳咨詢(xún)隨訪(fǎng)高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)前診斷報(bào)告結(jié)果遺傳優(yōu)生咨詢(xún)本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第41頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分結(jié)果的評(píng)判篩查結(jié)果分高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，這與臨床檢驗(yàn)中的陰性和陽(yáng)性結(jié)果有區(qū)別。高風(fēng)險(xiǎn)表示孕婦生育DS患兒的可能性較高，須引起高度警惕，但不能說(shuō)已經(jīng)診斷明確。高風(fēng)險(xiǎn)者需要進(jìn)一步核實(shí)孕周（B超）。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第42頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分結(jié)果的評(píng)判經(jīng)超聲檢查確定孕周后如仍然是高風(fēng)險(xiǎn)，再進(jìn)一步做羊水或臍血細(xì)胞染色體檢查；低風(fēng)險(xiǎn)表示孕婦生育DS患兒的可能性較小，可以繼續(xù)妊娠。低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦不能完全排除孕生育DS患兒的可能（無(wú)零風(fēng)險(xiǎn)概念！）。

本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第43頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分結(jié)果的評(píng)判DS危險(xiǎn)概率≥1∶270作為篩查陽(yáng)性（）。如果孕婦未達(dá)到該危險(xiǎn)率，可作為陰性處理；若孕婦篩查時(shí)達(dá)到這樣的危險(xiǎn)率,則應(yīng)作為篩查陽(yáng)性。NTDS的判斷：AFP－MOM≥2.5為高風(fēng)險(xiǎn)。該項(xiàng)檢查屬篩查性質(zhì)，存在一定的假陰性和假陽(yáng)性。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第44頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分結(jié)果的評(píng)判對(duì)DS高風(fēng)險(xiǎn)孕婦及：0.5>AFP－MOM或0.25>FβHCG－MOM>2.5者，建議做羊水細(xì)胞或胎兒臍帶血染色體檢查，以排除DS及其它染色體異常。對(duì)NTDs高危孕婦則通過(guò)B超檢查，了解神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育狀況。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第45頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（二）二級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容2、產(chǎn)前診斷：

又稱(chēng)宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。它與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，要診斷的疾病也復(fù)雜，因此，不可能象篩查那樣要求人人都做，只適合有針對(duì)性地對(duì)一些高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦進(jìn)行項(xiàng)診斷。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第46頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（二）二級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容2、產(chǎn)前診斷：又稱(chēng)“出生前診斷”或“宮內(nèi)診斷”。指妊娠期間，在遺傳咨詢(xún)的基礎(chǔ)上，根據(jù)孕婦的具體情況，對(duì)胎兒進(jìn)行特殊檢查，明確診斷出胎兒是否患有某種遺傳病或先天畸形，為確定繼續(xù)或終止妊娠提供依據(jù)。它是近代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合而發(fā)展起來(lái)的一門(mén)科學(xué)，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等,是預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué)的重要組成部分。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第47頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分產(chǎn)前診斷的對(duì)象1.35歲以上的高齡孕婦;2.生育過(guò)染色體異常兒的孕婦：再生染色體異

常兒的機(jī)會(huì)比正常孕婦高10倍，達(dá)1.7%；3.夫婦一方有染色體平衡易位者4.生育過(guò)無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭

裂、CHD兒者；5.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者：男胎有1/2發(fā)病，女胎有1/2攜帶者;本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第48頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分產(chǎn)前診斷的對(duì)象6.夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過(guò)病兒的孕婦;7.在妊娠早期接受大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦;8.有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦;9.原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦;10.本次妊娠羊水過(guò)多、疑有畸胎的孕婦。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第49頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分產(chǎn)前診斷的方法方法：主要有三種：

1、影像學(xué)診斷

2、間接診斷

3、直接診斷時(shí)間：絨毛：8-12周羊水：17-22周臍血：20-28周本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第50頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（1）絨毛取樣術(shù)(CVS)用途：胎兒染色體核型分析，酶活性測(cè)定，代謝性疾病診斷、基因診斷。取樣時(shí)間：一般在妊娠9-11周之間進(jìn)行。如早于這一時(shí)期，胎盤(pán)絨毛太薄，超聲下亦難將其與包繞它的蛻膜組織區(qū)分開(kāi)，而不易取得絨毛組織。取樣途徑：經(jīng)宮頸，經(jīng)腹。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第51頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分（2）羊膜腔穿刺技術(shù)為目前最常用、且安全可靠的產(chǎn)前診斷方法。穿刺時(shí)間：以妊娠17～22周為最佳（以末次月經(jīng)日期推算并以超聲檢查為準(zhǔn)）。優(yōu)點(diǎn)：此期采集的羊水中細(xì)胞數(shù)量多，有活力細(xì)胞比例大，培養(yǎng)成功率高，羊水量多等；另外在此期行羊膜腔穿刺術(shù)經(jīng)腹壁進(jìn)針容易，不易傷及胎兒。用途：胎兒染色體核型分析，基因診斷。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第52頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分

(3)臍靜脈穿刺術(shù)方法：在B超引導(dǎo)下經(jīng)腹部直接穿刺胎兒臍靜脈，采集胎兒血。用途：染色體核型分析、基因病、代謝性疾病的診斷、胎兒宮內(nèi)感染的診斷、胎兒宮內(nèi)輸血治療等。穿刺時(shí)間：在妊娠18周至足月妊娠均可進(jìn)行，以妊娠20-24周為佳。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第53頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分其他產(chǎn)前診斷方法1、植入前診斷（PGD）2、用早期滋養(yǎng)細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前診斷3、用孕婦外周血中胎兒細(xì)胞4、用孕婦血漿中的胎兒DNA5、胎兒鏡本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第54頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖

早孕建卡時(shí)咨詢(xún)，初篩高危病例、宣傳產(chǎn)前篩查的意義

同意篩查

不同意篩查

告知目前篩查的先天性疾病書(shū)面告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)

檢出率、假陽(yáng)性率及意義篩查疾病可能導(dǎo)致的不良后果

孕婦知情選擇并簽字定期常規(guī)產(chǎn)前檢查妊娠第15-20周抽孕婦外周血產(chǎn)前篩查篩查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)或高危孕婦

定期常規(guī)產(chǎn)前檢查

結(jié)果解釋?zhuān)ㄗh超聲檢查

本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第55頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖

超聲檢查異常超聲檢查無(wú)異常

同意產(chǎn)前診斷進(jìn)一步遺傳咨詢(xún)介紹產(chǎn)前診斷的不同意產(chǎn)前診斷局限性、風(fēng)險(xiǎn)率對(duì)孕婦妊娠結(jié)局中如出現(xiàn)篩查疾病，孕婦簽字做產(chǎn)前診斷可能導(dǎo)致的不良后果進(jìn)行的宣教

檢查異常檢查正常孕婦簽字遺傳優(yōu)生咨詢(xún)?cè)袐D知情選擇定期常規(guī)產(chǎn)前檢查

孕婦夫妻雙方要求不愿意終止妊娠并簽字終止妊娠并簽字

終止妊娠遺傳優(yōu)生咨詢(xún)

本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第56頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分五、遺傳咨詢(xún)遺傳咨詢(xún)是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專(zhuān)業(yè)人員或咨詢(xún)醫(yī)師對(duì)咨詢(xún)者就其提出的家庭遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問(wèn)題予以解答，并就咨詢(xún)者提出的婚育問(wèn)題提出建議和具體指導(dǎo)意見(jiàn)供參考。遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳性疾病的一個(gè)重要環(huán)節(jié)。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第57頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分五、遺傳咨詢(xún)要確認(rèn)為是遺傳性疾病，必須正確認(rèn)識(shí)遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和關(guān)系。遺傳性疾?。菏侵?jìng)€(gè)體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(DNA)發(fā)生了突變，由突變引起的疾病，具有垂直傳遞和終生性的特征。本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第58頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分59五、遺傳咨詢(xún)先天性疾?。菏侵?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾病，如先天性梅毒等。伴有形態(tài)結(jié)構(gòu)異常則稱(chēng)先天畸形。家族性疾?。褐副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員患相同疾病，如家族性高血壓等。

遺傳性家族型先天性本文檔共77頁(yè)；當(dāng)前第59頁(yè)；編輯于星期三\1點(diǎn)50分

五、遺傳咨詢(xún)

對(duì)象：具有以下情況之一者，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)1、有某種已確認(rèn)的遺傳病家族史夫婦2、原因不明的不育不孕夫婦3、35歲