遺傳學 8.基因突變

第十章基因突變

基因突變(GeneMutation)指染色體上某一基因位點內部發(fā)生了化學性質的變化，與原來基因形成對性關系。如：高稈基因D突變?yōu)榘捇騞?！嗷蛲蛔円喾Q點突變（PointMutation）

1791美國1920挪威鴛鴦眼

鴛鴦眼奇思妙想！基因突變的未來新物種

在相同條件下，發(fā)生基因突變的植物組織或部位:A.莖頂端分生組織B.根毛區(qū)C.萌發(fā)的種子D.芽的尖端基因突變發(fā)生在細胞分裂中的DNA復制的間期，根毛區(qū)的細胞已高度分化，不會再分裂，也就不會再發(fā)生基因突變。

級別：六年級

2008-03-1823:10:15

來自：山東省濰坊市第一節(jié)基因突變的時期和特征花色體細胞突變一、基因突變的時期1．生物個體發(fā)育的任何時期中均可發(fā)生突變，即體細胞和性細胞均能發(fā)生突變。2．性細胞的突變率高于體細胞：性細胞在減數(shù)分裂末期對外界環(huán)境條件的敏感性較大；性細胞發(fā)生的突變可以通過受精過程直接傳遞給后代。

3．突變后的體細胞常會受到抑制或最終消失，需及時與母體分離，通過無性繁殖，再經(jīng)有性繁殖傳遞給后代。

“芽變”：是體細胞突變的一種.植物芽的分生組織體細胞發(fā)生的突變。芽變一般表現(xiàn)在枝、葉、花、果。發(fā)現(xiàn)優(yōu)良芽變及時扦插、壓條、嫁接或組織培養(yǎng)，進行繁殖和保留。芽變在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)上有著重要意義，不少果樹新品種就是由芽變選育成功的，如：溫州蜜桔溫州早桔芽變一般只涉及某一性狀，很少同時涉及很多性狀。4．基因突變通常獨立發(fā)生

某一基因位點的一個等位基因發(fā)生突變時，不影響另一個等位基因，即等位基因中兩個基因不會同時發(fā)生突變（AA、aa）性細胞：AA突變?yōu)锳a

為隱性突變，當代不表現(xiàn)，F(xiàn)2表現(xiàn)。

aa突變?yōu)锳a

為顯性突變，當代即能表現(xiàn)。體細胞：aa突變?yōu)锳a，當代即能表現(xiàn)，與原性狀并存，形成鑲嵌現(xiàn)象或嵌合體(chimaera)。突變早，鑲嵌范圍大，如葉芽發(fā)生突變枝。突變遲，鑲嵌范圍小，突變范圍局限于一個花朵或果實，甚至僅限于它們的一部分。

基因突變通常是獨立發(fā)生的，某一基因位點的這一等位基因發(fā)生突變時，不影響其它等位基因：

AA→

Aa

aa

→Aa

在體細胞中，如果隱性基因發(fā)生顯性突變，當代就會表現(xiàn)出來，同原來性狀并存，形成鑲嵌現(xiàn)象或稱嵌合體AA→a如：番茄果肉、蘋果的半紅半黃現(xiàn)象。一朵花上有不同顏色。aa→Aa二、基因突變的一般特征

1.重演性和可逆性

重演性：同一突變可以在同種生物的不同個體間多次發(fā)生可逆性：正突變(forwardmutation)uAa

反突變(reversemutation)v(回復突變-Backmutation)在多數(shù)情況下，即u＞v自然突變多為隱性突變，而隱性突變多為有害突變。有芒

無芒2、多方向性

基因突變的方向是不定的，可以多方向發(fā)生。例如，基因A可以突變?yōu)閍，也可以突變?yōu)閍1、a2、a3、……等

AA×a1a1

a1a1

×a2a2

↓

↓Aa1a1a2

↓↓1AA:2Aa1:1a1a11a1a1:2a1a2:1a2a2復等位基因(multipleallele):位于同一基因位點上的各個等位基因

人的ABO血型就是由IA、IB、I0

3個復等位基因決定

IA、IB-------I0

dominance

IA--------IB

codominance自交不親和性煙草中發(fā)現(xiàn)15個自交不親和的復等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授粉的不結實性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱頭上萌發(fā)，好象同一基因之間存在一種頡抗作用

Self-incompatibility

3、有害性和有利性

大多數(shù)基因的突變，對生物的生長和發(fā)育往往是有害的。

某一基因發(fā)生突變,長期自然選擇進化形成的平衡關系就會被打破或削弱,進而打亂代謝關系,引起程度不同的有害后果,一般表現(xiàn)為生育反?；驅е滤劳?致死突變：即導致個體死亡的突變。致死基因（lethalgene）指可以導致個體死亡的基因。包括：隱性致死基因（recessivelethalgene):

只在純合時才能使個體死亡。顯性致死基因（dominantlethalgene):

在雜合體狀態(tài)時可導致個體死亡。

大多數(shù)致死突變?yōu)殡[性致死；也有少數(shù)為顯性致死，顯性致死突變在雜合狀態(tài)下即可死亡.致死突變發(fā)生在性染色體上，形成為伴性致死。綠株

WW↓突變綠株

Ww

↓1WW:2Ww:1ww

3綠苗

:1白苗(死亡)植物recessivelethalgene

黃色鼠×黃色鼠黃色鼠×黑色鼠

Aya│AYa

AYa│aa↙↘↙↘1AYAY:2AYa:1aalAYa:1aa(死亡)黃色黑色黃色黑色原因：突變的黃色基因AY對黑色基因a為顯性，但AY具有致死的隱性效應。AYAY其胚胎在母體內即已死亡，只有AYa可存活。少數(shù)突變不僅對生物的生命活動無害，反而對它本身有利，例如抗病性，優(yōu)質，早熟性等→有利突變突變有害性的相對性：高稈矮稈：

有害性：矮稈株在高稈群體中受光不足、發(fā)育不良；

有利性：矮稈株在多風或高肥地區(qū)有較強抗倒伏性、生長茁壯。人類需要和生物本身突變利弊的不一致性：禾谷類作物的落粒性對生物有利、對人類無益。水稻、玉米、高粱雄性不育對生物不利、對人類有益，可以省去制種時的去雄麻煩。有些基因僅控制一些次要性狀，即使發(fā)生突變，也不會影響生物的正常生理活動，這類突變稱為中性突變4、平行性親緣關系相近的物種因遺傳基礎比較近似往往發(fā)生相似的基因突變這種現(xiàn)象稱為突變的平行性。根據(jù)一個物種或屬內具有的變異類型，就能預見到近緣的其他物種或屬也同樣存在相似的變異類型第二節(jié)基因突變與性狀表現(xiàn)

一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn)

顯性突變隱性突變

dd

DD↓突變↓突變M1

Dd

Dd↓↓M21DD2Dd1dd1DD2Dd1dd↓↓M3

DD

1DD:2Dd:1dddd

dd顯性突變表現(xiàn)的早而純合的慢，隱性突變表現(xiàn)的晚而純合的快

體細胞突變：隱性基因顯性基因:當代個體以嵌合體形式表現(xiàn)出突變性狀，要從中選出純合體，需要有性繁殖自交兩代。顯性基因隱性基因:當代為雜合體，但不表現(xiàn)、呈潛伏狀態(tài)，要選出純合體，需有性繁殖自交一代。

突變性狀表現(xiàn)因繁殖方式和授粉方式而異：

無性繁殖作物：顯性突變即能表現(xiàn)，可用無性繁殖法加以固定；隱性突變則長期潛伏。

有性繁殖作物：

自花授粉作物:突變性狀可分離出來。

異花授粉作物:自然狀態(tài)，一般長期潛伏。

?出現(xiàn)純合突變體。二、大突變和微突變的表現(xiàn)基因突變引起性狀變異的程度不同：

1.大突變：突變效應大，性狀差異明顯，易于識別，多為質量性狀。例如:豌豆籽粒的圓形和皺形，玉米籽粒的糯性和非糯性等2.微突變：突變效應小，性狀差異不大，較難察覺，多為數(shù)量性狀。

例：玉米果穗長短、小麥籽粒大小。試驗表明:在微突變中出現(xiàn)的有利突變率>大突變。育種工作中要特別注意微突變的分析和選擇。第三節(jié)基因突變的鑒定

鑒定:(1)變異是否屬于真實的基因突變

(2)顯性突變還是隱性突變

(3)突變頻率一、植物基因突變的鑒定

某種高稈植物經(jīng)理化因素處理，在其后代中發(fā)現(xiàn)個別矮稈植株，這種變異體究竟是基因突變的結果，還是因土壤瘠薄或遭受病蟲為害而生長不良的緣故？

1、是否是真正的突變

(1)將變異體與原始親本一起，種植在土壤和栽培條件基本均勻一致的條件下，仔細觀察比較兩者的表現(xiàn)。

(2)若變異體跟原始親本都是高稈，說明它是不遺傳的變異(3)若變異體與原始親本不同，仍然表現(xiàn)為矮稈，說明它是可遺傳的，是基因發(fā)生了突變.

2、顯、隱性的鑒定

原高稈×突變體矮稈原高稈×突變體矮稈

↓↓F1

高稈①全矮稈↓

②高稈、矮稈分離↓↓↓F2

高稈、矮稈不分離高矮分離

隱性突變

顯性突變3、突變頻率的測定

（1）基因突變率很低：不同生物和不同基因有很大差別。許多致癌因子（如黃曲霉素亞硝酸鹽）會增加基因突變的頻率。

（2）自然條件下突變率：高等生物：10萬--1億配子中有一個發(fā)生突變，由于高等生物進化過程中能保持相對穩(wěn)定性，故突變率較低、突變范圍也較小低等生物：1/1萬-1/1億，如細菌（3）突變率的估算：突變體：基因突變而表現(xiàn)出突變性狀的細胞或個體突變頻率：突變個體數(shù)占總個體數(shù)的比數(shù)基因突變率的估算因生物生殖方式而不同，不同生物的不同基因，各有一定的突變頻率。有性生殖的生物：用一定數(shù)目配子中的突變配子數(shù)表示。無性繁殖的生物：一定數(shù)目的細菌在分裂一次過程中發(fā)生突變的個數(shù)表示。利用花粉直感現(xiàn)象

♀susu×SuSu♂↓

Susu2/20000為甜粒

突變率

2su/20000Su根據(jù)M2出現(xiàn)突變體占觀察總個體數(shù)的比例進行估算。

突變率：M2突變體數(shù)/觀察總個體數(shù)稻、麥等谷類作物有分蘗存在，經(jīng)過種子處理后生長的植株，其體細胞突變往往只發(fā)生于一個分蘗的幼芽或幼穗原始體，因而只影響一個穗子，甚至其中少數(shù)籽粒，應分株、分穗收獲，應以單穗或籽粒作為估算單位

二、生化突變的鑒定

1941年比德爾(Beadle)開始用紅色面包霉為材料進行生化突變研究，發(fā)現(xiàn)基因通過酶的作用來控制性狀，提出“一個基因一個酶”的假說，把基因與性狀兩者聯(lián)系起來。生化突變：由于誘變因素影響導致生物代謝功能的變異。生化突變試驗能揭示代謝合成的步驟及其遺傳基礎。

二、生化突變的鑒定

1941年比德爾(Beadle)開始用紅色面包霉為材料進行生化突變研究，發(fā)現(xiàn)基因通過酶的作用來控制性狀，提出“一個基因一個酶”的假說，把基因與性狀兩者聯(lián)系起來。㈠紅色面包霉的生化突變型：1．基本培養(yǎng)基：野生型可以生長。水+無機鹽+糖類+微量生物素。2．完全培養(yǎng)基：各種突變型可以生長。

基本培養(yǎng)基+多種氨基酸+多種維生素有三個紅色面包霉突變型（a、c、o）如下：突變型a:

提供精氨酸才能正常生長，否則就不能合成蛋白質。這說明它喪失了合成精氨酸的能力。突變型c:

在有精氨酸的條件下能夠正常生長，但不給精氨酸而只給瓜氨酸也能生長。這說明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。突變型o:

在有精氨酸或瓜氨酸的條件下能夠正常生長；但不給這兩種物質，而只給鳥氨酸也能生長。這說明它能利用鳥氨酸最終合成精氨酸。推測精氨酸的合成步驟與基因的關系大致為:

OCA

→鳥氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白質其中任何一個基因發(fā)生突變，精氨酸都不會合成

1.純合野生型2.X射線或紫外線照射分生孢子3.照射過的分生孢子與野生型交配4.含有成熟子囊的子囊殼5.子囊孢子6.子囊孢子生活在完全培養(yǎng)基里7.基本培養(yǎng)基8.基本培養(yǎng)基另加維生素9.基本培養(yǎng)基另加氨基酸10.基本培養(yǎng)基11.完全培養(yǎng)基12.基本培養(yǎng)基另加硫胺素13.基本培養(yǎng)基另加吡醇素14.基本培養(yǎng)基另加泛酸15.基本培養(yǎng)基另加肌醇紅色面包霉生化突變鑒定12345678119101115人類基因突變的鑒定人類基因突變的檢出是比較復雜的，而且不易鑒定，主要靠家系分析和出生調查。

圖10－4一個上瞼下垂顯性突變的家系分析

基因突變及其一般特征

1.重演性和可逆性

重演性：同一突變可以在同種生物的不同個體間多次發(fā)生可逆性：正突變(forwardmutation)uAa

反突變(reversemutation)v(回復突變-Backmutation)在多數(shù)情況下，即u＞v2、多方向性

基因突變的方向是不定的，可以多方向發(fā)生。例如，基因A可以突變?yōu)閍，也可以突變?yōu)閍1、a2、a3、……等

AA×a1a1

a1a1

×a2a2

↓

↓Aa1a1a2

↓↓1AA:2Aa1:1a1a11a1a1:2a1a2:1a2a2復等位基因(multipleallele):位于同一基因位點上的各個等位基因

3、有害性和有利性

大多數(shù)基因的突變，對生物的生長

和發(fā)育往往是有害的。

某一基因發(fā)生突變,長期自然選擇進化形成的平衡關系就會被打破或削弱,進而打亂代謝關系,引起程度不同的有害后果,一般表現(xiàn)為生育反常或導致死亡.4、平行性親緣關系相近的物種因遺傳基礎比較近似往往發(fā)生相似的基因突變這種現(xiàn)象稱為突變的平行性。根據(jù)一個物種或屬內具有的變異類型，就能預見到近緣的其他物種或屬也同樣存在相似的變異類型第三節(jié)基因突變的鑒定

鑒定:(1)變異是否屬于真實的基因突變

(2)顯性突變還是隱性突變

(3)突變頻率一、植物基因突變的鑒定

某種高稈植物經(jīng)理化因素處理，在其后代中發(fā)現(xiàn)個別矮稈植株，這種變異體究竟是基因突變的結果，還是因土壤瘠薄或遭受病蟲為害而生長不良的緣故？

1.純合野生型2.X射線或紫外線照射分生孢子3.照射過的分生孢子與野生型交配4.含有成熟子囊的子囊殼5.子囊孢子6.子囊孢子生活在完全培養(yǎng)基里7.基本培養(yǎng)基8.基本培養(yǎng)基另加維生素9.基本培養(yǎng)基另加氨基酸10.基本培養(yǎng)基11.完全培養(yǎng)基12.基本培養(yǎng)基另加硫胺素13.基本培養(yǎng)基另加吡醇素14.基本培養(yǎng)基另加泛酸15.基本培養(yǎng)基另加肌醇紅色面包霉生化突變鑒定12345678119101115

第四節(jié)基因突變的分子基礎一、突變的分子機制

基因相當于染色體上的一點稱為位點(locus)位點內每個核苷酸對所在位置稱為座位(site)突變就是基因內不同座位的改變。這種由突變子的改變而引起的突變稱為真正的點突變一個基因內不同座位的改變可以形成許多等位基因，從而形成復等位基因locussiteMutation:分子結構改變：堿基對

substitutioninversion

移碼frameshift：堿基對deletioninsertion

位點后RNA序列發(fā)生移碼，產(chǎn)生無功能蛋白轉換:transition顛換:transvertion

錯義突變（missensemutation）

編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后,變成編碼另一種氨基酸的密碼子,從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。結果使多肽鏈喪失原有功能，許多蛋白質的異常就是由錯義突變引起的。

無義突變（nonsensemutation）是指由于某個堿基的改變使代表某種氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子，從而使肽鏈合成提前終止。編碼氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈合成中斷。同義突變（nonsensemutation)DNA復制時，DNA鏈中某個堿基被另外一個堿基替代，但是不會影響到其所翻譯的蛋白質的結構和功能。中性突變(neutralmutation)某些突變不影響生物的正常代謝過程

自然條件下各種動、植物發(fā)生基因突變頻率不高，可保持生物種性的相對穩(wěn)定性。但不利于動、植物育種。

穆勒和斯特德勒（1927）用X射線研究人工誘變，?證實人工誘發(fā)基因突變可以大大提高突變率。第四節(jié)基因突變的誘發(fā)

變異自然變異（自發(fā)突變）人工變異人工雜交:親本---雜交技術---

性狀重組---種質或品種人工誘變：基因--誘變技術--新性狀新種質--品種分子生物技術：目標基因--生物技術

--受體—新種質或品種基因突變的誘發(fā)

1.自然變異（自發(fā)突變）分子基礎（1）DNA復制錯誤引起基因突變

DNA聚合酶堿基異構移碼跳格（2）化學改變引起基因突變

堿基脫嘌呤；脫氨基（3）轉座子和插入序列引起基因突變

（2）

2.人工變異（誘發(fā)突變）分子基礎

2.1射線誘發(fā)突變離子及非離子射線波長短能量增加嘌呤和嘧啶254-260

物理因素:?各種電離輻射,

非電離輻射。

基因突變需要相當大的能量，輻射是能量來源。

能量較高的輻射如紫外線可以產(chǎn)生熱能，使原子“激(activation)發(fā)”高能量輻射如X射線、γ射線、α射線、β射線、中子等除產(chǎn)生熱能激發(fā)原子，還能使原子“電離”(ionization)，誘使基因發(fā)生突變。輻射誘變的作用是隨機的（無特異性）。性質和條件相同輻射,誘發(fā)不同的變異；性質和條件不同的輻射,誘發(fā)相同的變異。（1）電離輻射誘變：射線穿透力輻射源應用時間照射方法

X

較強X光機早(1927)外照射γ

強60Co、137Cs較早外照射弱32P、35S較遲內照射

(浸泡或注射)中子弱核反應堆或最近外照射加速器如釙-鈹中子源中子誘變效果好，但經(jīng)中子照射的物體帶有放射性，人體不能直接接觸內照射：一般采用浸泡或注射法,使輻射源滲入生物體內

在體內放出射線（如β）進行誘變。外照射：輻射源與接受照射的物體間保持一定距離，讓射線從物體之外透入體內,誘發(fā)基因突變?；蛲蛔兟逝c輻射劑量成正比：提高總劑量可提高突變率,但過高劑量會引起不育、畸形、葉綠體突變率增加、甚至植株死亡等問題。基因突變率一般不受輻射強度的影響：照射總劑量不變時不管單位時間所照射的劑量多少。室外活體輻照圃室內輻照源小麥誘變育種地下部形態(tài)特征的鑒定

CKMutant（2）非電離輻射誘變：

主要是紫外線照射，其波長較長（3800-150?）、穿透力弱，一般應用于微生物或高等生物的配子誘變。1）紫外線誘變的最有效波長為2600?（DNA所吸收的紫外線波長）紫外線直接誘變作用在于被DNA吸收，促使分子結構發(fā)生離析、進而引起突變。2）紫外線間接誘變作用：紫外線照射培養(yǎng)基，

培養(yǎng)微生物

提高微生物的突變率。原因：經(jīng)紫外線照射培養(yǎng)基會產(chǎn)生過氧化氫(H2O2)，作用于氨基酸而導致微生物突變?！噍椛湔T變可以直接作用于基因本身，也可通過改變環(huán)境間接地起誘變作用。

紫外線(UV)：

主要作用于嘧啶，使得同鏈上鄰近的嘧啶核苷酸間形成多價的聯(lián)合。

使T聯(lián)合成二聚體。

C脫氨成U；

將H2O加到的嘧啶C4、C5位置上成為光產(chǎn)物，削弱C-G之間的氫鍵，使DNA鏈發(fā)生局部分離或變性。（3）綜合效應誘變

在太空中進行空間誘變是一項有效的人工誘變技術。太空中大量存在著各種物理射線可誘發(fā)突變，其它如失重、超凈、無地球磁場影響以及衛(wèi)星發(fā)射和返回時劇烈震動等因素也是產(chǎn)生誘變的重要原因。上述誘變因素的共同作用也會影響誘變效果。

目前國內外主要側重研究突變體生理生化和誘變機理，以及形態(tài)學和新品種選育的研究。我國已在水稻、青椒、辣椒等作物中選育出新品種，獲得不少優(yōu)良突變體。2.2化學因素誘變化學因素誘變的歷史較晚：

AuerbachC.和RobsonJ.M.(1941)第一次發(fā)現(xiàn)

芥子氣可誘發(fā)基因突變；OehlkersF.(1943)第一次發(fā)現(xiàn)氨基甲酸乙酯（NH2COOC2H5）可誘發(fā)染色體結構變異。

化學藥物的誘變作用與電離輻射不同，某些化學藥物的誘變作用具有一定的特異性。一定性質的藥物可以誘發(fā)特定類型變異，利用化學藥物進行定向誘變。1)堿基類似物誘發(fā)突變化學藥物分子結構與DNA堿基相似，在不妨礙基因復制的情況下能滲入到基因分子中。在DNA復制時引起堿基配對差錯，最終導致堿基對替換，引起突變。妨礙合成嘧啶：5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡堿；妨礙嘌呤合成：6-巰基嘌呤。

再如5-溴脫氧尿核苷(5-BudR)與T

2-氨基嘌吟(2-AP)；5-溴尿嘧啶(5-BU)、化學誘變劑誘發(fā)突變機理(mutagen)

2-氨基嘌吟(2-AP)5-溴尿嘧啶(5-BU)轉換（transition）嘌呤被嘌呤，嘧啶被嘧啶替換的現(xiàn)象2)堿基修飾劑改變DNA化學結構

DNA誘變劑：與DNA起化學反應并改變堿基氫鍵特性的物質。亞硝酸(HNO2)烷化劑羥胺（1）亞硝酸(HNO2)：氧化脫氨作用，氧化作用以氧代替A和C的

C6位置上氨基。A＝TA＝TG≡CG≡C(2)烷化劑：

如：甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2(OC2H5)]

甲基磺酸甲酯（MMS）

硫酸二乙酯

乙烯亞胺

烷化作用：通過烷基置換其它分子氫原子的作用。誘變原理：

EMS、MMS等烷化劑都帶有1個或多個活潑的烷基，這些烷基能夠加入堿基的許多位置，形成烷基化堿基，改變氫鍵的結合能力。A＝TA＝TG≡CG≡C顛換（transversion）：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤的替換羥胺：作用專化：只與胞嘧啶（C）起作用，使胞嘧啶C6位置上氨基羥化變成T（胸腺嘧啶）的結合特性，DNA復制時與A（腺嘧啶）配對，形成GC與AT的替換。A＝TG≡C4.引起DNA復制的錯誤：

誘變劑：2-氨基吖啶、吖啶橙、ICR-170等。能嵌入DNA雙鏈中的堿基之間，引起單一核酸的缺失或插入，造成突變。5．抗生素

如重氮絲氨酸、鏈霉素和絲裂霉素C、平陽霉素等。

抗生素的誘變作用：破壞基因分子結構，造成染色體斷裂而引起突變。

Perov等用鏈霉素首先誘導出玉米細胞質雄性不育(CMS)

Burton和Hanna（1982）以及Jan和Rutger（1988）分別在珍珠粟和向日葵上使用鏈霉素和絲裂霉素誘導出CMS。說明鏈霉素和絲裂霉素在誘導產(chǎn)生CMS方面的效果較好，不同作物間重演性好。二、突變的修復

1、DNA的防護機制

①密碼簡并性CUAUUA(亮氨酸)

②回復突變Aa

③抑制intergenicsuppression

intragenic

supression

④致死突變

⑤多倍體

2、DNA的修復對DNA修復作用研究比較清楚的典型例證，是紫外線照射細菌后產(chǎn)生的切割—修復功能。主要有四種形式：

(1)光修復

UV是一種有效的殺菌劑。如果使照射后的細菌處于黑暗的條件下，殺死細菌的量與UV的照射劑量成正比。如果照射后讓細菌暴露于可見光的條件下，存活細菌較多?！?/p>

UV照射能引起很多變異，最明顯的變異是引起胸腺嘧啶二聚體(╥)。其次是產(chǎn)生水合胞嘧啶

光修復瘤被光激活酶(photoreactingenzyme)所辨認，在有藍色光波的條件下，二聚體被切開，DNA回復正常。這種經(jīng)過解聚作用使突變回復正常的過程叫做光修復(lightrepair)（2）暗修復Darkrepair

（切除修復）

(3)重組修復Recombinationrepair（復制后修復）必須在DNA復制后進行，這種修復并不切除胸腺嘧啶二聚體?！詈i結構的DNA仍可進行復制，但子DNA鏈在損傷部位出現(xiàn)缺口☆完整的母鏈與有缺口的子鏈重組，缺口通過DNA聚合酶的作用，以對側子鏈為模板由母鏈合成的DNA片段彌補。☆最后在連接酶作用下以磷酸二酸鍵連接新舊鏈而完成重組修復。在切割和修補過程中，特別是新補上的核苷酸片段，有時會造成差錯，差錯的核苷酸會引起突變。實際上由UV照射引起的這類突變，并不是π二聚體本身引起，常常是修補過程中的差錯形成的(4)SOS修復

是DNA分子受損傷較大而且復制受到抑制時出現(xiàn)的修復體系。SOS修復體系為旁路修復，允許新生的DNA鏈越過π而生長，但保真度降低，錯誤潛伏。是一種應急措施，使細胞通過一定水平的變異換取幸存的最后手段

SOS-----(saveoursouls)第五節(jié)轉座因子transposon

一、真核生物轉座因子的發(fā)現(xiàn)和鑒定

Emerson（1914）在研究玉米果皮色素遺傳時發(fā)現(xiàn)一種特殊突變類型,花斑果皮，產(chǎn)生寬窄不同，紅白相間的花斑。

BarbaraMcClintock(1902-92)1951年BarbaraMcClintock

發(fā)現(xiàn)跳躍基因獲1983年度諾貝爾獎

麥克林托克和“跳躍基因”麥克林托克(McCIintock)是提出基因能轉移座位的第一個人，在她之前，所有研究遺傳學的人都認為位于染色體上的基因就像鐵板上釘?shù)尼?，一動也不動。麥克林托克生?902年，1923年畢業(yè)于康奈爾大學植物系，1927年獲博士學位。畢業(yè)后終身從事玉米的細胞遺傳學研究，由于她的天賦和勤奮，她的玉米研究結果可與當時飛速發(fā)展的果蠅遺傳學媲美。1939年，她當選為美國遺傳學會副主席。l944年，時年42歲的她就成為美國國家科學院院士，1945年擔任美國遺傳學會主席，十多年的堅實工作，已使她成為當時遺傳學界的中堅人物。

BarbaraMcClintock(1902-92)麥克林托克甘愿與玉米為伴1950年“玉米易突變位點的由來和行為”一文，認為玉米籽粒顏色的改變是基因座位改變的結果。1951年，她在冷泉港的一次學術討論會上提出了“跳躍基因”的新觀念，聽者眾多，和者廖寥。1956年當她再度在冷泉港的學術討論會上闡述“跳躍基因”的新觀念時，不僅知音難覓，很多人把她的新觀念當作是瘋子的胡話。麥克林托克的新觀念給她帶來了滅頂之災，難道是她違背了科學精神?踐踏了科學道德?是因為她的結論遠遠超越了時空，在二十世紀的五十和六十年代無法找到知音。當她被當時的主流科學摒棄時，依然對玉米“情有獨鐘”，依然對遺傳學“情有獨鐘”。始終陪伴著她“鐘情”的玉米。

上世紀六十年代末，基因能轉移的證據(jù)從美國、英國、德國接二連三地被發(fā)現(xiàn)，被忽視了20年左右的麥克林托克得到了遲到的補償。1983年，她關于“基因能夠轉移”的結論被公認，她也因此而榮獲了諾貝爾獎。如果她沒有長壽基因、或者她追名逐利、或者她人云亦云、或者……那么她無論如何等不到其他學者為她重新贏得尊嚴和榮譽，也許就要抱恨九泉了(諾貝爾獎不授予已故科學家)。

81歲高齡的麥克林托克面對科學領域的最高榮譽，依然平靜如鏡?！八谝晃葑有侣動浾叩拿媲?，感到非常不自在，她說，我一點也不喜歡出名，我只想躲到實驗室的一個僻靜的角落去?！盉arbaraMcClintock(1902-92)“跳躍基因”究竟是怎么回事呢?為什么會給麥克林托克來如此大的麻煩和最高榮譽呢?

40年代初，McClintock研究玉米花斑糊粉層和植株色素產(chǎn)生的遺傳基礎，發(fā)現(xiàn)色素變化與染色體重組有關。染色體的斷裂或解離（dissociation）有一個特定位點（Ds）。Ds不能自行斷裂，受一個激活因子（activator）Ac所控制。

Ac可以像普通基因一樣進行傳遞，但有時表現(xiàn)很特殊，可以離開原座位轉移到同一個或不同染色體的另一座位。

Ds也能移動，不過只有在Ac存在時才能發(fā)生。

McClintock把Ac和Ds稱為控制因子或轉座因子“控制因子”假說。

轉座遺傳因子（transposon）:

又叫可移動因子，是指一段特定DNA序列?？稍谌旧w組內移動，從一個位點切除，插入到一個新的位點,

引起基因的突變或染色體重組。二、真核生物的轉座因子結構

玉米籽粒色斑的產(chǎn)生、果蠅復眼顏色的變異、啤酒酵母接合的轉換等現(xiàn)象都與轉座因子在染色體上的轉座有關。玉米除Ac-Ds系統(tǒng)外，Spm控制因子也有自主控制因子及非自主控制因子。

Ac因子由4563個核苷酸組成，一個由11個核苷酸組成的未端反向重復區(qū)，兩個與轉座有關的酶基因（一個大基因和一個小基因）。

Ds因子的大小差別很大。Ds9很象Ac，只是缺失了一些核苷酸。而一個最小的Ds因子只有Ac長度的1/10，僅僅包括了Ac因子的未端反向重復區(qū)。

來自不同植物種的元件往往有其共同的未端序列，同一家簇各成員的未端倒位重復存在某種程度的序列同源，其長度（6-13bp）和結構保守。

例如Ac和Ds的未端倒位重復幾乎一樣。但有一個不同之處：Ac兩端最外邊的核苷酸是彼此不互補的C-G、Ds是互補的T-A。果蠅的轉座因子有Copia、412與297等，兩端也有同向的重復序列（兩端有較短的反向重復序列）。轉座子未端序列是轉座酶識別位點（保守性很強）。三、原核生物轉座因子的結構特性㈠、原核生物的轉座因子：根據(jù)分子結構與遺傳特性可以分為三類。

1．插入因子（insertionsequence，IS）：具有轉座能力的簡單遺傳因子，長度一般小于2kb，最少的插入序列如IS1

僅768bp。

IS因子只含與轉座有關的基因與序列。共同特征是在其末端都具有一段反向重復序列（IR），長度不一。如IS10左邊IR序列是17bp、右邊是22bp，相差5bp。2．轉座子（transposons）：

由幾個基因組成特定的DNA片段，常帶抗菌素抗性基因，易于鑒定。轉座子可以分為以下兩種系統(tǒng)：（1）復合轉座子：

IS因子抗菌素抗性片段IS因子。

IS因子可以是反向重復構型或同向重復構型。（2）Tnp3系轉座子：

結構較復雜，長度約5000bp。末端有一對38bpIR序列，但不含IS因子序列。

每個轉座子都帶有3個基因：一個是編碼對氨芐青霉素抗性的β–內酰胺酶（β-lactamase）基因，其它二個是編碼與轉座作用有關的基因（TnpA和TnpR）。3.Mu噬菌體（Mu