醫(yī)學(xué)神經(jīng)內(nèi)科疾病的診療思路和策略課件

神經(jīng)內(nèi)科疾病的診療思路和策略診斷信息的采集和分析決斷癥狀體征病情發(fā)展影像學(xué)等輔助檢查診斷在不能獲取病理或分子信息的情況下，只能通過推理，尋找合理的解釋神經(jīng)內(nèi)科疾病診斷模式圖神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生是“推理”型醫(yī)生臨床診斷實(shí)踐是“小智慧”嗎？向左走還是向右走？需要制定策略！普適性和個體性疾病的動態(tài)演變認(rèn)識的局限觀念的混亂實(shí)踐中的悖論誤診是臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐中難以克服的問題！神經(jīng)科疾病誤診原因主觀方面—臨床決策能力?？浦R不精，臨床思路不清責(zé)任心不足過度依賴輔助檢查主觀臆斷客觀方面疾病的復(fù)雜性和不確定性疾病的動態(tài)變化醫(yī)學(xué)知識的局限性疾病本身不是靜態(tài)的誤診是絕對的，正確診斷是相對的！一切從臨床癥候入手臨床癥候癥狀體征ABCDE定位定性“一對多”是臨床醫(yī)學(xué)中的常態(tài)臨床生物標(biāo)記影像學(xué)電生理病理基因主訴有復(fù)視查體見左眼外展不能定位定性外直肌神經(jīng)肌接頭外展神經(jīng)外展神經(jīng)核重癥肌無力外展神經(jīng)炎顱底占位腦干炎癥腦干腫瘤糖尿病單神經(jīng)病……等等臨床表現(xiàn)是診斷的“起點(diǎn)”高CK血癥心臟病變肝臟病變肌肉病變腦電圖“三相波”CJD其他代謝性腦病肝性腦病輔助檢查只能是“輔助”胼胝體壓部病變“同像異病”在神經(jīng)內(nèi)科疾病中很多見一個基因變異，其臨床表現(xiàn)也變化多端LaminA/C肌病心肌病早老綜合征LGMD1BEMD2CMD1A周圍神經(jīng)?。篊MT2B1脂肪萎縮癥……等臨床的各種元素構(gòu)成云山霧罩的“迷象”疾病的臨床解構(gòu)和還原疾病的診斷需從臨床不同的層面綜合加以還原證明用臨床信息的碎片還原出疾病診斷概率的考量貫穿其中！診斷是多維度的臨床表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn)Biomark表現(xiàn)病理表現(xiàn)確定肌肉病變的四個維度診斷必須循序漸進(jìn)決定下一步應(yīng)該采取的檢查，驗證或修正上述的假設(shè)！病史的意義和價值通過病史回答的問題患者是否有神經(jīng)科疾病？如果有，病灶定位如何？病理生理過程和定性如何？主要鑒別診斷如何？定位診斷定性診斷定向診斷四肢無力是否有大小便功能障礙？是否有胸腹部束帶感？上運(yùn)動神經(jīng)元病變可能下運(yùn)動神經(jīng)元病變可能是否是否有四肢感覺異常？周圍神經(jīng)病變前角？肌肉？肌接頭？是否病情是否有波動？晨輕暮重？肌接頭前角？肌肉？是否是否伴有明顯肉跳和肌肉萎縮？前角肌肉是否再經(jīng)體格檢查的定位診斷重復(fù)驗證！診斷的現(xiàn)實(shí)性和終極性臨床診斷（痙攣性截癱、小腦共濟(jì)失調(diào)等）實(shí)驗室診斷（NMO譜系、GQ1b抗體綜合征等）影像學(xué)診斷（PRES、邊緣性腦炎等）病理診斷（血管炎、炎性脫髓鞘等）分子診斷在很多情況下，診斷是對疾病狀態(tài)的一種合理解釋，所謂確診是相對的！神經(jīng)科疾病的診斷步驟定向定位定性定位診斷必須銘記的原則局灶性病變多發(fā)性病變彌漫性病變系統(tǒng)性病變癥候ABCDE雙下肢錐體束損害+雙手肌無力系統(tǒng)性病變ALS局灶性性病變頸椎病簡單的數(shù)學(xué)游戲癥候一癥候二太抽象么？那就具體一點(diǎn)！左眼外展不能—左眼外直肌、肌肉接頭、外展神經(jīng)、外展神經(jīng)核（左側(cè)中樞橋腦）左側(cè)周圍性面癱—左側(cè)面肌、肌肉接頭、面神經(jīng)、面神經(jīng)核（左側(cè)中樞橋腦）右側(cè)肢體輕癱伴病理征陽性—右側(cè)頸膨大以上錐體交叉以下錐體束、左側(cè)錐體交叉以上錐體束紅色部分可以完全重疊，提示為局灶性病變，可解釋病人所有體征！定位診斷概念的發(fā)展癥狀、體征輔助檢查綜合定位診斷古典臨床定位診斷亞臨床定位診斷定位診斷應(yīng)該用足病史和查體的信息病史四肢感覺異常伴針刺樣疼痛，雙下肢無力感覺神經(jīng)小纖維軸索病變體格檢查雙上肢手套樣感覺缺失，雙下肢襪套樣痛覺過敏，呈長度依賴性四肢近端肌力4級皮膚營養(yǎng)、出汗異常感覺神經(jīng)小纖維軸索病變植物神經(jīng)受累運(yùn)動神經(jīng)可能受累周圍神經(jīng)軸索病變，以感覺神經(jīng)受累為主，也可能合并肌肉病變深感覺正常，髓鞘受損不明顯全身肌痛肌肉可能有病變定位診斷應(yīng)結(jié)合現(xiàn)代診斷技術(shù)臨床定位診斷周圍神經(jīng)軸索病變，以感覺神經(jīng)受累為主，也可能合并肌肉病變實(shí)驗室輔助檢查血清肌酶465U/L肌肉損害肌電圖提示SNAP和CMAP波幅明顯降低感覺運(yùn)動神經(jīng)軸索病變周圍神經(jīng)軸索病變+可能的肌肉損害如何加強(qiáng)定性的合理性？癥狀學(xué)入手定位診斷收縮圈全面整合輔助檢查定性診斷鑒別診斷求證特異性檢查文獻(xiàn)例證收縮圈原則層層遞進(jìn)，抽絲剝繭從特征性的臨床現(xiàn)象開始肌病遺傳性肌病肌營養(yǎng)不良癥肢帶型肌營養(yǎng)不良癥2型2B型神經(jīng)科疾病病因的MidnightsM（metabolism）-營養(yǎng)、代謝I（inflammation）-炎癥D（degeneration）-變性N（neoplasm）-腫瘤I（infection）-感染G（gland）-內(nèi)分泌H（hereditary）-遺傳T（toxin/trauma）-中毒/外傷S（stroke）-血管/系統(tǒng)收縮圈Midnights鑒別診斷的SOILS（symptom）--癥候O（orientation）--病變部位I（image）--影像學(xué)等輔助檢查L（lab）--實(shí)驗室檢查影像不能替代臨床分析如何“求證”/pubmed//如何“求證”診斷的幾個策略斑馬原則返璞歸真奧卡姆剃刀原則對號入座旁敲側(cè)擊文獻(xiàn)例證歸謬反證法時空異質(zhì)性病例1--斑馬原則老年女性，61歲，退休以“突發(fā)意識障礙8小時，溶栓治療后意識轉(zhuǎn)清3周”入院起病急驟，病情迅速達(dá)到高峰，主要表現(xiàn)為意識障礙，是否有肢體活動障礙不明確，外院溶栓治療對意識障礙似乎有效；意識轉(zhuǎn)清后出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍和嗜睡既往有頭痛病史，發(fā)病前無明顯頭痛、頭暈、視物成雙和嘔吐有高血壓史，否認(rèn)糖尿病史，否認(rèn)毒物接觸和前驅(qū)感染史入院查體嗜睡，查體欠合作，時間地點(diǎn)定向差，人物定向可，認(rèn)知功能差，雙瞳等大等圓，3mm，對光靈敏，雙眼垂直運(yùn)動差，輻輳反射差，雙側(cè)鼻唇溝對稱，伸舌居中四肢肌力檢查欠合作，基本對稱，肌張力無減退，腱反射對稱，雙側(cè)病理征未引出全身深淺感覺檢查欠合作臨床定位診斷病史意識障礙1.雙側(cè)大腦皮層彌漫性病變?2.雙側(cè)丘腦病變?3.上位腦干病變?體檢嗜睡、反應(yīng)遲鈍1.雙側(cè)大腦皮層彌漫性病變?2.雙側(cè)丘腦病變?3.上位腦干病變?雙眼垂直運(yùn)動差，輻輳反射差中腦被蓋病變無明顯長束征不支持彌漫上位腦干病變非彌漫上位腦干病變和或雙側(cè)丘腦病變臨床定性MidnightsM代謝營養(yǎng)性病變I炎癥病變D變性病N腫瘤I感染G內(nèi)分泌H遺傳病T中毒或外傷S血管病S血管病G內(nèi)分泌診斷：后循環(huán)腦梗塞？代謝性腦??？右側(cè)大腦后動脈先天缺如，由后交通所代償雙側(cè)后丘腦穿通動脈由此合并為一根percheron動脈起病方式對診斷具有較好的提示不要聽到馬蹄聲就以為是斑馬病例2—返璞歸真男性，56歲;以“右眼瞼下垂1年，加重1月”就診;無復(fù)視，無明顯晨輕暮重;PE:右眼瞼完全下垂，右眼基本固定，雙瞳等大等圓，3mm，對光存在，疲勞試驗不明顯;胸腺CT示退化不全，AChR抗體（+）;頭顱MRI平掃報告未見明顯異常;吡啶斯的明60mgtid和強(qiáng)的松40mgqd治療一月無任何療效診斷必須重視定位解剖右眼瞼下垂提上瞼肌NMJ動眼神經(jīng)分支腦干核團(tuán)右眼球固定眼外肌NMJ3、6+4N腦干核團(tuán)動眼和外展N支配范圍+可能的滑車N范圍從定位診斷開始，可以減少定性診斷的誤區(qū)！病例3—奧卡姆剃刀原則男性，45歲；主訴：四肢肌肉顫動3月余；全身型重癥肌無力伴胸腺瘤切除后3年，病理示胸腺瘤B3，行放療，后又出現(xiàn)純紅再障；查體：雙眼瞼無下垂，雙眼活動好，四肢肌力5，雙下肢肌肉可見明顯“顫動”病例4--對號入座男性，55歲;以“進(jìn)行性意識障礙伴呼吸障礙數(shù)小時”入外院急診;起病急驟，病情進(jìn)展迅速，發(fā)病前與朋友飲“蟲草”白酒，飲酒量約1斤，其他5位朋友飲酒5斤；患者在外院先經(jīng)補(bǔ)鈉6.5g，后插管呼吸機(jī)輔助及對癥治療，數(shù)天后神智漸轉(zhuǎn)清，但反應(yīng)遲鈍淡漠;既往有長期飲用同類“蟲草”白酒史;體格檢查：反應(yīng)遲鈍，淡漠，不愿意交流，手上有摸索動作，計算能力稍差，近事記憶減退。四肢肌力檢查不合作，但均能活動，四肢腱反射對稱++，病理征未引出。深淺感覺檢查不合作中毒，與酒精有關(guān)，甲醇？血鈉檢測未見異常未有心肺復(fù)蘇過程甲醇中毒感謝章悅博士自購試劑予以證實(shí)！病例5--旁敲側(cè)擊女性，42歲;進(jìn)行性四肢麻木、針刺樣疼痛伴行走不穩(wěn)1年；既往有口干和眼干數(shù)年；神經(jīng)科查體：雙上肢深感覺減退，鎖骨以下位置覺減退、音叉震動覺消失。假性手足徐動征（+）。兩側(cè)指鼻、跟膝脛欠穩(wěn)準(zhǔn)。Romberg（+），攙扶行走不穩(wěn)，寬基步態(tài)，直線行走不能。假性手足徐動針極肌電圖正常；運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度和波幅正常范圍。運(yùn)動神經(jīng)F波潛伏期正常范圍。被檢感覺神經(jīng)非長度依賴的廣泛的傳導(dǎo)動作電位（SNAP）波幅明顯降低或未引出；雙側(cè)脛神經(jīng)H反射未引出。提示：多發(fā)性感覺神經(jīng)元損害輔助檢查血常規(guī)、生化未見異常。OGTT(-)。HIV、RPR、TPPA（-）自身免疫：抗SSA（+），Ro52（+）維生素B12正常。腦脊液常規(guī)、生化正常。PET/CT：全身未見FDG代謝異常增高灶。

小唾腺灶性區(qū)域較致密淋巴細(xì)胞浸潤，結(jié)合臨床符合干燥綜合癥HE200HE400干燥綜合癥繼發(fā)感覺神經(jīng)元病病例6—文獻(xiàn)例證女，48歲，“雙眼視力進(jìn)行性下降1年半”入院近一年半無明顯原因雙眼視力逐漸減退，視近物時明顯近一年反應(yīng)遲鈍、計算力減退，無明顯加重?zé)o視物成雙，無頭痛、惡心、嘔吐，病情無波動神經(jīng)科查體：OS:0.8，OD:0.6，左上肢輪替稍差，左下肢肌力V-，余NS（-）。本例病人由華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科程忻博士提供家族史遺傳性血管病TREX1基因檢測結(jié)果當(dāng)所遇病例無法在已知知識中進(jìn)行分析時，提煉臨床要點(diǎn)進(jìn)行文獻(xiàn)檢索例證可能會輕松診斷！病例7—?dú)w謬反證法患者，男性，22歲；主訴：因“突發(fā)進(jìn)行性四肢乏力3天”入院；既往史、個人史和家族史：無特殊；體格檢查：雙側(cè)眼球運(yùn)動好，閉目閉唇肌力欠佳。鼻唇溝對稱，伸舌不偏。抬頭肌力3級。四肢肌力近端肌力2+級，遠(yuǎn)端4級，腱反射遲鈍，病理征未引出。面部及四肢淺感覺無明顯異常，雙下肢遠(yuǎn)端音叉振動覺減弱；輔助檢查：血清肌酶正常，電解質(zhì)正常急性四肢無力脊髓前角周圍神經(jīng)肌接頭肌肉GBS中毒感染即使EMG-/CSF-GBS只要能證明候選診斷不靠譜，即使沒有直接證據(jù)，也可以高度考慮現(xiàn)有診斷！病例8女性，55歲；主訴：頭痛伴右側(cè)肢體乏力及言語含糊3周；查體：神志清，兩側(cè)瞳孔等大，光反應(yīng)可，兩側(cè)鼻唇溝對稱，伸舌居中，咽反射（+），四肢張力不高，右側(cè)肌力IV，兩側(cè)對稱，右側(cè)病理征陽性。2013-10-212013.10.22穿刺活檢病理診斷:炎性脫髓鞘可能大HE40KP1 血管周圍淋巴細(xì)胞套，周邊有大量的泡沫細(xì)胞，而且KP1（+），說明有吞噬細(xì)胞存在。術(shù)后未使用任何特殊藥物，患者逐漸好轉(zhuǎn)。肌力逐漸恢復(fù)。2014-5患者逐漸出現(xiàn)頭痛、嘔吐，反應(yīng)遲鈍2014.5第二次穿刺活檢病理：彌漫大B細(xì)胞型淋巴瘤HE40CD79α（+）MIB-1“魅影”腫瘤顱內(nèi)水腫病灶自發(fā)緩解?。×馨土龅摹翱臻g異質(zhì)性”炎癥細(xì)胞腫瘤細(xì)胞淋巴瘤的“時間異質(zhì)性”Sentinellesions？CLIPPERS？淋巴瘤樣肉芽腫？淋巴瘤前哨病變是指宿主對抗中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性淋巴瘤的免疫反應(yīng)，可以自發(fā)緩解或激素治療后