2023人教版高中生物必修2 遺傳與進化 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病

1.人類遺傳病:通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.人類遺傳病的類型1|人類常見遺傳病的類型類型內(nèi)容舉例單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病,其可能由顯性致病基因引起,也可能由隱性致病基因引起多指、并指、軟骨發(fā)育不全、白化病等多基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病,其在群體中的發(fā)病率比較高原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由染色體變異引起的遺傳病21三體綜合征(唐氏綜合征)、貓叫綜合征等特別提醒

(1)遺傳病患者不一定攜帶致病基因(如染色體異常遺傳病患者);攜帶致病基因的

不一定為遺傳病患者(如紅綠色盲致病基因攜帶者)。(2)遺傳病不一定是先天性疾病,有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)

出來,因此后天性疾病可能是遺傳病;先天性疾病也不一定是遺傳病。人類遺傳

病通常具有家族性,但家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,

家族中多個成員患夜盲癥。

1.調(diào)查流程圖

2|調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍結(jié)果計算及分析發(fā)病率廣大人群、隨機抽樣某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%遺傳方式患者家系分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型2.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查1.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2.產(chǎn)前診斷:在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,包括羊水檢查、B超檢查、孕

婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。3|遺傳病的檢測和預(yù)防3.基因檢測:通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因情況。(1)可選擇人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等進行基因檢測。(2)基因檢測可以精確地診斷病因。(3)通過分析個體基因狀況,結(jié)合疾病基因組學(xué),可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險,從而幫

助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣,規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。(4)檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因,能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。4.基因治療:用正?；蛉〈蛐扪a患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病

的目的。

特別提醒

開展產(chǎn)前診斷時,B超檢查主要用于檢查胎兒是否畸形;羊水檢查可以

檢查胎兒是否患染色體異常遺傳病;基因檢測可以檢查胎兒是否患基因異常病。

知識辨析1.人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因,但可能遺傳給子代,這種說法正確嗎?正確。人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因,比如染色體異常遺傳病,但可能遺

傳給子代。2.多基因遺傳病病因和遺傳方式復(fù)雜,不易與后天獲得性疾病相區(qū)分,這種說法正

確嗎?正確。多基因遺傳病病因和遺傳方式復(fù)雜,許多多基因遺傳病是后天發(fā)病的,不

易與后天獲得性疾病相區(qū)分。3.若只在患者家系中調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率,會導(dǎo)致結(jié)果偏低,這種說法正確嗎?不正確。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在廣大人群中隨機調(diào)查,若只在患者家系中調(diào)

查某遺傳病的發(fā)病率,會導(dǎo)致結(jié)果偏高。4.禁止近親結(jié)婚可以降低各種遺傳病的發(fā)病率,這種說法正確