糖尿病的診斷與分型實(shí)用版課件

糖尿病的診斷與分型（優(yōu)選）糖尿病的診斷與分型

多基因遺傳與環(huán)境因素相互作用的常見的慢性代謝病胰島素絕對或相對不足，或靶細(xì)胞對胰島素敏感性降低(受體或受體后缺陷)

糖、脂肪、蛋白三大代謝紊亂和繼發(fā)水電解質(zhì)代謝紊亂，特別是葡萄糖代謝的紊亂共同標(biāo)志----高血糖嚴(yán)重并發(fā)癥：是致死、致殘的主要原因

---慢性并發(fā)癥：心、腦、大血管、腎、視網(wǎng)膜、神經(jīng)病變

---急性并發(fā)癥：酮癥酸中毒、非酮癥高滲綜合征、乳酸性酸中毒糖尿病糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)的確立血糖與微血管并發(fā)癥的關(guān)系05101520視網(wǎng)膜病變(%)◆FPG

2hPG

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HbA1cDiabetesCare26,Supplement1,Jan2003FPG(mg/dl)42-87-90-93-96-98-101-104-109-120-2hPG(mg/dl)34-75-86-94-102-112-120-133-154-195-HbA1c(%)3.3-4.9-5.1-5.2-5.4-5.5-5.6-5.7-5.8-8.2-

糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)有糖尿病癥狀并且隨機(jī)血漿葡萄糖濃度≥200mg/dl(11.1mmol/L)

或者空腹血漿葡萄糖濃度≥

126mg/dl（7.0mmol/L)

或者OGTT2小時血漿葡萄糖濃度≥200mg/dl(11.1mmol/L)需要在另一天對上述結(jié)果進(jìn)行核實(shí)ADARecommandation,2003診斷時應(yīng)注意除非有顯著高血糖伴急性代謝失代償或明顯癥狀，否則應(yīng)在另1日重復(fù)試驗(yàn)以確認(rèn)符合診斷標(biāo)準(zhǔn)血糖為靜脈血漿葡萄糖隨機(jī)是指任何時候，無須考慮與進(jìn)餐的關(guān)系空腹指無能量攝入至少8小時隨機(jī)血糖不能用于診斷IGT和IFG診斷標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)在非應(yīng)激狀態(tài)（感染、創(chuàng)傷、手術(shù)等）下進(jìn)行尿糖測定不能用于診斷WHO血糖指標(biāo)圖示糖尿病IGR空腹血糖(mg/dl)75gOGTT2小時血糖值(mg/dl)126110140200正常糖耐量IFGIGTIGR=IFG+IGT糖尿病分型1、HLA基因DQA、DQB、DQR位點(diǎn)的某些等位基因或其不同類型MODY的臨床特點(diǎn)ADARecommandation,2003ADARecommandation,2003晚期糖尿病并發(fā)癥常見 少見 常見急不一，兒童多較急，成人多緩起（成人遲發(fā)型自身免6）MODY6：染色體2q32，NEUROD1基因突變---急性并發(fā)癥：酮癥酸中毒、非酮癥高滲綜合征、乳酸性酸隨機(jī)是指任何時候，無須考慮與進(jìn)餐的關(guān)系急不一，兒童多較急，成人多緩起（成人遲發(fā)型自身免胰腺炎、創(chuàng)傷／胰腺切除術(shù)后、胰腺腫瘤、囊性纖維化、血色病、纖維鈣化性胰腺病及其他急不一，兒童多較急，成人多緩起（成人遲發(fā)型自身免胰島β細(xì)胞功能的遺傳缺陷突變隨機(jī)血糖不能用于診斷IGT和IFG細(xì)胞功能基因缺陷除非有顯著高血糖伴急性代謝失代償或明顯癥狀，否則應(yīng)在另1日重復(fù)試驗(yàn)以確認(rèn)符合診斷標(biāo)準(zhǔn)ADARecommandation,2003糖尿病分型I、1型糖尿病

A.免疫性B.特發(fā)性II、2型糖尿病III、其他特異型 A.細(xì)胞功能基因缺陷 B.胰島素作用的基因異常 C.胰腺外分泌疾病 D.內(nèi)分泌疾病 E.藥物或化學(xué)制劑所致的糖尿病 F.感染 G.非常見的免疫介導(dǎo)的糖尿病 H.并有糖尿病的其他遺傳綜合征IV、妊娠糖尿病新分型包括臨床階段及病因分型兩方面（1）臨床階段分型指無論病因類型，在糖尿病自然病程中患者的血糖控制狀態(tài)可能經(jīng)過的階段正常血糖高血糖階段——IGT及（或）IFG；糖尿病糖尿病進(jìn)展中可經(jīng)過不需胰島素、為代謝控制而需胰島素、為生存而需胰島素三個過程?；颊叩难强刂茽顟B(tài)可在階段間逆轉(zhuǎn)、可進(jìn)展或停止于某一階段臨床階段糖尿病的分類與診斷階段

臨床階段

高血糖

正常糖耐量糖耐量低減和/或

空腹血糖異常類型 不需胰島素需胰島素控制需胰島素生存病因類型 1型糖尿病2型糖尿病*其他特殊類型*妊娠糖尿病*

ADA治療建議（2003）糖尿?。?）病因分型

根據(jù)目前對糖尿病病因的認(rèn)識，將糖尿病進(jìn)行病

因歸類。新分型將糖尿病分為四大類

其中1型又分兩個亞型；其他特殊類型分8個亞型

與以往不同之處

1、取消IDDM/NIDDM

2、以1型、2型代替I型、II型

3、取消營養(yǎng)不良相關(guān)糖尿?。∕RDM）

4、取消以往分型中NIDDM相應(yīng)的2型糖尿病中的肥胖

與非肥胖亞型

5、保留妊娠糖尿病但含義不同

糖尿病新分型

1型糖尿病(胰島細(xì)胞破壞導(dǎo)致胰島素絕對缺乏)－免疫性－特發(fā)性(WHO咨詢報告，1999)免疫介導(dǎo)1型糖尿病

指有任何自身免疫機(jī)制參與證據(jù)的1型糖尿病1、HLA基因DQA、DQB、DQR位點(diǎn)的某些等位基因或其組成的單倍體型頻率增高或減少2、體液中存在針對胰島b細(xì)胞的單株抗體3、易伴隨其他自身免疫病，如Graves病、橋本甲狀腺炎及阿迪森病4、多發(fā)生于青少年，但可發(fā)生于任何年齡5、很少肥胖，但肥胖并不能排除本病的可能性本型因免疫介導(dǎo)使胰島b細(xì)胞破壞而發(fā)病。起病緩急不一，兒童多較急，成人多緩起（成人遲發(fā)型自身免疫糖尿病LADA）特發(fā)性1型糖尿病b細(xì)胞功能喪失指在某些人種如美國黑種人及南亞印度人所見特殊類型沒有胰島b細(xì)胞自身免疫損傷的證據(jù)Rabson—Mendenhall綜合征胰島素受體基因的不同類型突變臨床階段糖尿病的分類與診斷空腹指無能量攝入至少8小時空腹血糖(mg/dl)甲狀腺激素、二氮嗪、β腎上腺素能激動劑、3)MODY3:染色體12q，HNF-1alpha(肝細(xì)胞核因子-1)突變IGR=IFG+IGT6）MODY6：染色體2q32，NEUROD1基因突變---急性并發(fā)癥：酮癥酸中毒、非酮癥高滲綜合征、乳酸性酸共同標(biāo)志----高血糖2型糖尿病多于成年尤其是40歲以上起病，多數(shù)起病緩慢，半數(shù)以上發(fā)病時無明顯癥狀，由健康普查發(fā)現(xiàn)急不一，兒童多較急，成人多緩起（成人遲發(fā)型自身免---急性并發(fā)癥：酮癥酸中毒、非酮癥高滲綜合征、乳酸性酸6）MODY6：染色體2q32，NEUROD1基因突變正常糖耐量糖耐量低減和/或4、多發(fā)生于青少年，但可發(fā)生于任何年齡1、HLA基因DQA、DQB、DQR位點(diǎn)的某些等位基因或其ADARecommandation,2003ADARecommandation,2003需要在另一天對上述結(jié)果進(jìn)行核實(shí)2型糖尿病

2型糖尿?。?）占我國糖尿病群體中大部分，是分類中定義上最不明確的一個類型2型糖尿病可以胰島素抵抗為主伴胰島素分泌缺陷；或以胰島素分泌缺陷為主伴胰島素抵抗，提示2型糖尿病仍是一種異質(zhì)情況，今后仍可能有患者陸續(xù)從2型范圍中分出歸入其他類型2型糖尿?。?）

2型糖尿病多于成年尤其是40歲以上起病，多數(shù)起病緩慢，半數(shù)以上發(fā)病時無明顯癥狀，由健康普查發(fā)現(xiàn)患者可伴全身肥胖及體脂分布異常（腹型肥胖)常有家族史，但遺傳因素參與的方式及性質(zhì)復(fù)雜，尚需研究其他特殊類型糖尿病A.胰島β細(xì)胞功能的遺傳缺陷染色體12肝細(xì)胞核因子1α(HNF—1α)基因突變，即MODY3染色體7葡萄糖激酶(GCK)基因突變，即MODY2染色體20肝細(xì)胞核因子4α(HNF—4α)基因突變，即MODYl線粒體DNA常見為tRNAlLeu(UUR)基因nt3243A→G突變其他發(fā)生在青少年的成人型糖尿?。∕ODY）WHO1999年新分型建議將MODY歸為特殊類型糖尿病中的b細(xì)胞功能缺陷糖尿病之一，即單基因突變致胰島B細(xì)胞功能遺傳缺陷引起的糖尿病具有2型糖尿病表現(xiàn)，但發(fā)病年齡早，一般在25歲以前，呈常染色體顯性遺傳的共同特點(diǎn)MODY的病因有遺傳異質(zhì)性，到目前為止已定位6種突變基因

1)MODY1:染色體20q，HNF-4alpha(肝細(xì)胞核因子-4)突變2)MODY2:染色體7p，葡萄糖激酶(GCK)突變3)MODY3:染色體12q，HNF-1alpha(肝細(xì)胞核因子-1)突變4)MODY4:染色體13q，IPF－1(胰島素促進(jìn)因子－1)突變5)MODY5:染色體17cen-q，HNF-1beta(肝細(xì)胞核因子－1)突變6）MODY6：染色體2q32，NEUROD1基因突變線粒體DNA3243A-G突變已發(fā)現(xiàn)糖尿病致病基因--胰島素分泌不同類型MODY的臨床特點(diǎn)

MODY1 MODY2 MODY3 HNF-4a 葡萄糖激酶 HNF-1a

空腹高血糖 0----- 0--- 0-----

餐后高血糖 -------0--- -------診斷時最小年齡 7-9歲 1歲5歲需要胰島素治療的比例30%2% 30%晚期糖尿病并發(fā)癥常見 少見 常見病理生理細(xì)胞細(xì)胞細(xì)胞MODY的患病率5% 10-15% 60-75% 其他類型的MODY臨床資料缺乏B.胰島素作用的遺傳缺陷A型胰島素抵抗，矮妖精樣綜合征及Rabson—Mendenhall綜合征胰島素受體基因的不同類型突變脂肪萎縮性糖尿病其他C.胰腺外分泌病變胰腺炎、創(chuàng)傷／胰腺切除術(shù)后、胰腺腫瘤、囊性纖維化、血色病、纖維鈣化性胰腺病及其他急不一，兒童多較急，成人多緩起（成人遲發(fā)型自身免空腹血糖(mg/dl)2型糖尿病多于成年尤其是40歲以上起病，多數(shù)起病緩慢，半數(shù)以上發(fā)病時無明顯癥狀，由健康普查發(fā)現(xiàn)餐后高血糖 -------0--- -------具有2型糖尿病表現(xiàn)，但發(fā)病年齡早，一般在25歲以前，呈常染色體顯性遺傳的共同特點(diǎn)新分型將糖尿病分為四大類

其中1型又分兩個亞型；肢端肥大癥、庫興綜合征、胰升糖素瘤、嗜鉻6）MODY6：染色體2q32，NEUROD1基因突變(WHO咨詢報告，1999)占我國糖尿病群體中大部分，是分類中定義上具有2型糖尿病表現(xiàn)，但發(fā)病年齡早，一般在25歲以前，呈常染色體顯性遺傳的共同特點(diǎn)并有糖尿病的其他遺傳綜合征胰島β細(xì)胞功能的遺傳缺陷MODY1 MODY2 MODY3MODY1 MODY2 MODY3ADA治療建議（2003）1)MODY1:染色體20q，HNF-4alpha(肝細(xì)胞核因子-4)突變具有2型糖尿病表現(xiàn)，但發(fā)病年齡早，一般在25歲以前，呈常染色體顯性遺傳的共同特點(diǎn)多基因遺傳與環(huán)境因素相互作用的常見的慢性代謝病MODY1 MODY2 MODY3或以胰島素分泌缺陷為主伴胰島素抵抗，提WHO1999年新分型建議將MODY歸為特殊類型糖尿病中的b細(xì)胞功能缺陷糖尿病之一，即單基因突變致胰島B細(xì)胞功能遺傳缺陷引起的糖尿病1)MODY1:染色體20q，HNF-4alpha(肝細(xì)胞核因子-4)突變糖尿病進(jìn)展中可經(jīng)過不需胰島素、為代謝控制而需胰島素、為生存而需胰島素三個過程。Vacor(殺鼠劑)、戊脘咪、煙酸、糖皮質(zhì)激素、占我國糖尿病群體中大部分，是分類中定義上嚴(yán)重并發(fā)癥：是致死、致殘的主要原因除非有顯著高血糖伴急性代謝失代償或明顯癥狀，否則應(yīng)在另1日重復(fù)試驗(yàn)以確認(rèn)符合診斷標(biāo)準(zhǔn)急不一，兒童多較急，成人多緩起（成人遲發(fā)型自身免晚期糖尿病并發(fā)癥常見 少見 常見中毒I、1型糖尿病A.Rabson—Mendenhall綜合征胰島素受體基因的不同類型突變病理生理細(xì)胞細(xì)胞細(xì)胞臨床階段糖尿病的分類與診斷沒有胰島b細(xì)胞自身免疫損傷的證據(jù)ADARe