非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論

患者女，73歲，農民當前第1頁\共有54頁\編于星期六\11點左上肢及左面部不自主運動1周主訴當前第2頁\共有54頁\編于星期六\11點現(xiàn)病史患者1周前無明顯誘因，出現(xiàn)左上肢不自主扭動，表現(xiàn)為左側肩、肘、腕、指不規(guī)律的屈伸活動，左手腕外旋，左肘關節(jié)伸直。情緒緊張時癥狀加重，休息放松時緩解，睡眠后消失。無發(fā)熱，無意識障礙，無頭痛、頭暈，無肢體無力或麻木，無肌肉痙攣及疼痛。未進行診治。1天前患者出現(xiàn)左面部不自主撅嘴，下頜不自主移動。左下肢無不自主活動，無肢體無力、疼痛或麻木。為求診治來診。自發(fā)病來，患者食欲好，二便正常，體重較前無明顯變化。當前第3頁\共有54頁\編于星期六\11點既往史患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療，平素未監(jiān)測血壓、血糖。否認腦血管病、腦炎、甲狀腺疾病史。否認特殊藥物（氟桂利嗪、甲氧氯普胺、左旋多巴、苯妥英鈉）及毒物（一氧化碳、重金屬、農藥）接觸史傳染病史：否認病毒性肝炎、結核等傳染病史。預防接種史：不詳。手術外傷史及輸血史：否認。藥物過敏史：否認。當前第4頁\共有54頁\編于星期六\11點個人史及家族史個人史：適齡結婚，14（4-8/24-28）51歲，育有2子1女，均體健。否認煙酒不良嗜好，否認冶游史及疫區(qū)居留史家族史：否認家族遺傳病史當前第5頁\共有54頁\編于星期六\11點體格檢查T36.7℃P68次/分R16次/分BP145/92mmHg老年女性，發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，自主體位，查體合作。神志清，精神好。皮膚粘膜無黃染及出血點，淺表淋巴結未觸及腫大。咽部無充血，甲狀腺未觸及腫大。胸廓無畸形，呼吸動度正常，雙肺呼吸音清，未聞及羅音。心律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無壓痛及反跳痛，Murphy征（—）。脊柱及生殖器未查。當前第6頁\共有54頁\編于星期六\11點體格檢查神經系統(tǒng)檢查

神志清，言語不清。記憶力、計算力、定向力正常。眼球活動正常，瞳孔3mm，對光反射存在，眼底檢查未見異常。左側撅嘴、縮攏口唇不自主運動。左上肢舞蹈樣不自主運動。左上肢肌張力降低，右上肢肌張力正常，雙上肢肌力5級；雙下肢肌張力正常，肌力5級。左側指鼻試驗欠準，右側指鼻試驗穩(wěn)準。雙側跟膝脛試驗穩(wěn)準。步態(tài)正常。雙側針刺覺、觸覺、關節(jié)位置覺對稱。雙側肱二頭肌、肱三頭肌腱反射等叩（++），雙側膝反射等叩（++），跟腱反射等叩（+）。雙側踝陣攣（-）。雙側Hoffmann征（-），雙側Babinski征（-），雙側Chaddock征（-）。Romberg征（-）。頸軟，Kernig征（-）。當前第7頁\共有54頁\編于星期六\11點輔助檢查實驗室檢查空腹靜脈血糖19.7mmol/L↑，酮體(-)。尿常規(guī)：葡萄糖(3+)↑、酮體(-)。血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見異常。當前第8頁\共有54頁\編于星期六\11點腦MRI當前第9頁\共有54頁\編于星期六\11點病例特點老年女性，急性起病既往血糖高病史臨床癥狀與體格檢查符合偏側“舞蹈癥”血葡萄糖水平增高，血酮體（-）影像學檢查顯示為基底節(jié)區(qū)（右側尾狀核頭及殼核）病變:MRI為短T1、短/等T2信號病灶當前第10頁\共有54頁\編于星期六\11點定位診斷右側基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）診斷依據：左面部、左上肢不自主運動；查體左上肢肌張力降低影像學檢查顯示為右側尾狀核頭及殼核異常信號病灶當前第11頁\共有54頁\編于星期六\11點定性診斷非酮癥高血糖性舞蹈病2型糖尿病高血壓病診斷依據：老年女性，急性起病偏側舞蹈樣運動空腹血糖值高，血酮體陰性影像學檢查符合非酮癥高血糖性舞蹈病

高血壓病史當前第12頁\共有54頁\編于星期六\11點鑒別診斷以“舞蹈病”為主要臨床表現(xiàn)的常見疾病亨廷頓舞蹈病風濕性舞蹈?。⊿ydenham舞蹈病）老年性舞蹈病棘紅細胞增多癥繼發(fā)性舞蹈?。X血管病、甲狀腺或甲狀旁腺機能異常、副腫瘤綜合癥、中毒及藥物源性）肝豆狀核變性當前第13頁\共有54頁\編于星期六\11點鑒別診斷影像學MRIT1WI表現(xiàn)為基底節(jié)高信號的疾病腦出血特發(fā)性基底節(jié)鈣化（Fahr?。┘谞钆韵俟δ軠p低癥腦滲透性脫髓鞘綜合征獲得性肝腦變性綜合征伴有腦部鐵沉積的神經系統(tǒng)變性?。∟eurodegenerationwithBrainIronAccumulation，NBIA）當前第14頁\共有54頁\編于星期六\11點治療糖尿病飲食，給予胰島素控制血糖對癥治療，給予小劑量氟哌啶醇當前第15頁\共有54頁\編于星期六\11點本病例診療中仍存在的問題本患者輔助檢查尚不完善：未檢測糖化血紅蛋白水平，未檢查抗鏈“O”抗體，未檢測血銅藍蛋白、甲狀旁腺激素、乳酸水平，未檢測血清腫瘤標記物，未血涂片查找棘紅細胞，未進行腹部B超、腦CT、腦MRA檢查本病例未能隨訪，未評估病情轉歸及治療效果當前第16頁\共有54頁\編于星期六\11點病例分析及討論當前第17頁\共有54頁\編于星期六\11點Non-ketotichyperglycaemiaassociatedhemichoreaandhemiballismusChorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemiaHemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemiaNon-ketotichyperglycemicchorea–ballismDyskinesiaassociatedwithhyperglycemiaandbasalgangliahyperintensity非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia當前第18頁\共有54頁\編于星期六\11點非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia主要為老年患者，女性多見通常急性發(fā)病，出現(xiàn)一側或雙側肢體的不自主運動-舞蹈樣動作，大多數(shù)患者為單側舞蹈。也可表現(xiàn)為投擲動作，可伴其他局灶性神經系統(tǒng)體征如錐體束征、短暫性肢體無力等患者發(fā)病時血糖較高而酮體陰性，臨床癥狀隨著血糖的控制而好轉，血糖控制不良時可復發(fā)特異性的影像學表現(xiàn)，即顱腦MRIT1加權像基底節(jié)區(qū)尤其是殼核高信號，且隨著病情的好轉高信號病變消失或減弱當前第19頁\共有54頁\編于星期六\11點糖尿病、高血糖，有典型的影像學改變。此類患者最為多見；控制血糖后癥狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀糖尿病、高血糖，無影像學改變。此類患者單純控制血糖后癥狀消失糖尿病、發(fā)病時無高血糖，有影像學改變。臨床很少見臨床類型當前第20頁\共有54頁\編于星期六\11點Lee,etal.DiabetesResClinPract.2011,93(2):e80-3

當前第21頁\共有54頁\編于星期六\11點偏側舞蹈視頻當前第22頁\共有54頁\編于星期六\11點紋狀體黑質系統(tǒng)GABA能神經元損傷，導致多巴胺系統(tǒng)的過度活躍，膽堿能活性相對下降，易化丘腦-皮質反饋雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產生超敏高血糖可破壞血腦屏障，細胞代謝障礙，紅細胞滲出造成斑片狀出血高血糖導致的基底節(jié)區(qū)腦血流調節(jié)障礙、膠質細胞浸潤、細胞毒性水腫發(fā)病機制當前第23頁\共有54頁\編于星期六\11點影像學異常信號的可能機制斑片狀出血高血糖導致了膠質細胞聚集、細胞腫脹，飼肥星形細胞（gemistocyte）內金屬硫蛋白中鋅沉積高血糖或高滲透壓導致急性殼核功能異常及殼核內白質的華勒變性可逆性鈣沉積當前第24頁\共有54頁\編于星期六\11點非酮癥高血糖性舞蹈病

當前第25頁\共有54頁\編于星期六\11點當前第26頁\共有54頁\編于星期六\11點非酮癥高血糖性舞蹈病

當前第27頁\共有54頁\編于星期六\11點當前第28頁\共有54頁\編于星期六\11點成人舞蹈病的鑒別診斷當前第29頁\共有54頁\編于星期六\11點成人舞蹈病的鑒別診斷當前第30頁\共有54頁\編于星期六\11點亨廷頓?。℉untington'sdisease）陽性家族史、典型的舞蹈樣運動、精神障礙和進行性癡呆、基因檢測陽性(huntingtingeneCAG三核苷酸串聯(lián)重復序列異常擴展超過40)當前第31頁\共有54頁\編于星期六\11點老年性舞蹈病老年性舞蹈（senilechorea）病常發(fā)生于60歲以上老年人，無家族史，起病急驟，舞蹈樣動作較輕，且為惟一癥狀，不伴智能衰退，呈良性病程老年性舞蹈多由血管性疾病引起，患者的腦組織中可發(fā)現(xiàn)老年斑或稱為神經炎斑腦脊液可發(fā)現(xiàn)氨基丁酸水平下降治療選用對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑當前第32頁\共有54頁\編于星期六\11點神經棘紅細胞增多癥又稱無β-脂蛋白血癥。多見于青春期或成年早期，發(fā)病年齡8～62歲；男性多于女性以口面部不自主運動、肢體舞蹈癥最常見。也可表現(xiàn)為其他形式運動障礙、共濟失調。約半數(shù)患者可有進行性智能減退；約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，周圍神經病周圍血棘紅細胞計數(shù)大于3%、血清CK增高當前第33頁\共有54頁\編于星期六\11點成人自身免疫性舞蹈病

Autoimmunechoreainadults自身免疫性舞蹈癥是一種罕見疾病，起病快速，多伴有自身免疫性疾病舞蹈癥是主要癥狀，伴有其他神經功能障礙伴副腫瘤患者小細胞癌和腺癌最為常見；特發(fā)性患者多存在自身免疫性疾病(系統(tǒng)性紅斑狼瘡和抗磷脂綜合征)男性、高齡、嚴重舞蹈癥、并存周圍神經病及體重減輕者合并腫瘤的可能性大OrnaO'Toole,etal.Neurology,2013當前第34頁\共有54頁\編于星期六\11點肝豆狀核變性青少年起病、錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽性家族史，血清銅藍蛋白顯著降低，影像學有雙側豆狀核區(qū)對稱性影像改變當前第35頁\共有54頁\編于星期六\11點肝豆狀核變性當前第36頁\共有54頁\編于星期六\11點MRI掃描基底節(jié)區(qū)TWI1高信號常見病因腦出血(亞急性期)鈣化順磁性金屬物質異常沉積（銅、鐵、錳）脂肪腫瘤(黑色素、瘤內出血、黏蛋白樣物質)肝病相關的腦病新生兒缺氧性腦病滲透壓相關的腦脫髓鞘病高血糖相關的腦病

當前第37頁\共有54頁\編于星期六\11點腦出血當前第38頁\共有54頁\編于星期六\11點腦出血當前第39頁\共有54頁\編于星期六\11點腦海綿狀血管瘤當前第40頁\共有54頁\編于星期六\11點顱內脂肪瘤當前第41頁\共有54頁\編于星期六\11點腦黑色素瘤當前第42頁\共有54頁\編于星期六\11點新生兒缺氧性腦病當前第43頁\共有54頁\編于星期六\11點腦橋及橋外髓鞘溶解癥當前第44頁\共有54頁\編于星期六\11點酒精相關性腦病當前第45頁\共有54頁\編于星期六\11點當前第46頁\共有54頁\編于星期六\11點當前第47頁\共有54頁\編于星期六\11點甲狀旁腺功能減退癥臨床表現(xiàn)為反復手足搐搦和癲癇發(fā)作，低鈣血癥、高磷血癥，甲狀旁腺素水平降低當前第48頁\共有54頁\編于星期六\11點特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣鹽沉著病

Fahr綜合征家族遺傳病進行性癡呆錐體外系癥狀癲癇發(fā)作血清鈣、磷均正常當前第49頁\共有54頁\編于星期六\11點線粒體腦肌病--MELAS當前第50頁\共有54頁\編于星期六\11點顱內感染當前第51頁\共有54頁\編于星期六\11點肝豆狀核變性當前第52頁\共有54頁\編于星期六\11點獲得性肝腦變性綜合征

(Acquiredhepatocerebraldegenerationsyndrome)常見于長期慢性肝病失代償期如各種肝硬化代謝性肝病門-腔靜脈分流術后等出現(xiàn)慢性進行性腦變性。臨床上出現(xiàn)各種錐體外系錐體系損害癥狀，意識行為改變、智能減退及精神障礙；血氨水平增高當前第53頁\共有54頁\編于星期六\11點伴有腦部鐵沉積的神經系統(tǒng)變性?。╪eurodegenerationwithbrainironaccumulation）臨床上以錐體外系癥狀和智能減退為特征，影像學上