第六節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙

一、軟骨發(fā)育不全稱為常染色體顯性遺傳的全身性對性軟骨發(fā)育障礙。【病理】軟骨成骨障礙導(dǎo)致長骨縱向生長受阻而膜內(nèi)化骨正常，骨椎骨畸形，但骨結(jié)構(gòu)正常。屬短肢型新生兒侏儒癥，四肢以肱骨和股骨發(fā)育短小為甚。當前第1頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/20231文字與圖像【臨床表現(xiàn)】四肢短小，屬短肢型侏儒，上臂和大腿尤其明顯，上臂和大腿的皮膚相對增長形如袖套，手呈三叉手畸形；頭顱呈短頭型顱大面小，塌鼻，下頜突出；腹隆臀短；智力和性發(fā)育正常。當前第2頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/20232文字與圖像當前第3頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/20233文字與圖像X線表現(xiàn)：

新生兒期：四肢長骨粗短以肱、股骨明顯、對稱，干骺端增寬；骨盆短，髂骨翼小中方形，骶坐切跡小，髖臼頂呈水平狀，下腰椎椎弓根距縮小，是關(guān)鍵診斷依椐。中、近指骨短粗，手呈三叉手；短管狀骨粗短。當前第4頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/20234文字與圖像三個月,短粗,圓錐狀“三叉戟”成人,指骨短粗當前第5頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/20235文字與圖像生長期：長骨干粗，干骺端寬并向兩側(cè)張開，中間凹陷中V形，骨骺陷入其中,骨骺二次骨化中心出現(xiàn)延遲,常提前與干骺愈合.股骨頸短，頸干角加大呈外翻狀。下腰椎椎弓根間距縮小仍是關(guān)鍵性X線征象；椎體側(cè)位略呈方形。當前第6頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/20236文字與圖像成年：骨干粗而短，股骨大小轉(zhuǎn)子異常擴大，肌肉附著處粗隆特別隆起尺骨較橈骨短，近側(cè)端寬,遠端變細，腓骨較脛骨長且距骨內(nèi)翻椎體呈方形，胸腰段椎體略呈楔形變。當前第7頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/20237文字與圖像a．顱底短，顱蓋骨相對較大；

b．雙手第3指和第4指自然分開，呈“三叉手”畸形；

c．長骨干骺端增寬，中央凹陷，肌肉附著的結(jié)節(jié)部明顯增大；

d．椎弓根間距從第1腰椎到第5腰椎逐漸變??；髖臼上緣變寬且呈水平狀

當前第8頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/20238文字與圖像當前第9頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/20239文字與圖像二、石骨癥【

病理】是由于正常的破骨吸收活動減弱，使鈣化的軟骨和骨樣組織不能被正常骨組織所代替而發(fā)生蓄積，致骨質(zhì)明顯硬化且變脆。骨髓腔變小甚至閉塞造成貧血，髓外造血器官增大，顱底硬化致視力和聽力異常。當前第10頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202310文字與圖像【臨床表現(xiàn)】常見的兩型:

輕型：為常染色體顯性遺傳，癥狀出現(xiàn)晚而輕；常因骨折而就診。包括Albers-Schonberg’s病、大理石骨病。并發(fā)癥常并發(fā)骨折、貧血（骨髓腔閉塞所致）、顱神經(jīng)麻痹；重型：為常染色體隱性遺傳，癥狀重且出現(xiàn)早。發(fā)生早，病情嚴重，可致死。其臨床表現(xiàn)包括—貧血、肝脾大、血小板減少、顱孔狹窄所導(dǎo)致的腦積水。當前第11頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202311文字與圖像X線表現(xiàn)1、全身骨骼非均勻性密度增高；皮質(zhì)和髓腔界限消失。2、長骨干骺端輕度塑造形不良，在致密的干骺可出現(xiàn)更會致密的橫線，或與骨干平行的縱行線；3、嬰兒時期的指骨干骺端出現(xiàn)錐形致密影，基底位于長骨兩端，臨時鈣化帶增厚且不規(guī)則，臨時鈣化帶骨干側(cè)出現(xiàn)帶狀透亮線當前第12頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202312文字與圖像4、髂骨翼有不均勻骨硬化，硬化帶為與髂骨嵴平行為多層平行排列的弧形致密影5、椎體上下端明顯硬化，而中間密度低呈夾心蛋糕狀6、顱骨普遍性密度增高，以顱底骨顯著，在骨內(nèi)有一錐形小骨是本病的特征性表現(xiàn)之一當前第13頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202313文字與圖像當前第14頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202314文字與圖像當前第15頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202315文字與圖像三、成骨不全又稱脆骨癥。是由于缺乏成骨細胞現(xiàn)時致的骨質(zhì)形成障礙。以多發(fā)骨折、藍色鞏膜,牙齒發(fā)育不全和聽力障礙為其四大特點?！静±怼肯祷蛉狈?dǎo)致1型膠原纖維合成減少或結(jié)構(gòu)異常，使含有膠原纖維的組織結(jié)構(gòu)不同程度受累。成骨異常，骨皮質(zhì)缺乏成熟的骨基質(zhì)。骨質(zhì)脆而易骨折。還可累及鞏膜、韌帶、耳、牙齒、心臟瓣膜和皮膚等?？煞衷绨l(fā)型和晚發(fā)型。當前第16頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202316文字與圖像【臨床表現(xiàn)】早發(fā)型出生時即有骨折或在嬰幼兒期發(fā)病，病兒頭大而軟；手足一般不受累。晚發(fā)型(90%):出生時正常，骨折發(fā)生于小兒學(xué)走路時和青春期，成人極少發(fā)病。90%有藍色鞏膜，約1/4有進行性耳聾，常在兒童期出現(xiàn)。當前第17頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202317文字與圖像【X線表現(xiàn)】基本表現(xiàn)：多發(fā)性骨折，骨皮質(zhì)菲薄和骨密度減低，以管狀骨為明顯；骨痂生長較快或過量骨痂形成。椎體密度減低，變扁呈雙凹，肋骨變細，皮質(zhì)變薄，常有多發(fā)骨折。頭顱骨前后徑加大穹隆變薄?？p間骨多，或有顱底凹陷。當前第18頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202318文字與圖像當前第19頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202319文字與圖像當前第20頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202320文字與圖像長管狀的不同表現(xiàn)：粗短型：長管狀骨粗短，伴發(fā)骨折彎曲畸形；囊型：少見，長管狀骨呈多發(fā)囊狀密度減低區(qū)；細長型：發(fā)病較遲，骨干明顯變細條彎曲，干骺端相對增寬。當前第21頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202321文字與圖像a．粗短型：長管狀骨粗短，伴有骨折和彎曲畸形；

b．細長型：骨干明顯變細、彎曲，并常伴有病理骨折，干骺端相對增寬

當前第22頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202322文字與圖像當前第23頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202323文字與圖像當前第24頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202324文字與圖像當前第25頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202325文字與圖像當前第26頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202326文字與圖像當前第27頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202327文字與圖像四、顱鎖骨發(fā)育異?；蚍Q顱鎖骨發(fā)育不便，骨-牙形成障礙；為全身性骨發(fā)育障礙，屬常染色體顯性遺傳。半數(shù)以上病例有家族史，基因異常定位在6p21.為CBFA-1基因突變?！九R床病理】常在出生時被注意頭顱軟或鎖骨發(fā)育異常；前額增寬或體型小也可被發(fā)現(xiàn)；短頭畸形，因鎖骨缺如或發(fā)育小致雙肩窄且下垂，乳牙萌出遲、恒牙不能萌出，常因聽小骨結(jié)構(gòu)異常及巖骨及乳突致密而致聽力下降，身材小，智力正常。當前第28頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202328文字與圖像【X線表現(xiàn)】膜內(nèi)化骨和軟骨內(nèi)化骨的骨骼均受累.1.前額及雙頂骨膨突,短頭型.顱板變薄,囟門和顱縫增寬.延遲閉合.鼻竇乳突氣化不良.恒牙出現(xiàn)延遲或不發(fā)育.2.鎖骨常雙側(cè)部分缺如,以外1/3最多見.部分形成假關(guān)節(jié)或完全缺如.3.骨盆改變:骨盆小,坐,恥骨支局部缺損或骨化遲緩,恥骨明顯增寬.髖臼可變淺.股骨頸發(fā)育不良致髖內(nèi)翻.當前第29頁\共有30頁\編于星期五\23點6/5/202329文字與圖像 病史：略。 頭顱側(cè)、正位X線平片(圖12-43a、b)：頭顱呈鴨梨形，前囟未關(guān)閉；頂枕區(qū)有大量縫間骨。顱底短，蝶鞍小，鼻竇及乳突氣化不良。 上胸部X線平片(圖12-43c)：右側(cè)鎖骨分成兩小段